JTRANSLMED：高通量分析涎腺导管癌的基因突变
涎腺导管癌是一种恶性程度较高的唾液腺癌，目前这种疾病在临床上没有标准的治疗方案，开发涎腺导管癌的分子标记物对于指导这种恶性肿瘤的诊断和治疗是非常重要的。 研究人员运用二代测序探究了50个与肿瘤相关的基因的热点突变，并且运用荧光条形码标记单分子检测技术分析了21个基因拷贝数变异，一共包括37例涎腺导管癌患者。同时运用荧光原位杂交法来证实了ERBB2基因的扩增，另外依据临床的记录和肿瘤病理组织学对病人进行了回顾性评估。相关研究发表在10月25日的Journal of Translational Medicine上。 结果发现78.3%的患者发生了遗传学的改变， 其中包括24.3%的患者发生了PI3CA突变（N=9），10.8%的患者发生了ERBB2的突变（N=4），10.8%,的患者发生了EGFR突变（N=4）。据研究人员表示，这是他们第一次报道涎腺导管癌患者存在ERBB2的突变。PIK3CA 和ERBB2都发生突变的患者生......阅读全文
J－TRANSL－MED：高通量分析涎腺导管癌的基因突变
涎腺导管癌是一种恶性程度较高的唾液腺癌，目前这种疾病在临床上没有标准的治疗方案，开发涎腺导管癌的分子标记物对于指导这种恶性肿瘤的诊断和治疗是非常重要的。 研究人员运用二代测序探究了50个与肿瘤相关的基因的热点突变，并且运用荧光条形码标记单分子检测技术分析了21个基因拷贝数变异，一共包括37例涎
喉小涎腺导管癌病例报告
病例报告患者，男，72岁，因声 嘶1个月入院。患者1个月前无明显诱因出现持续性声嘶，伴有咽干，偶伴咽痒及咳嗽，无痰中带血。体检及电子喉镜示：右侧声带及前联合处黏膜表面不光滑，左侧声带表面光滑，双侧声带膜间部活动及闭合佳软骨间部活动及闭合可(图1)，电子喉镜下取病变处组织行病理检查示上皮中-重度非典型
一例涎腺导管癌病例报告
涎腺导管癌（salivary duct cacinoma，SDC）是一种发生于涎腺的恶性肿瘤。1968年首先由Kleinsser报道，1990年在WHO公布的涎腺肿瘤组织学新分类中将涎腺导管癌正式列为一种独立的肿瘤。该肿瘤好发于老年男性，恶性程度高，因其组织学类似于乳腺导管癌，故被命名为涎腺导管癌。
颅内类似脑膜瘤的涎腺导管癌病例报告
1.临床资料 患者，女性，67岁，因“左眼睑下垂10月，头晕伴呕吐半月”入院，既往有慢支病史。查体：左动眼、滑车、展神经麻痹，右侧肢体肌力IV级。颅脑MRI：左侧岩尖区哑铃型长T1、等T2异常信号，病灶明显均匀强化（图1）。 图1 患者轴位T1WI增强检查 术前诊断考虑左侧蝶岩斜区脑膜瘤。入院后行左
HER2靶向药物联合化疗治疗HER2阳性涎腺导管癌病例...1
HER2靶向药物联合化疗治疗HER2阳性涎腺导管癌病例分析涎腺导管癌（SDC）是一种罕见的涎腺恶性肿瘤，占所有涎腺肿瘤的10%，它的组织学特征与乳腺导管癌高度相似。由于SDC的罕见性，其临床病理学特征的数据很少。SDC的标准治疗方法是手术联合放疗，但预后较差。人生长因子受体2（HER2）阳性表达的S
HER2靶向药物联合化疗治疗HER2阳性涎腺导管癌病例...2
2018-11-11患者因“左颌下腺癌术后2年余，多线抗肿瘤治疗后，咳嗽、憋喘2周”第2次入我院。入院查体无明显阳性体征。2018-11-13胸部CT示双肺多发转移瘤，较之前明显增大（图3）。头颈部CT、ECT，腹部CT、ECT，颅脑MRI无异常。查血：癌胚抗原（CEA）结果为212.17ng/mL
定点突变技术――从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
定点突变技术——从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
定点突变技术：从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究
顶级医学期刊发表里程碑研究成果
顶级医学期刊《新英格兰医学》日前发布了首个basket临床试验的研究结果。这是一种新型的临床试验，主要是根据患者肿瘤中的突变，监测他们对药物的应答。 纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSK）的José Baselga领导研究团队，在122名患者中测试了威罗菲尼（vemurafenib）对非黑色素瘤B
点突变的突变类型介绍
转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
DNA突变的过程和突变结果
突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变 。一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。DNA复制过程出错可以导致突变
关于定点突变的单点突变的介绍
对于单点突变，Stratagene公司的QuikChange Site-directed Mutagenesis kit是不错的选择，通过巧妙设计，将质粒定点突变技术变得简单有效。准备突变的质粒必须是从常规E.coli中经纯化试剂盒(Miniprep)或者氯化铯纯化抽提的质粒。设计一对包含突变位
