中美专家首次发现脑干胶质瘤特异基因突变
首都医科大学附属北京天坛医院副院长、神经外科张力伟教授与美国杜克大学阎海教授联合，将临床医学研究优势转化为基础研究成果，在国际上首次发现脑干胶质瘤中特异的基因突变。 这是“全基因组外显子测序在脑干胶质瘤发生机制及治疗分子靶点研究”项目的重大突破性成果，已于6月1日在线发表于国际权威期刊《自然遗传》。 脑干是身体各部位神经与大脑之间的必经之路，是负责心跳、呼吸、循环、消化和意识等功能的关键部位之一。由于周边组织的重要性和脆弱性，历史上脑干胶质瘤是手术禁区。 张力伟领导的团队在脑干胶质瘤手术领域具国际领先地位，其手术数量最大、样品种类和数量均居世界首位。他们的临床研究发现，脑干胶质瘤与大脑半球、丘脑等常见部位胶质瘤的生物特性差异明显，术后放疗和化疗均难以控制肿瘤生长，预后甚差，平均生存时间不到2年。 张力伟与阎海在联合研究过程中，发现脑干胶质瘤中特异的PPM1D基因突变。该突变与同时观察到的IDH1基因突变存在于脑干胶质......阅读全文
基因突变的诱变机制自发突变
所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部
－泛生子：用基因分析技术定做抗癌方案
根据基因检测技术，利用大数据算法分析，为患者提供个体化癌症诊疗方案的创业公司“泛生子”近期在国际医疗学术界与投资界引起了不小的轰动。6月1日，由其首席科学家阎海与北京天坛医院张力伟教授共同主持的一份针对脑干胶质瘤研究的报告发表在世界顶级的学术期刊《Nature Genetics自然遗传学》上，这
文献点评：替莫唑胺化疗联合放疗－对弥漫性内生型脑...
文献点评：替莫唑胺化疗联合放疗 对弥漫性内生型脑干胶质瘤临床疗效弥漫性内生型脑干胶质瘤由于瘤体浸润至大脑重要部位，手术效果不佳，术后复发率高。所以对于弥漫性内生型脑干胶质瘤患者，术后控制肿瘤生长、延长生存期是治疗的主要目标。目前临床上术后的主要治疗措施为手术联合放疗及化疗的综合治疗方式。该文章主要研
基因重组和基因突变区别
1、基因突变是基因的从无到有，突变产生新基因。基因重组是原有基因的重新组合，产生的是新基因型。2、发生的时间：基因重组发生的时期是：减数分裂中四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换和减数diyi次分裂后期非同源染色体的而重新组合；基因突变发生的时间是在有丝分裂和减数分裂的间期。
关于恶性脑胶质瘤的流行病学介绍
脑干肿瘤(脑干胶质瘤)占颅内肿瘤的1.4%。主要为神经胶质瘤，其中以星形细胞瘤和极性成胶质细胞瘤较为多见，其次是少枝胶质细胞瘤、室管膜胶质瘤、髓母细胞瘤，此外还可见到血管瘤（包括血管网织细胞瘤）、囊肿、畸胎瘤、结核瘤、转移性肿瘤等。儿童及青少年好发，特别是5~9岁儿童发病率最高。儿童病人常以分化
关于恶性脑胶质瘤的流行病学介绍
脑干肿瘤(脑干胶质瘤)占颅内肿瘤的1.4%。主要为神经胶质瘤，其中以星形细胞瘤和极性成胶质细胞瘤较为多见，其次是少枝胶质细胞瘤、室管膜胶质瘤、髓母细胞瘤，此外还可见到血管瘤（包括血管网织细胞瘤）、囊肿、畸胎瘤、结核瘤、转移性肿瘤等。儿童及青少年好发，特别是5~9岁儿童发病率最高。儿童病人常以分化
Science：梳理患儿肿瘤细胞的基因组寻求答案
组蛋白翻译后修饰方式出现异常，以及组蛋白修饰位置出现异常都会导致肿瘤发生。 高通量DNA测序技术的快速扩张让我们能够以前所未有的速度和精细度对人体疾病展开遗传学分析，尤其是对罕见的小儿疾病进行全基因组测序(whole-genome sequencing)更是有助于我们对儿童发育，以及多
科学家找到更适合脑肿瘤的液体活检方法
随着诊治技术的迅速发展，肿瘤治疗进入精准医学模式。一类被称为“液体活检”的技术备受关注。相比手术获取组织进行活检，液体活检通过检查体液来获取肿瘤的特征信息，有诸多优势，比如操作简便，且适合在不同时间重复进行，便于监测肿瘤发展的进程。例如，检测血液里来自肿瘤细胞的DNA，近来已经可以为多种癌症提供
脑干损伤的诊断
原发性脑干损伤与其他的颅脑损伤往往同时存在临床症状重叠，鉴别诊断较为困难。对于伤后立即昏迷并进行性加重，瞳孔大小多变、早期发生呼吸循环功能衰竭、出现去皮质强直及双侧病理征阳性的病人，原发性脑干损伤的诊断基本成立。
脑干损伤的治疗
昏迷时程较长的重度原发脑干伤，要尽早行气管切开、呼吸机辅助呼吸及亚低温治疗。对于轻度脑干损伤的病人，可按脑挫裂伤治疗，部分患者可获得良好疗效，而对于重者，其死亡率很高，所以救治工作应仔细认真，要有长期的打算，且护理工作显得尤为重要，同时，密切注意防治各种并发症。 1.保护中枢神经系统，酌情采用
脑干肿瘤的概述
脑干肿瘤中胶质细胞瘤发病率最高，约占40.49%，综合发病年龄高峰在30-40岁，或10-20岁。大脑半球发生的胶质瘤约占全部胶质瘤的51.4%，以星形细胞瘤为最多，其次是胶质细胞瘤和少枝胶质细胞瘤，脑室系统也是胶质瘤较多的发生部位，占胶质瘤总数的23.9%，主要为管膜瘤，髓母细胞瘤，星形细胞瘤
脑干肿瘤的检查
1.脑干听觉诱发电位 脑干听觉诱发电位结合其他听觉功能检查，对准确地诊断肿瘤部位多有所帮助。 2.CT扫描 通常脑干胶质细胞瘤以低密度灶和脑干肿胀多见，少数呈等密度或稍高密度影，囊变甚少；向上可侵及视丘，向后外可发展至脑桥臂及小脑半球。强化扫描可有不均匀增强或环形增强。海绵状血管瘤在出血的
如何诊断脑干肿瘤？
