新加坡科学家完成三大种族基因蓝图
完成基因蓝图的意义是，它标志着我们朝“个人化药物”迈进一步，因为只有当我们知道完整的基因谱，才能跟其它族群比对，然后找出导致我们更容易患某种病的基因位置，以此“对症下药” 人类各种族的基因其实相似度高达99.9%，但就是因为那0.1%的不同，造成各种族在患病时的几率也不同。这0.1%的差别听起来很小，但从基因位置(genetic position)来说，其实是个很大的区域，人类共有30亿个基因位置，0.1%是300万。 一组新加坡科学家花了一年半，完成了本地三大种族的基因蓝图，使我国成为世界上第一个完成该国人种基因蓝图的国家，而且一次过就包括了华、巫、印三个人种。 在一年半内完成新加坡首个人口基因蓝图的新加坡基因组突变项目部分小组成员：左起王绥喜、张毅颖、沈雪玲 他们也将蓝图的资料放上网公开让科学界同僚免费参考，这种网上资料库目前只有两个。 完成基因蓝图的意义不只是象征性的，它更标志着我......阅读全文
科学家探寻人类特质生物学基础引争议
探讨那些深陷争议的遗传学研究，从智力基因、人种基因到暴力基因，尽管饱受争议，但仍有科学家选择穿越红线。 上世纪70年代，Stephen Hsu在美国爱荷华州艾姆斯市大学城长大，他的周围有很多教授们早熟的儿女。2010年前后，在俄勒冈大学尤金分校研究了数年伦理物理学的Hsu，认为DNA测序技
关于多基因遗传病的特点介绍
一、多基因遗传病的家族聚集现象 ①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。 ②遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲
原发性干燥综合症的原因
一、免疫因素：原发性干燥综合症患者有抗SSA、SSB等抗体，抑制T细胞减少。 二、病毒感染：认为可能与艾滋病病毒、巨细胞病毒、溴化乙锭病毒感染有关。 三、遗传因素：与种族有关，HLAB8、DR3基因的频率高。
Hypertension：高血压和乳腺癌之间竟存在紧密联系！
研究人员发现一种蛋白质可能是高血压和乳腺癌的危险因素。 此前的研究发现，与正常血压的女性相比，高血压女性患乳腺癌的风险增加了约15%。高水平的G蛋白偶联受体激酶4 (G-protein coupled receptor kinase 4，GRK4)已经被证明会导致高血压。而近日在新奥尔良举行的
沃森为什么会坚持一种没有科学依据的观点
1月11日，世界著名的分子生物学研究中心——冷泉港实验室在其官网宣布，因DNA双螺旋结构发现者之一、诺贝尔奖得主沃森关于种族与智力关系的不当言论，切断与其之间的任何联系，并撤销包括名誉主席、Oliver R Grace名誉教授和名誉受托人等在内的所有头衔和荣誉。 事件的起因，是沃森在今年初播
PacBio－HiFi助力破译高度复杂的LPA串联重复序列的变异
背景介绍Lp (a)脂蛋白是冠状动脉疾病风险的重要因素，其表达与LPA基因的长度有关。不同种族/民族之间血浆中 LP (a)的水平存在显著差异性。个体之间在LP (a)水平上的差异也是巨大的，其变化范围能达到平均水平的3倍。例如，非洲人后裔的血浆LP (a)水平是欧洲或亚洲人的2-3倍。之前的研究证
关于基因的基本信息介绍
基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是
亚裔更易感染新冠病毒？吸烟者才更危险！
此前一项研究发现，新冠病毒受体ACE2在亚洲男性肺泡细胞中高表达。据此，“亚裔更易感染新冠肺炎”的说法引发广泛关注。 不过，一项发表于预印本网站medRxiv上的最新研究显示，亚洲人与白种人之间，新冠病毒受体ACE2基因的表达没有显著差异。 不仅如此，年龄、性别统统都不是造成易感性差异的因
深度测序揭示人类多样性起源
在书写被发明很久之前，当最早的人类穿越非洲迁徙到欧洲时，他们并没有为自己的旅行记下一本账。然而他们的故事却已被牢牢地铭记，至少在某种程度上以另外一种形式：他们后代的脱氧核糖核酸(DNA)。对现存3个非洲狩猎部落进行的一项史无前例的DNA筛查如今填补了这个史前故事的一部分章节。这些发现暗示了新疾病
