AAP：发布首版儿童基因检测指南
美国儿科医生和遗传学专家的两个代表性机构在周四发布了一项新推荐，为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指南。新推荐的出台是美国儿科学会(AAP)和美国医学遗传学及基因组学协会(ACMGG)首次合作的结晶。这项研究的首席作者称，在过去的10多年里，这两个组织都没有针对儿童基因测试颁布指南。 芝加哥大学临床伦理教授Lainie Friedman Ross称，“我们的目的是为儿童基因检测提供统一和一致信息。”Ross 医生称，“首先需要清晰哪些没有改变，对于儿科医师来说最重要的是应该把哪些放在最前边和中心的位置。”这其中包括向每一位家长提供机会，对新生儿是否存在可治疗的遗传性疾病进行检查——如镰刀状细胞病，它可以引起慢性疾病和镰刀状细胞。Ross表示，新生儿筛查项目不仅仅应该得到推行，而且更应得到大力鼓励，因为其益处要远远大于风险。 目前美国各州的新生儿基因筛查标准各不相同，其目的在于发现需要早期治......阅读全文
基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病
“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受科技日报采访时告诉记者。 为儿童遗传病提供有效手段 1990年，住在
儿童癌症基因检测，任重而道远
两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变，这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。 发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔，两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外，波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医
基因检测保障儿童安全用药
在我国，儿童安全用药的问题能否得到解决呢?据有关介绍，儿童本身的生理特点也是造成其用药不良反应高发的重要因素。比如，新生儿尤其是早产儿血脑屏障发育不完善，易受药物损害，如使用镇静催眠药、镇痛药、全省麻醉药和四环素类抗生素等药物时，药物易穿过血脑屏障。因此，儿童安全用药迫在眉睫。 “儿童要用
基因检测能检测那些疾病
1.恶性肿瘤疾病31种 ：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸
慎用基因检测预知疾病
花万元左右做个基因检测就可以预知自己是否易得某些疾病,这个高新医疗技术对许多人无疑是个好消息。但是，北京大学第一医院临床遗传中心主任朱平教授却再三表示,采用基因检测预知疾病一定要持审慎的态度。 朱平教授说,疾病是内因+外因的结果。"内因"就是体内的基因,"外因"就是生活习惯、生活方式。有些疾病与单个
NEJM：一种致命儿童疾病的相关基因
最近，研究人员发现一个基因，可能是一种非常罕见但却致命的儿童自发炎症疾病的原因。现有的几种药物已在实验室研究中显示出治疗潜力，其中一种目前正在患病儿童中进行研究。研究人员将这种疾病称为STING相关的婴儿期发病血管病变（SAVI）。相关研究结果发表在2014年7月16日的《新英格兰医学杂志》（N
基因检测能预测疾病吗？
基因检测可以预测某些疾病的风险，但并不能完全预测一个人是否会患上某种疾病。 基因检测可以通过分析个体的基因组信息，检测其中是否存在某些与疾病相关的基因突变或变异。如果某个人携带了与某种疾病相关的基因突变或变异，那么他/她患上该疾病的风险就会增加。 但是，许多疾病的发生是由多种因素共同作用的结
哪些疾病可做基因检测？
基因检测，就是在分子水平上解读不同的疾病，并对病人及易患者给予更好更早的诊断、治疗和预防。那么，目前究竟哪些疾病能够进行基因诊断？浙江大学遗传与基因组医学中心主任、长期从事基因诊断研究的留美博士祁鸣介绍，可以进行基因检测的疾病涉及行为疾病、癌症、结缔组织疾病、内分泌疾病、泌尿生殖系统疾病、免疫系统疾
