Nature重要论文：大规模精神分裂症研究
来自Broad研究所和几个合作机构的研究人员，通过细致地检测人类基因组更深入地了解了精神分裂症的遗传基础。在发表于本周《自然》(Nature)杂志上的两项研究中，科学家们分析了精神分裂症患者和健康人群的外显子组，指出了一些突变位点，并鉴别出了一些模式，揭示出了一些有关这一疾病的潜在生物信息。 第一项研究将来自2,500名精神分裂症患者与来自同一种群2,500名健康个体的基因序列进行了比对。第二项研究通过检测来自600多个精神分裂症家庭(患病个体以及他们未受此病影响的父母)的基因序列，寻找了有可能存在于蛋白质编码基因中的新生突变。两项研究生成了进一步的证据，证实这一疾病是由许多的基因联合作用所引起。研究还表明，遗传变异往往聚集在几个功能相关基因网络中。 精神分裂症是一种严重的精神疾病，往往表现为幻觉、偏执狂和思维障碍，众所周知具有很高的遗传性。大约1%的成人受累于这一疾病，患者的直系亲属罹患这一疾病的风险要高近10......阅读全文
具有遗传风险的基因介绍MLH1基因
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复，是遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷，导致了染色体和微卫星不稳定，其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因，并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。
具有遗传风险的基因介绍GREM1基因
这个基因编码bmp（骨形态发生蛋白）拮抗剂家族的一个成员。和BMP一样，BMP拮抗剂含有胱氨酸结，通常形成同型和异型二聚体。bmp拮抗剂的c an（cerberus和dan）亚家族是该基因所属的一个亚家族，其特征是具有八元环的c-末端胱氨酸结。由该基因编码的分泌糖基化蛋白的拮抗作用可能与其与bmp蛋
具有遗传风险的基因介绍PRSS1基因
这个基因编码一种胰蛋白酶原，它是丝氨酸蛋白酶家族的一员。这种酶由胰腺分泌，在小肠内分裂成活性形式。它对涉及赖氨酸或精氨酸的羧基的肽键具有活性。该基因突变与遗传性胰腺炎有关。这个基因和其他一些胰蛋白酶原基因定位在7号染色体上的T细胞受体β位点。
具有遗传风险的基因介绍MSH2基因
该基因座在遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）中经常发生突变。克隆时，发现它是大肠杆菌错配修复基因muts的人类同源物，与在hnpcc中发现的微卫星序列（rer+表型）的特征性变化一致。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。
其它遗传病的基因治疗其它遗传病
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RSV启
社交基因：和精神病也有关
孤独症谱系障碍（ASD）和精神分裂症之间有一个共同症状——社交障碍。但是，这两种精神疾病的发展模式存在很大差异。孤独症、精神分裂症和社交障碍之间是否遗传差异上的重叠？近日，来自布里斯托大学等机构的国际联合研究小组通过筛查数千名个体，阐述了孤独症及精神分裂症相关基因与影响社交能力的基因之间的关联。
NatureGenetics：最大规模精神分裂症全基因组扫描
――超过41,000位患者的全基因组扫描，揭示了携带精神疾病极大风险的“拷贝数变异”目前发现的许多增加精神分裂症患病风险的遗传变异都是罕见突变，因此很难分析其在疾病中的作用。为了解决这一问题，加州大学圣地亚哥分校的医学院Jonathan Sebat博士研究组完成了目前为止最大的全基因组研究，分析了超
昆明动物所发表精神分裂症易感基因ZNF804A专题综述
近年来，全基因组关联分析研究（Genome Wide Association Study，GWAS）报道了数十个精神分裂症的易感基因。ZNF804A是欧洲人群中首个利用GWAS方法发现与精神分裂症显著相关的基因。从2011年起，中国科学院昆明动物研究所研究员李明针对ZNF804A基因开展了一系列
分子遗传学词汇V基因
中文名称：V基因英文名称：variable gene;V gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体可变区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇基因重复
中文名称：基因重复外文名称：Geneduplication定义：基因重复（英语：Geneduplication）是指含有基因的DNA片段发生重复，可能因同源重组作用出错而发生，或是因为反转录转座（retrotransposition）与整个染色体发生重复所导致。这些基因的复制品通常可幸免于选择压力，
分子遗传学词汇C基因
中文名称：C基因英文名称：constant gene;C gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体恒定区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇重复基因
重复基因指染色体上存在多数拷贝基因，重复基因往往是生命活动最基本，最重要的功能相关的基因。
分子遗传学词汇J基因
