新发现！CACNA1S基因错义变体致低钾性周期性麻痹的研究突破
在医学领域，有一种疾病总是 “偷袭” 患者，让他们陷入困扰，这就是低钾性周期性麻痹（Hypokalemic Periodic Paralysis，HOKPP）。HOKPP 是一种会让患者反复出现肌肉无力症状的疾病，发病时，患者常常在清晨突然发现自己的四肢不听使唤，无法动弹，连起床都成了奢望，而且这些症状还会因久坐或受冷而加重。这不仅严重影响患者的日常生活，还可能引发如心律失常、急性呼吸衰竭等危及生命的状况。目前，虽然已知 HOKPP 是一种常染色体显性遗传病，70 - 80% 由 CACNA1S（calcium channel, voltage - dependent, L - type, alpha - 1S subunit）基因杂合突变引起，该基因编码骨骼肌 T 管上二氢吡啶受体（DHPR）的孔形成亚基，主要通过 CaV1.1 通道调节 Ca2 +介导的兴奋 - 收缩偶联，但关于其致病机制和具体的基因突变类型，仍有许多未......阅读全文
低血钾周期性麻痹的概述
本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率。致病基因位于1q31~32。家族史明显，但散发病例也有报告。据报道88%病例首次发病在20-40岁男性多见。发作间歇期患儿多无任何症状，无肌萎缩。间歇期可自数日至数年不等。发生麻痹的时间不定，以睡醒及休息时多见。过食碳水化合物、受凉、精神紧张、外伤、感染及
关于低钾性周期性麻痹的简介
低钾性周期性麻痹，是一种严重的肌肉疾病，是周期性麻痹是以周期性发作的弛缓性瘫痪为特点的肌肉疾病。 周期性麻痹是以周期性发作的弛缓性瘫痪为特点的肌肉疾病，多数伴有钾离子代谢异常，以低钾性周期性麻痹为最常见，病人常突然发作，故在内科急诊经常遇到。本病通常在青壮年起病，男性多发，4～9月为高发期。发
治疗低钾性周期性麻痹的概述
钾是人体不可缺少的元素，其作用主要是维持神经、肌肉的正常功能。因此，人体一旦缺钾，不仅精力和体力下降，而且耐热能力也会降低，最突出的表现就是四肢酸软无力，出现程度不同的神经肌肉系统的松弛软瘫，尤以下肢最为明显，称为缺钾软瘫。严重时还会导致人体内酸碱平衡失调、代谢紊乱、心律失常，且伴有心血管系统功
关于小儿周期性低血钾性麻痹的简介
周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。 周期性低血钾性麻痹(hypokalemic periodic paralysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻
诊断小儿周期性低血钾性麻痹的简介
对首次发作者，应与急性多发性神经根炎，多发性肌炎，以及其他原因所致继发性低血钾性麻痹相鉴别。 本病与吉兰-巴雷综合征的鉴别，后者急性起病多见双下肢受累后波及双上肢，对称性弛缓性麻痹，进行性加重5～7天时，病情多达高峰。可伴有感觉障碍，脑脊液有蛋白细胞分离现象。肌电图检查提示神经源性受损。
关于低血钾型周期性麻痹的简介
低钾血症型周期性麻痹是以骨骼肌周期性发作弛缓性麻痹及发作时血清钾降低为特征的肌肉疾病，呈常染色体显性遗传，有不完全外显率，可见散发病例。可发生于任何年龄，但以20~40岁多见，男性多于女性。临床表现为四肢无力、瘫痪，伴麻木、酸痛等，以药物治疗为主。
诊断低血钾型周期性麻痹的简介
1.有突发于睡眠中的骨骼肌弛缓性麻痹，无脑神经损害、感觉障碍和锥体束征。 2.发作时血清钾低于3.5mmol/L，予以钾盐治疗有效。 3.排除其他疾病所致继发性低钾血症型麻痹。 4.心电图出现T波倒置、ST段变化及U波出现可帮助诊断。
治疗低血钾型周期性麻痹的简介
1.氯化钾 发作时可鼻饲或口服氯化钾。病情严重，出现心律不齐或呼吸肌麻痹者，应在心电监护下缓慢静脉滴入含钾溶液，同时注意尿量。每晚睡前服用一次氯化钾也可预防发作。 2.乙酰唑胺 在有诱因存在的情况下，乙酰唑胺可预防症状发作。 3.其他 采用低糖饮食，限制钠盐摄入，尽量避免诱因，如受寒、