基因突变的诱变机制自发突变
所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部
基因突变的诱变机制移码突变
诱发移码突变的诱变剂种类较少,主要是吖啶类染料(图6)。这些染料分子能够嵌入DNA分子中,从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。
一例－原发性泪腺导管腺癌病例分析
病例简介患者，女，76岁，因发现左眼眶内肿物2个月于2012年8月10日于北京同仁医院眼肿瘤科就诊。2个月前患者在外院(医院名称不详)行头颅CT时偶然发现左眼眶内肿物，无眼红、眼痛等不适，至当地医院(医院名称不详)就诊，未予治疗。为求进一步诊治，遂于北京同仁医院就诊。眼部检查：视力右眼0.5，左眼0
关于突变方法鉴定突变功能残基的介绍
突变方法鉴定突变功能残基：定点突变引起的结构变化可以通过在蛋白质中引进另外一种突变来检测。这种多重突变中单一突变是有加和性的，偏离这个规则说明残基问的相互作用引起构象的变化。随机突变、删除分析以及连接片段扫描突变等实验方法可用于鉴定功能残基。随机突变技术分析蛋白质功能的优势在于通过简单的方法就可
关于定点突变的多点突变的原理介绍
有的时候研究可能需要多个位点的定点突变，比如改造酶的活性或者动力学特性，研究蛋白之间的相互作用位点等，单点突变不能满足实验的需要，重复进行单点突变也非常浪费时间。因而Stratagene公司又推出了QuikChange Multi Site-Directed Mutagenesis kit。最多
突变的原因
突变是由于DNA复制（特别是减数分裂）出错或DNA损伤（如暴露于辐射或致癌物引起）后错误的修复造成的。
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
突变和选择
1．突变率及其表达方式突变有其分子基础。因为自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变率（mutation rate)。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示，即n×10－6／基因／代。突变对遗传平衡的影响有正负两个.如一对等位基因A（显性)和a（隐性)，由显性基因（A)突变
细菌的突变
遗传型变异中常见的一种为突变（Mutation)，即细菌的基因结构发生偶然的改变。一般突变会导致所编码蛋白质的改变，从而使细菌出现新的特性或失去原有的某些特性。细菌的自然突变率与其生物的自然突变相同，每106～108次细胞分裂发生一次。由于细菌每20～30分钟分裂一代，故突变株相对较多。当突变发
点突变不易扩增突变系统（简称ARMS)分析实验
实验材料正常 ARMS 引物突变 ARMS 引物共 同（普通）引物试剂、试剂盒4dNTP10 X PCR 反应缓冲液已知基因型 DNA 模板轻矿物油Taq DNA 聚合酶loading缓冲液DNA 分子大小标记DNA 样本仪器、耗材Perkin-Elmer Cetus thermal cyler (
关于定点突变的多点突变的应用前景介绍
不同于定点突变的是基于PCR的随机突变，通过改变PCR条件提高PCR过程中的随机出错，这种方法适用于未知的蛋白质，作全局性分析，所以有人称为饱和突变（saturation mutagenesis）。不过这种方法由于没有目的性，分析操作相当繁琐，并且不会出现一个位点2个以上碱基突变，因而应用上有局
基因突变的诱变机制碱基置换突变
可以通过两个途径即碱基结构类似物的参入和诱变剂或射线引起的化学变化来进行。① 类似物的参入 5-溴尿嘧啶(BU)是胸腺嘧啶的结构类似物。它只是在第5位碳原子上以溴原子代替了胸腺嘧啶的甲基(─GH3),并且因此更易以烯醇式出现。大肠杆菌在含有BU的培养基中培养后,细菌的 DNA中的一部分胸腺嘧啶被BU
点突变不易扩增突变系统（简称ARMS)分析实验
实验材料 正常 ARMS 引物 突变 ARMS 引物共 同（普通）引物试剂、试剂盒 4dNTP10 X PCR 反应缓冲液已知基因型 DNA 模板轻矿物油Taq DNA 聚合酶loading缓冲液DNA 分子大小标记DNA 样本仪器、耗材 Perkin-Elmer Cetus thermal cyl
腮腺低度恶性筛状囊腺癌病例报告
低度恶性筛状囊腺癌（low-grade cribriform cyst adeno carcinoma，LGCCC）是一种在临床上极为罕见的唾液腺肿瘤，本文将大连医科学附属第二医院2014年至2017年间的3例临床腮腺LGCCC病例报告如下。 1.病例资料 病例1：患者，女，66岁，右腮腺肿物3个
突变率和突变频率有什么区别
突变率就是单位数量内发生突变的比率比如100个中有20个突变，突变率为20%突变频率是单位时间内发生突变的次数比如第一月发生了20次突变，第二月发生了30次，那么突变频率增加了