利用Axiom基因分型方案开展人类遗传学研究

　　Affymetrix的Axiom® 基因分型方案是一个创新的基因分型技术平台，它通过灵活的芯片选择、可靠的分析和GeneTitan® 多通道仪器上无需动手的自动化芯片处理实现了优化的人类遗传学流程。

　　如今，科学家常常通过新一代测序来发现基因组中的新颖变异。有了Axiom 基因分型方案，您就能验证通过NGS发现的所有新变异，降低错误率和成本。这一方案让我们能够确认来自任何测序覆盖深度的假定变异，以鉴定出高可信度的标记，将它们转入基因分型研究。Axiom 基因分型方案与新一代测序整合，实现了一个完整的遗传学流程。

　　在单个平台上从发现到转化

　　Axiom® 基因分型方案提供加强的基因分型研究以加速您的研究，在单个平台上从发现到转化――快速、简单且经济高效。

　　Axiom方案的内容覆盖了比其他任何技术更多的种族人群，以便在多元化和混合队列中最大限度提高研究能力。它也是唯一一种基因分型方案，能提供1100万个经过实验室验证且完全注释的标记，这样研究人员可轻松、经济高效地为其应用创建经过优化的芯片设计。

　　Axiom 基因分型方案所支持的应用包括：

　　人类群体遗传学

　　• 变异检测和验证

　　• 进化生物学

　　人类健康和疾病中的发现研究

　　• 全基因组关联

　　• 复制和精细定位研究

　　• 外显子组分析

　　• 候选基因和通路研究

　　• 药物基因组学

　　转化研究

　　• 生物标志物鉴定和验证

　　灵活的芯片选择

　　您既可以从高效的预设计芯片中选择，也可以灵活定制您自己的Axiom® myDesign™ 芯片。

　　立即可用且经过优化的全基因组和靶向芯片

　　• 高效的预设计芯片经过如下优化：

　　 多个人群

　　 全基因组和靶向应用

　　灵活、创新且简化的定制设计流水线

　　• 起定量仅为480个样品

　　• Axiom® myDesign™ 芯片，每个样品1,500-260万个标记

　　• 数百万个经过实验室验证的标记适合多个人群

　　• 人群、功能和频率的完全注释

　　• 在线的Axiom® 设计中心便于标记选择

　　• 对复杂设计的生物信息学支持

　　• 在设计提交后6-8周交付

　　注重结果：自动化、无需动手的芯片处理

　　• 由GeneTitan® Multi Channel(MC)仪器所实现

　　• 人工干预极少，带来不同运行之间的一致性

　　让定制芯片设计不再有猜想

　　无论您是需要全基因组还是靶向基因分型，Axiom® myDesign™流水线让您能够快速、轻松且经济高效地创建自己的芯片设计。一旦提交，您的设计将在6-8周内生产并交付。

　　为了简化标记选择，Affymetrix对来自国际探索项目的数百万个变异进行了实验室验证和注释，创建出Axiom® 基因组数据库(AGD)。这是世界上最大的高性能遗传标记资源，它含有主要人群的信息。您能够从庞大的Axiom基因组数据库中灵活挑选 1,500-260万个相关SNP，也可以使用您自己的NGS数据。

　　Axiom® 基因分型方案实现了多个人群的遗传研究

　　从为非洲、亚洲、及其他人群而优化的预设计Axiom® 芯片产品线中选择。您不再需要将就着接受欧洲或通用芯片设计，来研究遗传上复杂或混合的人群。目前Affymetrix提供人群优化的设计，用于全基因组关联、复制和群体遗传学研究。

目标群体	常见变异研究	常见和稀有变异研究	重复和流行病学
北欧		Axiom® CEU	Axiom® EUR
亚洲	Axiom® CHB	Axiom® ASI	Axiom® EAS
非洲		Axiom® PanAFR	Axiom® AFR
南欧和拉丁美洲			Axiom® LAT
	MAF>5%	MAF>2.5%	MAF>1%

指标	规格	270个HapMap样品
平均SNP检出率	>99%	99.60%
平均HapMap一致性	>99.5%	99.80%
平均样品可重复性	>99.8%	99.90%