ClinChem：科学家揭示阑尾癌基因突变蓝图
使用新一代DNA测序技术，Dartmouth科学家已经确定了阑尾癌潜在关键突变。他们的研究“Molecular Profiling of Appendiceal Epithelial Tumors Using Massively Parallel Sequencing to Identify Somatic Mutations”发表在Clinical Chemistry杂志上。当癌症类型特定突变被确定，患者可以选用化疗或其他靶向这些突变的药物进行处理。 两种类型阑尾肿瘤--低度恶性阑尾黏液性肿瘤(LAMN)和腺癌的分子生物学鲜为人知，但低度恶性阑尾黏液性肿瘤(LAMN)和腺癌都可以导致腹膜假性黏液瘤（PMP），其中癌细胞沿着腹部壁失控生长。 Dartmouth病理学家研究38 例LAMN和腺癌（其中有些已经发展到PMP）标本，以寻找可能负责异常细胞生长共同的遗传错误。使用AmpiSeq Hotspot Cancer Pa......阅读全文
“突变指纹”可识别前列腺癌转移风险
一项发表于最新一期《自然》的研究，绘制了8种与前列腺癌相关的“突变指纹”，以解释为何有人患上致命亚型、有人却长期带瘤生存。丹麦、德国、加拿大和西班牙联合研究团队分析了7个国家近千名患者肿瘤样本的完整DNA，发现这8种突变特征覆盖85%的前列腺癌病例，其中4种与肿瘤扩散风险升高相关，在由睾酮驱动的
基因突变会增加患乳腺癌风险－风险程度因突变类型而异
好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉为防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和输卵管，引起世人对两个相关基因BRCA1和BRCA2的关注。研究人员7日说，这两个基因的突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险，但具体风险程度因突变类型而异。 这项研究发表在新一期《美国医学会杂志》上。论文第一作者、宾夕法尼亚大学教授
基因突变：可使乳腺癌风险增加9倍
《新英格兰医学》杂志刊登的一项研究表明，乳腺癌基因BRCA1 和 BRCA2 突变可使年轻女性和老年女性乳腺癌患病风险分别增加 9 倍和 5 倍。 研究者通过该项研究分析了家族性 PALB2 基因生殖功能丧失性突变男女性的乳腺癌患病风险。PALB2 两个基因或单个基因功能丧失性突变都将增加乳腺
揭秘男女性乳腺癌的差异和中国乳腺癌新型基因突变
第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷兰-阿姆斯特丹-RAI会展中心召开，本次会议迎来了各国专家的参与。在本次大会中，中国科学家揭晓了中国乳腺癌相关的新型基因变异，荷兰科学家公开了他们关于男性乳腺癌与女性乳腺癌差异的研究结果。 香港研究人员发现中国乳腺癌相关的
首款针对BRCA突变乳腺癌疗法获FDA批准！
Lynparza（olaparib）是由阿斯利康（AstraZeneca）研发的一款口服聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑制剂，可以利用肿瘤DNA损伤反应（DDR）通路缺陷来杀伤癌细胞。 FDA的这项批准是基于一项试验，该试验估约300名接受Lynparza或化疗的HER2阴性、BRCA突变的转
Cancer－Res：新研究表明KRAS突变肺腺癌需要IKKα参与
NF-kB信号通路与细胞增殖、炎症、生存等重要生理活动密切相关，NF-kB进入细胞核内可以促进基因转录，促进细胞生长和肿瘤演化。NF-kB信号通路最常见的调控方式包括上游信号调节IKKα的激酶活性，促进与NF-kB结合的IKB发生磷酸化和泛素化降解，NF-kB从复合体中释放出来促进靶基因转录。
首款针对BRCA突变乳腺癌疗法获FDA批准！
乳腺癌是女性癌症患者最常见的死因之一，其中，大约20%-25%的遗传性乳腺癌患者和5%-10%的任何类型的乳腺癌患者都有BRCA突变。1月12日，美国FDA宣布批准阿斯利康的Lynparza对BRCA突变的HER2-转移性乳腺癌患者的新适应症。 Lynparza（olaparib）是由阿斯
乳腺癌相关的－KLLN基因突变类型及临床解释
这种无内含子基因编码的蛋白质存在于细胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促进S相停滞，并与凋亡相结合。这种DNA结合蛋白的表达被转录因子p53上调。
Nature子刊：中国乳腺癌人群基因突变谱
复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授、胡欣副教授领衔的研究团队，历时5年探索研究，首次成功绘制出PI3K/AKT通路在中国乳腺癌人群中的基因突变谱，并对该通路基因中功能性突变进行了系统化地解读与鉴定。该研究对乳腺癌实施精准诊疗、药物研发具有重要意义。 这一研究成果公布在Nature Communic
乳腺癌相关的PGR基因突变类型及临床解释
这个基因编码类固醇受体超家族的一个成员。编码蛋白介导孕酮的生理效应，孕酮在与妊娠的建立和维持有关的生殖事件中起着核心作用。这个基因使用第一外显子中两个不同的启动子和翻译起始位点来产生几个转录变体，包括蛋白质编码和非蛋白质编码。两种亚型（A和B）是相同的，除了在B亚型的N端发现的另外165个氨基酸外，
