中外科学家Nature子刊发表癌症研究新成果
来自范德堡大学医学院、中山大学等机构的研究人员，通过在东亚人群中展开大规模的遗传研究鉴别出了与大肠癌风险相关的6个新基因位点。相关论文发表在5月18日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 领导这一研究的是华人科学家郑苇（Wei Zheng）教授，其现任范德堡大学Ingram癌症研究中心教授、分子流行病研究室主任，亦为美国NCI基金项目评审专家、美国国家卫生研究院、美国癌症研究协会等多个协会会员。其主要研究方向为肿瘤流行病与分子流行病学，是美国NIH“杰出学者”（Merit Award）获得者，是全美肿瘤流行病学界获得此荣誉的2名学者之一，具有极高的学术威望。 大肠癌是全世界最常见的癌症之一，在美国和其他发达国家发病率尤其高。遗传学在散发性和家族性（遗传性）形式的大肠癌中起重要作用 。然而，当前只有6%的大肠癌病例可以通过罕见的遗传变异来进行解释，这些变异已知导致了大肠癌高风险（正如在家族性形式的大......阅读全文
华人研究，大肠癌有效预后基因
由脂肪细胞分泌的胶原样蛋白质即脂联素，脂联素由ADIPOQ基因生成。ADIPOQ基因的变异可能会2型糖尿病，心血管疾病，以及各种癌症的风险增加相关。 一项新的研究发现 ADIPOQ基因特定的变异与大肠癌风险或高或低相关，相关研究发表在Genetic Testing and Molecular
华人研究，大肠癌有效预后基因
由脂肪细胞分泌的胶原样蛋白质即脂联素，脂联素由ADIPOQ基因生成。ADIPOQ基因的变异可能会2型糖尿病，心血管疾病，以及各种癌症的风险增加相关。 一项新的研究发现 ADIPOQ基因特定的变异与大肠癌风险或高或低相关，相关研究发表在Genetic Testing and Molecular
具有大肠癌家族遗传史的人群需要及早接受检测
一名癌症研究专家建议我们，如果哪位有着大肠癌或者直肠癌的家族患病史的话，那么最好在50岁之前开始去医院接受相关的检查。 来自宾州州立Health Hershey医学中心的大肠与职场手术主任，Walter Koltun博士声称，对于家中有近亲属患有大肠癌或结肠癌的人来说，他们患上述疾病的风险会有
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因
日本研究人员发现能抑制大肠癌转移的基因
日本研究人员新发现一种能够抑制大肠癌向肝脏和肺转移的基因，这项成果可能有助于开发抑制大肠癌转移的药物，相关论文发表在1月19日的美国科学杂志《癌细胞》（Cancer cell）网络版上。 在日本的癌症患者中，因大肠癌死亡的人数一直居高不下，在男性患者中居第三位，在女性患者中居第一位。
中外科学家Nature子刊发表癌症研究新成果
来自范德堡大学医学院、中山大学等机构的研究人员，通过在东亚人群中展开大规模的遗传研究鉴别出了与大肠癌风险相关的6个新基因位点。相关论文发表在5月18日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 领导这一研究的是华人科学家郑苇（Wei Zheng）教授，其现任范德堡大学Ingra
大肠癌的概述
大肠癌（large intestinecancer），是常见的恶性肿瘤，包括结肠癌和直肠癌。大肠癌的发病率从高到低依次为直肠、乙状结肠、盲肠、升结肠、降结肠及横结肠，近年有向近端（右半结肠）发展的趋势。其发病与生活方式、遗传、大肠腺瘤等关系密切。发病年龄趋老年化，男女之比为1.65：1。
大肠癌的病因
大肠癌的发生与高脂肪低纤维素饮食、大肠慢性炎症、大肠腺瘤、遗传因素和其他因素如：血吸虫病、盆腔放射、环境因素（如土壤中缺钼）、吸烟等有关。
大肠癌的检查
检查 1.实验室检查 血常规、生化全项（肝肾功能+血清铁）、大便常规+便潜血等化验检查，有助于了解患者有无缺铁性贫血、肝肾功能等基本情况。进行血肿瘤标记物癌胚抗原（CEA）检测，有助于肿瘤的诊断。在大肠癌患者中，CEA水平高并不表示均存在远处转移；有少数转移瘤患者，CEA并不
大肠癌的治疗
治疗 1.手术治疗 （1）治疗结肠癌的方案是以手术切除为主的综合治疗方案。I、II和III期患者常采用根治性的切除+区域淋巴结清扫，根据癌肿所在部位确定根治切除范围及其手术方式。IV期患者若出现肠梗阻、严重肠出血时，暂不做根治手术，可行姑息性切除，缓解症状，改善患者生活质量。
基因“剪刀”可加速特定基因遗传
