陈竺、陈赛娟院士Nature子刊发表新文章
来自上海交通大学医学院附属瑞金医院的研究人员对新白血病受累基因IQCG展开研究，揭示出IQCG蛋白的某些功能和分子特征是斑马鱼中造血作用的必要条件。相关研究结果发表在5月2日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 上海交通大学医学院附属瑞金医院的陈竺（Zhu Chen）院士和陈赛娟（Sai-Juan Chen）院士是这篇论文的共同通讯作者。这对令业界羡慕的院士伉俪师出同门，在同一个实验室工作二十余载，在血液学、分子生物学研究领域共同发表了大量重要的科研成果。 白血病是一种常见的恶性肿瘤，常伴有非随机的细胞遗传性异常，如染色体易位、缺失、倒位和扩增等。通过对各种类型白血病伴随的特异分子和细胞遗传学异常的大量研究，发现并确认了许多与白血病恶性转化密切相关的遗传异常标志，其中包括一些重要的融合基因和原癌基因。其中不少融合基因累及同一个基因，参与不同亚型的白血病发生和发展，比如TEL、MLL和NUP......阅读全文
白血病研究取得突破性进展
上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所/医学基因组学国家重点实验室4月9日在国际权威杂志《科学》(Science)上发表了三氧化二砷治疗急性早幼粒细胞性白血病(APL)分子机制的最新研究成果，该研究揭示了癌蛋白PML-RARα是砷剂治疗APL的直接药物靶点。他们发现三氧化二砷直接与癌蛋白
新型抗白血病药物耐药机制研究
转录基因的表观调控在肿瘤等疾病的发展过程中起着重要作用。其中，核小体组蛋白赖氨酸N-端残基的乙酰化，对遗传表观基因的调控尤为重要。乙酰化赖氨酸存在于近两千个蛋白质中，参与了许多细胞变化过程。Bromodomains是包含110个氨基酸的蛋白质功能结构域，可选择性识别组蛋白末端乙酰赖氨酸位点，参与
英国科研人员发现白血病致病基因
英国科研人员发现了造成急性骨髓性白血病的3组基因突变，这一科研新成果对治疗白血病的新药开发具有重大意义。 英国惠康信托基金会所属桑格研究所的科研人员日前宣布，他们通过白鼠实验确认了造成急性白血病的基因突变作用。在白血病发病后，人类生产血细胞的骨髓开始产生不成熟的白细胞，这些白细胞由于发育不完全
促癌基因NEAT1抑制白血病
10月5日，中国科学院生物物理研究所研究员卜鹏程课题组与解放军总医院第五医学中心教授胡亮钉团队合作，在Advanced Science上发表了题为Cytoplasmic NEAT1 Suppresses AML Stem Cell Self-Renewal and Leukemogenesis
美成功利用基因技术治疗白血病
美国一项最新研究说，利用基因技术对免疫细胞进行改造后可以使它们更有效地杀灭癌症细胞，这种方法已被成功应用于治疗白血病，研究人员认为它对其他癌症可能同样有效。 美国斯隆—凯特林癌症研究中心等机构研究人员在新一期《科学·转化医学》杂志上报告说，利用基因技术改造免疫细胞T细胞，使其可以识别白血病
希望之光：京都大学揭晓白血病抑制基因
图为显微镜下被放大的癌变骨髓细胞。 2013年8月18日，日本京都大学和东京大学的联合研究小组在美国科学杂志《自然遗传学电子版》上发表论文声称其通过对数名患者的DNA信息通过解析后发现了能够抑制使造血细胞病变癌化转化为“骨髓性白血病”的遗传基因。 虽说这些白血病患者的该遗传基因全都
融合基因检测对白血病诊断的意义
通过临床实践发现单纯细胞形态学分型，检测者的主观成分较大，相互间的符合率及正确率有一定限制，随着细胞和分子生物学技术的迅速发展及对白血病发病机制研究的不断深入，认识到白血病发病过程中的基因和表型变化对各类白血病的诊断与治疗具有重要意义，因此提出了白血病MICM分型。 近两年白血病分子特征的研究
Blood发表白血病研究新进展
Cdk4和Cdk6是结合D型细胞周期蛋白和调节细胞周期进程的相关蛋白激酶。最近，研究人员发现，用靶定这两个癌基因的抑制剂，来对抗它们，比单独抑制它们更加有效。这些发现可能与这组药物的进一步发展有一定关联，这些药物已经在乳腺癌临床试验中测试成功。 调节细胞分裂的蛋白质决定着肿瘤的生长。正在进行的
