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全基因组分析发现多个疾病相关基因

来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析,发现了多个与疾病相关的基因,其中包括了糖尿病,冠心病等现代社会热点关注的疾病,这些成果陆续发表在《Nature Genetics》,《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中,研究人员找到了控制电信号,也就是控制心律的基因,这种被称为SCN10A的基因受到损伤或突然变异会增加患心脏病的风险。研究人员希望,他们的发现能帮助他们了解人体的心跳如何受到控制,能最终帮助他们找到治疗心律不齐的新办法。 脏病是世界上主要的死亡原因,其死亡人数每年约占七百万,英国约有十万。因严重的心律不齐(比如心室纤维性颤动——能导致心跳停止的心脏短路)而突然造成死亡的人数占半数以上。人的心跳受电信号控制,开始于中心地区——心脏起搏器——并环绕心脏肌肉运行。 伦敦帝国理工学院的流行病、公共卫生和初级护理部研究报告的John Chambers博士表示,“基因变异就像硬币的两面,一面与增加风......阅读全文

糖化血红蛋白仪电泳法检测血红蛋白

  如毛细管电泳也能分离检测糖化血红蛋白和血红蛋白质的变异体,但目前尚无商品化,具有批量样本通过能力的仪器面世,相当程度地限制了该方法的临床应用。  金标法的糖化血红蛋白仪,CV值小于5%。  综上所述,糖化血红蛋白是糖尿病患者疾病控制程度一项良好的指标,糖尿病患者应定期检测糖化血红蛋白,并据此制定

糖化血红蛋白仪之糖化血红蛋白解释

  糖尿病是一组病因和发病机制尚未完全明了的内分泌代谢性疾病,目前发病率仅次于心脑血管疾病和肿瘤在我国糖尿病发病率为2-3%,并以每千分之一的速度增长。目前临床已广泛开展检测患者血糖工作。但血糖测定只代表即刻的血糖水平,提示患者当时的身体状况,并不能作为评价疾病控制程度的指标。  因此糖化血红蛋白水

血红蛋白电泳

等电点差异法             实验方法原理 据不同的血红蛋白带有不同的电荷,等电点不同,在一定的pH缓冲液中,血红蛋白的等电点小于缓冲液的pH时带负电荷,电泳时在电场中向阳极

糖化血红蛋白

     糖化血红蛋白(hba1c)是糖尿病患者长期血糖控制的重要监测指标,与糖尿病慢性并发症的发生及发展有着密切联系,是目前为止评价糖尿病患者血糖控制的“金标准”。因此,hba1c控制水平直接影响到糖尿病患者的长期预后。        许多大型的临床研究如dcct(糖尿病控制与慢性并发症试验)和u

血红蛋白电泳

 [项目名称]血红蛋白电泳    珠蛋白生成障碍性贫血是世界上最常见和发病率最高的一种单基因遗传病,常见有两类,即α和β海洋性贫血(以往称地中海贫血),是由于基因突变引起存在于红细胞内的几种血红蛋白(Hb)合成异常。此项化验可用于检验异常Hb,进一步诊断一些相关疾病。    [参考值]    HbA

血红蛋白合成

血红蛋白的合成受激素的调节,一类是红细胞生成素,可促进δ-氨基-γ酮戊酸生成和铁的利用,从而促进血红素、Hb的合成;二类是雄激素,睾酮在肝脏内由5-β还原酶转变为5-β氢睾酮,能促进δ-氨基-γ酮戊酸合成酶、红细胞生成素的生成。合成过多时,血红素自发氧化为高铁血红素,高铁血红素能直接抑制δ-氨基-

糖化血红蛋白

    糖化血红蛋白(hba1c)是糖尿病患者长期血糖控制的重要监测指标,与糖尿病慢性并发症的发生及发展有着密切联系,是目前为止评价糖尿病患者血糖控制的“金标准”。因此,hba1c控制水平直接影响到糖尿病患者的长期预后。             许多大型的临床研究如dcct(糖尿病控制与慢性并

血红蛋白测定分析

检查分析:血红蛋白测定的临床意义同红细胞计数,但在各种贫血时,由于红细胞中的血红蛋白含量不同,二者可以不一致,如缺铁性贫血时红细胞数降低很少有时甚至升高。因此,同时测定红细胞和血红蛋白,临床上对贫血类型的鉴别有重要意义。(1)生理性增多:见于高原居民、胎儿和新生儿,剧烈活动、恐惧、冷水浴等;(2)病

血红蛋白试液特点

血红蛋白试液:每1Hb分子由1个珠蛋白和4个血红素(又称亚铁原卟啉)组成。每个血红素又由4个吡咯基组成一个环,中心为一铁原子。每个珠蛋白有4条多肽链,每条多肽链与1个血红至少连接构成Hb的单体或亚单位。Hb是由4个单体构成的四聚体。不同Hb分子的珠蛋白的多肽链的组成不同。成年人Hb(HbA)的多肽链

游离血红蛋白测定

 血浆游离血红蛋白测定(Plasma free hemoglobin)  静脉采血2ml,去掉针头注入肝素或草酸盐抗凝管内,避免人为溶血。  【正常参考值】  0 ~ 40 mg/L  【异常结果分析】  血浆游离血红蛋白增高可表明存在血管内溶血,如pNH、阵发性寒冷性血红蛋白尿、冷凝集素综合征、行