科学家搜捕致病基因研究开始进入“收网期”

个性化医疗时代不再遥远

2007年，科学家找到大量常见疾病的基因根源。美国《科学》（Science）杂志今年宣告，寻找致病基因的研究开始进入“收网期”，经过多年挫折，“基因猎手们感到自己终于将猎物逼到了死角”。
 
过去一两年中，有关Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病、精神分裂症、抑郁症、肠炎、青光眼、肥胖、风湿性关节炎、高血压、冠心病、乳腺癌、肠癌和前列腺癌等常见疾病致病机理的研究成果大量涌现，其速度是生命科学历史上前所未有的。
 
例如，一个国际研究小组今年3月报告，他们新发现约120种基因的变异与癌症有关。英国科学家6月还宣布，他们一举鉴别出与抑郁症、高血压等7种常见疾病有关的24个基因。
 
英国《自然》（Nature）杂志今年评论说，“发现致病基因的竞赛已经白热化”。技术突破是催生这一局面的主要原因。全基因组关联分析方法、基因芯片技术的进展以及基因测序成本直线下降等，都使科学家拥有了更为强大的猎捕疾病根源工具，导致近年来相关研究成果如雨后春笋般涌现。
 
在英国《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志网站上，编辑们曾向遗传学家提出了2007年“年度问题”：如果人类基因组测序费用降至1000美元，那将意味着什么？编辑们说，随着新技术的应用，人类基因组测序费用降至1000美元已经不是能不能、而是什么时候的问题了。
 
这样的问题在4年前还难以设想。2003年完成的人类基因组计划用了13年时间，耗费30亿美元。而今年5月，DNA（脱氧核糖核酸）双螺旋结构发现者之一的詹姆斯·沃森成为世界上拥有个体基因组图谱的第一人，“破译”他的基因组只用了2个月时间，耗费100万美元。
 
按照这种速度，也许个性化医疗的时代不再遥远。到那时，医生将可通过分析你的基因组图谱，为你设计个性化医疗方案。一种最乐观的预测认为，这也许只要10年就能变为现实。
 
随着相关研究的日益深入，科学家对常见疾病遗传学原理的理解已发生深刻变化。科学家已重新审视有关基因和遗传的传统观念，尝试从全新的角度去认识疾病。
 
今年10月，科学家公布了迄今最为详细的人类基因组差异图，它研究的不是DNA上有遗传意义的片段——基因，而是DNA的基本组成单元——单核苷酸之间的碱基差别，即所谓的单核苷酸多态性。科学家说，正是这种单核苷酸多态性决定了每个人的与众不同，比如为什么有些人易患某种疾病，而另外一些人则有免疫力。美国普林斯顿大学教授李·西尔弗今年在美国《新闻周刊》杂志上介绍说，一些生命科学家现在认为，决定遗传现象的基本单位是单核苷酸多态性，而非基因，因为以基因方式解释生命存在困难。
 
技术和理论的突飞猛进表明，生命科学酝酿着新的重大突破。随着猎捕疾病根源等工作开始“收网”，生命科学有望在不远的将来迎来一个大的收获期，将会有更多的生命科学成果用于造福人类。