Science发现全新基因沉默机制
科学家在研究脆性X综合症的过程中，发现了一种基因沉默的全新机制，文章于二月二十七日发表在Science杂志上。研究显示，阻断这一沉默机制的药物可以防止脆性X综合症的发生。 脆性X综合症是遗传性智力障碍和孤独症最常见的原因，这种疾病在男孩中的发病率更高。二十多年以来人们一直知道，脆性X综合症的致病突变是特定DNA片段的过度重复。但他们并不清楚这些重复片段的致病机制。 Weill Cornell医学院的Dr. Samie Jaffrey教授领导研究团队，对捐献的脆性X综合症阳性胚胎进行研究。他们发现，在胎儿发育的早期，信使RNA粘附到了脆性X基因的DNA上。这样的结合关闭了基因，使其失去活性无法生成蛋白，而这一蛋白对于大脑细胞间的信号传递至关重要。 “发现这一全新的致病机制，令我们感到非常兴奋。”文章的资深作者，Weill Cornell医学院的Dr. Samie Jaffrey教授说。 上述故障发生......阅读全文
红细胞渗透脆性（孵育）实验
实验原理 红细胞在低渗盐溶液中，当水渗透其内部达一定程度时，红细胞发生膨胀、破裂。观察红细胞在不同浓度盐溶液中的溶血程度，可以判断其对低渗盐溶液的抵抗力，这种抵抗能力与红细胞表面积与容积的比值有关，比值小者，红细胞抵抗力较小，脆性增加。反之抵抗力增大。实验方法 材料： 1.171.1mmol/
红细胞渗透脆性试验（ROFT）
红细胞渗透脆性试验（ROFT）介绍： 正常红细胞为双凹圆盘形，在低渗盐水中溪水膨胀的适应性大，一般可增加70%的体积而不破裂。红细胞渗透脆性是测定红细胞对不同低渗盐水溶液的抵抗力。这种抵抗力与红细胞表面积与体积的比值有关。表面积大的体积小者对低渗盐水抵抗力较大(脆性低);反之则抵抗力较小(脆性
毛细血管脆性试验原理
毛细血管壁的完整性有赖于毛细血管的结构、功能和血小板质和量的正常，医|学教育网搜集整理也与某些体液因素有在。当这些因至少有缺陷时，毛细血管的完整性就受到破坏。毛细血管脆性试验或称束臂试验是在上臂给静脉及毛细血管理体制外加“标准压力”、增加血管负荷，观察前臂一定范围内此肤出血点当选量的方法。本试验主要
红细胞脆性实验The－Brittleness－of－Erythrocyte
在低渗氯化钠溶液中，会因过多水分进入红细胞而膨胀，甚至破裂，使血红蛋白释出，此即红细胞溶解。红细胞对低渗溶液具有不同的抵抗力，这种抵抗力与红细胞表面积／体积比值有关，也即红细胞有不同的渗透脆性，表面积／体积比值小者抵抗力小(渗透脆性大)；反之，抵抗力大(渗透脆性小)。 各种有机溶剂、酸、碱等都
神经性综合症由基因突变所致
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因
神经性综合症由基因突变所致
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因进
Usher综合症的遗传方式及致病基因定位
Usher综合征为单基因遗传病，系常染色体隐性遗传。致病基因位于常染色体上，纯合子发病，杂合子为致病基因携带者。Usher综合征具有遗传异质性，其致病基因位点分别为，ⅠA：14q32，ⅠB：11q14,ⅠC:11p13-15,ⅠD:10q,ⅠE:21q21；ⅡA:1q41,ⅡB:其它；Ⅲ：3q2
脆性x染色体综合征简介
脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有
细胞移植及基因治疗帕金森综合症的介绍
近年来先后出现自体肾上腺髓质及异体胚胎中脑黑质细胞移植到纹状体的成功例子，可以纠正DA递质缺乏，改善运动症状。但有50%患者症状改善，死亡及病残率为15%，且存在供体来源有限，远期疗效不肯定及免疫排斥等。移植基因过程的细胞或直接用载体介导的基因转染方法，以及特异性的促多巴胺能神经生长因子是治疗P