脑干肿瘤的多数患者起病缓慢，头痛不甚明显，逐渐出现脑神经麻痹，其中以展神经麻痹较为常见，以后相继出现面瘫、吞咽困难、发音障碍、锥体束损害、步态不稳和共济失调等。典型病例常表现为交叉性麻痹。CT扫描和MRI检查可帮助医师判断肿瘤的生长类型。
病例分析：脑干梗死
导读晕厥是因各种原因导致一过性脑供血不足引起的意识障碍。虽然导致晕厥的原因很多，而且晕厥病人大多数预后良好，但是因为其发病机制为脑供血的不足，所以对于任何晕厥病人，不论其发生时间长短如何、预后状况如何，都不能放松警惕，都要查找病因。 俗话说，”常在河边走，哪能不湿鞋”，自从
脑干脑炎的简介
脑干脑炎是发生于脑干的炎性脱髓鞘病变，临床上不多见，它转化为多发性硬化的几率为30%-50%，多留有后遗症。本病的特点为：多发于青壮年；常为急性或亚急性发病，并进行性加重；发病前约有半数有上呼吸道或肠道感染史，临床表现有一侧或两侧脑干受累的症状或体征；脑脊液改变较少。常有前驱感染史，急性或亚急性
基因定点突变step－by－step
本贴先讲最简单的一个点的定点突变技术，其它较长片段的突变，删除，插入技术以后会慢慢奉上：在做实验之前，我们首先要搞清楚实验的目的和实验的原理。实验的目的应该比较明确吧：就是要把自己的基因上面的一个碱基换成另外一个碱基。一般情况下我们会有几种可能使我们需要这样去做：第一：我们吊出来的基因有点突变，相信
基因定点突变step－by－step
本贴先讲最简单的一个点的定点突变技术，其它较长片段的突变，删除，插入技术以后会慢慢奉上：在做实验之前，我们首先要搞清楚实验的目的和实验的原理。实验的目的应该比较明确吧：就是要把自己的基因上面的一个碱基换成另外一个碱基。一般情况下我们会有几种可能使我们需要这样去做：第一：我们吊出来的基因有点突变，相信
基因突变的特性
随机性：基因突变的发生是随机的，没有固定的规律可循。 不定向性：基因突变可以影响DNA序列的任何部分，包括编码区和非编码区。 有害性：大多数基因突变对生物体是有害的，可能导致疾病或死亡。只有少数突变对生物体是有益的。 可逆性：一些基因突变是可以逆转的，例如DNA修复机制可以修复某些突变。
基因突变的发展
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出
如何检测基因突变？
PCR扩增和测序：PCR扩增可以快速扩增目标DNA片段，然后通过测序技术对扩增产物进行序列分析，从而检测出基因突变。 基因芯片：基因芯片是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测多个基因的突变情况。 毛细管电泳：毛细管电泳是一种分离和分析DNA片段的技术，可以通过比较不同样本的DNA片段长度和
知识分享：基因定点突变
实验原理 基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。 定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择3
基因突变的概念
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个
基因定点突变step－by－step
本文先讲最简单的一个点的定点突变技术，其它较长片段的突变，删除，插入技术以后会慢慢奉上： 在做实验之前，我们首先要搞清楚实验的目的和实验的原理。 实验的目的应该比较明确吧：就是要把自己的基因上面的一个碱基换成另外一个碱基。一般情况下我们会有几种可能使我们需要这样去做： 第一 我们吊出来的基因有点突变
基因突变概述（一）
1．突变 突变（mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变；②基因突变（gene mutation)。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸
基因突变的特性
不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突变在自然界各物种中普遍存在。随机性T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都
基因突变检测方法
基因突变检测方法：1.PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的
基因突变的种类
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生
吸烟导致基因突变
吸烟有害健康是不争事实，然而，香烟如何对人体造成伤害?英国研究人员发现，香烟中的致癌物直接导致脱氧核糖核酸(DNA)突变，估计烟民平均每吸15支烟，DNA就发生一次突变。 研究结果刊载于最新一期英国《自然》杂志网络版。 译癌症基因 英国韦尔科姆基金会桑格研究所分别对肺癌患
egfr基因突变阳性
说明EGFR基因的第19外显子有缺失。这通常意味着这是导致癌症的原因,可以适用于EGFR-TKI类靶向药治疗(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
基因突变－萨摩耶牙疼
SCL24A4基因的突变，能导致萨摩耶牙釉质发育不良。美国加州大学伴侣动物健康中心科学家近日将相关论文刊登于开放获取期刊《犬类遗传学与流行病学》。 携带这一突变的狗狗牙齿会褪色、变形，并可能牙齿脱落、牙齿严重侵蚀和牙根感染。于是，研究人员设计了一个检测，让狗育种者可以在育种过程中有选择性地剔