山东发现一例世界首报人类染色体异常核型

山东大学齐鲁儿童医院近日发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白,丰富了人类染色体异常核型项目数据库,对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要意义。 2007年1月,济南一名5个月大的患儿在齐鲁儿童医院被诊断为智力、运动发育落后。患儿住院时,双手不能抓取物品,智力测试低于同年龄段的婴幼儿,并且外貌特征异常,专家怀疑其患有染色体异常性疾病。经染色体检查发现,患儿的第5号和第8号常染色体之间相互易位,此种情况属于染色体异常的表现。 由于此前从未见到过这种情况的染色体,检验人员仔细查阅了目前遗传学上权威的“人类染色体异常核型数据库”和“国际人类染色体异常核型登记库”,未发现有此类异常核型染色体的记载,进一步推测该染色体极有可能为世界上尚未发现报道的新异常染色体。 为保证检测报告准确无误,山东大学齐鲁儿童医院将标本送到了国内唯一的遗传学鉴定权威机构——中......阅读全文

正常细胞常规核型的标本制备_人体染色体常规核型分析

实验材料染色体仪器、耗材显微镜玻片盖玻片滴管实验步骤一、人体染色体的观察1.  取制备较好的染色体玻片标本,先在低倍镜下观察。2.  在标本中选择一个染色体之间分散较好,互不重叠的中期分裂相,置于视野中央,然后换油镜仔细观察。3.  每个染色体都含有两条染色单体,两单体连接处为着丝粒。4.  计数时

如何进行人体染色体核型分析

一、实验目的 学习和掌握核型分析的方法。二、实验原理核型亦称染色体组型,是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染色体组)的表型。每一个体细胞含有两组同样的染色体,用2n表示。其中与性别直接有关的染色体,即性染色体,可以不成对。每一个配子带有一组染色体,叫做单倍体,用n表示。两性配子结合后,具有两组染色体,

染色体核型分析

一、实验目的 掌握染色体核型分析的各种数据指标,学习染色体核型分析的基本方法。二、实验原理 染色体核型是指将动物、植物等的某一个体或某一分类群(亚种、种、属等)的体细胞整套染色体按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型分析通常需辨析每条染色体的特征。它包括染色体的数目、长度、

山东发现一例世界首报人类染色体异常核型

山东大学齐鲁儿童医院近日发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白,丰富了人类染色体异常核型项目数据库,对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要意义。 2007年1月,济南一名5个月大的患儿在齐鲁儿童医院被诊断为智力、运动发育落后。患儿住院时,双手

光谱染色体核型分析

实验材料 AppliedSpectralImaging ( MigdalHaemekIsrael) 试剂盒组织样本试剂、试剂盒 组织培养基秋水仙胺柠檬酸盐KCl甲醇冰乙醇去离子甲酰胺20 X SCCHClPBS MgCl2分装标记探针二甲苯仪器、耗材 解剖刀和刀片 无菌培养皿组织培养瓶培养箱水浴锅离

染色体核型分析方法

  镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠),染色体长短合适,染色清晰的分裂相,在油镜下观察。  1.计数  将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区,为了防止重数或漏数,可按其镜下形态画出简图然后计数,确定有无数目异常。人类正常体细胞2n=46,其中常染色体22对,性染色体1对,正常

什么是染色体核型?

染色体核型:指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为染色体核型。在正常情况下,一个体细胞的核型一般可以代表该个体的核型。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系,比如:染色体数目异常增加、形状发生异常变化等

光谱染色体核型分析实验

实验方法原理光谱染色体核型分析(SKY)采用24种颜色对所有染色体进行涂染,在一次试验中可以观察到每一条染色体。该技术以光谱成像和傅里叶光谱学原理为基础。对流式分选的染色体进行PCR标记,直接标记荧光素或间接标记半抗原。5种光谱学不同的纯色染料进行组合得到独特的染色体探针混合物。探针混合物与中期染色

光谱染色体核型分析实验

基本方案             实验方法原理 光谱染色体核型分析(SKY)采用24种颜色对所有染色体进行涂染,在一次试验中可以观察到每一条染色体。该技术以光谱成像和傅里叶光谱学原理

简述染色体的核型分析

  确定核型的技术通常称为核型分析。细胞可以秋水仙碱体外固定分裂(中期)细胞,然后将这些细胞染色,拍照并按照先常染色体(长度顺序)后性染色体(此处为X/Y)的顺序将染色体排列成核型。像许多有性生殖的物种一样,人类有特殊的性染色体,女性为XX,男性为XY。

染色体的核型变异介绍

  一般而言,核型是真核生物物种特征性染色体的补体 。核型的制备和研究是细胞遗传学的一部分。  尽管真核生物DNA复制和转录是高度标准化,但它们的核型通常是高度可变的。物种之间的染色体数目和组织定位可能存在差异。在某些情况下,物种内也存在显着差异。通常有:  1、两性之间的差异  2、体细胞和生殖细

染色体核型分析的介绍

  染色体核型分析技术,传统上是观察染色体形态,近年来,采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记,可以精确地检测染色体上DNA链中,单个碱基的突变,从而大大提高了染色体核型分析的精度。

什么是染色体核型分析

  染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征,并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析,比较,排序 编号。染色体核型分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。

什么是染色体核型分析

  染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征,其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。不同物种的染色体都有各自特定的形态结构(包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等)特征,而且这种形态特征是相对稳定的。

染色体的核型如何书写?

