JTRANSLMED：高通量分析涎腺导管癌的基因突变
涎腺导管癌是一种恶性程度较高的唾液腺癌，目前这种疾病在临床上没有标准的治疗方案，开发涎腺导管癌的分子标记物对于指导这种恶性肿瘤的诊断和治疗是非常重要的。 研究人员运用二代测序探究了50个与肿瘤相关的基因的热点突变，并且运用荧光条形码标记单分子检测技术分析了21个基因拷贝数变异，一共包括37例涎腺导管癌患者。同时运用荧光原位杂交法来证实了ERBB2基因的扩增，另外依据临床的记录和肿瘤病理组织学对病人进行了回顾性评估。相关研究发表在10月25日的Journal of Translational Medicine上。 结果发现78.3%的患者发生了遗传学的改变， 其中包括24.3%的患者发生了PI3CA突变（N=9），10.8%的患者发生了ERBB2的突变（N=4），10.8%,的患者发生了EGFR突变（N=4）。据研究人员表示，这是他们第一次报道涎腺导管癌患者存在ERBB2的突变。PIK3CA 和ERBB2都发生突变的患者生......阅读全文
插入突变的概念
一个基因的DNA中如果插入一段外源DNA片段，那么其结构便被破坏而导致突变，称为插入突变。
大突变的定义
中文名称大突变英文名称macromutation定 义生物整个染色体组的突变。被认为是高级分类单元起源的原因之一。应用学科生态学（一级学科），进化生态学（二级学科）
种系突变的定义
中文名称种系突变英文名称germinal mutation定 义发生在种系细胞中的突变。应用学科遗传学（一级学科），发育遗传学（二级学科）
自发突变的概念
自发突变是指生物体在没有人工参与的情况下以一定频率（约10-9～10-6）自然发生的突变。它是生物进化的根源。自然地出现这种遗传物质的变异虽然是一种偶然事件，却是生物界的一种普遍现象。
中性突变的定义
中性突变指基因中碱基的突变虽然导致多肽链中相应位置的氨基酸发生变化，但该变化并不引起蛋白质功能的改变。
DNA定点突变实验
DNA定点突变可用于：（1）研究蛋白质相互作用位点的结构、改造酶的不同活性或者动力学特性；（2）改造启动子或者DNA作用元件；（3）提高蛋白的抗原性或者是稳定性、活性、研究蛋白的晶体结构，以及药物研发、基因治疗等等方面。实验方法原理定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法向目的DNA片段（可以
无效突变的概念
无效突变（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、颠倒或置换等原因使其编码的蛋白质失去功能的突变。
体细胞突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
DNA突变的种类
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。 按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有
DNA定点突变实验
实验方法原理 定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法向目的DNA片段（可以是基因组，也可以是质粒）中引入所需变化（通常是表征有利方向的变化），包括碱基的添加、删除、点突变等。单点突变的原理是从常规E.coli中经纯化试剂盒(Miniprep)或者氯化铯纯化抽提得到质粒。设计一对包含突变位点的
极性突变的概念
极性突变指一个基因上发生的突变可抑制距其操纵子内启动子较远一侧基因的表达。无意义突变多数都显示极性效应，但一般在其该突变顺反子内的位置，距启动子愈近，对操纵子后面的极性效应也愈强。
DNA突变的特性
不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、稀有性和可逆性等共同的特性。 ①随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。 ②稀有性。突变是极为
极性突变的定义
极性突变指一个基因上发生的突变可抑制距其操纵子内启动子较远一侧基因的表达。无意义突变多数都显示极性效应，但一般在其该突变顺反子内的位置，距启动子愈近，对操纵子后面的极性效应也愈强。
核酸突变检测技术
基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。它的分类方式包括1）根据基因结构的改变方式，基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型；2）根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。基因突变的检测方法：从基因突变的性质来看，检