AAP：发布首版儿童基因检测指南
美国儿科医生和遗传学专家的两个代表性机构在周四发布了一项新推荐，为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指南。新推荐的出台是美国儿科学会(AAP)和美国医学遗传学及基因组学协会(ACMGG)首次合作的结晶。这项研究的首席作者称，在过去的10多年里，这两个组织都没有针对儿童基因测试颁
面部3D扫描技术可快速诊断儿童基因疾病
具有基因缺陷的儿童，会不同程度地表现出智力低下、社交能力差等特征，如果能够及早发现和治疗，就可以改变孩子的一生，但基因检测法每例高达上千英镑的费用往往让患童家长难以承受。英国科学家近日表示，通过对儿童面部进行3D扫描，就能够快速诊断儿童是否罹患罕见的基因疾病。 全世界现有700多种基因症候群会影
儿童天赋基因检测要价不菲－专家:天赋检测不靠谱
最近有一种检测在济南流行起来，就是儿童天赋基因检测。据称，父母带孩子到基因检测公司取一些口腔黏膜细胞，交上一笔不菲的费用，就能知道孩子到底是在美术、音乐还是体育等项目上“天赋异禀”，从而对孩子有目标地进行培养。这个听起来如此神奇的基因检测真的能测出孩子的天赋吗?记者对此进行了采访。 天赋基因检
基因检测如何破解疾病的秘密
通过“窥探”身体里一个不为人肉眼所见的“信息载体”，就能掌握生命的绝密信息——基因检测在普通贵阳市民眼里，神奇又神秘。 基因检测到底有多神奇，它与普通市民的健康生活有着怎样的密切联系？ 近日，记者探访了贵州省基因检测应用示范中心——贵州医科大学分子病理暨基因检测中心（贵州百科医学检验有限公司
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
疾病预测、天赋检测－基因检测真能“剧透”人生？
随着技术进步和成本的大幅下降，基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床，走近普通大众生活。在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下，不少机构也纷纷推出相关服务。 基因检测到底价值如何？对于新兴技术，我们该如何更好利用和有效监管？本报记者展开调查。 可以治百病？ 能准
疾病易感基因检测有哪些优点
了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因 具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。 正确选择药物，避免不良药物反应
基因检测来预测未来疾病风险分析
如果你进行了检测就能够知道你或者你的家人更容易患哪些疾病了，那么你是否愿意进行这样的检测呢？如今基因检测技术的快速发展引发了很多争论，比如健康人群是否应该接受基因检测呢？关于基因检测？首先我们需要理解我们所讨论的基因检测的差异性，目前关于基因检测有三项重要应用，我们通常比较容易混淆。第一项应用就是诊
夸大的科学传言－基因检测能够发现儿童天赋？
科学的发展会将一切的不可能变为可能，生活在这个时代的我们无疑是幸运的，因为我们每天，或者说每时每刻都在接受着新鲜的事物。就拿我们现在正拿着的这部手机来说吧，从蓝屏机到智能手机的过度似乎是那么的理所当然，而如果我们现在再去回顾就会觉得这种变迁非常不可思议。这就是科学，科学正在改变世界，而且是以从未有过
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
儿童荨麻疹的疾病介绍
荨麻疹不仅是成人的多发病，也是儿童的多发病、常见病，发病年龄从新生的婴儿到10多岁的孩子均可见。儿童荨麻疹的特点是：是过敏反应所致皮肤病态反应性皮肤病，以风团、红斑多见。2-7岁的小儿缺乏自治能力，到室外、野外、树丛及傍晚的路灯下，往往易被虫咬，或与花粉、粉尘、螨及宠物如猫和狗的皮毛等接触，以丘
多基因检测：预测心脏疾病的早期风险