概述小儿周期性低血钾性麻痹的症状体征
本病据报道88%病例首次发病在7～21岁，北京儿童医院曾见1例患儿发病是4岁，与国外报道相符。男孩多见。发作间歇期患儿多无任何症状，无肌萎缩。间歇期可自数天至数年不等。发生麻痹的时间不定，以睡醒及休息时多见。过食碳水化合物、受惊、精神紧张、外伤、感染及经期等均为诱发因素。有时可因肢体浸入冷水而诱
简述小儿周期性低血钾性麻痹的发病机制
由于发作前钾排出量未见增加，故推测发作期血清钾降低可能系因血钾移向肌细胞所致。电生理研究证实，肌细胞外钾浓度降低时，肌膜处于超极化状态。肌肉对神经的刺激反应降低，可能导致肌肉麻痹。病理学所见，于发作期间进行肌肉活检发现，肌浆空泡形成，空泡内含有糖原，提示本病可能为肌纤维内碳水化合物代谢缺陷所致，
低血钾周期性麻痹的表现是什么
发作前往往有前驱症状，如肌肉僵硬，疲乏，四肢知觉异常，困倦，头痛等，或于发作前一日有兴奋、神经过敏、忧虑、烦渴等症状。较大儿童对于发病及其严重程度多能预知。麻痹常自四肢近端肌肉开始，尤其常见的首发症状是夜间睡眠或清晨起床对称双下肢无力，近端重于远端。麻痹范围大小不一，从几个肌群乃至全身。轻者仅有
关于低血钾型周期性麻痹的病因分析
低血钾型周期性麻痹为常染色体显性遗传病，致病基因位于1号染色体上。饱餐、过量食用碳水化合物、酗酒、疲劳、剧烈活动、受凉、精神紧张、外伤、感染、月经期及应用糖皮质激素、胰岛素等均可诱发，有时可因肢体浸入冷水而诱发局部弛缓性麻痹。
关于低血钾型周期性麻痹的检查介绍
1.血清钾检测 血清钾降低，通常低于3.5mmol/L。 2.心电图 显示PR与QT间期延长，出现U波，ST段下降，T波低平或倒置。 3.肌电图 发作时肌电图可显示肌源性受损。 4.葡萄糖诱发试验 在心电监护下，口服葡萄糖50g，同时皮下注射胰岛素10U后，每隔1小时观察肌力、血钾
简述低钾性周期性麻痹的临床表现
1.任何年龄均可发病,但以20～40岁为多,男多于女。 2.过量进食碳水化合物、剧烈运动后、感染、创伤、情绪激动、月经、受凉等均可诱发。 3.发病前可有肢体酸胀、胀痛、麻木、烦渴、多汗、少尿、面色潮红和恐惧等前驱症状,有人提出,此时如稍活动可能抑制其发作。 4.一般在夜间入睡后或清晨转醒时
低血钾型周期性麻痹的临床表现
任何年龄均可发病，儿童早期至40岁发病居多，可早至4岁，晚至60岁。男性多于女性，随年龄增长而发病次数减少。饱餐（尤其是碳水化合物进食过多）、酗酒、剧烈运动、过劳、寒冷或情绪紧张或小睡后等均可诱发。 典型发作多在夜间或清晨醒来时发病，数小时达到高峰，表现为四肢及躯干弛缓性瘫痪，四肢肌受累早且重
用药治疗小儿周期性低血钾性麻痹的简介
发作时可鼻饲或口服氯化钾0.1～0.2g/kg，必要时可于15～30min后再服1次。病情严重出现心律不齐或呼吸肌麻痹者，应在心电图监护下缓慢静脉滴入含钾40mmol/L溶液。据报道乙酰唑胺有控制发作，改善肌力的作用，同时采用低碳水化合物饮食，限制钠盐摄入。
关于小儿周期性低血钾性麻痹的保健护理介绍
一、饮食保健 饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。 二、预防护理 1.避免诱因 应尽量避免发作诱因，如受寒，运动过度等。 2.服用氯化钾 每晚睡前服用一次氯化钾可预防发作。
关于小儿周期性低血钾性麻痹的病理病因分析
在欧美各国多为常染色体显性遗传，国内则以散发病例较为多见。饱食、酗酒、寒冷、剧烈运动、精神过于紧张、注射葡萄糖和胰岛素、使用肾上腺皮质激素等均可诱发本病。病因尚未明确，目前认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。
关于小儿周期性低血钾性麻痹的检查方法介绍
一、实验室检查： 1.血液检查 当麻痹发生时，患儿血清钾可降低，血磷亦下降。 2.尿液检查 尿钾不增加。 3.葡萄糖诱发试验 对个别疑似病例在心电图监护下，进行葡萄糖诱发试验可有助诊断。试验前患儿血钾及心电图正常，然后患儿口服葡萄糖50g(2g/kg)，同时皮下注胰岛素10U(0.4U/k
