科学家发现新的唇腭裂综合症致病基因
由瑞典卡罗林斯卡研究所的研究人员带领的一个国际团队，发现了一个与Van der Woude综合症（VWS，是最常见的唇腭裂综合症）有关的新基因。这项研究成果，发表在12月19日的国际著名期刊《American Journal of Human Genetics》杂志上，可以开辟一条改进唇腭裂家系和个人遗传诊断法的途径。 唇腭裂是一种最常见的出生缺陷，可以唇裂或腭裂其中一种形式单独出现，也可以唇裂和腭裂两种形式共同出现。它们能够与其它畸形一起发生，形成一种综合症。有超过350种唇腭裂综合症，其中Van der Woude综合症最为常见。已有研究表明，IRF6（interferon regulatory factor）基因突变可导致VWS的发生，大约70%具有VWS的人，其IRF6基因发生了突变。 目前，通过来自瑞典、美国、芬兰和以色列的研究人员之间进行的国际合作，已经发现了与VWS有关的第二个基因。研究人员从一项来自芬兰的......阅读全文
科学家发现新的唇腭裂综合症致病基因
由瑞典卡罗林斯卡研究所的研究人员带领的一个国际团队，发现了一个与Van der Woude综合症（VWS，是最常见的唇腭裂综合症）有关的新基因。这项研究成果，发表在12月19日的国际著名期刊《American Journal of Human Genetics》杂志上，可以开辟一条改进唇腭裂家系
浅谈唇腭裂的遗传学机制
唇裂，伴有或不伴有腭裂（CL/P），是人类最常见的一种先天性畸形，大约每500到1000名新生儿中就有一例出现。位于染色体8q24的一段640kb的非编码区段，与人类非综合征性唇腭裂的风险增加有关，但是涉及这种遗传易感性的基因和通路，仍不清楚。 目前，德国海德堡欧洲分子生物学实验室（EMB
日本发现了与唇腭裂相关的遗传因子
日本大阪大学的阪井丘芳教授领导的研究小组发现了与疑难病症“唇腭裂”相关的遗传因子，通过小鼠实验对该遗传因子的活动进行抑制，可极大地降低“唇腭裂”的发病概率。相关研究成果发表于美国《PLOS ONE》期刊。 唇腭裂是指婴儿口腔颌面部不能完整形成的先天性畸形，日本每600人中就有一人患此病
国内口腔专家新发现14个唇腭裂易感基因
近日，武大口腔医学院边专教授团队和安徽医科大学孙良丹教授团队合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新进展。发现了14个新的非综合征型唇腭裂相关易感基因，将唇腭裂遗传机制的研究更进一步。相关成果在自然子刊在线发表。 该研究结果不仅加深了对非综合征型唇腭裂遗传机制的认识，也为建立适合中国人群的唇腭裂
李嫣自信满满走T台，唇腭裂的孩子也可以很美丽
提到唇腭裂，想必大家首先会想到歌手王菲与丈夫李亚鹏的女儿李嫣，很多人对于李嫣的印象还是停留在她是一名唇腭裂儿童，但现在她已经长成一位漂亮的大姑娘，走起T台来也是毫不怯场，自信满满。 唇腭裂的孩子其实也是可以通过矫正来获得自信，变得和周围人一样。关于唇腭裂，大家需要摆正心态。平均每出生700个孩
应用牙间牵引成骨辅助唇腭裂牙槽植骨术前治疗病例报告
先天性唇腭裂的序列治疗是一项内容复杂、时间跨度长、多学科交叉的系统工程。对于其伴发的牙槽裂修复，现在普遍倾向用自体骨移植关闭牙槽突裂隙，并在同期关闭口-鼻瘘。临床上常见牙槽裂隙过宽的病例，如直接植骨，软组织瓣难以封闭，往往导致骨暴露、骨吸收甚至植骨失败。 自1900年Codivilla首次报道下肢长
单侧完全性唇腭裂伴开牙合错牙合畸形正畸治疗病例报告
唇腭裂（cleft lip and palate，CLP）是常见的颌面部先天发育畸形，群体发病率为0.1%～0.2%。由于先天的组织缺损和手术创伤等常产生严重的颌面部发育畸形，对患者的身心健康造成不良影响。其病因至今尚不明了，传统上认为由多基因遗传因素造成，与环境诱变因子有较大关系。畸形累及唇、鼻、
剥脱综合症的病因
