细胞遗传学家的新工具和新希望
细胞遗传学意在确定一个基因组中与众不同的结构特征。这说起来容易，做起来难。多年来，研究人员手头的工具很有限，只有吉姆萨染色、FISH和DNA芯片。新兴的DNA测序技术将细胞遗传学的分辨率提高到前所未有的水平，缩小了分子细胞遗传学和分子遗传学之间的距离。 然而，测序，想说爱你不容易。测序读长仍然太短，难以直接回答细胞遗传学的问题。当然，新的策略在不断开发中。在此，我们展望一下基因组测序在发现染色体结构变异(CV)上的前景，尽管有些区域目前仍无法解析，但随着技术的发展和进步，终究会突破。 分子细胞遗传学的技术 吉姆萨染色、核型分析等技术适合观察Mb规模的染色体畸变，如非整倍体和大的重排，这可在显微镜下观察到。利用荧光原位杂交(FISH)技术，研究人员可检测到低至500 kb的结构差异。 DNA芯片的引入实现了拷贝数变异和染色体结构变化的检测，其分辨率低至5-10 kb。不过它们并不能提供重复拷贝的......阅读全文
Nature子刊发布重磅测序技术：基因组和转录组平行测序
四月二十七日的Nature Methods杂志上发布了一项引人注目的测序技术，G&T-seq（Genome and Transcriptome Sequencing）。该技术能够实现大规模的DNA和RNA平行测序，同时展现单个细胞的基因组序列和基因活性。 研究人员用G&T-seq对220个小鼠
宏基因组学技术测序木乃伊的肺结核基因组
来自华威大学的研究者使用宏基因组学技术发现215年之久的木乃伊的肺结核基因组。 由Mark Pallen带领的研究团队试图用技术来发现组织学标本中的肺结核的DNA。 宏基因组学是一种从样本中检测DNA序列的技术，并且样本不需要培养或扩增。这种方法避免了与细菌培养或DNA扩增
科学家进行基因组测序－成功破译金雕基因组
作为一种知名度极高的猛禽，金雕经常以威猛霸气的形象出现在影视作品和小说中。现在，英国研究人员完成了对金雕的基因组测序工作，希望从基因层面深入了解这一物种，以便更好地保护它们。 金雕以巨大的体型和敏捷有力的飞行等特征而著名，其成鸟的翼展平均超过2米，体长可达1米。金雕一般生活于多山或丘陵地区
大型遗传学研究投入新一代测序的怀抱
了解自然发生的遗传变异如何影响基因表达水平是在分子水平了解复杂性状的第一步。表达数量性状基因座(eQTL)定位研究试图通过基因分型和测定个体的全基因组表达水平，对影响/关联基因表达水平的所有基因组区域进行定位。 在目前的小型和中型基因表达研究中，RNA-seq技术几乎取代了芯片技术。然而，
《AJHG》：孤独症基因组计划发表遗传学发现
孤独症，又称自闭症，是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计，目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万，中国约有60至180万患儿，也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。 孤独症基因组计划(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究
今年底要测序3000个基因组
1月17日，美国《国家科学院院刊》刊发了一组文章，描述了地球生物基因组计划（EBP）的目标、迄今的成就和下一步的行动。这意味着旨在绘制地球上所有植物、动物、真菌和其他微生物基因组图的EBP进入一个新阶段，从试点项目转向全面测序。“EBP特辑报道了生物学史上最大规模协同工作的本质和激动人心之处。”EB
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
甲基化的基因组直接测序法
基因组直接测序法是过去一直沿用的DNA甲基化的研究方法，用Maxam—Gilbert化学裂解法对基因组DNA进行处理，并以连接介导的PCR来放大信号强度，然后进行序列分析。此法是基于5mC在标准的Maxam—Gilbert胞嘧啶化学裂解反应中不被裂解，故5mC可通过在测序胶上缺少对应于胞嘧啶降解
