基因检测临床应用领域市场分析

　　基因检测技术可用于医疗健康、农业育种、司法鉴定等多个行业，其中，最受关注的是医疗健康行业的临床应用。在《医健产业数据观系列 | 基因检测临床应用领域市场分析（上）》一文中，我们详细介绍了基因检测在医疗领域的临床应用，并对基因检测的全球与中国市场规模进行了估测分析。接下来，本文将对基因检测在临床应用领域的几个重点细分市场情况展开进一步分析。

　　基因检测在临床应用领域的几个重点细分市场规模预计2022年合计达到550亿元。其中，无创产前筛查（NIPT）是基因检测最为成熟的临床应用，处于市场渗透率快速增长的阶段，未来市场规模可达百亿元，但被龙头企业占据绝大部分份额；胚胎检测（PGD/PGS）尤其是胚胎移植前遗传学筛查（PGS）市场增长速度较快，潜在增长空间巨大。个体化用药尤其是癌症药物伴随诊断市场初步成熟，处于较快增长阶段，未来国内市场可达百亿。用于癌症患者病情监测（治疗预后、复发监控）与早期筛查的基因检测（包括液体活检）是更大的百亿级市场，预计2022年皆有望达到120～150亿元的市场规模。遗传病筛查与诊断方面易成规模的主要是单基因遗传病检测，市场容量百亿级，市场规模预计在2022年达到75亿元。

　　生殖健康服务领域基因检测市场分析

　　1、无创产前诊断与筛查（NIPT）

　　（1）市场竞争格局

　　新生儿缺陷是在全球范围内普遍存在的问题，以我国为例，每年新生儿人数1600万人，出生缺陷发生率为5.6%，每年出生的缺陷新生儿约90万人，带来的社会总成本超过1000亿元。无创产前诊断与筛查（NIPT）是最早得到临床应用、推广的基因检测方法，华大基因和贝瑞基因已占该应用领域国内市场近70%份额，市场格局已基本稳定。两家头部企业将在很长一段时间里继续保持领先，后进入者很难再有机会改变市场格局。

　　NIPT市场渗透率还有较大提升空间，自2016年卫生部门取消NIPT试点后，NIPT价格也迅速降低，目前各地价格大致在1000元-2000元之间，深圳市将NIPT纳入医保目录，可见该领域已逐渐走向普及应用，竞争日趋激烈。

　　（2）市场规模估测

　　据统计，2016年，我国共有1846万新生儿出生，其中大约有276万高龄高危产妇，1570万普通产妇。2016年我国高龄产妇无创产前基因测序渗透率约为20%，非高龄产妇无创产前基因测序渗透率约为6％，估算2016年我国无创产前基因测序市场规模约为29.54亿元。2018年产前基因检测市场规模约为56亿元，随着基因检测价格降低与用户教育提升，当整体市场渗透率达到40%，市场规模将达百亿元。以覆盖人群1760万、渗透率40%、单价1400元计算，预计2020年国内无创产前检测的市场规模为98.56亿元，2020-2022年由于技术进步，市场渗透接近饱和且竞争加剧，有可能增长率放缓至10%以下，预计2022年可达到112.2亿元，2015-2022年间的年均复合增长率约为29.66%。

　　2、植入前胚胎遗传学诊断与筛查（PGD/PGS）

　　PGS/PGD是第三代辅助生殖的核心技术服务，其中PGS（胚胎植入前遗传学筛查）比PGD（植入前胚胎遗传学诊断）的适用人群更广，是第三代辅助生殖基因检测服务的主要增量市场。

　　（1）市场规模估测

　　2016年中国辅助生殖服务市场约180亿元，到2022年预计将达到387亿元。辅助生殖中心目前的收入结构中，胚胎检测大约占到20%，即用于辅助生殖的胚胎检测市场容量2016年约为36亿，预计2020年增长至77.4亿元。由于目前市场上存在较多的一代、二代辅助生殖技术服务并未完全采用PGS/PGD，PGS/PGD的实际市场规模应该更小，但处于较快增长态势。假设2022年PGS/PGD服务在胚胎检测服务市场中占比为75%，则基因检测应用于PGS/PGD服务的市场规模在2022年有望达到58亿元，2016-2022年期间年均复合增长率约为66%。

　　（2）市场容量估算

　　据估计，试管婴儿有千亿美元的市场。国内每年出生的婴儿数量约为1600万，按12.5%～15%的不孕不育发病率计算，理论上每年应该还有200万~240万的婴儿因为不孕不育无法降生。假设这部分婴儿的父母中的60%选择试管婴儿手术，则每年进行试管婴儿手术的夫妇为120万~144万对。由于国内试管婴儿平均成功率不足30%，假设每对夫妇平均进行2.4次试管婴儿手术，按平均每周期PGS/PGD收费2500元计算，则潜在市场规模达80亿元。