根据美国心脏协会杂志Circulation：Genomic and Precision Medicine的新研究，基于多个遗传差异或多基因风险评分的预测早发性心脏病的病例明显多于单一遗传缺陷的标准检测。 研究主要作者说：“我们的研究结果提供了令人信服的证据，表明多基因风险评分可以加入到非常早期
DNA电路可检测导致疾病的基因损伤
中国科技网讯 据美国科学促进会网站报道，在近日召开的美国化学协会第244届全国会议与博览上，一项关于DNA电路的研究颠覆了公众对“电路”的认知。这是一种利用电路导电性变化来检测基因损伤和错误的生物传感器，如果基因复制发生错误而不及时纠正，会导致癌症、生理与精神类疾病。“DNA电路及其在识别人
疾病易感基因检测的原理是什么
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因
揭开基因检测的面纱：预测疾病－伦理困境
5月31日，北京亦庄诺赛基因公司实验室。 自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌，基因检测瞬间火起来了。从2007年以来，无论是发达国家还是发展中国家，从科研机构到商业公司，市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情
儿童天赋基因检测－－这些难题生物技术都将搞定
音乐、美术、运动……众多才艺中你的孩子更适合哪一项？腿细腰粗，能不能定向让腰变纤细？这些问题大渡口生物技术都将为你搞定。日前，记者在大渡口区采访时获悉，该区大力构建以IVD为重点的特色生物医药产业链，切实解决老百姓的生物医疗需求。 “IVD指的是体外诊断，我们产业链的重点也是诊断服务。”大
安我基因发布儿童过敏基因检测等三部白皮书
12月17日，以“基因&数据&母婴”为主题的安我基因媒体沟通会暨白皮书发布会在上海召开，安我基因创始人兼CEO吴健、安我基因首席遗传学家李鑫磊博士、安我基因CTO温德亮、艾瑞合伙人邹蕾、易观副总裁李智、国家儿童医学中心（北京）儿童慢病管理中心主任米杰、中国医学科学院北京协和医院营养科主任医师刘燕
国际儿童日，科学检测守护儿童健康
11月20日是国际儿童日，这是一个由联合国发起成立的纪念日，其目的是为了促进儿童保护、福利和教育等事业的发展。据联合国儿童基金会统计，全球每年仍有970万名5岁以下儿童死于各类可预防疾病。 目前越来越多的准爸爸、准妈妈会通过科学的手段，为尚未出世的宝宝进行全面的基因检测，关心着儿童的健康成长。
葛兰素史克首个用于治疗儿童免疫疾病的基因药获批准
据《泰晤士报》近日报道，英国葛兰素史克公司和意大利科学家联合开发的首个用于治疗儿童免疫疾病的基因治疗药物Strimvelis，日前获欧洲药品管理局批准在欧洲销售，这标志着修改错误基因这一先进技术又向前迈出了一步。 从理论上说，基因治疗人体自身细胞能有效纠正一些对健康危害极大的基因突变，但在实践
指血可测儿童心脏疾病
“在风湿性、先天性和高血压心脏疾病比较流行，但获得医疗服务的机会非常有限的边远地区，通过进行B型尿钠肽(BNP)指尖采血测试，将有助于医生辨别儿童重症先天性心脏疾病和成人晚期心脏疾病。”这是来自弗吉尼亚州圣地亚哥医疗系统的医学博士Alan Maisel在2012长城国际心脏病学会议上报告AL
儿童霍奇金病的疾病概述
霍奇金病(Hodgkin’s disease of children)是淋巴网状组织的恶性肿瘤，常发生于一组淋巴结而扩散至其他淋巴结和(或)结外器官或组织。肿瘤组织的成分复杂，包括肿瘤性与反应性两种，往往呈肉芽肿样改变，具有特征性里-施(Reed-Sternberg，R-S)细胞。本病临床经过呈
甲状腺筛查联合基因测试：可检测儿童是否智力低下
一项新研究发现，通过基因测试可以发现孩子是否智力低下。这提示科学家，尽早对孩子进行基因筛查，可能会有助于发现存在上述问题的婴儿，甚至为应对或干预这一问题做好准备。 这项研究由卡迪夫大学、布里斯托尔大学的科学家共同完成，研究结果公布在英国内分泌协会大会上。 低智商基因