Science：一马当先背后的基因困局
California Chrome这样的纯种马开始更多地近亲交配。 California Chrome有惊无险地赢得赛马界最负盛名的比赛，“三冠王”多是由此类纯种马夺得，它们摆脱“卑微”的出身迅速崛起。美国《华盛顿邮报》称，这位“选手”的母亲是一匹“普通马”，它的父亲同样“默默无闻”。 但相关人士对California Chrome进行了背景调查，结果显示，它与其他并肩作战的卓越赛手来自相同的基因库，并与肯塔基赛马大会冠军Northern Dancer和三冠王Seattle Slew的曾曾祖父的基因有相似之处。“它们常近亲交配，就像纯种狗。”美国加州大学戴维斯分校兽医Carrie Finno说。“与其他品种相比，纯种动物几乎就像克隆。”康奈尔大学免疫学家和兽医Doug Antczak提到。 最近的基因研究发现，这些动物正变得更相似，并且为马类血统制造了潜在危险。数量越来越少的快速种马却要产下越来越多的马驹，一些兽医认为近亲......阅读全文
具有遗传风险的基因介绍SDHA基因
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
基因编辑技术可以编辑所有基因吗
即便当前不能，以后会能的。基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。在过去几年中, 以ZFN (zinc-finger nucleases)和TALEN (transcription activator-like effector nucleases)为代表
具有遗传风险的基因介绍VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
基因敲除真把整个基因敲掉吗？
一般我们把基因分成两类：编码蛋白的基因不编码蛋白的基因这两类基因的敲除方式有着很大的区别编码蛋白的基因这些基因的功能主要是通过编码区中的三联体密码所编码的蛋白来实现的。基因敲除的最终目的是让这个基因的蛋白产物不能发挥功能，或者蛋白不能表达。整个编码区统统删掉所有的密码都没了，当然就不能翻译出蛋白啦！
具有遗传风险的基因介绍MUTYH基因
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
简述基因治疗的基因转移方法
（1）特异正常基因的分离与克隆：应用重组DNA和分子克隆技术结合基因定位研究成果，已有不少基因并将会有更多人类基因被分离和克隆，这是基因治疗的前提，在当代分子生物技术条件下，一般来说，只要有基因探针和准确的基因定位，任何基因都可被克隆。除此，如今既可人工合成DNA探针，还可用DNA合成仪在体外人
负相关基因PTEN基因的临床解释
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
操纵基因和调节基因的鉴别
野生型的操纵子以被调节的方式进行表达，调节系统若发生突变可能使表达停止或者在没有诱导物存在时仍然表达。前者称为不可诱导性（uninducible）突变；后者对调节没有反应能力，无论诱导物是否存在都进行表达，故称为组成型突变（constitutive mutants）。操纵子调节系统的成份通过突变已被
具有遗传风险的基因介绍PDGFRA基因
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
负相关基因APC基因的临床解释
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
具有遗传风险的基因介绍KIT基因
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
具有遗传风险的基因介绍POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
正相关基因Fanca基因的临床解释
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
bcr/abl融合基因的基因检测方法
Southern Blot即DNA印迹，可以对bcr-abl融合基因DNA重排进行分子生物学检测。将经限制性内切酶酶切及琼脂糖电泳分离的DNA片段转移到固相杂交膜上，胚系DNA会产生特征性片段，但发生过基因重排的细胞DNA因酶切位点有所改变会产生有别于胚系的DNA酶切片段。大多数bcr基因的断裂点集
具有遗传风险的基因介绍CFTR基因
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