　　肿瘤诊疗临床应用领域基因检测市场分析

　　基因检测在肿瘤诊疗方面临床应用主要有四大细分领域，按照发展成熟程度依次为：个体化用药诊断（确诊患者分子分型，包括用药伴随诊断与补充诊断）；肿瘤患者病情监测（确诊癌症患者的治疗预后、复发监控）；肿瘤/癌症早期诊断（疑似癌症患者辅助诊断、高危人群早期筛查）；肿瘤易感基因检测（健康人群、高危人群的患癌风险评估）。

　　预计2022年肿瘤基因检测市场规模高达约300亿元RMB。测算依据如下：①根据国家癌症中心发布数据，2015年中国新增癌症患者429万，死亡患者286万，我国5年内诊断为癌症且仍存活的病例数约为749万，预计2017年存量肿瘤患者接近1300万人，②假设2022年存量肿瘤患者增长至1800万人，随着基因检测技术发展及肿瘤个体化用药的爆发，预计2025年肿瘤基因检测在肿瘤患者中渗透率达30%-40%。③目前我国市场上肿瘤基因检测的价格区间大致在3000到10000元，考虑到基因测序价格不断下降以及有望进入医保等因素，预计2022年肿瘤基因检测价格区间降至2000-6000元。④预计2022年我国肿瘤基因测序市场规模将达到128-480亿元，取中位数约为304亿元。

　　1、肿瘤用药指导（伴随诊断）

　　肿瘤用药指导（伴随诊断）是目前基因检测在肿瘤领域较为成熟的应用，国内伴随诊断市场随着相关试剂盒产品获批正迎来爆发期。

　　（1）市场规模预测

　　图8 国内肿瘤用药指导（伴随诊断）市场规模估测

　　在美国，靶向药在肿瘤患者用药结构中占比超过50%，而中国目前约为10%-20%，抗癌药物尤其是靶向药物的伴随诊断市场增长空间仍然较大。未来，预计400万新增肿瘤患者中约30%能从基因检测用药指导中获益，即每年检测超过100万人次。由于肿瘤患者常见耐药和复发情况，假设患者每年做两次基因检测（市场上肿瘤基因检测产品价格大概在7000元-20000元之间，均价10000元），则未来肿瘤基因检测在用药指导方面的潜在市场规模可达100亿元，不过可能需要3～5年才能逐渐达到。预计基因检测用于肿瘤用药指导或抗癌药物伴随诊断的市场规模将从2016年的12亿元增长至2022年的60亿元，2016-2022年期间年均复合增长率约为30.77%，增速高于全球平均水平。

　　（2）市场竞争格局

　　肿瘤基因检测市场格局仍未稳定，绝大多数肿瘤基因检测公司的主要业务集中于用药指导，该市场产品差异化程度还不明显。预计随着NGS肿瘤基因检测高通量试剂盒陆续获批，及更多靶向药包括PD-1免疫检查点抑制剂的上市，该领域市场竞争格局将更为清晰，企业竞争也将走向差异化。肿瘤靶向用药基因检测行业分散，涉足企业繁多，头部企业占据竞争优势。目前具有较大规模的企业包括A股上市公司华大基因、艾德生物，以及一级市场的燃石医学、世和基因、吉因加、领星生物、思路迪等。 肿瘤免疫基因检测拥有较高壁垒，较强的核心技术是企业竞争力的关键。肿瘤免疫基因检测尚处于发展早期，存在较多技术问题。现有研究发现，PD-L1表达量、肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）、新生抗原（neoantigen）等生物标志物与肿瘤免疫治疗效果具有较强相关性，但是其临床应用仍有较多挑战，生物标志物的预测和鉴定技术非常复杂，并且很难得到较高准确率。因此拥有较强核心技术的企业方能在此领域脱颖而出。

　　2、癌症患者病情监测（治疗预后、复发监控）

　　基因检测用于癌症患者病情检测（治疗预后和复发监控）的市场巨大，市场渗透率将随临床应用成熟与检测价格下降而快速增加。

　　表4 国内癌症患者病情监测应用市场规模估测

　　近年来，我国诊断为癌症且5年内存活的患者人数为749万人，假定其中约2/3的肿瘤患者即至少500万人适合使用基因检测（含液体活检）技术用于病情监测，仅以已确诊的存量肿瘤患者为例，假设至2022年，中国这500万确诊肿瘤患者中约40%平均做一次基因检测用于病情监测（治疗预后与复发监控），以单次检测价格为4000-8000元计，保守估算2022年用于病情监测的基因检测市场容量将达到80亿-160亿元，若取单次检测价格的中位数6000元，则2022年该市场规模约为120亿元，因此肿瘤基因检测用于病情监测的市场高达百亿级。假设适用患者人数不变，2016年-2022年期间该市场渗透率的年均复合增长率约为38%，单次检测平均价格每年下降500元，则2016年-2022年期间用于病情监测的肿瘤基因检测市场年均复合增长率约为32%。

