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皮肤癌双胞胎风险激增亲子难逃遗传

想要降低患皮肤癌的风险?除了涂防晒霜保护皮肤外,研究发现,“选择”自己的父母和兄弟姐妹也对一个人患皮肤癌几率的高低有影响。 美国《皮肤病学研究杂志》刊登澳大利亚和美国科学家最新研究成果表明,皮肤癌具有遗传性,其发病率与家族基因联系密切。 双胞胎 风险激增 澳大利亚昆士兰大学斯里·谢卡尔博士和他的研究小组通过对患有黑色素瘤这种致死性皮肤癌的双胞胎进行研究后发现,同卵双生的双胞胎中如果有一人患有黑色素瘤,那么另一人也患上黑色素瘤的风险将大大增加,甚至高于相同情况的异卵双生双胞胎。 研究小组在昆士兰和新南威尔士两个州调查了数千例黑色素瘤病例,发现其中有125人是双胞胎,包括27例同卵双生和98例异卵双生。 在27例同卵双生双胞胎中,有4对同时患有黑色素瘤;而在98例异卵双生双胞胎中,只有3对同时患有这一疾病。 路透社10日援引研究数据报道,如果某人有一个患黑色素瘤的同卵双生兄弟姐......阅读全文

Nature Genetics公布遗传学重要成果

  一项由美国国立卫生研究院NIH资助的研究发现,大部分影响自闭症患病遗传风险的因素是人群中常见的基因变化,而不是罕见突变,或者说是自发性的突变。这一同类研究中规模最大的研究指出,相比于其他风险因素,遗传因素影响更大。   自闭症患病风险中,约52%是来自于常见的和罕见的遗传性变异,自发突变则只占整

华裔女学者发现抗癌的“防晒”基因

  最近,美国南加州大学(USC)带领的一项新研究,发现了一个“防晒”基因,可能有助于对抗皮肤癌。  研究人员发现,“紫外线辐射抵抗相关基因”是皮肤癌的一个肿瘤抑制基因,在美国,这种形式的癌症比较常见。黑色素瘤是最致命的皮肤癌。根据美国疾病控制和预防中心资料显示,在过去的三十年里,黑色素瘤的发病率已

近期癌症转移研究领域重磅级研究成果

  【1】JCI:科学家有望开发出有效抑制癌症进展转移的新型靶向疗法  doi:10.1172/JCI93172  近日,一项刊登在国际杂志Journal of Clinical Investigation上的研究报告中,来自Wistar癌症研究所的研究人员通过研究发现了一种新型的线粒体蛋白Synt

年终盘点:生物医学“丑闻”引反思

   从原子能的利用到转基因的研发,科学发展的历程中总免不了遭受各种指控,但迄今为止,“魔盒”也没有放出妖孽来。然而,今年生物医学界频出“丑闻”,不得不让人反思,上帝的手术刀是不是已然撬开了“魔盒”?我们如何在不可挽回前,关上它?无创DNA漏检:被神化的技术并非万能  7月13日,一篇《华大癌变》的

Nature子刊报导:用孩子的乳牙绘制早期发育图谱

  之前有研究报道铅和高浓度锰会导致更为严重的自闭症特征。但是,不得不提的是,有关重金属(例如铅和汞)、必须营养素(例如锰)对自闭症影响的研究一直面临某些局限性,比如根据已经确诊了的自闭症患者的血液样本,并且也不能很好的将环境因素与遗传因素区分开来。  来自西奈山医学院的科学家们用激光绘制了儿童不同

2019年基因检测将全面喷发

  2017年上半年,全球消费级基因检测领域表现活跃,接连发生几起大事件。  7月底,美国创业公司Exploragen宣布推出基于用户DNA的生活方式APP,即将在苹果APP Store上发布,能为用户提供生物睡眠特征、咖啡因代谢及其他个性化建议。无独有偶,与Exploragen同台竞技的还有另一家

《环球科学》2011年十大科学新闻评选

  “十大科学新闻”评选是《环球科学》(《科学美国人》杂志中文版)每年一度的重头戏,也是本年度全球各大科学领域的重大事件进行的一次全面盘点。经过专业编辑和专家团队的商讨,《环球科学》初步挑选出了30条候选新闻,接受网友的点评和投票。  1、超光速粒子挑战爱因斯坦相对论  9月23日,欧洲核子研究中心

国家发声 反对基因编辑防艾滋

  昨天上午,世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿在深圳诞生的消息,引发广泛关注和质疑。记者从深圳市卫生计生委医学伦理专家委员会获悉,该项试验进行前并未向该部门报备,正开会研究此事。  据人民网报道,11月26日,来自中国深圳的科学家贺建奎在第二届国际人类基因组编辑峰会召开前一天宣布,一对名为露露和娜娜

eLife:高个子男性患痴呆症的风险较低!