分流性高胆红素血症综合征的检查及诊断
检查 分流型高胆红素血症综合症的检查主要包括血液检查，肝组织活体检查。 血液检查为球形红细胞及红细胞脆性增加，网织红细胞中度增加，间接高胆红素血症，尿胆原排泻增加，自由溶解和机械脆性正常，肝功能正常。[1] 诊断 分流性高胆红素血症综合症的诊断根据临床特征及化验检查可以诊断，但确诊须肝组
橡胶低温脆性测定仪用途
橡胶低温脆性测定仪用途RH-7040型单试样橡胶低温脆性测定仪是测定硫化橡胶在规定条件下试样受冲击出现破坏时的 高温度（即为脆性温度），可以测定不同橡胶材料或不同配方的硫化橡胶的脆性温度和低温性能的优劣。本仪器是采用压缩机制冷，温度波动范围小，气动冲击控制，各项技术指标符合国家标准GB/T1682的
毛细血管脆性试验的原理
细血管壁的完整性有赖于毛细血管的结构、功能和血小板质和量的正常，也与某些体液因素有在。当这些因至少有缺陷时，毛细血管的完整性就受到破坏。毛细血管脆性试验或称束臂试验是在上臂给静脉及毛细血管理体制外加“标准压力”、增加血管负荷，观察前臂一定范围内此肤出血点当选量的方法。本试验主要反映毛细血管结构和功能
红细胞渗透脆性试验的原理
检测红细胞对不同浓度低渗盐溶液的抵抗力。红细胞在低渗盐溶液中，当水渗透到红细胞内部达一定程度时，红细胞发生膨胀破裂。根据不同浓度的低渗盐溶液中红细胞溶血的情况，通过红细胞表面积与容积的比值，反映对低渗盐溶液的抵抗性。比值愈小，红细胞抵抗力愈小，渗透脆性增加。反之抵抗力增大。
红细胞的渗透脆性的介绍
正常状态下红细胞内的渗透压与血浆渗透压大致相等，这对保持红细胞的形态甚为重要。将机体红细胞置于等渗溶液（哺乳动物：0.9%NaCl）中，它能保持正常的大小和形态。但如把红细胞置于高渗NaCl溶液中，水分将逸出胞外，红细胞将因失水而皱缩。相反，若将红细胞置于低渗NaCl溶液中，水分进入细胞，红细胞
橡胶低温脆性冲击试验机
适用于测定硫化橡胶在规定条件下试样受冲击出现破坏时的温度，可以测定不同橡胶材料或不同配方的硫化橡胶的脆性温度和低温性能的优劣。采用复叠式压缩机制冷技术，利用热平衡原理及循环搅拌方式，达到对试样的自动均匀冷却，恒温。操作简单，方便，工作效率高。TH-7040型单试样橡胶低温脆性测定仪是测定硫化橡胶在
毛细血管脆性试验的原理
细血管壁的完整性有赖于毛细血管的结构、功能和血小板质和量的正常，也与某些体液因素有在。 当这些因至少有缺陷时，毛细血管的完整性就受到破坏。毛细血管脆性试验或称束臂试验是在上臂给静脉及毛细血管理体制外加“标准压力”、增加血管负荷，观察前臂一定范围内此肤出血点当选量的方法。 本试验主要反映毛细血
红细胞渗透脆性试验的原理
红细胞渗透脆性试验的原理：检测红细胞对不同浓度低渗盐溶液的抵抗力。红细胞在低渗盐溶液中，当水渗透其内部达一定程度时，红细胞发生膨胀破裂。根据不同浓度的低渗盐溶液中红细胞溶血的情况，通过红细胞表面积与容积的比值，反映其对低渗盐溶液的抵抗性。比值愈小，红细胞抵抗力愈小，渗透脆性增加。
分流性高胆红素血症综合征的临床表现及检查
临床表现 男女均可罹患，10～20岁发病，有黄疸和脾肿大，血液检查为球形红细胞及红细胞脆性增加，网织红细胞中度增加，间接高胆红素血症，尿胆原排泻增加，自由溶解和机械脆性正常，肝功能正常。 检查 分流型高胆红素血症综合症的检查主要包括血液检查，肝组织活体检查。 血液检查为球形红细胞及红细胞
科学家发现新的唇腭裂综合症致病基因
由瑞典卡罗林斯卡研究所的研究人员带领的一个国际团队，发现了一个与Van der Woude综合症（VWS，是最常见的唇腭裂综合症）有关的新基因。这项研究成果，发表在12月19日的国际著名期刊《American Journal of Human Genetics》杂志上，可以开辟一条改进唇腭裂家系