自发突变的概念
自发突变是在无人工干预条件下，自然发生的基因突变。生物体自发突变发生的频率比有机体暴露在诱变剂中引起遗传物质改变所产生的频率要低，通常用突变率表示。 从理论上讲，一个生物种群的自发突变率是受到自然选择作用的，这种作用必定反映在种群的基因组结构上。也就是说自发突变率是由整个基因组来调节和控制的。人们所
DNA定点突变实验
DNA定点突变实验 实验方法原理 定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法向目的DNA片段（可以是基因组，也可以是质粒）中引入所需变化（通常是表征有利方
基因定点突变知识
实验原理基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择30-35bp长度
正向突变的概念
正向突变是一个名词，是由原始的野生型基因变异为突变型基因的过程。
腮腺低度恶性筛状囊腺癌病例报告
低度恶性筛状囊腺癌（low-grade cribriform cyst adeno carcinoma，LGCCC）是一种在临床上极为罕见的唾液腺肿瘤，本文将大连医科学附属第二医院2014年至2017年间的3例临床腮腺LGCCC病例报告如下。 1.病例资料 病例1：患者，女，66岁，右腮腺肿物3个
自发突变选育菌种过程中自发突变的结果
在自发突变选育菌种过程中，自发突变会导致3种不同的结果。第一种情况是产生不利突变．即突变后菌种活性受到影响、衰退或产量降低等。这在实际生产中是不希望看到的；第二种情况是突变位点在一些非关键部位发生，对菌种特性和产量无明显影响；第三种情况为有利突变，即突变结果表现为菌株特性和产量等方面比出发菌株更优良
肿瘤突变靶向药物疗效受突变类型及肿瘤组织环境影响！
一大群来自美国、西班牙和澳大利亚的科学家发现旨在靶向特殊基因突变的抗癌药物的疗效依赖于涉及的肿瘤组织的类型以及基因突变的性质。在他们这项发表于《Nature》的新研究中，研究人员描述了他们的临床试验和结果。来自美国国家儿童医院遗传医学研究所的Elaine Mardis对这项研究进行了评论，并就癌
细胞化学词汇无效突变
无效突变（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、颠倒或置换等原因使其编码的蛋白质失去功能的突变。
点突变的类型介绍
转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。
基因定点突变step－by－step
本贴先讲最简单的一个点的定点突变技术，其它较长片段的突变，删除，插入技术以后会慢慢奉上：在做实验之前，我们首先要搞清楚实验的目的和实验的原理。实验的目的应该比较明确吧：就是要把自己的基因上面的一个碱基换成另外一个碱基。一般情况下我们会有几种可能使我们需要这样去做：第一：我们吊出来的基因有点突变，相信
体细胞突变的概念
体细胞突变是指除性细胞外的体细胞发生的突变。不会造成后代的遗传改变，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变。绝大部分体细胞突变无表型效应。在植物中某些体细胞突变可导致叶形和枝形发生一定改变。
体细胞突变的概念
体细胞突变是指除性细胞外的体细胞发生的突变。不会造成后代的遗传改变，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变。绝大部分体细胞突变无表型效应。在植物中某些体细胞突变可导致叶形和枝形发生一定改变。
基因定点突变step－by－step
本贴先讲最简单的一个点的定点突变技术，其它较长片段的突变，删除，插入技术以后会慢慢奉上：在做实验之前，我们首先要搞清楚实验的目的和实验的原理。实验的目的应该比较明确吧：就是要把自己的基因上面的一个碱基换成另外一个碱基。一般情况下我们会有几种可能使我们需要这样去做：第一：我们吊出来的基因有点突变，相信
什么是突变频度
突变频道应该就是指理论上基因的突变率，而突变率一般指某个实验或环境中实实在在的突变情况，如：100只苍蝇有20只发生突变，那么突变率就是0.2了
体细胞突变的定义
体细胞突变是发生在正常机体细胞中的突变，比如发生在皮肤或器官中的突变。这样的突变不会传给后代。体细胞突变与种系突变不同，后者是发生在将成为配子（gametes）（精子和卵子）的细胞中。生殖细胞的突变可传递给后代。
基因突变碱基变化
基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两大类。 碱基置换突变——也称为点突变，指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversi