TranslPsych：自闭症相关基因突变已确定
近日，来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。 文章中，研究人员表示，某些自闭症个体机体或存在基因neurexin-II的缺陷，为了调查是否该基因和自闭症的症状相关，研究人员利用缺失基因neurexin-II的小鼠进行研究，结果发现缺失neurexin-II的小鼠的行为特征和自闭症症状非常相似，包括缺失社交能力或者缺失对其它小鼠的兴趣等。 研究者Steven Clapcote博士表示，从其它方面来讲这些小鼠表现非常正常，但是基因neurexin-II的缺失或许会使得小鼠产生和自闭症非常相似的症状；这项研究非常让人欣喜，因为其可以帮助我们开发出一种研究自闭症疗法的新型动物模型。 随后研究人员研究了neurexin-II基因的缺失是否会影响小鼠的大脑功能，结果显示，受影响的小鼠大脑中名为Munc18-1的蛋白质水平降低了，......阅读全文
Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交
Cell：找到自闭症的新基因亚群，有治愈希望
自闭症的复杂性 泛自闭症障碍影响到世界上百分之一的人口，他们在社会交往和沟通上有一系列困难。自闭症分为典型的自闭症(AD，Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症，即泛自闭症（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭
Cell Reports：Shank3基因缺失如何导致自闭症？
Buffalo大学的科学家确定了导致小鼠自闭症行为的一些基因突变机制，同时找到了使其恢复正常的治疗策略。这项研究由Zhen Yan博士（Buffalo大学生物医学院生理学及生物物理学系的教授）领导，揭示了自闭症背后的细胞和分子机制，并指出一些潜在的生物标记和治疗目标，该研究结果于5月28日发布在
Nature：打开单一基因，有望扭转自闭症现状
自闭症有多种遗传病因，其中大多数仍然未知。大约1%的自闭症患者缺失一种叫做Shank3的基因，Shank3对于大脑发育至关重要。没有这一基因，个体会表现出典型的自闭症症状包括重复行为和回避社会互动。 在一项小鼠研究中，麻省理工学院神经科学教授冯国平研究团队证实，通过在生命后期再度开启Shank
Cell子刊：仇子龙研究员发表自闭症研究综述
国际著名学术期刊《Current Opinion in Neurobiology》发表了中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究员题为“Deciphering MECP2-associated disorders: disrupted circuits and the h
美德联合研究：孕期缺锌或导致婴儿自闭症
据英国《每日邮报》11月9日消息，美国与德国的一项联合新研究表明，孕妇在孕期缺铁，婴儿会更容易患自闭症。关于自闭症的具体成因，科学家们还无法给出确切答案。但大量研究表明，是“环境因素”及遗传缺陷的双重作用。 美国和德国的科学家在论文中表示，他们有证据表明锌水平是导致行为障碍的决定因素之一。
美研究人员测试 自闭症源自细胞沟通不畅
近日，加州大学圣迭戈分校医学院研究人员针对自闭症研究出一套比较新锐的理论，并对其进行了实际测试。 研究结果显示，自闭症实际上是由异常的细胞通讯导致的，使用问世已逾百年的治疗嗜睡症的药物，可以恢复患有自闭症的老鼠体内的细胞活动，消除老鼠的神经失调症状。参与实验的老鼠年龄相当于人类30岁
日本研究人员发现导致自闭症的生理因素
日本一项最新研究发现，在大脑中负责识别他人表情部位一种负责传导物质的水平过低可导致自闭症症状的出现。这一发现或将有助于开发新的治疗自闭症的方法。 日本滨松医科大学副教授铃木胜昭领导的研究小组在８日出版的新一期美国学术期刊《普通精神病学文献》上报告说，他们利用正电子发
Nat Neurosci：基因、白血球与自闭症之间的关系
加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员发现了与自闭症谱系障碍（ASD）相关的生物标志物，或许有助于帮助早期诊断和预测症状严重程度。 一组科学家分析了302名1岁至4岁男孩的血液基因表达数据，这些男孩中既有患ASD的患者，也有健康对照。他们发现了一个关键基因网络，该基因网络在ASD中遭到了破坏。此
基因检测新技术可应用于儿童自闭症诊断
加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文，证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。 染色体微阵列分析可以检
世界最大的自闭症基因组数据库公布
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
美国科学家鉴定出自闭症基因遗传突变
自闭症基因组学研究获新突破，或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天，该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理
研究揭示自闭症患者对社会化学信号反应异常
《自然—神经科学》（论文链接）11月28日在线发表的一篇研究报道显示，与未患自闭症谱系障碍（ASD）的个体相比，ASD患者会对无意识感知的社会化学信号做出不同的，有时甚至是相反的反应。该发现或许可以部分解释为什么ASD患者误读情绪。 哺乳动物通常靠嗅觉解读情绪，并通过对化学信号的认知进行
环境因素诱导的非人灵长类自闭症模型研究取得进展
自闭症谱系障碍（简称自闭症）儿童表现社会交流缺陷、刻板重复行为和狭隘的兴趣等行为学特征。流行病学研究表明大约1%的儿童表现为自闭症，但仅少部分具有明确的遗传学病因。哪些环境因素导致和如何导致自闭症是自闭症研究领域的重大科学问题。孕妇怀孕期间服用抗癫痫药如丙戊酸（VPA）等会增加儿童罹患认知障碍和