　　3、肿瘤/癌症早期诊断（高危人群早期筛查，疑似癌症患者的辅助诊断）

　　由于中国中老年群体人数众多，基因检测用于癌症早期筛查的市场潜力巨大，渗透率将随着液体活检技术成熟与推广逐步提升。

　　市场规模估测

　　在中国，癌症的发生和年龄、环境非常相关。我国45岁以上中老年群体约5亿人，假设其中约50%即2.5亿人为潜在消费人群，癌症早筛渗透率为2%到15%，如果最终使用肿瘤早筛产品的单次检测平均价格是2000元RMB，那么市场规模就是百亿到千亿元RMB量级。基于基因检测的液体活检有望成为癌症早筛的未来主流技术，预计国内癌症早筛市场为100～750亿元RMB，该市场需要5～15年逐渐培育成熟。

　　表5 国内癌症早期筛查应用市场规模估测

　　假设中国高龄人群中约2.5亿人为潜在消费人群数量不变，2022年癌症早筛基因检测服务的市场渗透率有望达到2.5%，肿瘤早筛产品的单次检测平均价格是2000元RMB，则2022年癌症早筛基因检测市场规模约为125亿元RMB。2016年-2022年期间该市场渗透率的年均复合增长率约为16%，单次检测平均价格在2016年为4500元RMB，且此后每年下降500元至2000元RMB，则2016年-2022年期间用于病情监测的肿瘤基因检测市场年均复合增长率约为49.3%。

　　单基因遗传病基因检测市场分析

　　遗传病相关基因检测市场主要集中在单基因遗传病的基因检测，新婚夫妇的单基因遗传病携带情况筛查对于遗传疾病的防治最为关键。

　　（1）市场容量预测

　　目前的单基因遗传病检测产品主要为成人及儿童服务。从预防单基因遗传病的角度上讲，新婚夫妇的单基因遗传病携带情况筛查对于单基因遗传病的防治最为关键。让待孕的新婚夫妇了解到单基因遗传病的危害，并为其提供可靠的单基因遗传病服务，可能会构成单基因遗传病检测的最大一片市场。

　　另外新生儿也是单基因遗传疾病检测的一大对象，新生儿基因检测大多包括常见的单基因遗传性疾病，如地中海贫血、罕见病、新生儿耳聋等。但这些遗传性疾病中的大多数尚无成熟的治疗手段，仅个别病种可提前干预，故新生儿基因检测属于非刚需产品。 随着基因检测的普及，新生儿基因检测最可能在疑似患有罕见病的婴幼儿中应用。

　　（2）市场规模估测

　　根据近年来卫生部发布的统计公报，我国每年办理结婚登记数量保持在1000万对左右，有约2000万人应进行婚前检查。目前市场上单基因遗传病检测产品的价格约2500元，以产品最大渗透率为20%计，估计单基因遗传病检测潜在市场容量在100亿元RMB左右。假设市场渗透率从2016年的0.5%增长至2022年的15%，综合考虑单基因遗传病检测范围逐年增加与其成本价格下降的因素，期间单次基因检测价格基本不变，则单基因遗传病检测市场规模有望从2016年的2.5亿元快速增长至2022年的75亿元，年均复合增长率约为76.3%。

　　总结

　　基因检测是迈向精准医疗的重要基础，其临床应用的重点细分市场主要包括生殖健康检测、肿瘤基因检测、遗传病检测、病原体检测等应用市场，根据2022年市场规模估测可知，其中值得关注的增量市场由大到小依次为：癌症早期筛查、肿瘤患者病情检测、无创产前诊断与筛查（NIPT）、单基因遗传病检测、肿瘤用药伴随诊断、PGS/PGD，且此6大重点细分市场在预测期的年均复合增长率均保持较高水平，其中肿瘤基因检测或将成为数百亿级市场，肿瘤用药伴随诊断率先普及，癌症病情监测与癌症早期筛查有望成为最大的蓝海市场。

　　需要特别说明的是，本文涉及的市场规模/增长率估测本质是以确定性要素对不确定性进行推断，相关市场的增长驱动因素主要包括目标用户人群数量、基因检测市场价格、市场渗透率，本文估测方法多采用在事实数据基础上，考虑我国相关政策变化、供求关系演变、技术进步等不确定性因素带来的影响，适当假设并量化估算相应结果数量级，仅供参考。