北京大学发布突破性单细胞基因组检测技术
全球有多达15%的夫妇受到不孕不育的影响，体外受精(IVF)是治疗这种常见疾病的一种方法。在发表于13年12月19日的《Cell》杂志上的一项新 研究中，北京大学的研究人员报道了一项安全、准确且廉价的方法，可为IVF程序选择出基因正常的胚胎，因此提高了一对夫妇生育健康孩子的机会。 通过对单个的卵细胞进行全基因组测序，这种方法可以检测到与遗传疾病相关的染色体异常和DNA序列变异。论文作者、北京大学第三医院乔杰 (Jie Qiao)教授说：“采用这种方法，我们可以一箭双雕：采用一套深度测序分析，避免了两种遗传问题。从理论上讲，如果这种方法能够很好地发挥作用，我们将 能够将试管婴儿技术的成功率从30%提高到60%，甚至更高。” IVF程序涉及将女性的卵子和男性的精子取出后，置于一个实验皿中使其受精，在将胚胎前体——受精卵移植回母体子宫内发育成胎儿。当前有各种程序可用于检测植入前胚胎遗传缺陷，但这些方法往往是......阅读全文
原核细胞的基因结构
原核生物的基因结构多数以操纵子形式存在，即完成同类功能的多个基因聚集在一起，处于同一个启动子的调控之下，下游同时具有一个终止子。两个基因之间存在长度不等的间隔序列，如与乳糖代谢有关酶的基因。在距转录起始点-35和-10（转录起始点上游的核苷酸序列为“-”，下游的核苷酸序列为“+”）附近的序列都有
细胞化学词汇假基因
假基因也叫伪基因，他是基因家族在进化过程中形成的无功能的残留物。它与正常基因相似，但丧失正常功能的DNA序列，往往存在于真核生物的多基因家族中，常用ψ表示。假基因可视为基因组中与编码基因序列非常相似的非功能性基因组 DNA 拷贝，一般情况都不被转录，且没有明确生理意义。 根据其来源可分为保留了间隔序
细胞化学词汇致死基因
致死基因（lethal gene）：能导致个体或细胞死亡的基因称致死基因。分为显性致死基因和隐性致死基因。例如：决定小鼠黄色毛色的显性基因A，在杂合体中Aa表现型为黄色，但纯合体AA是导致小鼠胚胎期致死。其致死效应，类似于一个隐性基因的性质，故称此显性基因A为隐性致死基因。当黄色Aa*Aa（黄色）杂
细胞代谢信号通路相关的基因介绍RPTOR基因
该基因编码一个信号通路的组成部分，该信号通路调节细胞生长以响应营养素和胰岛素水平。编码蛋白与mtor激酶形成化学计量复合物，并与真核起始因子4e结合蛋白-1和核糖体蛋白s6激酶相关。该蛋白正调控下游效应核糖体蛋白s6激酶，负调控mtor激酶。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提
细胞代谢信号通路相关的基因介绍SDHD基因
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择
细胞代谢信号通路相关的基因介绍UMPS基因
这个基因编码尿苷5'-单磷酸合酶。编码的蛋白质是一种双功能酶，对从头嘧啶生物合成途径的最后两个步骤进行催化。第一个反应是由N-末端的酶-磷酸核糖基转移酶进行的，该酶将乳清酸转化为5'-单磷酸盐。末端反应是由C末端酶OMP脱羧酶进行的，该酶能将5'-单磷酸列替丁转化为单磷酸尿苷
细胞代谢信号通路相关的基因介绍DHFR基因
二氢叶酸还原酶将二氢叶酸转化为四氢叶酸，这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭剂。功能性二氢叶酸还原酶基因已被定位到5号染色体上，多个无内含子处理的假基因或类似二氢叶酸还原酶的基因已被鉴定在不同的染色体上。二氢叶酸还原酶缺乏与巨幼细胞性贫血有关。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。[由
细胞代谢信号通路相关的基因介绍DPYD基因
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏，嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关，癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is
细胞代谢信号通路相关的基因介绍TPMT基因
该基因编码通过S-腺苷-L-蛋氨酸作为S-甲基供体和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作为副产物代谢硫嘌呤药物的酶。硫嘌呤类药物如6-巯基嘌呤被用作化疗药物。影响这种酶活性的遗传多态性与个体内对此类药物的敏感性和毒性的变化相关，从而导致硫嘌呤s-甲基转移酶缺乏。相关假基因已在第3、18和X染色体上鉴定。[由
细胞代谢信号通路相关的基因介绍POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
细胞代谢信号通路相关的基因介绍FH基因
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
癌基因转化细胞：基因组DNA转染法
实验概要 癌基因转化细胞实验步骤1．提取基因DNA（含癌基因）。2．DNA准备：取供体DNA50～100微克，加3M NaCl或醋酸钠使最终浓度至0.3M混匀。3．再加2倍体积无水乙醇，3000转/分离心10分钟，去上清。4．加入转染缓冲液，待DNA充分融解后，再加入2.5M CaCl2，令最终浓度
细胞代谢信号通路相关的基因介绍ATIC基因
该基因编码一种双功能蛋白，对从头嘌呤生物合成途径的最后两个步骤进行催化。N-末端结构域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰转移酶活性，C-末端结构域具有IMP环水解酶活性。该基因突变导致AICA核糖尿症。[由RefSeq提供，2009年9月]This gene encodes a bifunctional
