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宾夕法尼亚州立大学的科学家们发现了一个“母体年龄效应”，在此基础上人们可以预测，母亲线粒体的DNA突变有多少会传递给后代。已知有两百多种疾病是线粒体DNA突变引起的，这些突变还与糖尿病、癌症、帕金森症和阿尔茨海默症有关。这项研究指出，怀孕时年龄较大的母亲，其后代的线粒体突变率更高。相关论文发表在十月十三日的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 线粒体是细胞中生产能量的结构，它们含有自己的DNA。“线粒体疾病大多影响了不止一个人体系统，”文章的通讯作者Kateryna Makova教授说。“受到影响的主要是那些需要大量能量的器官，包括心脏、骨骼肌和大脑。线粒体疾病是毁灭性的，目前还没有治愈的方法，因此我们的发现有很重要的意义。” 研究团队希望了解，母亲和孩子的线粒体DNA（mtDNA）突变是否受到母亲年龄的影响。为此他们与儿科医生Ian Paul合作，取得了39对健康母子的生物学样本。对这些健康个体进行研究，可以为日后的疾病......阅读全文
最近，清华大学薛定教授和香港中文大学姜秉昊教授的联合课题组在线粒体遗传领域取得重要突破。他们以线虫为模式生物发现了调节父系线粒体选择性清除的一个关键机制，即线粒体分裂和融合之间的平衡。这一成果发表在近期的Nature子刊《Nature Communications》上。 众所周知，线粒体在哺乳
4月14日，《Cell Stem Cell》发表的一项研究指出，随着年龄的增长，人类线粒体DNA中会积累突变。这一发现，对于使用诱导多能干细胞（iPSC）的潜在疗法有重要意义，iPSC是从患者的皮肤细胞生成，并可用于修复受损组织或器官。如果“诱导多能性”细胞来源于一位上了年纪的病人的细胞，那么可
德国研究人员最新发现，增加睾丸中线粒体DNA（脱氧核糖核酸）的分子数量，可能有助治疗男性不育。 被称为“细胞发电厂”的线粒体是独立于细胞核的细胞器，有着自己的遗传物质——线粒体DNA。线粒体DNA突变可导致男性不育。 德国马克斯·普朗克衰老生物学研究所发布新闻公报说，小鼠体内发生突变的线粒体
2006年，科学家们发现了一种"重新编程"成熟细胞的方法--例如，将成熟的皮肤细胞"重新编程"成干细胞，原则上，干细胞可以生成人体的任何组织或器官。许多人认为，这项突破性的技术进入临床并引领再生医学革命只是时间问题。 这种想法认为，由于同一名患者将同时是
最近，由一位先驱科学家开展的新研究，详细阐述了线粒体功能的微小变化，如何能导致一系列常见的代谢性和退行性疾病。线粒体是我们细胞内产生能量的微小结构，含有自己的DNA。相关研究结果发表在最近的《PNAS》杂志。 这项新研究表明，每个细胞中几千个线粒体DNA内的突变体和正常线粒体DNA比率如果发生
无论人类还是其他多数动物，生殖细胞在生命之初就已经被规划好了。胚胎时期，生殖细胞就已经开始形成，它们将发育成精子或者卵细胞。其中，女性卵巢在其出生时就已经保存有未成熟的卵细胞（数量固定），成年后在性激素的影响下，每月只有一个卵细胞会发育成熟。而男性有所不同的是青春期后其生殖组织会不断产生精子。
生物通报道 由俄勒冈健康与科学大学胚胎细胞和基因治疗中心的Shoukhrat Mitalipov博士和Salk生物研究所Juan Carlos Izpisua Belmonte领导的一项新研究，为开发出新型基因和干细胞疗法来治疗罹患线粒体疾病的患者迈出了关键的第一步。 这一发表在今天《自然》（
线粒体疾病是一种母系遗传病，其可造成一系列令人衰弱的疾病，当前没有治愈方法。在发表于4月23日《细胞》（Cell）杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。 领导这一研究的是Salk生