日本研究人员发现白血病新疗法
日本研究人员日前在实验中发现，有一种基因在实验鼠体内发挥着阻止免疫的作用，如果剔除这种基因，患白血病的实验鼠会被治愈。这一发现将有助于研发治疗白血病的新药物。图片来源于网络 京都大学医学研究科的一个研究小组发现，在实验鼠体内，一种名为“Sipa1”的基因发挥着阻止免疫的作用。研究人员剔除实验鼠
日本研究员发现白血病新疗法
日本研究人员日前在实验中发现，有一种基因在实验鼠体内发挥着阻止免疫的作用，如果剔除这种基因，患白血病的实验鼠会被治愈。这一发现将有助于研发治疗白血病的新药物。图片来源于网络 京都大学医学研究科的一个研究小组发现，在实验鼠体内，一种名为“Sipa1”的基因发挥着阻止免疫的作用。研究人员剔除实验鼠
白血病领域近期重磅级研究成果！
近年来，科学家们在白血病领域进行了大量深入的研究，同时也取得了很多可喜的研究成果，本文中，小编对近期科学家们在该领域的重要研究成果进行整理，分享给大家！ 【1】Cancer Cell：科学家在急性髓性白血病疗法开发上获重大突破！ doi：10.1016/j.ccell.2019.06.003
白血病最大测序项目研究数据已公开！
近日，美国圣裘德儿童医院的科学家与合作者一同对数百名T细胞急性淋巴细胞性白血病（T-ALL）患者进行了前所未有的基因组测序分析。该研究展现了白血病患者最为宏观细致的基因组图景，为白血病临床治疗策略的制定和靶向药物的开发提供了重要的信息。同时，大量的基因组信息也为白血病小鼠模型的设计打下了坚实的基
中国研究人员发现对抗白血病物质
“来自蛹虫草的一种腺苷类似物虫草素可通过诱导DNA损伤及上调p53，诱导白血病细胞发生细胞周期阻滞和凋亡。”——医学博士中国科学院陈竺院士和乐黄莺博士，文章出自杂志《Cell cycle》 医学研究新高峰，白血病治疗又添新成员，上海交通大学、山东大学的研究人员证实，来自蛹虫草(Cordyce
白血病相关的基因突变及临床解释--ABL2基因
ABL2是一种细胞质酪氨酸激酶，与ABL1密切相关但不同。 蛋白质的相似性包括酪氨酸激酶结构域并延伸氨基末端以包括SH2和SH3结构域。 ABL2在正常细胞和肿瘤细胞中均表达。 KRAS突变型非小细胞肺癌中ABL2基因的表达较高。 ABL2基因产物表达为两个带有不同氨基末端的变体，长度均约为12kb
白血病相关的基因突变及临床解释--TET2基因
该基因编码的蛋白是一种催化甲基胞嘧啶转化为5-羟甲基胞嘧啶的甲基胞嘧啶双加氧酶。编码蛋白参与骨髓生成，该基因的缺陷与数种骨髓增生性疾病有关。该基因有两个编码不同亚型的变体。
白血病相关的基因突变及临床解释--FBXW7基因
FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员，为SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素连接酶的靶蛋白识别成分，包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
白血病相关的基因突变及临床解释--JAK2基因
JAK2基因所编码的蛋白是一种非受体酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一员，该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都通过该信号传导途径诱导细胞的增殖、分化和凋亡。JAK与多种肿瘤尤其是血
白血病相关的基因突变及临床解释--RUNX1基因
核心结合因子（cbf）是一种与许多增强子和启动子的核心元素结合的异二聚体转录因子。该基因编码的蛋白质代表CBF的α亚单位，被认为与正常造血的发育有关。涉及这一基因的染色体易位有很好的文献记载，并与几种类型的白血病有关。三种编码不同亚型的转录变体已经被发现。
白血病相关的基因突变及临床解释--IDH1基因
IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
白血病相关的基因突变及临床解释--FLT3基因