全基因组测序解密慢性高原病
8月16日，由加州大学圣地亚哥分校、华大基因等单位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因组测序及相关研究，在《美国人类遗传学杂志》上发表。研究为探索高原适应性的遗传机制提供了基础理论，也为慢性高山病的机理研究及治疗提供了科学依据。 全球约有1.4亿人世居高原。对于高原低氧环境的不适，通常会
单分子测序轻松升级参考基因组
现代基因组学的最大需求之一，就是得到人类和模式生物的高质量完成基因组。目前，人们利用二代测序技术对越来越多的物种(从原核生物到真核生物)进行了基因组测序，取得了许多重要的研究成果。 不过大部分物种的基因组还中存在有大量的缺口gap，就目前的数据来说，各种已测序物种的基因组中缺口gap所占的
我国科学家完成谷子基因组测序
5月14日由深圳华大基因和河北省张家口市农科院等单位完成的谷子基因组研究成果于《自然·生物技术》在线发表。科研人员成功构建了谷子全基因组序列图谱，为揭示谷子抗旱节水、丰产、耐瘠和高光合作用效率等生理机制的研究提供了新的途径，并为高产优质、抗逆谷子新品种的培育奠定了坚实的基础。
动物全物种基因组测序仍有很大空白
近日，美国华盛顿州立大学领导的一项研究发现，目前对动物基因组进行的测序多数集中在与人类相似的动物上，研究人员警告称，该现状可能会忽视大量的生物多样性和机会。相关研究结果发表于美国《国家科学院院刊》。 研究人员分析发现，近3300种动物的基因组已被测序。虽然动物物种测序工作一直在进行，但与世界
雪貂基因组测序加深人类疾病研究
近日，一个国际研究团队进行了雪貂基因组测序,他们认为这将巩固雪貂作为研究人类呼吸道疾病如流感和囊性纤维化的生物模型。 研究人员检查了雪貂感染大范围流感病毒后基因随着时间推移的不同表达，通过研究囊性纤维化雪貂模型反映了人类疾病的发展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
宏基因组测序揭示神秘的生命领域
生物通报道：美国国家能源部Lawrence Berkeley实验室和加州大学伯克利分校的研究人员采用科罗拉多蓄水层的沉积物和地下水样本，通过宏基因组测序重建了二千五百多个微生物的基因组。这项研究发表在十月二十四日的Nature Communications杂志上，为人们揭示了地下世界惊人的生物学
最新果蝇基因组测序，展现奇妙的进化
对真核生物进行全基因组测序在二十世纪还是一项了不起的大工程，直到2000年末人们还只完成了四项这样的研究。不过自那以后，测序技术的飞速进步使全基因组测序对于许多研究团队来说触手可及，现在每隔不久就会涌现出一项新的测序成果。日前，维也纳兽医大学Christian Schlötterer研究组的
美科学家完成高粱基因组测序
美国能源部联合基因组研究所等机构的科学家日前完成了高粱的全基因组测序和分析，相关研究成果已刊登在1月29日出版的《自然》杂志上。 科学家利用全基因组鸟枪测序法完成了对高粱基因组的测序。结果显示，高粱基因组大约有3万个基因，有7.3亿个核苷酸，比大米约多75%。科学家以及工业界人士认为，高粱
口袋装置测序人类基因组
1月30日，《自然—生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了单一测序技术。 理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测序系统有限
《自然》：科学家成功测序水螅基因组
一个国际科研小组日前完成了水螅基因组的测序工作，相关成果3月14日公布在英国《自然》杂志网络版上。 水螅是一种腔肠动物，大多雌雄同体，通常进行无性生殖，夏初或秋末进行有性生殖。测序结果显示，水螅基因数目与人类基因相似，二者也分享了诸多相同基因。令科学家们惊讶的是，水螅也存在与亨廷顿舞蹈症以
如何选择适合自己的简化基因组测序
简化基因组鉴定位点数受基因组大小、基因组上酶切识别位点的分布和数量的影响。根据所使用酶的识别位点信息和基因组序列情况可以通过模拟估计理论的酶切片段数量。对于常规RAD和2bRAD来说目标就是所有酶切位点相关片段，但是GBS这种间接进行片段选择的，一般情况下位点数比真实的酶切相关片段数更多，可以通过选
