中美专家首次发现脑干胶质瘤特异基因突变
首都医科大学附属北京天坛医院副院长、神经外科张力伟教授与美国杜克大学阎海教授联合，将临床医学研究优势转化为基础研究成果，在国际上首次发现脑干胶质瘤中特异的基因突变。 这是“全基因组外显子测序在脑干胶质瘤发生机制及治疗分子靶点研究”项目的重大突破性成果，已于6月1日在线发表于国际权威期刊《自然遗传》。 脑干是身体各部位神经与大脑之间的必经之路，是负责心跳、呼吸、循环、消化和意识等功能的关键部位之一。由于周边组织的重要性和脆弱性，历史上脑干胶质瘤是手术禁区。 张力伟领导的团队在脑干胶质瘤手术领域具国际领先地位，其手术数量最大、样品种类和数量均居世界首位。他们的临床研究发现，脑干胶质瘤与大脑半球、丘脑等常见部位胶质瘤的生物特性差异明显，术后放疗和化疗均难以控制肿瘤生长，预后甚差，平均生存时间不到2年。 张力伟与阎海在联合研究过程中，发现脑干胶质瘤中特异的PPM1D基因突变。该突变与同时观察到的IDH1基因突变存在于脑干胶质......阅读全文
基因定点突变step－by－step
本文先讲最简单的一个点的定点突变技术，其它较长片段的突变，删除，插入技术以后会慢慢奉上： 在做实验之前，我们首先要搞清楚实验的目的和实验的原理。 实验的目的应该比较明确吧：就是要把自己的基因上面的一个碱基换成另外一个碱基。一般情况下我们会有几种可能使我们需要这样去做： 第一 我们吊出来的基因有点突变
基因突变－萨摩耶牙疼
SCL24A4基因的突变，能导致萨摩耶牙釉质发育不良。美国加州大学伴侣动物健康中心科学家近日将相关论文刊登于开放获取期刊《犬类遗传学与流行病学》。 携带这一突变的狗狗牙齿会褪色、变形，并可能牙齿脱落、牙齿严重侵蚀和牙根感染。于是，研究人员设计了一个检测，让狗育种者可以在育种过程中有选择性地剔
基因突变概述（一）
1．突变 突变（mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变；②基因突变（gene mutation)。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸
基因突变概述（二）
（二)移码突变 移码突变（frame-shift mutation)是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数)，在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或提前
基因突变碱基变化
基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两大类。 碱基置换突变——也称为点突变，指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversi
生物中基因突变率怎么算基因突变率怎么算
很简单：发生基因突变的个体数/总个体数*100％。
基因突变和基因重组的区别
1、两者性质不同，基因重组是两种不同的基因组合在一起，形成新的基因片段。基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。2、基因突变是基因的从无到有，突变产生新基因。基因重组是原有基因的重新组合，产生的是新的基因型。3、发生的时间不同，基因重组发生的时期是减数分裂中四分体时期同源染色体的
基因突变和基因重组的区别
基因重组是指控制不同性状的基因重新组合。能产生大量的变异类型,但只产生新的基因型,不产生新的基因。基因重组发生在有性生殖的减数第一次分裂过程中,即四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换和减数第一次分裂后期非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合,基因重组是杂交育种的理论基础。基因突变是
融合基因跟基因突变的区别
这应该是肿瘤患者用药过程中才会出现的问题 融合基因比例升高就意味着耐药性的产生 比如说ALK ROS 等基因的融合 专业角度来说的话基因融合和基因突变实际上是两个平行关系 属于基因变异的两者类型
基因检测－实现脑胶质瘤的个体化治疗
李英斌 南医大二附院神经外科主任、主任医师、副教授、硕士生导师；省、市神经外科专业委员、江苏省脑血管病组委员、中国神经康复学会常委；江苏省中青年学科带头人、市学科带头人。对颅内肿瘤及脑血管病的微创手术有较系统的研究，擅长脑血管病的介入治疗以及各类脑肿瘤的显微手术，在省内最早应用颅底镜经单鼻
基因突变的诱变机制碱基置换突变
可以通过两个途径即碱基结构类似物的参入和诱变剂或射线引起的化学变化来进行。① 类似物的参入 5-溴尿嘧啶(BU)是胸腺嘧啶的结构类似物。它只是在第5位碳原子上以溴原子代替了胸腺嘧啶的甲基(─GH3),并且因此更易以烯醇式出现。大肠杆菌在含有BU的培养基中培养后,细菌的 DNA中的一部分胸腺嘧啶被BU
GWAS分析找到狗狗体内的恶性脑瘤风险基因
最近一项研究以犬为研究对象展开了对胶质瘤形成背后隐藏的遗传因素的研究，或为解释人类胶质瘤形成，找到治疗方法提供线索。该研究在25个犬种中发现了三个与胶质瘤形成有关的基因。相关研究结果发表在国际学术期刊Plos Genetics上。 胶质瘤是人类最常见的恶性原发性脑瘤，也是犬中第二常见的恶性原发
文献点评：三维适型放射治疗结合替莫唑胺治疗－弥漫...