研究建立新型自闭症非人灵长类动物模型
6月13日，依托深港脑科学创新研究院和筹划中的深圳市脑解析与脑模拟重大科技设施研究平台，中国科学院深圳先进技术研究院脑认知与脑疾病研究所、美国麻省理工学院、中山大学、华南农业大学等国际团队合作攻关，在自闭症非人灵长类动物模型的研制上取得新突破。相关成果“Atypical behaviour an
研究称一些不孕治疗可能导致儿童自闭症
据新华社电 以色列海法大学日前发布一项研究称，一些不孕治疗可能增加孩子患自闭症的风险。 自闭症也称孤独症，是一类多发于青少年的精神疾病，患者症状包括社交障碍、重复性刻板动作、焦虑、抑郁等。近年来，有关自闭症发病原因的研究主要侧重于环境因素方面，而对不孕治疗的影响则较少涉及。 鉴于男孩
俄罗斯研究团队首次找到自闭症患者言语障碍原因
莫斯科国立心理与教育大学在世界上首次发现了与大脑听觉皮层工作有关的自闭症患者言语障碍的原因。这些发现正在深刻改变对自闭症障碍机理的理解，并可能成为新的康复方法的基础。相关研究结果近日发表在Molecular Autism杂志上。 莫斯科国立心理与教育大学研究人员指出，自闭症患者言语迟缓的主要原
美国研究发现使用农药或与儿童自闭症相关联
据报道，美国一项研究显示，怀孕期间居住在喷洒农药的农场附近，孩子患自闭症的风险高出近八成。 该研究揭示了农药的使用与孕妇后代患自闭症的关联性。它参考了加州使用商业用农药的资料，还有约1000户有自闭儿家庭的居住地址。 研究人员表示，我们研究了参与者在怀孕期间以及大约生产时的居住地点。研究发现
Science：基于单细胞测序开展自闭症患者脑细胞研究
自闭症是一种由于神经系统失调导致的发育障碍。此前，美国疾病控制和预防中心已经将自闭症的发病率从1/68提升到了1/59，中国尚没有全国的统计数据，但有专家预计并不会低于1%。虽然有大量的转录组研究显示自闭症的病理性分子通路存在共同性，但有关其特定细胞类型的基因表达变化尚不清晰。 近日，由美国、
澳大利亚科学家发现可能导致自闭症的基因
一个国际科学研究团队日前宣布，他们发现了一些可能会导致儿童智力发育障碍，包括自闭症的人类基因。 据澳大利亚广播公司报道，澳大利亚阿德莱德大学人类基因教授约瑟夫博士称，他们团队正在进行基因模型与基因突变的研究，通过研究29000位残疾儿童与20000名正常儿童，来绘制人类基因染色体的结构图。
自闭症：叶酸过量？
叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。几十年来，孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸，以降低新生儿的某些出生缺陷风险，尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1
Nature子刊公布世界最大的自闭症基因组数据库
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
自闭症和注意力缺陷多动症竟然存在相同的基因变异？
来自国家精神病学项目iPSYCH的研究人员发现，自闭症和注意力缺陷多动症（ADHD）在存在相同的基因变异。这一新知识进一步加深了我们对两种儿童精神病的生物学原因的认识。 在丹麦，约有1％的学童患有自闭症，而2％至3％的人被诊断出患有ADHD。自闭症和注意力缺陷多动障碍是不同的发育障碍，但它们可
AJHG：新研究揭示PTEN突变对癌症以及自闭症的影响
最近，在《American Journal of Human Genetics》上发表的一项新研究中，由克利夫兰诊所基因组医学研究所所长Charis Eng博士领导的一组研究人员鉴定了一种可代谢产物，可以用于预测PTEN突变的个体是否会患癌症或自闭症谱系障碍（ASD）。 抑癌基因PTEN的突变
研究显示花椰菜成分或对治疗自闭症有积极效果
据外媒报道，一份最新研究显示，从花椰菜芽苗中提取的一种合成物被证实在治疗自闭症过程中，有积极作用。 报道指出，这次研究的时间较短且规模较小，实验对象仅包括40余名自闭症患者。研究团队谨慎地说，花椰菜不是“灵丹妙药”。 据研究团队主导者辛格称，这只是一个初期研究。只有大约有三分之一的实验对
科学家研究发现自闭症患者更易出现通感现象
通感是指不同类型的感觉在大脑中互相沟通交错的现象，比如闻到荷花的清香，仿佛听到了歌声。它不只是一种文学修辞手法，也是一种确实存在的现象。英国和德国科学家发现，自闭症患者更容易出现通感现象，这可能与脑神经异常有关。 两国研究人员在新一期《分子自闭症》杂志上报告说，他们对患有自闭症的164名成
新研究 | 五成智力靠遗传？高智商易患自闭症？
周一，一项发表于Nature子刊的研究引起了业内外人士的广泛关注，在这篇名为Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human in
研究：音乐治疗有助于提高自闭症儿童的沟通能力
据美国合众国际社报道，一项来自加拿大麦吉尔大学的研究表明，音乐治疗作为一种儿童自闭症的治疗干预手段，有助于增强大脑关键部位网状结构的神经元连接，提高患者的沟通技能，从而改善患者家庭的生活质量。图片来源于网络 近日，该研究发表在最近的英国《转化精神病学》杂志上。加拿大蒙特利尔麦吉尔大学沟通科学与
科学家在自闭症猴模型研究方面取得新突破
3月7日，暨南大学教授李晓江团队和中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清团队合作在自闭症猴模型研究方面取得新突破。他们研究发现，CHD8（chromodomain helicase DNA binding protein 8）基因突变导致食蟹猴胚胎期胶质细胞异常增多而导致大头畸形。相关研究发表
我国学者揭示PAK2型自闭症发病分子机制
8月21日，国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的