个性化基因疗法治疗色素性视网膜炎

最近,哥伦比亚大学医学院中心(CUMC)的研究人员研制出一种方法,为色素性视网膜炎(RP,是视力丧失的一个主要原因)患者开发出个性化基因疗法。该方法首次利用诱导多能干细胞(iPS)技术,将皮肤细胞转化为视网膜细胞,然后将其作为一个患者特异性疾病模型,用于疾病的研究和临床前试验。 利用这种方法,Stephen H. Tsang博士带领的研究小组表明,MFRP(膜卷曲相关蛋白)基因突变引起的一种RP形式,可破坏赋予视网膜细胞结构完整性的蛋白质。他们还表明,这些突变的影响可以通过基因疗法而得到逆转。该方法可能被用以研制RP其他形式以及其他遗传性疾病的个性化疗法。相关研究结果发表最近的《Molecular Therapy》杂志——美国基因与细胞治疗协会的官方杂志。 眼科学Laszlo Z. Bito Associate教授、病理学和细胞生物学副教授Tsang博士称:“利用患者特异性细胞系,来检验基因疗法精确纠正患者遗传缺陷的功效......阅读全文

柳叶刀:无脉络膜症的基因疗法

  无脉络膜症(choroideremia),又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。由Mauthner于1872年首次报道,最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同,认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现,脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良而是后天进行性消失,故又称为

如何抑制感光细胞死亡?

为什么视网膜上的感光细胞会死亡?这个过程能被抑制吗?国际科学家团队在ICTER的Andrzej Foik博士的参与下进行的研究,可能有助于开发减缓视力丧失的疗法。视网膜变性是一种具有多种病因的多层面疾病,是世界范围内致盲的主要原因之一。这种视网膜疾病的一些病例有遗传基础。因此,引起感光细胞死亡的突变

糖尿病突破性药物今日获FDA批准治疗所有类型视网膜病变

  4月18日,罗氏(Roche)集团公司基因泰克(Genentech)公司宣布,其药物Lucentis(ranibizumab注射液)已获得了美国FDA的批准,用于治疗所有类型的糖尿病性视网膜病变。值得一提的是,这是目前美国FDA批准的唯一一款能治疗所有类型糖尿病性视网膜病变的药物。  糖尿病是一

急性视网膜坏死综合征的并发症

  1.视网膜脱离  此病最常见的并发症是视网膜脱离,常发生于感染的恢复期(发病后1个月~数月),表现为孔源性视网膜脱离。视网膜裂孔常为多发性,易发生于坏死和正常视网膜的交界处。这种裂孔形成与全层视网膜坏死、玻璃体纤维化及牵引有关。在炎症的急性期也可发生渗出性视网膜脱离。  2.增殖性玻璃体视网膜病

关于多发性一过性白点综合征的检查介绍

  进行循环免疫复合物、IgG、IgM、IgA、ANA等检查,了解患者的免疫状态,HLA-B51检查对该病诊断具有参考价值。  1.荧光素眼底血管造影检查及吲哚青绿血管造影检查  可发现疾病急性期的白点状病灶,呈斑状强荧光或点状强荧光,点状强荧光排列成花环状,后期视网膜色素上皮和视盘染色,偶可见视盘

复发性妊娠高血压疾病患者的长期死亡风险和预期寿命

  研究方案  该回顾性队列研究使用1939年到2012年的出生证明资料,来确定在犹他州分娩的每位妇女患妊娠高血压疾病的妊娠(患病妊娠)次数。这些妇女按照患病妊娠次数分为0,1,和≥2三组。暴露组妇女患病≥1次单胎妊娠,并且产后在犹他州生活≥1年。暴露组妇女与未暴露组妇女按照1:2比例进行年龄、分娩

60%患者3年内无疾病进展-PARP抑制剂3期结果优异

  今日(10月23日),阿斯利康(AstraZeneca)和默沙东(MSD)在欧洲癌症医学学会(ESMO)年会上公布,其PARP抑制剂利普卓(Lynparza)作为一线维持疗法,在治疗经历一次化疗(完全或部分缓解)的携带BRCA突变卵巢癌患者的3期试验SOLO-1中,显着降低患者的疾病进展和死亡风

严重低血糖的II型糖尿病患者心脑血管疾病风险较高

  近日,一项刊登在国际杂志BMJ上的研究报告中指出,严重低血糖的II型糖尿病患者或患心血管疾病的风险较高。严重低血糖是一种个体血液中糖含量过低的疾病表现,当患者发病通常需要紧急治疗;同样严重低血糖也是II型糖尿病患者引发心血管疾病的一个风险因子,最新的临床研究显示,在整体的CVD事件(心血管疾病事