科学家发现中国人群前列腺癌遗传位点
近日，我国科学家在世界上首次进行的基于大规模人群和全基因组水平的中国人前列腺癌易感基因筛查研究中取得重要成果。“973”计划首席科学家、第二军医大学校长孙颖浩率领课题组，发现了两个新的中国人群特异易感基因位点，揭示了前列腺癌种族差异的遗传学基础。相关研究成果日前发表于国际学术期刊《自然—遗传学》
－揭秘生物武器：ISIS或将用埃博拉病毒进行恐怖袭击
2014年，埃博拉病毒在非洲蔓延引起世界关注，而同时让中东为之恐慌的是极端武装组织伊斯兰国（ISIS）的猖獗。针对ISIS国放言要袭击欧美本土，有媒体担忧这个恐怖组织会将ISIS病毒制作生物武器，用于恐怖袭击。而美国专家弗朗西斯·博伊尔则宣称埃博拉病毒蔓延本身就是美国生物武器实验室造成的结果。
Genome－Biology：联合鉴定肺癌筛查与临床预后生物标志物
肺癌是最常见的癌症类型，并且表现出复杂的发病机理和高度异质性，遗传因素是导致肺癌发生的风险之一，但目前其机制尚不清楚，研究发现13q12.12中的SNP rs753955（A> G）与中国人群中的肺癌发生风险高度相关。 2019年5月24日，南京医科大学孙玉洁、沈洪斌，昆明医科大学宋鑫等人在Ge
AB0抗原的遗传是什么？发生是什么？
（1）AB0抗原的遗传：AB0血型系统的产生及定位：由3个分离位点的基因所控制，即AB0、Hh、Sese基因。基因Hh和Sese紧密相连在第9对染色体上。现在一般接受“三复等位基因”学说：认为在决定AB0血型遗传的基因座上，有A、B、O三个等位基因。AB0遗传座位在第9号染色体的长臂3区4带。A和B
AB0抗原的遗传和发生
（1）AB0抗原的遗传：AB0血型系统的产生及定位：由3个分离位点的基因所控制，即AB0、Hh、Sese基因。基因Hh和Sese紧密相连在第9对染色体上。现在一般接受“三复等位基因”学说：认为在决定AB0血型遗传的基因座上，有A、B、O三个等位基因。AB0遗传座位在第9号染色体的长臂3区4带。A和B
著名生物学家文特尔最新研究遭质疑
克莱格·文特尔是美国颇有影响力的生物学家，虽说不是毕业于所谓的名牌大学，但他的每一次研究举动，总会在业界带来飓风般的影响。比如他曾成立公司公然挑战30亿美元人类基因组计划，宣称会用3.3亿美元抢先一步公布人类基因组图谱，迫使人类基因组计划提前2年完成；他的研究团队在实验室制造出世界首个人造生命…
谷胱甘肽巯基转移酶的结构与功能
Glutathione S-transferase (GST) 谷胱甘肽巯基转移酶。GSTs主要包括α、μ、π、θ等亚型，其中编码GSTπ的基因GSTP1定位于染色体1lq13，含有7个外显子和6个内含子，外显子5、6存在基因多态性，其中外显子5第81位点发生A→G碱基替代，可导致蛋白质肽链第105
抑郁基因“变脸”记
情感障碍(例如焦虑和抑郁)在全球范围内具有较高的发病率，往往给病人造成心理和生活上的诸多困扰和障碍，严重者更会表现出自杀倾向。因此，研究情感障碍的机理显得尤为迫切。情感障碍具有较强的遗传性。早前的研究已经发现，在高加索人(也称白种人) 中，编码5-羟色胺转运体蛋白的5-HTTLPR
gjb2基因杂合突变是什么意思
耳聋基因GJB2定位于13q11-q12,编码connexin26(CX26)蛋白。在常染色体隐形遗传的非综合征性耳聋中,有50%的患者存在着GJB2基因的突变,然而在不同种族中,GJB2基因的突变位点也是不同的。 在新生儿听力筛查基础上,融入耳聋易患基因分子水平筛查,在早期发现和干预先天性听
SNP检测方法、前景和问题
SNP 是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性，在群体中的发生频率不小于1 %。包括单个碱基的转换、颠换、插入和缺失等。所谓转换是指同型碱基之间的转换，如嘌呤与嘌呤( G2A) 、嘧啶与嘧啶( T2C) 间的替换；所谓颠换是指发生在嘌呤与嘧啶(A2T、A2C、C2G、G