中文名称：J基因外文名称：joining gene；J gene定义：为免疫球蛋白V区与C区之间的连接区(J区)编码的基因。
分子遗传学词汇基因重排
中文名称：基因重排分 类：基因内重排和基因间重排定义：基因重排是指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。
分子遗传学词汇自杀基因
中文名称：自杀基因外文名称：suicide gene用 途：常用于治疗肿瘤和感染性疾病举 例：单纯疱疹病毒-胸腺嘧啶核苷激酶（HSV-tk）、大肠杆菌胞嘧啶脱氨基酶
分子遗传学词汇基因重排
中文名称：基因重排分 类：基因内重排和基因间重排定义：基因重排是指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。
分子遗传学词汇融合基因
中文名称：融合基因外文名称：Fusion gene定义：所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连．置于同一套调控序列（包括启动子、增 强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。
分子遗传学词汇D基因
中文名称：D基因英文名称：diversity gene;D gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体D区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇孤独基因
中文名称：孤独基因外文名称：orphan gene定义：孤独基因是在成簇的基因家族中通过染色体重排而分散到其他位置上的成员。
分子遗传学词汇早期基因
中文名称：早期基因外文名称：early gene释 义：在病毒增殖过程的黑暗期的初期，到病毒核酸开始复制这一期间的已表现信息的病毒基因称作早期基因。早期基因包括与病毒核酸复制有关的基因。早期基因中的某些基因能够应用寄主细胞所具有的结构将它的信息转录成RNA，但另一些基因如没有这一部分早期
分子遗传学词汇基因剪接
中文名称：基因剪接外文名称：Gene splicing别 名：重组DNA定 义：基因剪接是通过一些酶学操作使一条DNA分子与另一条DNA分子相连。即在mRNA成熟期，切除基因的内含子，连接基因的外显子的过程，称为基因剪接。而天然基因的某些片段被合成的DNA链所取代或连成整体的过程称为基因
分子遗传学词汇结构基因
中文名称：结构基因外文名称：Structural Genes定 义：编码蛋白质或RNA 的基因结构基因是编码蛋白质或RNA的基因。细菌的结构基因一般成簇排列，多个结构基因受单一启动子共同控制，使整套基因或都表达或者都不表达。结构基因编码大量功能各异的蛋白质，其中有组成细胞和组织器官基本成分的结
简述多基因遗传的环境因素
环境因素在多基因遗传中有影响.在英国西部地区NTD的发病率接近1/100，然而当人们从高风险区移居到北美后，风险减少，但仍维持于比北美人群为高的水平.同样，50%~70%的NTD是可以预防的；只要母亲在怀孕前一个月到怀孕后三个月期间补充摄入叶酸（400μg/d）即可.虽然母亲缺乏叶酸起着主要的作
分子遗传学词汇基因拷贝
中文名称：基因拷贝英文名称：gene copy定 义：编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次，称为该基因的一个拷贝。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇内源基因
中文名称：内源基因英文名称：endogenous gene定 义：生物体自身基因组内的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇基因家族
中文名称：基因家族外文名称：gene family定 义：基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数
分子遗传学词汇超基因
中文名称：超基因外文名称：super gene定义：超基因指作用于一种性状或 作用于系列相关性状的几个紧密连锁的基 因。如人类主要组织相容性抗原复合体hla和 免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因。超 基因可能是由于基因扩增后又经过功能和结构上的轻微改变而产生的，但仍保留了原始基因 的结构及功能的完
分子遗传学词汇开关基因
中文名称：开关基因英文名称：switch gene定 义：控制个体发育途径及起始和终止的基因。引起总发育体系在可选择的相关的细胞途径中进行转换。开关基因的产物控制具有正常功能的发育，某些情况下也可造成致癌性的转化。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
人类HLA基因图及其遗传特征
在人类MHC称为HLA（human leucocyte antigen)，是迄今为止所知的人类最复杂的基因族。除成熟的红细胞外，HLA抗原几科分布于人体的各种有核细胞以及血小板。由于此组抗原首先在人外周血白细胞上发现，同时表达抗原水平较高，目前多采用外周血淋巴细胞来检测这类抗原的型别，故称为
分子遗传学词汇dna基因
中文名称：dna基因英文名称：dna gene定 义：与细菌DNA复制直接相关的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）