遗传 虽然已有家族性XFS发病的报道，但遗传方式仍然不清。同一血统发生XFS与慢性开角型青光眼的关系有关报道的结果不一。 感染 有人发现343对夫妇XFS的发生要比他们单独生活时明显增高。Ringvold发现在XFS眼标本中有30～50nm膜结合微粒，提示可能有病毒引起本病的可能。在这方面
GARDNER综合症的诊断
内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联症即可确诊。 1.结肠多发性息肉；主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。 2.软组织瘤：好发于面部、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。 3.骨瘤：好发于颌骨、颚
Horner综合症的概述
Horner综合症是一种病症，表现为瞳孔缩小，眼睑下垂及眼裂狭小，眼球内陷，患侧额部无汗。炎症者要抗感染治疗；肿瘤者行化疗、放疗、手术等治疗；原发病的对症、支援、增强免疫治疗。
剥脱综合症的诊断
根据裂隙灯检查下的特征性表现：瞳孔缘有典型灰白色小片状剥脱物碎屑及瞳孔缘色素皱褶部分或全部缺失；扩瞳后见晶体前囊表面沉着物的3个区。扩瞳时有游离色素释放于前房内以及角膜内皮后的色素沉着物。虹膜括约肌上特殊的色素沉集而虹膜周边部少见。房角镜检查（用Koeppe镜比Zeiss或Goldmann房角镜
Brugada综合症的概述
Brugada综合症是一种编码离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病。病人的心脏结构多正常，心电图具有特征性的 "三联征"：右束支阻滞、右胸导联（Ｖ1－V3） ST呈下斜形或马鞍形抬高、T波倒置，临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。本病于1992年由西班牙学者Brugada P和B
什么是眩晕综合症
眩是指视物昏花或眼前发黑；晕是指自感身体或外界景物旋转摆动，站立不稳。二者常同时发生，故统称为眩晕。轻度眩晕者闭目即止。重度眩晕者如坐车舟，或伴有恶心呕吐、心慌出汗、甚至肢体偏斜欲倒等症状。
如何预防眩晕综合症？
保持健康的生活方式：饮食均衡，适量运动，保持良好的睡眠习惯。 避免过度疲劳：长时间的工作或学习、缺乏睡眠、过度使用电子产品等都可能导致疲劳，增加眩晕的发生率。 注意姿势：避免长时间保持同一姿势，如长时间低头看手机或电脑屏幕。 避免突然改变头部位置：如突然站起、躺下或转头等动作，应缓慢进行。
GARDNER综合症的介绍
Gardner综合症，又称为魏纳-加德娜综合症、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合症、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三
alport综合症的病因
Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant inheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传与性别有
剥脱综合症的概述
剥脱综合症发生开角型青光眼者较多，患者在晶体赤道前区表面及眼前节各部组织表面，有一种特殊的蓝白色或灰白纤维丝样物质沉淀，晶体表面见有密集的剥脱物，本病半数发生白内障，摘除晶体不能使青光眼缓解。剥脱物不仅限于晶状体前囊，且可见于有基底膜的其他眼组织上，如悬韧带、角膜、虹膜、睫状体、前玻璃体面以及眼
嗜血综合症的鉴别
1. 结合临床表现和实验室检查结果，我更倾向于嗜血细胞综合征，可能为病毒感染相关性，仔细看看血片能否见到异形 淋巴细胞。如果比例在临界值，你就保守一点，报“不除外嗜血细胞综合征，请结合临床考虑”。 2.关于嗜血细胞综合征骨髓象中嗜血细胞比例的问题，我认为不能对2%认得太死，因为嗜血细胞体积较大