心塞！研究称穷人生活压力大－DNA质量在退化
英国《每日邮报》网站5月11日发表题为《科学家称穷人DNA的质量在退化》的文章称，压力可能会在城市贫民的基因上留下持久的破坏性印记。这是一项最新研究的说法。该研究声称，作为成长艰辛的结果，穷人DNA的质量正在退化。 这一结论依据的是以下研究结果，即生活在贫穷环境下的人们的端粒，通常会随年龄增长
－首个越南人基因组图谱绘制完成
越南科学家日前首次成功绘制出一名越南人的基因组图谱。 越通社报道说，来自河内国家大学下属科技大学的研究小组1月16日公布了这份基因组图谱绘制与分析的初步结果。 该研究组主任黎士荣表示，2013年年底，研究小组收到一名越南人的基因组数据，在此基础上对其进行分析排序，成功绘制出基因组图谱
Nature子刊：严重精神病的最新遗传风险因子
精神分裂症和躁郁症是最严重的两种精神疾病，影响全球1%到4%的人口，在发达国家，这两种疾病占所有残疾的4%到5%，与自杀、自理能力差和心血管疾病及糖尿病风险增加引起的高死亡率有关。家族和孪生子研究都报道过这两种疾病的高遗传性(~0.8)，但是这两种疾病的遗传变异，仅有一部分已经在分子水平上被阐明
关于小儿克罗恩病的病因分析
本病与免疫异常可能有一定关系。在小儿克罗恩病的发病中，感染可能起一定作用。本病发病有明显的种族差异和家族聚集性。就发病率而言，白种人高于黑人，单卵双生高于双卵双生；小儿克罗恩病患者有阳性家族史者占10%～15%；本病存在某些基因缺陷。提示本病存在遗传倾向。
关于睾丸肿瘤的病因分析
睾丸肿瘤的发病原因目前尚不明确。其中先天性因素包括隐睾或睾丸未降、家族遗传、Klinefelter综合征、睾丸女性化综合征以及雌激素分泌过量内分泌障碍等。获得性因素包括睾丸损伤、职业和环境、营养不良和局部温度升高等。近年来国外研究发现，种族、患者母亲妊娠时体重增加程度和雌激素水平、患者出生时的体
人类泛基因组首张草图发布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/515798.shtm （图片来源：Gideon MendelCorbis via Getty）5月10日，《自然》杂志发表了人类泛基因组参考的“初稿”，在3篇论文的合集中，人类泛基因组参考联盟（H
第三军医大学PLos发表癌症研究新成果
来自第三军医大学的研究人员在一项大型荟萃分析中解析了MDM2 SNP309变异与肺癌的风险，相关论文“Association of MDM2 SNP309 Variation with Lung Cancer Risk: Evidence from 7196 Cases and 8456
白人至上主义者遭遇DNA血统检测:或许他们没有那么“白”
一些DNA遗传血统测试公司推出的DNA测试最近在美国开始流行，大量白人种族主义者纷至沓来，希望借此证明自己的“纯种”的白人身份。然而，许多人失望地发现他们的血统并不像他们自己想象的那么“白”。与遗传测试公司希冀于推广种族和解信息的初衷相去甚远的是，这些白人至上主义者在他们的线上社群中引发了大量争
简述白细胞抗原分型的临床意义
1. HLA是诱导移植排斥反应的主要抗原。不同种族、不同个体的人类白细胞抗原千差万别，必须采用一定的方法对捐献者和患者的人类白细胞抗原分型进行确定，从而选择与患者人类白细胞抗原相匹配的捐献者进行移植。 2. HLA基因型或表现型的检测，已成为法医学上的个体识别和亲子鉴定的重要手段。
抗活化的蛋白C症的发病机制
APC-R的发生及其机制存在种族和地区的差异，除因子Ⅴ Leiden变异外，可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制。通过深入研究发现，APCD有先天性和获得性之分，前者多为凝血因子的遗传性缺陷所致，最常见的为因子ⅤLeiden变异。在正常情况下，APC在Arg50
基因的概念
基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定