中国学者领衔！开展全球首个基因治疗与人工耳蜗队列研究
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院教授舒易来、李华伟、陈兵、王武庆，联合哈佛大学医学院教授陈正一，开展了全球首个基因治疗与人工耳蜗的队列研究，系统比较先天性耳聋儿童在接受基因治疗或人工耳蜗植入后多维度听觉言语感知水平的差异，发现接受基因治疗的患者恢复了自然听力，在噪声言语和音乐感知中比人工耳蜗的表现更优。相关研究7月21日发表于《美国医学会-神经病学》。 听力损失是全球最常见的感觉障碍之一，每1000名新生儿中约有2–3名患有先天听力障碍，其中约60%的先天性耳聋与遗传因素有关。近半个世纪以来，人工耳蜗植入是临床上极重度以上感音神经性聋的金标准疗法和唯一选择。近年来，先天性耳聋基因治疗作为一种全新的、针对病因的治疗手段，有望恢复自然听力，引起了领域内的高度关注。 研究团队纳入11名已接受基因治疗的先天性耳聋儿童，并按照严格标准，匹配了61名基线听力言语、年龄、听觉模式均可比的接受人工耳蜗植入的先天性耳聋儿童，进行了长达1年的随访......阅读全文
基因治疗“复活”小鼠听力
来自迈阿密大学、哥伦比亚大学、加州大学旧金山研究所、巴斯德研究所、法国国家健康与医学研究院、法国科学研究中心、法兰西学院、巴黎大学和法国克莱蒙特•奥弗涅大学的科学家成功恢复了成年DFNB9耳聋小鼠模型的听力。 DFNB9耳聋是一种常见的先天性遗传性耳聋，因为缺乏编码耳畸蛋白（otoferlin
人工智能设计出致密蛋白质外壳，或可用于基因治疗
4月20日，一项发表于《科学》的研究显示，人工智能可以设计出密度极高的蛋白质外壳，有朝一日能制造更有效的疫苗。病毒的遗传物质位于蛋白质外壳中。在实验室里制造的类似外壳也被用于疫苗中，只不过它包裹的是在体内引发免疫反应的分子。这些人造外壳的化学和生物特性取决于它们的结构。但无论结构中有多小的缺陷，都会
研究破解耳蜗听觉毛细胞发育“基因密码”
1月31日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心刘志勇研究组在《科学》（Science）上在线发表了题为Casz1 is required for both inner hair cell fate stabilization and outer hair cell survival的研究论文。该
关于耳蜗电图的基本信息介绍
耳蜗电图利用蜗神经动作电位(AP)反应阈接近听阈的特点客观估价难以合作者的听阈，是鉴别耳聋病变部位(传导性、耳蜗或蜗后)最准确方法。 一、耳蜗电图的正常值： SP不增高，SP/AP比值小于0。4 二、耳蜗电图的临床意义： 异常结果： (1) 梅尼埃病的诊断：“-SP”增高，使-SP/A
基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈
波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。 波士顿儿童医院的科学家Jeffrey Holt说：“我们的基因治疗方法尚
基因疗法恢复失聪儿童听力
科技日报讯 （记者张梦然）一名完全失聪的英国女孩成为世界上首个接受开创性新基因治疗试验的人。目前，她的听力已得到了恢复。该成果在近期于美国巴尔的摩举行的美国基因与细胞治疗学会会议上被公布。欧珀·桑迪出生时就完全失聪。经过此次治疗后，这名已18个月大的女孩听力几乎接近正常水平，并且可能会进一步改善。欧
基因治疗（一）
许多疾病如遗传性疾病、肿瘤等与人体的基因异常有密切的因果关系。早在DNA重组技术之前就有人提出将正常基因顺序导入病人体内进行基因水平治疗的设想。Edward Tatum 和Joshua Lederberg 在60年低曾提出可利用病毒作为基因转移的载体。但直到1990年才成功地实现了用基因
基因治疗（二）
（二)目的基因组织专一性表达的调节 许多组织专一性表达的调节片段已研究清楚，把这些片段与目的基因一起重组入逆转录病毒可用于基因的靶向表达。 1、肝专一性表达 肝专一性表达研究较多的是磷酸烯醇式酮酸羧激酶的启动子。McGrane 等用了转基因动物技术使该启动子表达外源基因，证明该启动子专