GARDNER综合症的检查
1、视诊：检查面部、牙齿、甲状腺、四肢有无异常，特别观察有无皮脂囊肿、上皮样囊肿、色素痣、龋齿、多发 性复发性牙瘤、纤维瘤和骨瘤。 2、X线检查：凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。 Bu
感知综合症的简介
病人在感知某一现实事物时，作为一个客观存在的整体来说是正确的，但对该事物的个别属性,如大小、形状、颜色、空间距离等产生与该事物不相符合的感知。
中国科学家Nature子刊再发GWAS研究新成果
来自南京医科大学、清华大学、宁夏医科大学总医院等十多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴别出了非综合征性唇裂或唇腭裂(Nonsyndromic cleft lip with or without a cleft palate,NSCL/P)的一个新易感位点。这一研究成果发表在3月
叶酸缺失的相关疾病
人体叶酸缺乏症叶酸作为机体细胞生长和繁殖必不可少的维生素之一，缺乏会对人体正常的生理活动产生影响。许多文献报道，缺乏叶酸与神经管畸形、巨幼细胞贫血、唇腭裂、抑郁症、肿瘤等疾病有直接关系。 神经管畸形神经管畸形（NTDs）是胚胎在发育过程中神经管闭合不全而引起的一组缺陷，包括无脑儿、脑膨出、脊柱裂等，
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
如何诊断费尔蒂综合症？
具有类风湿关节炎、脾大及粒细胞减少三个主征再结合费尔蒂综合症其他免疫检查即可确定诊断。但还应结合临床表现，病史和体格检查进一步确立诊断。 重要的临床表现病史和体格检查： 1.病人可出现多种症状其中的许多是诊断所需要的：病人常有高峰型发热的病史通常>39℃发热为每天或每2天出现一次高峰，间隔期
关于癫痫综合症的简介
癫痫（epilepsy）即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/ 10 万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者，
肝肺综合症的检查
1、超声心动图：超声检查阴性基本可除外HPS。用振动生理盐水、20%甘露醇或吲哚氰绿所产生的60-90um微泡静脉注射，正常情况下微泡不能通过肺泡的毛细血管(直径8-15um)到达左心系统。 2、动脉血气分析：PaO2常低于10Kpa。直立和仰卧位PaO2测定以及呼吸室内空气和100%氧时P
Horner综合症的诊断依据
1.瞳孔缩小、眼睑下垂、眼球内陷、患侧额部无汗，结合神经系统其他症状。 2.头部、颈部、鼻咽部、胸部X线检查或CT扫描检查。
嗜血综合症的基本概述
嗜血细胞综合征可分为原发生和反应性，潜在疾患可为感染、肿瘤、免疫介导性疾病等，由于噬血细胞增多，加速了血细胞的破坏。因为老年人的体质比较弱，免疫力较差所以更容易会发生感染，这个病一般是不会传染的，如果是感染因素，要尽快去除感染因素，原发病治疗好后多可自愈。
经前期综合症的简介
经前期综合征（Premenstrual Syndrome,PMS)是指妇女在月经周期的后期(黄体期D14-D28)表现出的一系列生理和情感方面的不适症状，症状与精神和内科疾病无关，并在卵泡期缓解，在月经来潮后自行恢复到没有任何症状状态。经前期综合征是一种生理和社会心理等综合因素导致的一种妇女疾病
空巢综合症的病因
心境行为因素（20%）： 心境抑郁，行为退缩，这些老人可能由于本身性格方面的缺陷，对生活兴趣索然，缺乏独立自主、振奋精神、重新设计晚年美好生活的信心和勇气。 情感依赖因素（20%）： 对子女情感依赖性强，正需要儿女做依靠的时候，儿女却不在身边，不由得心头涌起孤苦伶仃、自悲、自怜等消极情感。