新加坡科学家完成三大种族基因蓝图
完成基因蓝图的意义是，它标志着我们朝“个人化药物”迈进一步，因为只有当我们知道完整的基因谱，才能跟其它族群比对，然后找出导致我们更容易患某种病的基因位置，以此“对症下药” 人类各种族的基因其实相似度高达99.9%，但就是因为那0.1%的不同，造成各种族在患病时的几率也不同。这0.1%的差别听起来很小，但从基因位置(genetic position)来说，其实是个很大的区域，人类共有30亿个基因位置，0.1%是300万。 一组新加坡科学家花了一年半，完成了本地三大种族的基因蓝图，使我国成为世界上第一个完成该国人种基因蓝图的国家，而且一次过就包括了华、巫、印三个人种。 在一年半内完成新加坡首个人口基因蓝图的新加坡基因组突变项目部分小组成员：左起王绥喜、张毅颖、沈雪玲 他们也将蓝图的资料放上网公开让科学界同僚免费参考，这种网上资料库目前只有两个。 完成基因蓝图的意义不只是象征性的，它更标志着我......阅读全文
医学遗传学的研究技术和方法
由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方
北京基因组所开发表观组关联分析数据库
近日，由中国科学院北京基因组研究所国家基因组科学数据中心开发的人类表观组关联分析数据库EWAS Data Hub正式上线。该项研究成果以EWAS Data Hub: a resource of DNA methylation array data and metadata 为题在国际学术期刊《核
多不饱和脂肪酸遗传易感基因研究获进展
中科院上海生科院营养所林旭研究组，在开展亚洲人群多不饱和脂肪酸遗传易感基因研究中获新发现。相关研究成果日前在线发表于《人类分子遗传学》。该项研究不仅为今后研究多不饱和脂肪酸相关的基因结构、基因功能、相关机理和跨种族研究提供了重要线索，同时也为将来制定适合中国人群营养推荐和“精准营养”的开展提供了
权威期刊提出一类新的tRNA
转移RNA（tRNA）是一种古老的分子，是所有活细胞不可缺少的组成部分，它们存在于所有三种生命界中，即古生菌、细菌和真核生物。在细胞中，它们是将信使RNA（mRNA）序列翻译成氨基酸序列的机制的组成部分。延伸阅读：Cell惊人发现：抑癌的tRNA片段。 在最近几年中，测序技术的进步使研究人员能
最新研究发现受生活环境影响－穷人DNA质量在下降
据英国《每日邮报》报道，一项最新研究发现，艰苦的成长环境会对穷人产生影响。生活压力会在他们的基因中留下长久、有害的印记，以致穷人的DNA质量下降。 通过对底特律地区的穷人、中下层阶级黑人、白人和墨西哥居民的端粒进行研究，结果显示当人们处于恶劣环境，总体上他们的DNA序列会随着年龄增长而变短，导
中国科学家发现与汉族男性痛风相关的基因变异
青岛大学医学院附属医院李长贵教授在《Scientific Reports》上发表了一篇论文称，他们鉴定出了一个与中国汉族男性痛风发作风险相关基因的单核苷酸多态性。IL-23R基因的rs10889677突变可能导致了汉族男性的痛风病情的发展。 痛风是一种炎症性的关节炎，由于尿酸水平升高带来的尿酸
科学家发现20多种与糖尿病肥胖等疾病有关－新基因组变异
最近，一篇发表在国际领先期刊《自然》上的论文报道了27种与血压、2型糖尿病和肥胖等疾病相关的新基因变异。这些基因变异的发现将为今后的治疗提供更有效的基础。这项研究是对来自不同种族的近50000人进行的全基因组关联研究（GWAS）的结果。 研究小组发现，一些基因变异存在于多个族群中，而另一些
遗传因素对糖尿病性肾病变机制的影响
(1)DN的发病：具有相当高的家族聚集性 (2)DN与家族性高血压心血管疾病密切相关 (3)DM患者肾脏累及存在种族差异性。 (4)患DN的IDDM患者红细胞Na+-Li+交换及白细胞Na+-H+交换明显增强：提示存在基因过度表达。DN并非发生于所有糖尿病患者遗传因素在决定DN易感性方面起
神经科学家李晓江被美大学解雇，面临刑事指控