基因治疗介绍
基因治疗（gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例
基因治疗创造奇迹！11岁儿童先天性耳聋治愈，重获新声
先天性耳聋对家庭的打击无疑是巨大的。然而，最近传来了好消息，一位男童，在沉默无声的世界度过了11年，接受了美国费城儿童医院的基因治疗，最终恢复听力，听到了来自外界的各种声音。 尽管由于错失最佳语言关键期，他或许无法掌握语言的听、说能力，但能感知到声音对他来说已经是一种幸福。 《纽约时报》近期
科学家成功从动物耳蜗内获得电能
据新一期《自然―生物技术》上的一项研究显示，科学家首次获取了天然存在于哺乳动物内耳中的电化学梯度并用其为一台小型无线发射器充电。通过进一步优化，该项发现或可应用于药物投递车、分子传感器或其他植入人耳附近的设备如助听器。 内耳中的“耳蜗内电位”是动物体内唯一生长在较大解剖结构中的电化学势能。
电子耳蜗可像人耳一样适应噪音
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500158.shtm
电子耳蜗可像人耳一样适应噪音
据最新一期《自然·电子》杂志报道，德国伊尔梅瑙工业大学的研究人员设计了一种微型电子传感器，这种传感器模拟人耳中耳蜗的工作方式，可用于助听器或麦克风，能在嘈杂的环境中辨别声音。这种电子耳蜗会根据它接收到的声音音量来调整它对特定频率的敏感度。 如果佩戴者身处一家繁忙的餐厅，它会改变毛细胞对旁人发出
临床物理检查方法介绍耳蜗电图介绍
耳蜗电图介绍: 耳蜗电图利用蜗神经动作电位(AP)反应阈接近听阈的特点客观估价难以合作者的听阈,是目前鉴别耳聋病变部位(传导性、耳蜗或蜗后)最准确方法。耳蜗电图正常值: SP不增高,SP/AP比值0.4),-SP呈多峰形,SP-AP复合波波形增宽,AP幅度减低或消失。(SP为总和电位,AP为听神经复
人工智能和机器学习解决方案将如何加速细胞和基因治疗领域创新
引言：“大鹏一日同风起，扶摇直上九万里。”细胞和基因治疗（CGT）领域在过去几年中取得了显著进步，其管线和批准产品的数量急剧增加。然而CGT市场仍然面临许多挑战，这些挑战阻碍了其增长并延迟了这些疗法的广泛应用，主要包括了对疾病的了解有限、疗法的复杂性以及制造工艺的放大和优化方面的限制。在数字技术
感音神经性聋和中枢性耳聋的治疗
对于感音神经性耳聋，重点在于预防和早期发现和治疗。目前在我国开展的耳聋基因诊断和新生儿听力筛查工作，极大地改善了感音神经性耳聋的发病状况。 （1）积极防治因急性传染病所引起的耳聋，做好传染病的预防、隔离和治疗工作，增强机体（尤其是儿童）的抵抗力。 （2）对耳毒性药物的使用，要严格掌握适应证，
扫描电镜如何促进生物医学研究
揭示人类耳蜗的变化Rask-Andersen 等人 [1] 的图像证明，人类耳蜗似乎存在变化 。 这些扫描电镜图像揭示了耳蜗在解剖学上的变化，以提高他们的对人工耳蜗植入的认识。[1]研究人员指出，关于人类耳蜗的精细结构的研究，可能会提供对插入和电刺激期间与电极相互作用的耳蜗内组织更好的理解。为了能够
基因治疗的概念
狭义概念指用具有正常功能的基因置换或增补患者体内有缺陷的基因，因而达到治疗疾病的目的。广义概念指把某些遗传物质转移到患者体内，使其在体内表达，最终达到治疗某种疾病的方法。
什么是基因治疗？
基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。其中也包括转基因等方面的技术应用，也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治
体细胞基因治疗
中文名称体细胞基因治疗英文名称somatic cell gene therapy定 义将目的基因转入生物体的非生殖细胞以治疗遗传疾病的方法。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