细胞代谢信号通路相关的基因介绍TYMS基因
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
细胞代谢信号通路相关的基因介绍MTHFR基因
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯，这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性，该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene
细胞代谢信号通路相关的基因介绍SDHC基因
这个基因编码四个核编码亚单位之一，包括琥珀酸脱氢酶，也被称为线粒体复合物ii，一个三羧酸循环和线粒体有氧呼吸链的关键酶复合物。编码的蛋白质是两个完整的膜蛋白之一，它们将复合物的其他亚单位（形成催化核心）固定在线粒体内膜上。这个基因在不同染色体上有几个相关的假基因。这个基因的突变与副神经节瘤有关。另外
细胞质基因受核基因的控制实例
1、玉米埃型条斑的遗传：玉米第7染色体上有一个条纹基因ij，当起处于隐性纯合时（ijij），能引起质体突变率增加，使正常的质体突变为败育的质体，不能全部形成叶绿素，表现出白色和绿色相间的条斑性状的植株或是白化苗不能成活。当条斑为母本与正常株IjIj为父本杂交时，其F1（Ijij）表型由种：绿色苗、条
细胞代谢信号通路相关的基因介绍SDHB基因
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。Comple
细胞代谢信号通路相关的基因介绍MTOR基因
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
细胞代谢信号通路相关的基因介绍CEBPA基因
这个无内含子基因编码一个转录因子，该转录因子包含一个碱性亮氨酸拉链（bzip）结构域，并识别目标基因启动子中的ccaat基序。编码蛋白在具有CCAAT/增强子结合蛋白β和γ的同二聚体和异二聚体中起作用。这种蛋白的活性可以调节参与细胞周期调节和体重平衡的基因表达。该基因突变与急性髓系白血病有关。在非a
细胞代谢信号通路相关的基因介绍MYC基因
该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白，在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明，来自上游、非aug（cug）帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两
细胞代谢信号通路相关的基因介绍SDHA基因
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，20
细胞代谢信号通路相关的基因介绍GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
细胞代谢信号通路相关的基因介绍GNAQ基因
GNAQ基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ与GNA11形成的复合物为G蛋白α亚基，这两个基因调控细胞分裂，增强MEK（有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变，其机制为基因突变导致MEK的异常激活，目前正
细胞化学词汇检验点基因
中文名称：检验点基因英文名称：checkpoint gene定 义：与细胞周期不同阶段间的转换控制有关的基因。对细胞周期的调控可以保证细胞周期的关键阶段完成后再进入下一阶段，同时也保证了染色体的完整性。RAD9基因是酵母中发现的第一个检查点基因，在DNA受损时能控制延缓细胞由G2期进入M期。应用学
细胞化学词汇温度敏感基因
中文名称:温度敏感基因英文名称:temperature-sensitive gene定 义:一种突变基因，具有这种突变基因的突变体在许可温度下有野生型的表型，但在非许可温度下显示突变的遗传表型而不能繁殖，这是由于在非许可温度下，突变基因所编码的蛋白质缺乏其应有的功能。应用学科:生物化学与分子生物学
细胞化学词汇基因数悖理
中文名称：基因数悖理英文名称：gene number paradox定 义：基因数的反常现象，即按照通常认为的“一个基因一条多肽”的理论，从基因组测序结果预期的基因数目与细胞中存在的蛋白质种类之间存在的矛盾。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
细胞化学词汇抑癌基因
中文名称：抑癌基因外文名称：cancer suppressor genes别名：抗癌基因定义：抑癌基因（tumor suppressor genes），也称肿瘤抑制基因，或俗称抗癌基因，是一类存在于正常细胞内可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因。抑癌基因在控制细胞生长、增殖及分化过程中起着十分重要
细胞化学词汇重组活化基因
中文名称：重组活化基因英文名称：recombination activating gene;RAG定 义：参与激活V(D)J DNA重组作用的基因。在V(D)J重组中重组活化基因的产物可调节依赖于重组信号序列的切割作用。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
细胞化学词汇病毒癌基因
中文名称：病毒癌基因外文名称：viral oncogene类 型：癌基因位 置：存在于病毒（基因组属 于：RNA病毒定 义：病毒癌基因（viral oncogene）：是存在于致癌DNA病毒和一部分逆转录病毒基因组中能使靶细胞发生恶性转化的基因。它不编码病毒结构成分，对病毒无