帕金森病病患者早期体重减轻可能预示更严重的疾病形式

  一项由麻省总医院(MGH)研究人员领导的新研究发现了早期帕金森病患者体重减轻和疾病更快发展之间相关性的证据。虽然体重减轻在帕金森患者中是很常见的,但研究结果可能表明:病程早期体重减轻预示更严重的疾病形式。这项研究2016年1月11日在线发表于《 JAMA Neurology 》期刊。  "我怀疑

我科学家发现H7N9患者疾病严重程度标志物

  H7N9禽流感病毒引起人类严重的疾病,包括急性甚至致命的呼吸衰竭。有没有一种标志物,可以用来判断H7N9患者疾病严重程度及病情后续结果?日前,我国科学家发现了该标志物,相关研究成果发表在5月6日出版的《自然·通讯》杂志上。  浙江大学医学院附属第一医院传染病诊治国家重点实验室感染性疾病诊治协同创

Nat-Med:VEGFAb抗体可降低心血管疾病患者截肢风险

  一项新的研究表明,一种控制新血管生长的蛋白质,可能降低心血管疾病对患者腿的影响,心血管疾病会导致患者腿部溃疡,坏疽和截肢。  英国诺丁汉大学研究人员关注于信号蛋白血管内皮生长因子(Vascular Endothelial Growth Factor, VEGF)在外周动脉疾病(PAD)所扮演的角

神经退行性疾病患者寿命与护理者精神健康状况有关

  美国加利福尼亚大学伯克利分校研究人员发现,神经退行性疾病患者能存活多久,与护理他们的人的精神健康状况有关系。如果护理者精神状态不佳,可能会缩短患者的寿命。  神经退行性疾病包括老年痴呆症、帕金森氏症等,导致患者的认知、情绪和运动功能逐渐退化。由于症状随着时间缓慢加剧,患者通常是在家中由家庭成员照

中到高度摄入酒精可增加心血管疾病患者的房颤风险

 在杂志社《CMAJ》中题目:心血管疾病患者的酒精摄入与房颤的突发风险(Alcohol consumption and the risk of incident atrial fibrillation among people with cardiovascular disease)(201

复发性妊娠高血压疾病患者的长期死亡风险和预期寿命

  研究方案  该回顾性队列研究使用1939年到2012年的出生证明资料,来确定在犹他州分娩的每位妇女患妊娠高血压疾病的妊娠(患病妊娠)次数。这些妇女按照患病妊娠次数分为0,1,和≥2三组。暴露组妇女患病≥1次单胎妊娠,并且产后在犹他州生活≥1年。暴露组妇女与未暴露组妇女按照1:2比例进行年龄、分娩

上海市甲状腺疾病研究中心为患者提供一站式服务

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491200.shtm 上海市甲状腺疾病研究中心医护人员为患者进行手术(中心供图) 随着民众健康意识的升高和健康体检的普及,甲状腺疾病发现率和发病率日益增多,随之而来的诊疗规范和困惑也与日俱

揭示胃束带手术或可快速逆转糖尿病患者的疾病症状

  近日,来自悉尼Garvan医学研究所等处的研究者通过研究揭示,一种名为胃束带手术(gastric banding)的减重手术或许可以逆转某些糖尿病病人的病症,而且也可以在12周内显著改善这些个体的葡萄糖耐量,相关研究刊登于国际杂志Diabetologia上。   II型糖尿病是一种复杂的代

上海市甲状腺疾病研究中心为患者提供一站式服务

  随着民众健康意识的升高和健康体检的普及,甲状腺疾病发现率和发病率日益增多,随之而来的诊疗规范和困惑也与日俱增。为此,上海市卫健委于2017年正式批复了上海市第十人民医院挂牌成立上海市甲状腺疾病研究中心,如今已是该中心成立的第五年。  传统模式的甲状腺疾病诊疗分散于不同学科,诊疗所需的影像与实验室

美国首个针对体内基因突变的疗法获批

  国食品和药物管理局今天批准了一种新的基因治疗方法Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)治疗遗传性弱视的儿童和青壮年患者,这种遗传性弱视在人类的成长后期会发展为失明。Luxturna是第一个在美国被批准的可直接用于临床的基因疗法,用于特定基因突变引起的疾病。  “