前埃默里大学的神经科学家李晓江于去年被解雇，此前该大学称他未透露来自中国的收入，他正面临刑事指控。法庭记录显示，李晓江已保释，该案定于下个月进行初审。 李晓江是“千人计划”的成员。对李晓江的指控于2019年11月21日在亚特兰大的美国地方法院提出，但未宣布。严密审查联邦法院记录的乔治华盛顿大学
神经科学家李晓江被美大学解雇，面临刑事指控
前埃默里大学的神经科学家李晓江于去年被解雇，此前该大学称他未透露来自中国的收入，他正面临刑事指控。法庭记录显示，李晓江已保释，该案定于下个月进行初审。 李晓江是“千人计划”的成员。对李晓江的指控于2019年11月21日在亚特兰大的美国地方法院提出，但未宣布。严密审查联邦法院记录的乔治华盛顿大学
秩和检验效能评估方法在医学领域的应用实例有哪些？
秩和检验效能评估方法在医学领域有诸多应用实例，以下为您介绍：比较不同治疗方案的效果：在肿瘤治疗研究中，为探讨两种不同化疗药物对肿瘤患者生存质量的影响。研究者随机选取一定数量的患者，分别采用药物 A 和药物 B 进行治疗，然后评估患者治疗后的生存质量指标（如体力状况、疼痛程度等）。由于生存质量指标可能
心律或传导问题有新进展！科学家发现心律的遗传基础
一项涉及全球多个机构、100多名研究人员的心脏基因组研究近日带来了新成果，揭示了与心脏电活动相关的生物过程的新知识，有望为预防和治疗心律或传导问题的药物研究提供新思路。来源： Clare McLean 相关研究于7月25日以“PR interval genome-wide associatio
昆明动物所揭示人群进化历史差异对复杂病遗传分析的影响
目前，复杂疾病（如双向情感障碍、抑郁症等）的遗传学分析已在世界范围人群中广泛开展。然而，即使是大样本量和高密度SNP的分析，在不同样本尤其是遗传背景差异很大的人群中往往不能重复出疾病易感基因的相关性。人群生活的环境因素，如气候、饮食和生活方式等可能是造成这种差异的原因，但更重要的原因可能是由于易
亚洲10万人类基因组测序计划发布！
非盈利联盟GenomeAsia 100K最近宣布了一项计划，测序10万亚洲人的基因组，希望能加速精准医疗在亚洲人群中的应用。该计划除测序外也将利用大数据分析和数据科学及人工智能的研究进展。至少12个南亚国家，7个北亚和东亚国家将参与其中。 第一阶段，该计划将主要为亚洲所有主要种族分布构建参考基
简述第三代基因测序仪的应用
第三代基因测序仪可广泛用于基因测定，癌细胞的表达普测定、亲子鉴定、个体识别、基因档案、父系鉴定、母系鉴定、种族鉴定、种属鉴定、传染病毒的测定及胎儿遗传缺陷的分析，比如癌细胞有起固有的表达方式，通过测定可得知人体癌细胞的发生和变化情况。另外，国产第三代基因测序仪的研发将极大地拓宽生命科学、生物化学
上海生科院在多不饱和脂肪酸遗传易感基因研究中取得进展
1月6日，国际遗传学期刊Human Molecular Genetics（《人类分子遗传学》）在线发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所林旭研究组开展亚洲人群多不饱和脂肪酸全基因组关联研究的成果：Genome-wide meta-analyses identify novel loci
2型糖尿病和心血管疾病存在许多共通之处
发表在国际杂志Circulation：Cardiovascular Genetics上的一篇研究论文中，来自布朗大学的科学家发现，2型糖尿病（T2D）和心血管疾病(CVD)或许存在许多共通之处，其可以共享风险因子，比如肥胖等，而且T2D和CVD通常同时发生于患者身上。 文章中，研究者利用全基因
ret融合和突变区别
ret融合和突变区别是基因DNA分子是否改变。1、突变是指细胞中基因的碱基序列发生改变,原来的基因不见了,变成了新的基因。而ret融合是指在某些情况下,两个或多个基因由于某种原因部分融合在一起。2、基因是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族
第三代基因测序仪应用
