Genomenon 近日表示,它正在与三个疾病研究基金会合作,希望加速开发新的“精准”药物来治疗罕见的神经发育疾病。
这三个组织是 COMBINEDBrain、SynGAP 研究基金和 SLC-6A1 Connect,它们是非营利组织,致力于为目前尚无有效疗法的疾病寻找有效疗法。
位于密歇根州安娜堡的生物信息学公司 Genomenon 将与这些组织及其制药合作伙伴合作,提供人工智能驱动的基因组数据分析,以支持临床试验和诊断测试。首席执行官迈克克莱因在一份声明中说:“通过将关键信息放在研究人员和临床医生为他们的患者寻求诊断的指尖,这家新企业代表了一个共同的使命,即确保没有患者未经诊断或未经治疗。”
COMBINEDBrain——神经发育障碍结果测量和生物标志物联盟的缩写——成立于 2019 年,旨在集中资源寻求治疗严重罕见的神经发育疾病。该联盟现在包括 32 个志同道合的基金会,包括 SynGAP 研究基金和 SLC-6A1 Connect。
后两个组织是由他们的孩子被诊断出患有分别与 SYNGAP1 和 SLC6A1 基因突变相关的罕见疾病的父母创办的。
SynGAP 研究基金创始人 Mike Graglia 说:“患有 SYNGAP1 的孩子终生残疾,需要他们的家人进行巨大的投资和牺牲。” “合作改善患者及其家人的生活质量对于我们争取治愈的斗争至关重要。”
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