CRISPR可增加雌性实验鼠将特定基因传给后代的几率。图片来源：ISTOCK近日，研究人员首次使用被称为基因“剪刀”的基因组技术CRISPR加快哺乳动物特定基因的遗传。这种极具争议的基因驱动策略几年前在实验室饲养的昆虫中得到证明。因为它能在整个物种中迅速传播一种基因，从而激发了人们利用
基因与性状的遗传
生物体的各种性状是由基因控制的。性状的遗传实质上是亲代通过生殖过程把基因传递给了子代。在有性生殖过程中，精子和卵细胞就是基因在亲子间传递的“桥梁”。在生物的体细胞（除生殖细胞外的细胞）中，染色体是成对存在的。如人的体细胞中染色体为23对。基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23
遗传重组热点基因研究
遗传重组(它涉及DNA股的断开和重接以产生新的基因组合)是真核细胞生物中的一种基本的生物学过程。在哺乳动物减数分裂的时候，在这一专门化的细胞分裂过程中，来自母系和父系的染色体被一分为二并产生出精子细胞和卵子细胞，而重组过程则将同源染色体的不同部分连接在了一起，从而导致了后代中的基
肺癌与大肠癌共享致癌基因ALK和ROS1
近日，在Molecular Cancer Research杂志的一项新研究中，科罗拉多大学癌症中心研究人员证实，已知驱动肺癌的ALK和ROS1基因重组，也存在于大肠癌中。该结果意味着，用于靶向ALK和ROS1治疗肺癌的药物也可能对大肠癌癌患者有益处。 Marileila Varella
基因芯片筛选发现大肠癌早期诊断分子标志物
大肠癌是人类最常见的恶性肿瘤之一，其发病率位居全球恶性肿瘤第三位。2006年国家卫生部的统计数据显示，我国大肠癌死亡率已位居恶性肿瘤第五位，其发病率在40岁开始上升，至60-75岁时达到高峰。发病率呈逐年上升趋势。对大肠癌的早期诊断有助于大肠癌的治疗，减少病死率。 早期诊断包括两方面含
基因芯片筛选发现大肠癌早期诊断分子标志物
大肠癌是人类最常见的恶性肿瘤之一，其发病率位居全球恶性肿瘤第三位。2006年国家卫生部的统计数据显示，我国大肠癌死亡率已位居恶性肿瘤第五位，其发病率在40岁开始上升，至60-75岁时达到高峰。发病率呈逐年上升趋势。对大肠癌的早期诊断有助于大肠癌的治疗，减少病死率。早期诊断包括两方面含义：早期发现和早
基因芯片筛选发现大肠癌早期诊断分子标志物
大肠癌是人类最常见的恶性肿瘤之一，其发病率位居全球恶性肿瘤第三位。2006年国家卫生部的统计数据显示，我国大肠癌死亡率已位居恶性肿瘤第五位，其发病率在40岁开始上升，至60-75岁时达到高峰。发病率呈逐年上升趋势。对大肠癌的早期诊断有助于大肠癌的治疗，减少病死率。 早期诊断包括两方面含义：
具有遗传风险的基因介绍FANCG基因
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍PDGFRA基因
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
具有遗传风险的基因介绍MAX基因
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
具有遗传风险的基因介绍SDHD基因
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择
具有遗传风险的基因介绍WRN基因
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
具有遗传风险的基因介绍HFE－基因
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
具有遗传风险的基因介绍MITF基因
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍SDHB基因
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。
具有遗传风险的基因介绍BLM基因
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。
具有遗传风险的基因介绍NBN基因
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。
具有遗传风险的基因介绍PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
具有遗传风险的基因介绍CFTR基因
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
具有遗传风险的基因介绍POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。