科学家完成迄今最大基因组测序
火炬松的基因组有221.8亿个碱基对——约为人类基因组的7倍多，是目前已完成测序的最大基因组生长在美国佐治亚州奥古斯塔国家高尔夫俱乐部第17号洞附近的火炬松（Pinus taeda）曾挡住了美国前总统德怀特·戴维·艾森豪威尔的很多杆球。1956年，他曾试图砍掉这棵树。如今，火炬松正在
Nature－Methods发布宏基因组测序新工具
微生物几乎是无所不在的，它们对生态环境和人体健康起到了不容忽视的作用。然而人们对微生物的了解还相当匮乏，因为许多微生物是无法在实验室中培养的。宏基因组学是了解这些微生物的重要途径，但宏基因组测序并不是一件容易的事儿，就像是把许多拼图拆散混在一起，然后在毫无参考的情况下拼接。 最近Nature
美用新技术完成炭疽基因组测序
美国乔治亚理工学院科学家使用一种称为RNA测序的新技术，描绘出了炭疽芽孢杆菌的基因表达。公布在最新一期《细菌学》杂志网络版上的此项研究成果，标志着任何细菌转录(细菌表达不同基因时产生的完整信使RNA集合)自此可被全面定义，并为研究细菌如何调控基因表达提供了更多细节。 乔治亚理工学院光电系统
全部脊椎动物基因组测序再上路
为了获得更多的关注和支持，研究人员迫切希望对所有脊椎动物的基因组进行测序。近日，科学家正式启动了脊椎动物基因组计划（VGP），发布了14个物种的15个高质量基因组。但该计划仍远未筹集到所需资金，以记录地球上约6.6万种脊椎动物的基因组。 这个项目已经进行了3年，其前身是2009年启动的基因组1
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来
证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南
最新测序技术能用单个细胞分析基因组
美国物理学家组织网9月18日报道，最近，来自美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校、克雷格·文特尔研究院和Illumina公司的科学家对现代基因测序算法进行了改良，只需从一个细菌细胞中提取的DNA（脱氧核糖核酸）就可组装成接近完整的基因组，准确率达到90%，而传统的测序方法至少需要10亿个
宏基因组测序揭示神秘的生命领域
美国国家能源部Lawrence Berkeley实验室和加州大学伯克利分校的研究人员采用科罗拉多蓄水层的沉积物和地下水样本，通过宏基因组测序重建了二千五百多个微生物的基因组。这项研究发表在十月二十四日的Nature Communications杂志上，为人们揭示了地下世界惊人的生物学多样性，给生
300多种反刍动物基因组将测序
据最新一期《自然·遗传学》杂志报道，由多个机构组成的国际“端粒对端粒（T2T）”联盟正在推进“反刍动物端粒-端粒”项目，旨在对300多种反刍动物的基因组进行测序。研究团队期望通过测序得到的基因组图谱，推动农业的发展并促进动物保护工作的深入开展。该项目建立在T2T联盟最新发布的一系列重要成果的基础之上
300多种反刍动物基因组将测序
科技日报北京8月8日电（记者刘霞）据最新一期《自然·遗传学》杂志报道，由多个机构组成的国际“端粒对端粒（T2T）”联盟正在推进“反刍动物端粒-端粒”项目，旨在对300多种反刍动物的基因组进行测序。研究团队期望通过测序得到的基因组图谱，推动农业的发展并促进动物保护工作的深入开展。该项目建立在T2T联盟
全基因组及转录组测序案例分析
案例：应用全基因组测序和 RNA 测序来描绘常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）的基因图谱 背景：常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）是机体免疫应答反应中不能产生抗体的最主要原因。CVIDs 变异度很高，大概 5% 的病人是由基因改变引起的。 目的：利用 Illumina HiSeq25