简述低血钾型周期性麻痹的临床表现
低钾血症型周期性麻痹发作之前通常有前驱症状，如肌肉僵硬、疲乏、四肢知觉异常、嗜睡、头痛等，或于发作之前日有兴奋、神经过敏、忧虑、消化不良、烦渴等。 大多在夜间睡眠或清晨睡醒时发病，也可在午睡时发病，醒时发现四肢肌无力、麻木、酸痛、瘫痪，严重者可有呼吸肌麻痹，出现呼吸困难。发作期间腱反射减退或消
关于低血钾型周期性麻痹的预后和预防介绍
一、预后 本病可反复发作，多数情况下预后良好，严重者常死于心力衰竭或因累及呼吸肌发生呼吸肌麻痹窒息而死亡。一般随着年龄增长，尤其是中年后有发作减少的趋势，也有发展为永久性疾病的可能。 二、预防 1.若有家族史，可进行遗传咨询；妊娠期间可通过基因检测进行产前诊断。 2.避免暴食、酗酒、高糖
小儿周期性高血钾性麻痹的简介
周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。本病系常染色体显性遗传。
概述小儿周期性高血钾性麻痹的描述
高血钾型周期性瘫痪有遗传史，童年起病，常因寒冷或服钾盐诱发，白天发病。常于白天运动后发作，持续时间不超过1h。临床表现四肢无力同低血钾型周期麻痹相似，但程度较轻；常伴有肌肉疼痛性痉挛和肌强直，多见于面肌、舌肌和双手的肌肉。患儿发作往往从下肢开始，可波及上肢、躯干部位的肌肉、脑神经所支配的肌肉及呼
高血钾型周期性麻痹的相关介绍
较少见，主要见于北欧国家，多为常染色体显性遗传，婴幼儿期至童年期（10岁前）起病，常因饥饿、寒冷、感染、妊娠、剧烈运动或服钾盐诱发，白天发病。发作期钾离子自肌肉进入血浆，因而血钾升高，可达5～6mmol/L。无力症状也以下肢近端较重，部分患者发作时可伴有强直体征，如累及颜面和手部，出现面部“强直
正常血钾型周期性麻痹的基本介绍
又称钠反应性正常血钾型周期性麻痹，很少见，为常染色体显性遗传，与高钾型周期性麻痹有相同的基因突变。在10岁以前发病，诱因与低钾周期性麻痹相似。发作前常有极度嗜盐，烦渴等表现。主要症状是发作性肌无力，严重者发音不清和呼吸困难。其症状表现类似低血钾周期性麻痹，但持续时间大都在10天以上；又类似高血钾
低钾性周期性瘫痪的病因
低钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传性疾病，其致病基因主要位于1号染色体长臂（lq31-32），该基因编码肌细胞二氢吡啶敏感的L型钙离子通道蛋白，是二氢吡啶复合受体的一部分，位于横管系统，通过调节肌质网钙离子的释放而影响肌肉的兴奋-收缩偶联。肌无力在饱餐后或激烈活动后的休息中最易发作，能促使钾离子
低钾性周期性瘫痪的病理
主要病理变化为肌肉肌浆网空泡化，空泡内含透明的液体及少数糖原颗粒，单个或多个，位于肌纤维中央甚至占据整个肌纤维，另外可见肌小管聚集。电镜下可见空泡由肌浆网终末池和横管系统扩张所致。发作间歇期可恢复，但不完全，故肌纤维间仍可见数目不等的小空泡。
低钾性周期性瘫痪的诊断
根据常染色体显性遗传或散发，突发四肢弛缓性瘫痪，近端为主，无脑神经支配肌肉损害，无意识障碍和感觉障碍，数小时至一日内达高峰，结合检查发现血钾降低，心电图低钾性改变，经补钾治疗肌无力迅速缓解等可诊断。
低钾性周期性瘫痪的治疗
发作时给予10%氯化钾或10%枸橼酸钾40-50ml顿服，24小时内再分次口服，一日总量为10g。也可静脉滴注氯化钾以纠正低血钾状态。对发作频繁者，发作间期可口服钾盐1g，3次/日；螺旋内酯200mg，2次/日以防发作。同时避免各种发病诱因如避免过度疲劳、受冻及精神刺激，低钠饮食，忌摄入过多高碳
关于小儿周期性高血钾性麻痹的检查介绍
发作时血钾升高，可达5～7mgEq/L,尿中排钾量也增加。 1.肌电图检查 出现肌强直放电。 2.心电图可呈高血钾改变 高血钾型周期性瘫痪发作时，心电图改变，初是T波增高，QT间期延长，以后逐渐出现R波降低，S波增深，ST段下降，P-R间期及QRS时间延长。