具有遗传风险的基因介绍ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
具有遗传风险的基因介绍SDHD基因
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择
基因的连锁交换和基因定位（表）
一、实验目的 观察玉米籽粒性状间的连锁遗传现象；理解连锁和交换的原理；掌握测定基因间交换值和基因定位的方法。 二、实验原理 位于同一染色体上的两非等位基因(如AB或ab)，总是有联系在一起分配到同一配子中去的倾向。若两非等位基因完全连锁，杂合体(AB//ab)只产生2种亲本
正相关基因KRAS基因的临床解释
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
癌基因与原癌基因的关系
一般来说，癌基因是功能异常的原癌基因。原癌基因转变为致癌基因主要有两种机制。其一是原癌基因的表达水平由于基因重复或染色体的重排而上升，细胞中原癌基因编码的蛋白超过了正常水平、引发癌变。其二是原癌基因片段上发生了使该基因编码的蛋白质功能出现异常的突变，使原癌基因功能异常，进而引发癌变。导致原癌基因转化
操纵基因和调节基因的鉴别
野生型的操纵子以被调节的方式进行表达,调节系统若发生突变可能使表达停止或者在没有诱导物存在时仍然表达。前者称为不可诱导性(uninducible)突变;后者对调节没有反应能力,无论诱导物是否存在都进行表达,故称为组成型突变(constitutive mutants)。操纵子调节系统的成份通过突变已被
基因治疗按基因操作分类介绍
一类为基因修正（gene correction）和基因置换（gene replacement），即将缺陷基因的异常序列进行矫正，对缺陷基因精确地原位修复，不涉及基因组的其他任何改变。通过同源重组（homologous recombination）即基因打靶（gene targetting）技术将外源
目的基因的Ct值小于内参基因，这个内参基因还能用吗
如何通过荧光定量目的基因和GAPDH计算相对表达量内参就是一个表达量在各个组基本保持不变的基因，又叫看家基因，比如常用的GAPDH， actin。或者18s rRNA也可以。如果内参表达量一致，说明你PCR的上样量一致，样本的质量也一致。如果出入很大，说明你的样本的浓度或者是质量有问题。测到的目的基
目的基因的Ct值小于内参基因，这个内参基因还能用吗
如何通过荧光定量目的基因和GAPDH计算相对表达量内参就是一个表达量在各个组基本保持不变的基因，又叫看家基因，比如常用的GAPDH， actin。或者18s rRNA也可以。如果内参表达量一致，说明你PCR的上样量一致，样本的质量也一致。如果出入很大，说明你的样本的浓度或者是质量有问题。测到的目的基
P31通过与过氧化氢酶互作抑制SA介导的抗病毒免疫反应
玉米作为世界上最重要的农作物之一，是重要的食品、饲料和工业原材料。然而，玉米病毒病的发生，严重的危害着玉米产量和品质，给整个玉米产业造成了威胁。MCMV能够侵染玉米、大麦、燕麦等多种禾本科植物，而且可以与SCMV、MDMV、WSMV等一种或几种马铃薯Y病毒科病毒复合侵染，导致玉米致死性坏死病（M
这只千足虫真的有一千足这竟是科学新发现？
美国科学家团队报告发现了世界上第一种拥有不止1000条腿的马陆（千足虫）。此前没有一种已知马陆的腿的数量超过750条。 马陆也叫千足虫、千脚虫，属于节肢动物门，多足亚门。马陆在世界上约有10000种，一般体长约20至35毫米，虽然名为“千足”，此前并没有1000条足部的“千足虫”。
Coimbra基因和华大基因联合发起胃癌基因组研究计划
2013年9月30日，华大基因和来自葡萄牙的一家新兴生物公司Coimbra基因联合发起了一项胃癌基因组研究计划，以解密胃癌背后的遗传奥秘。该项目的启动经费达90万美元，将成为胃癌领域内首个大规模基因组研究项目。该项目的科研团队包括来自葡萄牙波尔图顶级癌症研究所 ――IPATIMUP的遗传学家
我国首个国家基因库落户华大基因
6月17日，我国首个国家基因库及国际科技合作基地两个重大生物科技基础平台落户深圳华大基因研究院。 据国家发改委方面介绍，深圳国家基因库是服务于国家战略需求的国家级公益性科研和产业基础设施。建立国家基因库是为了有效保护、开发和利用我国珍贵的遗传资源，提高我国生命科学研究水平，促进我国生物产业
《生物制药基因学》：吸烟可“开关”基因
刊登在最新一期《生物制药基因学》杂志上的一份研究报告显示，吸烟者身体健康会因吸烟受到“永久性损害”。路透社9月30日援引这份研究报告说，吸烟可“开启”一些有害基因或“关闭”一些有益基因，且戒烟后这些基因的不正常状态数年内不能得到修复。这解释了戒烟者肺癌发病率仍居高不下的原因。 加拿大不列颠哥伦比亚癌