一个SNP可引发脆性X综合征
脆性X染色体综合征是一种X连锁智力低下疾病。在X染色体长臂末端有一脆性部位（即细丝部位），且经G带证实。其临床表现为智力低下，以男性患者显著，并有语言障碍及行为异常，表现语言迟缓、单调、多言、孤独、胆小。男性患者有巨睾特征，少数患者在青春期前即有大睾丸出现，可伴有过度伸直的指关节、大手、大足及皮纹异常。 此症是造成智障的第二大原因，仅次于唐氏综合征。唐氏症有95％并非遗传所造成，但此症却是一种遗传性疾病。此症的遗传模式比较特殊。一般正常女性染色体为XX，男性则为XY，若1个X染色体异常，女性可以在另一个正常X染色体保护下变成隐性，而男性会因为缺乏保护而显现症状，这也就是为何女性携带率高，症状却更容易反应在男性身上。 最近，研究人员揭示了一个单核苷酸（DNA的基本构建模块）的改变如何可以引发脆性X综合征。相关研究结果发表在最近的《细胞生物学杂志》（Journal of Cell Biology）。 脆性X综合征是由X染色......阅读全文
脆性x染色体综合征简介
脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有
脆性X染色体综合征的相关介绍
脆性X染色体综合征（fragile-Xsyndrome）是X染色体有异常易断裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系Lubs（1969）发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200
脆性x染色体综合征的基本内容
2 0世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现
脆性x染色体综合征的临床表现
男性患者绝大多数具有典型临床表现；女性70%为智力正常的携带者，仅30%女性杂合子表现出不同程度智力低下。脆性X染色体综合征患者的典型临床表现为： 1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常。患者的计算能力差，抽象思维及推理能力方面均有缺
关于脆性x染色体综合征的治疗和预防
治疗 本病无特效治疗。脆性X染色体综合征的治疗为特殊教育、行为疗法、社会技能训练和药物治疗等可改善部分患病个体的预后。叶酸治疗：对叶酸治疗的疗效存在争议。部分学者认为给予叶酸每日0. 5～2mg/kg，可改善患者行为和运动能力、语言质量等，但对智力的改善不明显，对成年患者无效。中枢神经系统兴奋
脆性x染色体综合征的检查诊断相关介绍
对所有非特异性的性连锁MR均应考虑为本征。临床表现中以语言障碍为特征的MR，长脸、大耳、巨睾和精神行为异常是脆性X染色体综合征的诊断要点。 染色体分析示脆点表达率≥4%即为阳性。染色体检查通常在低或无叶酸和胸腺嘧啶的培养基中进行培养，但是阳性率低，不能测出脆性X染色体综合征携带者。 一般的内
关于脆性x染色体综合征的发病机制介绍
脆性X染色体综合征的病因是脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)位于X染色体的长臂远端Xq27.3区的脆性部位，含17个外显子和16个内含子，全长38kb。在基因的5'非翻译区存在一段数目可变的(CGG)n重复序列，其上游
染色体基因定位实验
实验方法原理 基因是由平均1000～3000核苷酸组成的序列，在光学显微镜下是难以识别的。为显示染色体上特定基因必须具备以下三个重要条件：1. 需要具有能与目的基因相特异接合（互补）的核苷酸序列即探针（Probe）；2. 需要有能与探针相结合的标记物（常用同位素和荧光素）；3. 制备出良好的染
基因检测-染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。 常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
染色体基因定位实验
实验方法原理基因是由平均1000～3000核苷酸组成的序列，在光学显微镜下是难以识别的。为显示染色体上特定基因必须具备以下三个重要条件：1. 需要具有能与目的基因相特异接合（互补）的核苷酸序列即探针（Probe）；2. 需要有能与探针相结合的标记物（常用同位素和荧光素）；3. 制备出良好的染色