线粒体疾病如何诊断和治疗？（运用成熟的单线粒体分离技术在显微镜下挑取单个小鼠线粒体。） 宾夕法尼亚大学医学院James Eberwine领导的研究小组刚开发了一种适用于单个线粒体的分离和测序技术“单线粒体测序（single-mitochondrion sequencing）”利用这种新方法他们
英国纽卡斯尔大学神经学家Douglass Turnbull经常遇到很多患有无法治愈的致命性疾病的患者。但当遇到Sharon Bernardi及其儿子Edward时，Turnbull感到了从未有过的无助。 Bernardi的前3个孩子在刚出生时就夭折了，死因是血管里积累的一种令医生费解的酸。因此
你也许遗传了你妈妈美丽的眼神，但同时她也给了你线粒体的DNA突变，所谓母系遗传疾病的根源。一项基于小鼠的实验表示可以通过两种技术大幅降低卵子中有害DNA的风险，从而使子女能够逃避遗传类的疾病。此种方法也规避了存在伦理问题的"线粒体置换技术"-该技术会导致"三亲"型的胚胎。 尽管研究人员没有在人
《Cell Stem Cell》杂志是2007年Cell出版社新增两名新成员之一（另外一个杂志是Cell Host & Microbe），这一杂志内容涵盖了从最基本的细胞和发育机制到医疗软件临床应用等整个干细胞生物学研究内容。这一杂志特别关注胚胎干细胞、组织特异性和癌症干细胞的最新成果。
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身
2016年4月6日，一个看似普通的健康男婴在墨西哥出生，除了这个婴儿的父母和美国主治医生等少数知情人外，其他人并不知道他的特别之处。直到9月底，这个男婴的主治医生团队在美国《生育与不孕》杂志上发表学术论文，公开了他的出生过程，才引起媒体和同行的广泛关注，原来这个男婴是世界上第一例经过核移植操作获
长皱纹、脱发是很多人衰老的典型现象。这一表征是否可以逆转？现在，科学家们在小鼠身上验证了这一可能。他们发现，当线粒体功能受损，小鼠会在几周内皮肤起皱、大面积掉毛发。更意外的是，关闭引发功能障碍的突变可以让小鼠“重返年轻”——衰老症状得到缓解。图片来源：Pixabay 7月20日，《Cell D
如果科学家们发现了一种预防疾病或克服不育的新方法，他们通常会受到称赞。但涉及到基因工程，就会引起许多争议。生殖医学中的基因工程尤其可怕，因为这关乎到改变后代的基因。任何新技术都会引发争议，即便是在比较开放的美国。故事是这样的，医生们利用一种相对较新的技术，帮助一对夫妇避免遗传基因突变，如果不干涉
先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病，在新生儿中的发病率高达1%，随着我国新生儿听力筛查工作的开展，耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同，在先天性聋儿中遗传因素占50%，近10年来，科学家通过研究已经发现了导致耳聋的基因，并研究出耳聋基因的检测方法，这
线粒体置换疗法中的一个步骤——移液管正从一个未受精卵中提取核遗传物质。 图片来源：俄勒冈卫生科学大学胚胎干细胞和基因治疗中心 英国或将很快成为全球首个明确允许诞生含有三人DNA的经基因修饰胚胎的婴儿的国家。与此同时，新研究则表明这种旨在去除线粒体中因DNA导致的疾病疗法的治愈率并非100%
线粒体置换疗法中的一个步骤——移液管正从一个未受精卵中提取核遗传物质。 图片来源：俄勒冈卫生科学大学胚胎干细胞和基因治疗中心 英国或将很快成为全球首个明确允许诞生含有三人DNA的经基因修饰胚胎的婴儿的国家。与此同时，新研究则表明这种旨在去除线粒体中因DNA导致的疾病疗法的治愈率并非100%有效。
