CompleteGenomics发表革新技术刺激股票大涨

　　昨天，第三代测序公司Complete Genomics的股票大涨44%，皆因它在《Nature》杂志上发表了一篇新文章。这篇文章介绍了一种新技术，将显著改善全基因组测序的准确性。

　　周三收市时，Complete Genomics的股价达到2.93美元，较前一天上涨0.89美元，成交量近940万股，超过前三个月平均每天成交量(140万股)的6倍。

　　这篇题为《Accurate whole-genome sequencing and haplotyping from 10 to 20 human cells》的文章于7月11日在线发表于《Nature》在线版上。通讯作者为Complete Genomics公司的Brock A. Peters和Radoje Drmanac。

　　文章介绍了一种名为长片段读取(Long Fragment Read，简称LFR)的技术，它不但能改善准确性，还能完全定相基因组，并减少测序所需的DNA量。该公司认为这种技术能加速全基因组测序的临床采用。

　　Complete Genomics的总裁兼CEO Clifford Reid表示：“我们期望这种技术突破的出现能加速全基因组测序在患者关怀上的应用，这反过来将开始改变医学的面貌。”

　　据作者介绍，LFR与长的单链DNA分子的测序相似，但无需克隆或分离染色体。利用100 pg DNA样品可制备10个LFR文库，且错误率仅为千万分之一。这相当于整个人类基因组只有600个错误，比之前提高了十倍。

　　到目前为止，确定两个疾病相关的变异是否在相同或不同的亲本染色体上还几乎无法实现，或者需要昂贵、低通量的技术，这在临床环境下几乎不可行。新的LFR技术不仅能够准确鉴定突变，还包括定相(phasing)，显示哪些突变实际上是在同一个亲本染色体上。通过定相，医生可确定带有两个致病变异的患者是否会受影响，或者只是一个携带者。

　　此外，LFR技术首次实现了低至10-20个细胞的准确全基因组测序(仅需100 pg DNA)，让它成为少量样品临床测序应用的理想选择，包括循环肿瘤细胞、针尖穿刺和移植前遗传诊断。

　　作为第三代测序公司，Complete Genomics一直不走寻常路。它并不像其他公司那样出售仪器，而是向科学界提供全基因组测序服务。研究人员无需购买、安装、培训、运行并维护仪器，只需将样品交给Complete Genomics，接着就是等待数据的到来。

　　不过，这条路也并非那么好走。上个月，Complete Genomics宣布，目前正采取措施，减少现金消耗，包括裁员55人，以及聘请Jefferies & Company作为财务顾问，协助其探讨策略方案选项。