核型书写有统一格式,其书写顺序为染色体数目、性染色体、各确定的染色体异常。各项之间以逗号隔开,性染色体以大写的X与Y表示,各具体的染色体变异以小写字母表示,如t表示易位;inv表示倒位;iso表示等臂染色体;ins表示插入;-表示丢失;+表示增加等。下接第一括号内是累及染色体的号数,第二括号内是累及

染色体核型分析操作步骤

  1.秋水仙素处理,消化,离心收集,PBS洗一次  2.低渗KCL(0.075M)处理。时间在不同细胞不大一样一般20-40min  3. 滴加少量固定液,(1/10体积)离心1500rpmX5min  4.去上清,保留1ml上清,轻轻吹打悬起,缓慢加入固定液,边加边振荡,直至满管。离心1500r

人类染色体核型分析

实验概要学习和掌握人类染色体核型分析的方法,进一步识别和鉴定人类染色体。实验原理核型(karyotype)一词在20世纪20年代首先由苏联学者T. A. Levzky等人提出。核型分析的发展有三项技术起了很重要的促进作用,一是1952年美籍华人细胞学家徐道觉发现的低渗处理技术,使中期细胞的染

染色体核型分析系统的简介

  染色体核型分析,常规方法是将染色体涂片置于镜下观察。而采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析,则可通过荧光检测仪器,直接判读反应体系荧光信号的变化强度,直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变,此时一个染色体核型为一个碱基。

沈阳发现罕见染色体异常核型

  近日,辽宁省沈阳菁华医院生殖中心发现一例人类染色体异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,为世界首报人类染色体异常核型,被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。  该院院长许蓬介绍,2014年10月,沈阳市辽中县一位38岁女性患者因输卵管问题到该院不孕不育门诊就诊,细胞遗传学染色体检测时

染色体有核型有什么类型?

  核型分析:  确定核型的技术通常称为核型分析。细胞可以秋水仙碱体外固定分裂(中期)细胞,然后将这些细胞染色,拍照并按照先常染色体(长度顺序)后性染色体(此处为X / Y)的顺序将染色体排列成核型。 像许多有性生殖的物种一样,人类有特殊的性染色体,女性为XX,男性为XY。  核型变异:  一般而言

染色体核型分析系统的性能

  1.1多语言版本,含全中文软件界面、中英文操作界面窗口可即时切换。  1.2软件(核型分析、FISH)模块共用一个软件系统,同窗口显示、整体性强。  1.3全部图标化的功能菜单,方便操作学习。  1.4全屏幕同一窗口下多幅图像平铺显示及处理功能。  1.5可以全部显示或分类显示不限数量的图像缩略

染色体核型分析系统的简介

  染色体核型分析,常规方法是将染色体涂片置于镜下观察。而采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析,则可通过荧光检测仪器,直接判读反应体系荧光信号的变化强度,直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变,此时一个染色体核型为一个碱基。

染色体核型分析系统的简介

  染色体核型分析,常规方法是将染色体涂片置于镜下观察。而采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析,则可通过荧光检测仪器,直接判读反应体系荧光信号的变化强度,直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变,此时一个染色体核型为一个碱基。

光谱染色体核型分析实验(一)

实验方法原理 光谱染色体核型分析(SKY)采用24种颜色对所有染色体进行涂染,在一次试验中可以观察到每一条染色体。该技术以光谱成像和傅里叶光谱学原理为基础。对流式分选的染色体进行PCR标记,直接标记荧光素或间接标记半抗原。5种光谱学不同的纯色染料进行组合得到独特的染色体探针混合物。探针混合物与中期染

雄蚕终变期染色体核型分析

雄蚕终变期染色体核型分析家蚕染色体粗线期染色体形态多变,难长期保持一定形态。联会复合体的长度呈连续性变化,且变化辐度小。中期染色体的形态分析仅是依据径率划分为三类,并不能对染色体进行鉴别,终变期染色体形态特征显著,制备有良好的重复性,容易识别归类,便于品种之间的比较,适于核型分析 。

雄蚕终变期染色体核型分析

家蚕染色体粗线期染色体形态多变,难长期保持一定形态。联会复合体的长度呈连续性变化,且变化辐度小。中期染色体的形态分析仅是依据径率划分为三类,并不能对染色体进行鉴别,终变期染色体形态特征显著,制备有良好的重复性,容易识别归类,便于品种之间的比较,适于核型分析 。

什么是胎儿染色体核型分析?

  胎儿染色体核型分析产前诊断重要内容,产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状况、是否患有疾病等方面通过各种检测手段进行检测并诊断。产前诊断通过细胞遗传学和分子生物学检出胎儿染色体异常。  产前诊断中最常见的染色体异常有:染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生

染色体核型分析系统的用途

  染色体核型分析系统目前已广泛应用于各大医院检验科、血液科、妇产科、生殖中心、计划生育研究所、职业病防治所以及高校和科研院所等单位。主要应用范围包括:  遗传疾病诊断  主要做外周血G带染色体分析,一般用于临床医学、婚前检查和优生优育。如生殖功能障碍、第二性征异常、外生殖器两性畸形、先天性多发性畸

光谱染色体核型分析实验(二)

三、染色体标本预处理和变性1.染色体标本至少自然老化2d或用前37℃过夜。2.染色体标本在系列乙醇(70%、80%和95%)中分别脱水5min,晾干。3.加入15〜20μL的10%胃蛋白酶储存液到50mL预热的0.01mol/L HCl中,将染色体标本在37℃染色缸中温育5min。同时,准备一缸70

染色体核型分析注意事项

  检查前禁忌:  1、在早晨空腹采血,应禁食咖啡、浓茶、高糖及可乐类饮料。  2、月经后才可做此检查。  3、血染色体检测发报告时间一般为20天~1个月。应用羊水培养进行产前染色体检查发报告时间为20天,应用脐血培养进行产前染色体检查发报告时间为10天。  4、平静状态抽血,避免情绪激动。