分流性高胆红素血症综合征的检查
分流型高胆红素血症综合症的检查主要包括血液检查，肝组织活体检查。 血液检查为球形红细胞及红细胞脆性增加，网织红细胞中度增加，间接高胆红素血症，尿胆原排泻增加，自由溶解和机械脆性正常，肝功能正常。[1]
红细胞渗透脆性测定参考值
红细胞渗透脆性试验（Erythrocyte osmotic fragility test）静脉血1毫升，立即测定。本试验是用于测定红细胞膜有无异常，通过红细胞对系列低渗生理盐水的抵抗能力即红细胞脆性来反映。抵抗力的大小与红细胞表面积与体积的比值（S/V）有关，比值小对低渗盐水的适应性小，易发生溶血，
红细胞渗透脆性试验参考值
开始溶血：75.2～82.1mmol/L(4.4～4.8g/L)NaCL溶液 ；完全溶血：47.9～54.7mmol/L(2.8～3.2g/L)NaCL溶液
毛细血管脆性试验的适应人群
(1) 各种原因引起的血小板减少症。 (2) 遗传性毛细血管扩张症。 (3) 血小板功能障碍性疾病：如血管性血友病。 (4) 过敏性紫癜、坏血症、老年性紫癜。 (5) 急性感染和中毒等因素对毛细血管壁的损伤：败血症、尿毒症。 (6) 严重的凝血机制障碍性疾病。 (7) 纤维蛋白溶解系
毛细血管脆性试验的基本介绍
其他名称有毛细血管脆性试验、束臂试验。试验对毛细血管施以压力，观察血管壁、血管内皮细胞、血小板等因素的综合止血作用。正常血管壁对血液的压力有一定耐受力，如果血管脆性增加或血管内膜受损，以及血小板量或质异常，则在正常压力下即可出现多数出血点，而正常人无此现象。
红细胞孵育渗透脆性试验的概述
红细胞孵育渗透脆性试验是对人体宏细胞进行孵育处理后检测其脆性，用于轻型遗传性红细胞增多症，遗传性非球形红细胞溶血性贫血的诊断和鉴别诊断。
耐低温脆性橡胶小知识功能橡胶
耐低温脆性橡胶小知识--功能橡胶 功能橡胶是弹性体中的新型材料,它们除具备橡胶特有的高弹性外,还兼具不同的特殊功能。这类特殊功能是通过合成、共混、接枝及复合等物理、化学方法获得的。这些特殊功能涉及很多方面,如力学方面的超高强度、超低硬度；与热学有关的热敏性；电学上的超导；光学上的光敏、光刻
红细胞渗透脆性试验用什么抗凝剂
红细胞渗透脆性试验测定红细胞对各种浓度低渗溶液的抵抗力。在低渗盐水中，水分透过细胞膜，使红细胞逐渐胀大破坏。红细胞的渗透性主要取决于红细胞的表面积与体积之比。表面积大而体积小者对渗盐溶液的抵抗力较大，反之则抵抗力较小(脆性增加)。球形红细胞表面积/体积比值减少，对低渗溶液特别敏感，脆性显著增加。
显微镜脆性断口和延性断口
脆性断口和延性断口 根据断裂的性质，断口大致分为几乎不伴随塑性变形而断裂的脆性断口和伴随着明显塑性变形的延性断口。脆性断口的断裂面通常与拉伸应力垂直，宏观上断口由具有光泽的结晶亮面组成;延性断口的断裂面可能同拉伸应力垂直或倾斜,分别称为正断口和斜断口；从宏观来看，断口上有细小凹凸，呈纤维状。对于单轴
橡胶低温脆性冲击试验机原理
原理:金属的低温脆性是由于金属的屈服强度随温度降低而升高造成的。.屈服强度бs与断裂强度бc相交，交点对应的温度为脆性转变温度Tk。当T бc，随着应力的增加，材料在发生塑性变形之前就发生断裂，属于脆性断裂；当T>Tk时，бc>бs，随着应力的增加，材料先发生塑性变形，然后断裂，属于塑性断裂。金属材
耐低温脆性橡胶小知识——功能橡胶
功能橡胶是弹性体中的新型材料,它们除具备橡胶特有的高弹性外,还兼具不同的特殊功能。这类特殊功能是通过合成、共混、接枝及复合等物理、化学方法获得的。这些特殊功能涉及很多方面,如力学方面的超高强度、超低硬度;与热学有关的热敏性;电学上的超导;光学上的光敏、光刻、光蓄;以及与生物学有关的仿生功能等。一、功