AAP：发布首版儿童基因检测指南

　　美国儿科医生和遗传学专家的两个代表性机构在周四发布了一项新推荐，为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指南。新推荐的出台是美国儿科学会(AAP)和美国医学遗传学及基因组学协会(ACMGG)首次合作的结晶。这项研究的首席作者称，在过去的10多年里，这两个组织都没有针对儿童基因测试颁布指南。

　　芝加哥大学临床伦理教授Lainie Friedman Ross称，“我们的目的是为儿童基因检测提供统一和一致信息。”Ross 医生称，“首先需要清晰哪些没有改变，对于儿科医师来说最重要的是应该把哪些放在最前边和中心的位置。”这其中包括向每一位家长提供机会，对新生儿是否存在可治疗的遗传性疾病进行检查——如镰刀状细胞病，它可以引起慢性疾病和镰刀状细胞。Ross表示，新生儿筛查项目不仅仅应该得到推行，而且更应得到大力鼓励，因为其益处要远远大于风险。

　　目前美国各州的新生儿基因筛查标准各不相同，其目的在于发现需要早期治疗的遗传病。任何针对幼儿期发病的基因测试必须取决于其监护人，而且所有决定必须符合儿童的最大利益，理论上需要儿童自己的知情同意。一个遗传学顾问可以帮助家庭做出一个关于测试的正确决定，同时也提供关于检测结果的更多解读信息。

　　如果儿童已经显示出某种疾病的症状，此时推荐进行相关的基因检测。“毫无疑问的，如果儿童有了症状，我们需要一次诊断来帮助这个家庭做出符合孩子最大利益的临床决策。这是非常重要的，即使这种疾病目前没有有效的治疗手段。”芝加哥大学的儿科学和伦理学专家Lainie Friedman Ross说。

　　专家们认为，如果某些遗传性疾病直到成年之后才会产生影响，则不鼓励对儿童测试这些疾病相关的基因，除非儿童时期的治疗能降低并发症或死亡的风险。比如说，新政策不建议女孩筛查BRCA1和BRCA2基因变异，这些基因变异会增加成年女性上乳腺癌和卵巢癌的风险。

　　大约每600个美国女性中有一个携带此种基因变异，这些女孩可在成年以后再决定是否切除乳房或卵巢。Ross医生表示，没有理由对婴儿检查此类基因的变异，因为无论检测的结果如何，都不会影响医生对儿童的治疗。

　　波士顿MassGenera儿童医院的医学遗传学专家David Sweetser称，“站在遗传学家的角度，他也高度认同不要对儿童检测成年以后才发展的疾病。”Sweetser 并未参与新指南的制定，他补充道，“但一些信息让我们感到忧虑，特别是当我们明明知道风险而无能为力的时候，而且检测结果也未必是百分之百准确。”

　　检测儿童的成年后发作疾病是被强烈反对的。但专家认一种情况下可以成为例外，如果存在一个特定疾病的严重家族史(比如一种罕见的遗传性结肠癌)而且在早期干预下非常有益，这对于了解孩子是否面临危险也有重要作用。医生可以帮做出决定。还有一种情况下也可以破例，即如果这种基因测试将减轻家长因不知道孩子是否可能患上某种疾病而产生的精神负担。罗斯称，“我们的观点是，告诉他们不须进行测试，但是，如果他们一定要做，我们应该尊重其意愿。”指南的作者们呼吁，领养的孩子应该像亲生子女一样考虑进行基因测试。并且他们反对使用家用基因测试工具。

　　建议还涉及到了专家有必要帮助患者和医生理解基因检测和筛查的结果。Sweetser表示这是很重要的一点，因为检测结果可能并不是一个简单的答案，而是更复杂。他说，“医生往往并未意识到他们得到一个模棱两可的结果，因此总是建议患者求助于我们来解释这些结果。”专家们表示，作为潜在的人体组织捐赠者而接受检测的儿童应该得到应用的尊重或建立“类似的机制”来保护他们的利益。

　　直接针对消费者(或者家庭试剂盒)的基因检测也被有选择地加以抵制(无论是针对儿童还是成年人)，原因是缺少产业监督，而且各个实验室之间的结果也各不相同。父母不应该向他们的孩子隐瞒敏感的DNA信息。一旦孩子们达到了一定的年龄，他们有权获悉任何基因测试的结果。同样的，必须劝阻那些想接受基因测试而没有告知父母的青少年。“甚至对于想接受基因测试的成年人，这也是很复杂的。”Ross告诉时代杂志。“最好告知他们的父母，因为基因测试通常不仅仅涉及孩子，也涉及到父母。”

　　Ross医生称，目前的声明没有涉及到出于研究目的的基因检测或筛查，或分析一个儿童的全基因组。Sweetser医生表示，“我想这是一个很好的设想，而非政策性声明。一些很明确的推荐得到我的推崇。它并非受到过分的限制，而是有一个很好的发挥的平台。”Ross医生补充说这些仅仅是推荐，并非必要。

　　AAP和ACMGG两个组织都并没有告诉人们如何开展这种医学实践，但它们是重要的建议，因为它们是儿科医生、遗传学专家和伦理学家的专业知识结合在一起诞生的产物。

　　该指南同时发表于《儿科学》和《医学遗传学》杂志。