11月30日，“三亲婴儿”迎来了两个好消息。英国科学家获批准在临床中使用三亲婴儿技术，英国也成为世界上首个正式引进该技术的国家。另一个好消息来自Nature，科学家们解决了线粒体替代疗法的棘手问题，为线粒体替代疗法的临床成功率作出了重要贡献。 英国为“三亲婴儿”开绿色通道 今年5月，首例三亲
由纽约干细胞基金会(NYSCF)实验室和哥伦比亚大学医学中心(CUMC)的科学家们组成的一个联合小组开发了一种新技术，或许可以阻止儿童线粒体疾病遗传。这一研究发表在《自然》(Nature)杂志上。 NYSCF实验室的Dieter Egli博士和Daniel Paull博士，以及CUMC的M
线粒体DNA替换技术可将不健康的线粒体从女性受影响的卵子或早期胚胎中替换掉。 一项最新的实验技术能操纵女性DNA，避免其将可能致命的基因遗传疾病传给下一代。但这项技术引起了伦理道德方面的担忧：其后代除了遗传父母的DNA外，还额外拥有捐赠卵子者的DNA。此外，受该技术影响，女性后代会将“混合”后
在人类每个细胞中都能发现的能量产生结构通常只继承自母亲。但如今，美国的医生在3个不同家庭中辨别出十几个从父母双方那里继承线粒体的人。 这些人似乎是常规之外的极罕见个例，可能的原因是其所在家庭含有一种突变，而该突变会扰乱通常阻止父亲线粒体遗传给后代的机制。 线粒体产生细胞运行所需的能量，而包括
线粒体是细胞中的“动力工厂”，细胞生命活动所需能量的80%都是由线粒体提供的。线粒体形态对于细胞维持正常生理代谢和机体发育起着重要的作用，如果线粒体结构和功能发生了异常，就会导致疾病的发生。近年来，线粒体研究已经成为生命科学及医学领域的研究热点，线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变等因素
dek35影响nad4内含子1的剪切由于PPR蛋白可以与对应的线粒体或者叶绿体RNA互作，因此研究人员对dek35突变体胚乳以及野生型胚乳的线粒体转录本进行了分析。研究人员使用特异的引物扩增了线粒体cDNA，在35个基因中，只有nad4的成熟转录本在dek35中显著下降（图5）。进一步研究发现，na
美国的研究人员开发出一种新方法来清除线粒体内的突变DNA，从而有望治疗多种线粒体病。据介绍，这也是TALENs技术首次用于线粒体基因的编辑。这项研究成果于8月4日在线发表在《Nature Medicine》上。 线粒体病通常是由突变的线粒体DNA(mtDNA)引起的，在大部分情况下它与
衰老的进程可以被延迟或者逆转吗？由指派专家 Jun-Ichi Hayashi教授（来自日本筑波大学）领导的研究表明，在人类细胞系中，这种情况是有可能的。研究发现，控制甘氨酸表达的两个基因在一定程度上与一些衰老特征密切相关。Hayashi教授和他的研究团队得出了这个令人振奋的发现，同时解答了衰老学
呼吸作用是线粒体最重要的代谢。其中，线粒体中5个和呼吸相关的复合物起到了重要影响。很多呼吸链相关蛋白都是由线粒体基因组编码的。这些RNA会受到细胞核内诸如pentatricopeptide repeat (PPR) 蛋白的转录后修饰。玉米defective kernel 10(dek10) 是一
呼吸作用是线粒体最重要的代谢。其中，线粒体中5个和呼吸相关的复合物起到了重要影响。很多呼吸链相关蛋白都是由线粒体基因组编码的。这些RNA会受到细胞核内诸如pentatricopeptide repeat (PPR) 蛋白的转录后修饰。玉米defective kernel 10(dek10) 是一
4月10日，国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所王恩多研究组的最新研究成果：A natural non-Watson-Crick base pair in hmtRNAThr causes structural a