基因治疗的概念
狭义概念指用具有正常功能的基因置换或增补患者体内有缺陷的基因，因而达到治疗疾病的目的。广义概念基因治疗指把某些遗传物质转移到患者体内，使其在体内表达，最终达到治疗某种疾病的方法。
肿瘤基因治疗介绍
肿瘤的基因治疗指的是通过基因转移，将在肿瘤治疗中具有不同功能的目的基因转移至靶细胞，从不同的侧面发挥抗肿瘤作用。如细胞因子的基因疗法，可将IL-2等基因导人到LAK、TIL细胞内，提高免疫活性细胞的杀伤作用，避免外源性IL-2的毒副作用；也可将细胞因子基因导人体内肿瘤细胞或邻近的体细胞，使肿瘤局部微
基因治疗的策略
基因治疗主要以两种策略达到治疗目的。其一是正常基因来纠正突变基因，也就是在原位修复缺陷基因的直接疗法，此乃理想的基因治疗策略，由于多种困难，目前尚未实现；其二是用正常基因不替代致病基因的间接疗法，此法较前者难度小，也是目前众多主张采用的策略，并已付诸临床实践。而就基因转移的受体细胞不同，基因治
体细胞基因治疗
体细胞基因治疗：体细胞基因治疗(somatic cell gene therapy)是指将正常基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以达到治疗目的。这种方法的理想措施是将外源正常基因导入靶体细胞内染色体特定基因座位，用健康的基因确切地替换异常的基因，使其发挥治疗作用，同时还须减少随机插入引起新的基因突
什么是基因治疗？
基因治疗是将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或弥补缺陷或异常基因引起的疾病，从而达到治疗目的。基因治疗是通过医学手段，纠正患者体内的相关基因缺陷，达到一定治疗效果。基因治疗也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。广义上，基因治疗还可包括从D
我科研人员实现先天性遗传疾病的在体基因治疗
北京脑科学与类脑研究中心熊巍实验室利用一株模拟人类DFNB23遗传性耳聋的Pcdh15av-3j小鼠品系，全方位展示了突变位点附近产生的DNA双链切割/断裂，可以通过非同源末端连接通路实现移码突变的修复以及听觉和平衡觉功能的部分修复。该工作首次在哺乳动物模型上展示了利用非同源末端连接的基因修复通
《癌症基因治疗》－李明远小组－siRNA基因治疗新方法
来自四川大学华西医学中心微生物学教研室，成都生物制品研究所（Institute of Chengdu Biological Products）的研究人员通过构建质粒pAd-hTR证明了hTR siRNA在HeLa细胞系中有效和特异的端粒酶的敲除，从而指出了这种siRNA表达重组腺病毒系统在癌症基因治
基因治疗时代到来：常用基因治疗载体的介绍与选择
基因治疗载体分为两大类：病毒载体（主要包括慢病毒、腺病毒、逆转录病毒、腺相关病毒等），非病毒载体（主要包括裸露DNA、脂质体、纳米载体等） 在讲基因治疗载体前，我们先讲一下基因治疗中的两个概念：in vivo和ex vivo。 in vivo：活体直接转移，将带有遗传物质的载体直接注射到实验
《柳叶刀》：复旦团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据，成功恢复患者听力
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟、王武庆，哈佛大学医学院陈正一、东南大学柴人杰等在国际顶尖医学期刊《柳叶刀》（The Lancet）上发表了题为：AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-ar
王正敏院士为老中青三代开防聋“药方”
人工耳蜗，给了先天失聪儿童一线“声机”。 可进口耳蜗，售价动辄20多万元，让多数患者望而兴叹。 3月3日是全国“爱耳日”，在院士风采馆举办的第十一期“走近院士”讲座上，中科院院士王正敏教授透露好消息。 国产人工耳蜗已完成所有临床验证，其上市价只有进口产品的三分之一。 神经