该仪器可广泛用于基因测定，癌细胞的表达普测定、亲子鉴定、个体识别、基因档案、父系鉴定、母系鉴定、种族鉴定、种属鉴定、传染病毒的测定及胎儿遗传缺陷的分析，比如癌细胞有起固有的表达方式，通过测定可得知人体癌细胞的发生和变化情况。另外，国产第三代基因测序仪的研发将极大地拓宽生命科学、生物化学、生物医药
第三代基因测序仪应用
该仪器可广泛用于基因测定，癌细胞的表达普测定、亲子鉴定、个体识别、基因档案、父系鉴定、母系鉴定、种族鉴定、种属鉴定、传染病毒的测定及胎儿遗传缺陷的分析，比如癌细胞有起固有的表达方式，通过测定可得知人体癌细胞的发生和变化情况。另外，国产第三代基因测序仪的研发将极大地拓宽生命科学、生物化学、生物医药等领
黑人、亚裔及白人的格雷夫斯甲状腺疾病风险各异
据美国研究披露，一项包括了现役军人的分析发现，格雷夫斯甲状腺疾病在黑人及亚裔/太平洋岛屿居民中要比在白人中更为常见。 澳大利亚昆士兰QIMR Berghofer医学研究所的Donald S. A. McLeod, F.R.A.C.P., M.P.H.及其同事从1997年1月至2011年
基因对生物体的作用介绍
基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。
Nature：最大规模糖尿病遗传学研究解决世纪争论
一个大型的国际科学家团队的最新研究为2型糖尿病相关基因的提供了更完整的图景，表明了之前已确定的、世界上很多人共享的等位基因都是最大的罪魁祸首，而特异型的变体可能在得这种疾病的人身上也起重要作用。 研究人员还通过他们对来自五个种族个体基因的研究鉴定了一种新的特定东亚人种的变体。这是迄今为止发
基因的概念和特点
基因(遗传因子)是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖,演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定
《Nature》子刊揭开哮喘新基因位点！
通过对来自种族多样化人群的全球哮喘全基因组相关联的研究（23,948例哮喘病例，118,538例对照）进行Meta分析，研究人员检测出了哮喘风险的常见变异。哮喘风险基因之间的相关性圆图 这确定了五个新的哮喘位点，在两个已知的哮喘位点发现了两个新的关联，在之前的两个位点上建立了哮喘的关联性，其中
简单EIS图谱分析
基因（遗传因子）是具有遗传效应的DNA片段（部分病毒如烟草花叶病毒、HIV的遗传物质是RNA）。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生
Cancer－Res：科学家开发出能解码癌症祖先血统的新型软件
知道你的祖先来自哪里可能是获得更好的癌症疗法的关键吗？或许是这样子的，那么我们如何才能从癌症的祖先根源追溯到现代的解决方案呢？近日，一篇发表在国际杂志Cancer Research上题为“Genetic Ancestry Inference from Cancer-Derived Molecul
系统性红斑狼疮具有遗传倾向
西北医学院收集了27000例狼疮患者的基因样本进行分析后发现了二十几个和狼疮相关的基因。该研究发表于Nature Communications上。 来自罗伯特H. Lurie综合癌症中心和西北大学临床与转化科学研究所的Ramsey-Goldman说：“这些发现有助于未来的研究去更好的诊断和治疗
胰腺囊性纤维性变的流行病学及病因
流行病学 本病具有明显的种族性和地区性 多见于白种人，黑人较少，亚裔罕见。印度及日本曾有个例报告。中国仅于1993年Wang报道过2例台湾省的婴儿病人。 病因 病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合
关于胰腺囊性纤维性变的基本介绍
胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性疾病。国外统计本病的发生率每1000～5000人中可见1例。本病具有明显的种族性和地区性。 病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下（rr）才发病，在杂合状态