FLT3（FMS样酪氨酸激酶3）基因所编码蛋白一种调节造血的III类受体酪氨酸激酶，激活的受体激酶磷酸化激活多个信号通路，包括细胞凋亡、增殖及骨髓造血细胞的分化。FLT3的突变或者高表达可能会造成该蛋白的持续激活，从而导致急性髓细胞白血病和急性淋巴细胞白血病。
白血病相关的基因突变及临床解释--TP53基因
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
白血病相关的基因突变及临床解释--ASXL1基因
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
白血病相关的基因突变及临床解释--NOTCH1基因
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体，Notch家族包括4种受体，分别为NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他们的配体包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生，已发现Not
白血病相关的基因突变及临床解释--JAK2基因
JAK2基因所编码的蛋白是一种非受体酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一员，该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都通过该信号传导途径诱导细胞的增殖、分化和凋亡。JAK与多种肿瘤尤其是血
白血病相关的基因突变及临床解释--MYD88基因
该基因编码一种在先天性和适应性免疫反应中起核心作用的细胞溶质适配器蛋白。这种蛋白在白细胞介素-1和toll样受体信号通路中起重要的信号转导作用。这些途径调节许多促炎基因的激活。编码蛋白由一个N端死亡结构域和一个C端toll-interleukin1受体结构域组成。这种基因缺陷的患者对化脓性细菌感染的
白血病相关的基因突变及临床解释--WT1基因
该基因编码一个转录因子，在C端含有四个锌指基序，在N端含有富含脯氨酸/谷氨酰胺的DNA结合域。它在泌尿生殖系统的正常发育中起着重要作用，并且在一小部分Wilms肿瘤患者中发生突变。该基因表现出复杂的组织特异性和多态性印记模式，在不同组织中有来自母系和父系等位基因的双等位基因和单等位基因表达。已经描述
白血病相关的基因突变及临床解释--ABL1基因
ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中，属于酪氨酸激酶，主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等，ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用，SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因，ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合，最常见的为t
白血病相关的基因突变及临床解释--ETV6基因
该基因编码ETS家族转录因子。该基因的产物包含两个功能域：一个与自身和其他蛋白质相互作用的N端尖（PNT）域和一个C端DNA结合域。小鼠基因敲除研究表明，它是造血和维持血管网发育所必需的。已知该基因参与了大量与白血病和先天性纤维肉瘤相关的染色体重排。
白血病相关的基因突变及临床解释--STAG2基因
该基因编码的蛋白质是黏着素复合物的一个亚单位，在细胞分裂过程中调节姐妹染色单体的分离。该基因的靶向失活导致染色单体粘聚缺陷和非整倍体，这表明粘聚素的遗传破坏是人类癌症非整倍体的原因之一。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
白血病相关的基因突变及临床解释--NPM1基因
NPM1是一种广泛在核仁表达的蛋白，它可以在细胞核和细胞质之间穿梭，参与核糖体蛋白的组装和运输，调控中心体的复制以及调控肿瘤抑制因子ARF的表达。NPM1的突变会导致该蛋白从细胞核转移到细胞质，引起急性髓细胞白血病。