  eLife近日发表的一项研究表明,作为早期生活环境的指标,成年早期个子较高的男性在老年时患痴呆症的风险可能较低。寻找识别痴呆症风险个体的方法至关重要。它可以帮助人们采取预防措施或计划未来的护理。这项最初发表在bioRxiv*上的研究表明,年轻人的身高可能是一个需要考虑的潜在风险因素。  以前的研

2019年8月CRISPR/Cas最新研究进展

  基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一,受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称,Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的,是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片

【JPM17】全球论坛实录一:新锐腾飞的平台

  在第五届药明康德全球论坛的第一个专题讨论“LaunchPad 2016”上,我们关注2016年的几家焦点新锐。  众所周知,新药研发之旅充满着曲折和坎坷,癌症、中枢神经系统疾病以及抗衰老领域尤甚。面对这些棘手的顽疾,三家年轻的公司勇敢地站了出来,得到了投资界的一致看好:  专注于中枢神经疾病新药

沉睡18年的胚胎苏醒 中国最“抗冻”宝宝出生

  6月27日,45岁的黄琼(化名)于江苏顺利诞下一名女婴,婴儿身体指标一切正常。当这名中国最“抗冻”宝宝还是一枚胚胎的时候,曾在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心(以下简称“集爱”)安静地“沉睡”了18年,直到去年11月初,被该中心的陈华医生“唤醒”,并成功移植到黄琼的子宫内。  2

2019全球生物医药领域年度事件大盘点

  对于生物制药公司来说,2019年可谓是了不起的一年:金融市场蓬勃发展,尤其是风险资本流入该领域,交易额达到了历史最高水平;与此同时,随着细胞和基因疗法的发展,科学的突破引领了发展的方向,第一个成功的迹象出现在CRISPR等新技术上,人们期盼已久的基因组学有望成为医疗保健的前沿领域。  但是,一些

年终盘点:2018年基因编辑盘点

  2018年11月,中国科学家贺建奎声称世界上首批经过基因编辑的婴儿-一对双胞胎女性婴儿---出生。他利用一种强大的基因编辑工具CRISPR-Cas9对这对双胞胎的一个基因进行修改,使得她们出生后就能够天然地抵抗HIV感染。这也是世界首例免疫艾滋病基因编辑婴儿。这条消息瞬间在国内外网站上迅速发酵,

证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变

  最近,UT西南医学中心的癌症研究人员表明,全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险,这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。  这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组,以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。  UT西南

为何说肠道微生物是人类的“健康保护伞”?

  近年来大量的研究表明肠道微生物对于机体健康的维持具有重要的作用,包括营养的摄取,免疫系统的正常功能以及代谢稳态的维持。作为基础医学最热门的领域之一,肠道微生物与人体健康之间的关系的研究也层出不穷。在此,我们简要梳理一下近一段时间来有关这一领域的研究进展,希望大家喜欢!  1. Science子刊

多种测序技术或将深入推动癌症领域研究

  本文中小编整理了多篇文章,来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力,与各位一起学习!  【1】JAMIA:新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物  doi:10.1093/jamia/ocw022  科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上

基因检测产品获FDA突破性设备认定,评估药物成瘾风险

  位于美国加州的AutoGenomics公司近日宣布,其INFINITI?神经反应面板(Neural Response Panel)已被美国FDA授予“突破性设备(Breakthrough Device)”认定。INFINITI?神经反应面板是一种定性的体外诊断测试技术,用于鉴定可能存有阿片依赖风

13个关于体重的有趣事实:肥胖可能传染

  新浪科技讯 北京时间1月4日消息,据国外媒体报道,2009年什么最贵?健康。肥胖的人一定不健康吗?不尽然。用美国南卡罗来纳大学运动科学和流行病学教授史蒂文・布莱尔自己的话说,他是一个“又矮又胖又秃顶的家伙”。但身高1.67米、体重90公斤的他可能比那些更高更瘦的男人健康得多。他每周跑40公里,吃

Nature:肥胖的真相

  现代女性以瘦为美。最佳减肥的方法就是吃得少,动得多,但是这对于群体水平肥胖来说好似过于简单,科学家们认为减肥的有效策略需要将神经科学,遗传学和行为科学结合起来,多方面入手。  日前,《自然-展望》(Nature Outlook)以“Obesity”为题,介绍了包括肥胖与遗传、肥胖与微生物组、肥胖