文献点评：三维适型放射治疗结合替莫唑胺治疗 弥漫性脑干胶质瘤疗效分析该文献为回顾性研究，通过既往医院收治脑干胶质瘤患者的不同治疗方法，比较术后放疗结合化疗的意义。该项研究纳入病例数量较少，共21例。分为两组，单纯放疗组9例，放化疗同步组12例。通过比较两组患者性别、年龄、病程具有均衡性。治疗前，单纯
脑干损伤的辅助检查
（1）颅骨X线平片 颅骨骨折发生率高，亦可根据骨折的部位，结合受伤机制推测脑干损伤的情况。 （2）颅脑CT、MRI扫描 原发性脑干损伤表现为脑干肿大，有点片状密度增高区，脚间池、桥池，四叠体池及第四脑室受压或闭塞。继发性脑疝的脑干损伤除显示继发性病变的征象外，还可见脑干受压扭曲向对侧移位，MR
脑干损伤的鉴别诊断
原发性脑干损伤往往与脑挫裂伤或颅内出血同时伴发，临床症状相互参错，难以辨明孰轻孰重、何者为主，特别是就诊较迟的病人更难区别是原发性损伤还是继发性损害。 原发性脑干损伤与继发性脑干损伤的区别在于症状，体征出现的早晚。继发性脑干损伤的症状、体征皆在伤后逐渐产生。颅内压持续监护亦可鉴别：原发性颅内压
脑干肿瘤的诊断鉴别
源于脑干的胶质细胞瘤较常见，需同以下病变相鉴别，包括脑干血肿，成血管细胞瘤，转移瘤，胆脂瘤及肉芽肿等，脑干肿瘤也应与脑干脑炎相鉴别，仅根据临床症状及体征两者难以鉴别，有时两者CT或MRI表现也呈相似的改变，难以鉴别诊断，但脑干脑炎经临床应用激素，脱水，抗炎后症状可以减轻缓解，而脑干肿瘤虽症状可暂
脑干肿瘤的预后简介
脑干肿瘤的预后与许多因素有关：肿瘤的部位、病理性质、治疗选择等。中脑区肿瘤相对好于脑桥肿瘤；Ⅰ-Ⅱ级星形细胞瘤预后优于多形性胶质母细胞瘤。CT扫描表现为Ⅰ型者预后较好，Ⅲ型预后差。肿瘤大小亦与预后有关，肿瘤越大，预后越差。
脑干肿瘤的病理病因
七情（55%）： 本病发病原因暂不明确。脑干肿瘤中胶质细胞瘤发病率最高，约占40.49%。中医认为此病多由于惊恐或大怒，或衰哭忧郁，使气血流行失常，抵抗力减弱，病邪乘虚而入，发为癌瘤。 发病机制 脑干肿瘤多位于脑桥，呈膨胀性生长，可沿神经纤维束向上或向下延伸。星形细胞瘤可以发生在脑干任何部
脑干损伤的发病机制
脑干位于脑的中心，其下为斜坡，背负大小脑，当外力作用于头部时，脑干除了可直接撞击于坚硬的斜坡骨质外，还可受到大脑和小脑的牵拉，扭转，挤压及冲击等致伤，其中以鞭索性，扭转性和枕后暴力对脑干的损伤最大，通常额部受伤时，可使脑干撞击于斜坡上；头侧方暴力作用使脑干嵌挫于同侧小脑幕切迹上，枕后受力使脑干直
脑干反射检查的方法
第一、睫状脊髓反射，通过疼痛刺激锁骨上区，引起同侧瞳孔扩大。 第二、额隐轮匝肌反射用手指向外上翻，牵拉患者的眉梢外侧皮肤并固定，然后用叩诊锤扣起手指，会引起同侧眼轮匝肌收缩，导致闭眼。 第三、垂直性的前庭反射，患者俯头或仰头时双眼与头的动作成反方向的上下垂直运动。 第四、角膜反射，用棉花轻
脑干肿瘤的发病机制
脑干肿瘤多位于脑桥，呈膨胀性生长，可沿神经纤维束向上或向下延伸。星形细胞瘤可以发生在脑干任何部位，多呈浸润性生长；室管膜瘤多位于第四脑室底部；血管网状细胞瘤呈膨胀性生长，可侵至延髓背侧；海绵状血管瘤多位于脑桥。大体上观察可见脑干呈对称性或不对称性肿大，表面呈灰白色或粉红色。如肿瘤生长快，恶性程度
全球首发！脑胶质瘤基因检测试剂盒上市
泛生子自主研发的“人IDH1基因突变检测试剂盒”和“人TERT基因启动子突变检测试剂盒”（以下简称IDH1/TERT基因检测试剂盒）经国家食品药品监督管理局（CFDA）审查，成为全球首款获批上市的适用于脑胶质瘤IDH1/TERT基因的检测试剂盒！国家食品药品监督管理局（CFDA）准产批件通知
突变型基因的概念
同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。
影响基因突变的内因
DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息
基因突变的影响因素
无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。
基因突变还能预防疟疾？
《Cell》文章报道，一个曾被认为会导致罕见疾病的突变，被认定为“防疟基因”。这项研究由Scripps研究所（TSRI）领导，从长远来看，它将改变人类对传染性疾病的防御认知。 PIEZO1基因突变，编码一个使红细胞脱水的压力传感蛋白。在小鼠模型中，PIEZO1突变使疟原虫难以感染红细胞，从而避
基因突变有哪些类型
按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。 形态突变型——微生物中在菌落类型、细胞形态等方面也曾分离到各种形态的突变型。这类突变
影响基因突变的外因
物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素：某些病毒和细菌等。
突变按照基因结构改变分类
小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（移码），这两者都可显
基因突变的影响因素
外因物理因素:x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素:某些病毒和细菌等。内因DNA复制过程中,基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息