乳腺癌相关的ALK基因突变类型及临床解释
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
乳腺癌相关的GNAS基因突变类型及临床解释
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
乳腺癌相关的PTEN基因突变类型及临床解释
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
乳腺癌相关的AURKA基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
乳腺癌相关的MTOR基因突变类型及临床解释
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
乳腺癌相关的－MTAP基因突变类型及临床解释
该基因编码一种在多胺代谢中起主要作用的酶，对腺嘌呤和蛋氨酸的修复都很重要。编码酶在许多癌症中缺乏，因为这个基因和抑癌基因p16被共同删除。已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体，但它们的全长性质仍然未知。
乳腺癌相关的KDR基因突变类型及临床解释
KDR所编码的蛋白也命名为血管内皮生长因子受体-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生长因子重要信号转导的重要受体，迄今已发现的VEGF信号转导的主要受体包括fms样酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎儿肝激
乳腺癌相关的BRAF基因突变类型及临床解释
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
乳腺癌相关的RET基因突变类型及临床解释
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
乳腺癌相关的－MMP2因突变类型及临床解释
该基因是基质金属蛋白酶（MMP）基因家族的成员，是锌依赖性酶，能够切割细胞外基质的成分和参与信号转导的分子。该基因编码的蛋白是一种胶原酶A，IV型胶原酶，在其催化位点包含三个纤维连接蛋白II型重复序列，允许变性的IV型和V型胶原和弹性蛋白结合。与大多数MMP家族成员不同，这种蛋白的活化可以发生在细胞
FOX转录因子突变方式诠释前列腺癌治疗新靶点
基因突变是物种不断进化的动力泉源，与此同时基因突变也可能导致癌症。人体中基因变异的方式各有不同，如今密歇根大学罗盖尔癌症中心的研究人员发现了基因突变的三种方式。该研究结果发表在《Nature》杂志上。DOI: 10.1038/s41586-019-1347-4 FOXA1是转录因子FOX家族中
乳腺癌相关的－MKI67因突变类型及临床解释
这个基因编码一种与细胞增殖相关并可能是必要的核蛋白。另外，还描述了拼接转录变体。X染色体上存在一个相关的假基因。
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释BRAF基因
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释KRAS基因
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
乳腺癌相关的－FGF3因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，并参与多种生物学过程，包括胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭。该基因与小鼠乳腺肿瘤病毒诱导的原癌基因fgf3/int-2相似。这种基因在人类肿瘤中频繁扩增，可能对肿瘤的转化和肿瘤的进展
乳腺癌相关的－FGFR4因突变类型及临床解释
成纤维细胞生长因子受体4是人体中由FGFR4基因编码的蛋白质。 FGFR4也被称为CD334（分化簇334）。 由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员，其中氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。 FGFR家族成员的配体亲和力和组织分布彼此不同。全长代表性蛋白质由细胞外区域组成
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释EGFR基因
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
乳腺癌相关的－PSMD4因突变类型及临床解释
26S蛋白酶体是一种多催化蛋白酶复合物，由2个复合物、一个20S核和一个19S调节器组成，具有高度有序的结构。20S核由4个28个不相同亚单位的环组成，2个环由7个α亚单位组成，2个环由7个β亚单位组成。19S调节器由一个碱基（包含6个ATPase亚单位和2个非ATPase亚单位）和一个LID（包含