我国首例试管婴儿诞生25周年:面临诸多挑战

2012年8月16日,西安市,中国西部首例基因芯片试管婴儿在西安唐都医院诞生。   从广义上说,辅助生殖技术包括精子库、人工授精和试管婴儿。而今年恰是我国第一例试管婴儿诞生25周年。尽管我国的试管婴儿比世界首例试管婴儿晚了10 年,但作为后起之秀,我国在该领域内的技术及研究已处于国际

首次证实!怀孕会诱导身体发生表观遗传变化

  为啥拥有相同基因的同卵双胞胎却不能保证长的一致?这当中就是表观遗传学在“捣鬼”。表观遗传学告诉我们,环境因素如何影响人类的身体,如何改变我们的生理机能,改变基因表达可以跨代传播。来源: CC0 Public Domain  迪肯大学细胞与分子生物学中心主任和首席研究员Leigh Ackland教

一次基因编辑“大跃进”

  人类曾在小说和电影中无数次幻想经过基因编辑的人类出现,但都不是现在这样。  2018年11月26日,南方科技大学副教授贺建奎宣称,由其团队创造的世界首例能免疫艾滋病的基因编辑婴儿于11月诞生。  这则消息尚未经过业界专家确认,研究也还没有经过同行评议、或在学术期刊上发表,某种程度上真实性存疑,但

Clinical Epigenetics: 血液检测可发现阿兹海默症患病风险

  在最近一项研究中,研究人员发现与阿尔茨海默氏病有关的血液样本标志物的变化。根据对芬兰一对双胞胎进行的研究(其中一位患有阿尔茨海默氏病,另外一位认知上健康),研究人员利用最新的全基因组方法检查双胞胎血样中是否存在与疾病相关的表观遗传标记差异,以及这些差异对环境因素的变化敏感程度。最终,研究者们在多

多篇文章共同解读免疫系统与肠道菌群的奥秘

  近年来,随着科学家们研究的不断深入,越来越多的研究证据将机体的免疫系统与肠道菌群联系了起来,当然我们很多人并不清楚免疫系统到底和机体肠道菌群有着怎样的关联?免疫系统能够被肠道菌群调节,抑或者其能够主动调节机体肠道菌群的多样性从而来影响健康?  本文中就对二者之间的关联性研究进行了整理,如下:  

MIT发文称哈佛医学院带头开展基因编辑人类精子

  该项目将由哈佛大学干细胞研究所牵头,波士顿IVF(一个大型的国家生育诊所网络)提供精子,修改精子ApoE基因(该基因被认为与阿尔兹海默症有关)。  研究小组尝试使用CRISPR的另一种版本,“单碱基编辑(base editing)”,练习改变精子细胞内的DNA,将风险版本的ApoE转化为“低风险

表观遗传差异或可解释同卵双胞胎患上乳腺癌的不同风险

  同卵双胞胎拥有相同的基因组。尽管基因上是一样的,但是双胞胎可能在不同时间患有不同的疾病。但是拥有相同基因序列的人们不同的年龄如何表现出不同的病理特征?答案部分上在于这个事实:添加到DNA上开启或关闭基因的化学信号能够是不同的。这些信号也被称作表观遗传标记。   来自西班牙Bellvitge生物

遗传学家、生物统计学家李景均先生其人其书及其精神

今年是遗传学家、生物统计学家李景均先生著作的英文版《群体遗传学导论》一书出版70周年。该书是中国现代史上迄今为止极少数在中国出版但在西方某个科技领域产生重大影响的专业书。绝大多数新中国成立后出生的人可能都不知道李景均是谁。在美留学的大陆学生,除非所学专业和人类遗传学有关,恐怕大多数也不知道李景均是谁

科学家声称:多数癌症应归咎于坏运气而非基因或生活方式

  美国约翰·霍普金斯大学(Johns Hopkins University School )医学院的科学家发现,大多数癌症与环境或生活方式并无直接联系。   科学家发现,多数癌症的病因应该归咎于坏运气,而非不健康的生活方式或者基因缺陷。   多年来,卫生专家警告称,肿瘤的出现与不良的生活作息,运动

世界肠道健康日 多篇文章共同解读肠道健康研究进展!

  5月29日是即将到来的世界肠道健康日,肠道健康对于我们的幸福生活非常重要,近年来,科学家们投入了大量的精力来对机体肠道进行研究,那么目前在肠道健康方面的研究进展如何呢?本文中小编整理了相关研究,分享给各位!  【1】Cell:肠道细菌或可影响结肠癌治疗效果  doi:10.1016/j.cell