关于视网膜撕裂症的简介

  视网膜撕裂症也称视网膜脱落症,简称网脱。网脱往往好发于眼外伤、屈光不正周边视网膜变性的患者,特别是有中、高度近视的朋友。眼底检查往往发现周边视网膜变性区,干孔,甚至有的出现了马蹄形裂孔,如果这时我们及时给它进行激光就避免了网脱复位手术之苦。  在门诊对于那些中、高度近视的患者常规散瞳检查往往发现

视网膜分支静脉阻塞的简介

  视网膜分支静脉阻塞的发病率及平均发病年龄均高于CRVO,多见于高血压、动脉硬化的老年人。因阻塞部位绝大多数在动静脉交叉处,推测为硬化的小动脉压迫共同鞘膜内的视网膜静脉,使静脉内的血流形成湍流而损伤血管内皮细胞,进而引起血栓形成,导致血管阻塞。小部分可因血管炎症等原因引起。

关于视网膜病变的分析介绍

  “糖尿病视网膜病变的早期治疗效果令人满意,可由于起病比较隐蔽,患者难以自察。与手术室里一对一的治疗模式相比,在社区进行早期干预虽是一对百千万,甚至更多,但是社区医疗效果很好。”社区医生们可将社区内糖尿病患者档案归类,找出已经出现眼底病变及可能出现病变的高危人群,对他们进行定期讲座,指导他们如何控

视网膜色素变性的病因分析

  本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。  生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性,氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸,在视网膜中含量很高,有可能是一种神经介质因子,起保护作用

关于环状视网膜变性的简介

  即视网膜色素变性,广泛性视网膜脉络膜病变,可以产生向心性缩小。视网膜色素变性以环状暗点为最典型,高度发展的病例也可形成向心性缩小而呈管状,或于视野周边部剩留有岛状的可见区域。

简述视网膜震荡的症状体征

  挫伤后,后极部出现的一过性视网膜水肿,视网膜变白,视力下降。受打击部位传送的冲击波损伤外层视网膜,色素上皮受损,屏障功能破坏,细胞外水肿,使视网膜浑浊,视力可下降至0.1。可主要表现为2种结局。  ①一些病例在3-4周水肿消退后,视力恢复较好,属于“视网膜震荡”。  ②而有些存在明显的光感受器损

关于视网膜静脉阻塞的简介

  视网膜静脉阻塞是比较常见的眼底血管病。视网膜静脉阻塞的特征是:视网膜血液瘀滞、静脉迂曲扩张、视网膜出血和水肿。可分为视网膜中央静脉阻塞及视网膜静脉分支阻塞。  视网膜静脉阻塞的病因比较复杂,为多因素致病。与视网膜炎症、视网膜低灌注、高血压、动脉硬化、血液高黏度和血流动力学异常等有密切关系。外伤、

视网膜色素变性的基本介绍

  原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。  2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,视网膜色素变性被收录其中。

关于视网膜脱离的基本介绍

  视网膜脱离,指视网膜本身组织的神经上皮层和色素上皮层分离分为裂孔源性视网膜脱离和非裂孔源性视网膜脱离。后者包括渗出性、牵引性和肿物所引起通常所言,视网膜脱离主要指裂孔源性视网膜脱离。初起视网膜受到刺激产生闪光感及眼前黑影增多继之视野中出现固定性黑影遮挡,视物变形及明显视力障碍。眼底检查脱离区的视

视网膜自我修复研究有突破

来自新华网的消息,英国伦敦大学眼科学院和伦敦穆尔菲尔兹眼科医院的研究人员8月1日宣布,他们发现人类视网膜中也有类似斑马鱼的能够修复视网膜的细胞,希望5年内将研究结果用于失明患者治疗。 斑马鱼是一种体长3厘米至4厘米的热带鱼,因色彩鲜明的斑纹而得名。这种常见的小鱼一直是科学家关注的焦点,因为它具有

视网膜中央静脉阻塞的简介

  视网膜中央静脉阻塞是比较常见的视网膜血管病。也是致盲的眼底病之一。大多数发生于50—60岁以上的老年人。常为单眼发病。发病原因比较复杂,常与高血压、动脉硬化、高血脂、血液高粘度、血液流变学和血流动力学有密切关系。部分病人心功能不全、心动过缓、心率不齐、眼压增高等均可成为本病诱因。根据视网膜缺血情

视网膜检影法的简介

  检影验光全称为视网膜检影法(retinoscopy,skiascopy)是一种客观验光方法,检影是一种他觉法测量眼屈光状态的方法。需要长期训练,才能掌握真谛。