科学家搜捕致病基因研究开始进入“收网期”
个性化医疗时代不再遥远 2007年，科学家找到大量常见疾病的基因根源。美国《科学》（Science）杂志今年宣告，寻找致病基因的研究开始进入“收网期”，经过多年挫折，“基因猎手们感到自己终于将猎物逼到了死角”。 过去一两年中，有关Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病、精神分裂症、抑郁症、肠炎、青光眼、肥胖、风湿性关节炎、高血压、冠心病、乳腺癌、肠癌和前列腺癌等常见疾病致病机理的研究成果大量涌现，其速度是生命科学历史上前所未有的。 例如，一个国际研究小组今年3月报告，他们新发现约120种基因的变异与癌症有关。英国科学家6月还宣布，他们一举鉴别出与抑郁症、高血压等7种常见疾病有关的24个基因。 英国《自然》（Nature）杂志今年评论说，“发现致病基因的竞赛已经白热化”。技术突破是催生这一局面的主要原因。全基因组关联分析方法、基因芯片技术的进展以及基因测序成本直线下降等，都使科学家拥有了更为强大的猎捕疾病根源工具，导致近......阅读全文
基因检测:－让个性化医疗成为现实
“对症下药”，其最基本的含义就是针对病症下药，但技术的发展或许会让这个古老的词汇，至少在医学领域，发生一些变化。生物学同医学的融合以及基因检测技术的发展或许会让医疗领域对症下药，逐渐发展成对“人”下药——这就是近年来医学领域大热的个性化医疗。 通俗地说，现阶段所能看到的个性化医疗的价值是：
医疗新革命:－破译致病基因实现癌症精准医疗
在被诊断患有肺癌六周后，凯里(Kellie Carey)的医生终于不再回避有关她还能活多久的问题。凯里回忆起当时的情景是，2010年5月一个阳光明媚的早晨，这位医生在他的办公室告诉她，也许三个月，然而她现在依然活着。这也证明长期以来科学界抗击肺癌的努力在这10年里取得了长足的进步。 检
英将推广基因测序开展个性化医疗
英国卫生部7月5日说，国家医疗服务系统将推广一项基因测序计划，优先为癌症、罕见病和传染病患者进行基因测序，以更好地提供有针对性的治疗方案。 英国卫生大臣杰里米·亨特5日说，这一项目将由卫生部下属机构“英格兰基因组学”负责实施，该机构将与英国研究机构、高校和医院签订合同，由该机构为
基因图谱：为个性化医疗创造条件
看病就医时，只要向医生出示一张存有个人基因图谱信息的“基因名片”，就能享受到个性化的医疗服务;医生会根据你的个人基因图谱信息，分析确定你容易患哪些疾病，并有针对性地开出最有效的药方。科学家们预测，随着科学技术的加速发展，解读自己身体的基因“密码”，将不再是遥不可及的梦。不久的将来，个人基因图谱将走向
科学家搜捕致病基因研究开始进入“收网期”
个性化医疗时代不再遥远 2007年，科学家找到大量常见疾病的基因根源。美国《科学》（Science）杂志今年宣告，寻找致病基因的研究开始进入“收网期”，经过多年挫折，“基因猎手们感到自己终于将猎物逼到了死角”。 过去一两年中，有关Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病、精神分裂症、抑郁症、肠炎、青光眼、肥胖、风湿性关节
Cell子刊：基因测序揭示血癌致病基因
由圣犹他儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划领导的一项研究证实一种融合基因导致了一种预后极差的罕见儿童白血病亚型30%的病例。 研究结果提供了首个证据表明一种错误导致了显著比例的儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)。AMKL约占儿童急性髓系白血病(AML)的10%。这一发现为推动迫切所
细菌的抗药性早有基因根源
抗生素作为药物问世还不到一百年，如今具有抗药性的“超级病菌”已让医学界头疼。的抗药性如何产生？加拿大研究人员最近报告说，他们从3万多年前的细菌DNA中分离出了抗药基因，首次通过严谨的实验表明，抗药性基因根植于细菌，甚至远早于人类发现抗生素。 加拿大麦克马斯特大学的研究人员从该国西北部的育空地区钻取沉
全基因组研究解码口吃根源
口吃跨越不同语言和血统，影响着全球约7000万人。过去，许多人认为口吃能够通过自主控制来改善。但数十年来的研究表明，口吃实际上是一种高度遗传的不可控疾病，其原因复杂且模糊。而一项7月28日发表于《自然-遗传学》上的研究让口吃的部分原因变得清晰。 研究人员利用基因检测服务公司23andMe的庞大
Nature揭示新型癌症致病基因
来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们在小鼠中发现了一个防止卵巢癌的新基因，如果其发生缺陷就可以提高形成这一疾病的机会。这项研究发表在9月4日的《自然》(Nature)杂志上。 这一称作为HELQ的基因，可帮助修复细胞增殖时DNA复制过程中所发生的所有的
NatureGenetics揭示儿童癌症致病基因
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院(CHOP)的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后，发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿生存期缩短了四分之三。这一发现有可能最终导致早期确认患有侵袭性神经母细胞瘤的儿童，他们或许需要接受其
基因测序预测未来——“芯片实验室”打开个性化医疗大门
目前，用一种带USB插头的微芯片设备做DNA检测，只需30分钟就可查清你是否携带某种疾病风险基因，价格低至20美元。这种微芯片称为“芯片实验室”。 传统的DNA分析要在实验室进行，还要有专业设备和专门知识，结果等几个星期才能拿到，而且价格很高。英国伦敦帝国理工学院教授、仿生技术中心主管克里斯·
基因与医学医疗
随着人类对基因研究的不断深入,发现许多疾病是由于基因结构与功能发生改变所引起的。科学家将不仅能发现有缺陷的基因,而且还能掌握如何进行对基因诊断、修复、治疗和预防,这是生物技术发展的前沿。这项成果将给人类的健康和生活带来不可估量的利益。所谓基因治疗是指用基因工程的技术方法,将正常的基因转入病患者的细胞
基因检测实现精准医疗
“一个心梗患者，需要服用一种名为‘法华林’的抗凝药物，但是到底要吃几片才能发挥最佳疗效？有人可能需要1片，有人需要2片，有人0.5片就可以。”在近日召开的“2015朝阳国际医学大会”上，北京朝阳医院副院长童朝晖解释说，以往这些患者都要亲自“试药”，吃多了容易出血，吃少了不起作用，患者要在医生指导
5万人基因组分析发现新致病基因
一些宾夕法尼亚人并没有意识到自己携带了一些提高心脏病和中风风险的基因突变。在一项迄今最大规模的研究中，科学家网罗了超过5万人的基因组数据，并连同他们的电子健康档案，最终识别出潜在的新的致病基因。这些数据进一步证明，每250人中便有1人携带了可能使其罹患心脏病和中风的基因变异，尽管他们并没
Nature：新技术超越基因测序，揭示“癌中之王”致病基因
德国慕尼黑工业的研究人员利用一项新技术鉴别出了基因测序难以辨认的癌症病因，揭示出了大量从前未知的胰腺癌基因。其有望推动对于这一目前仍知之甚少的疾病的研究。相关论文发表在12月8日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 胰腺癌是恶性度高、预后差的一种肿瘤，在过去的40年里患者
基因组测序进入千美元费用时代－个性化医疗不再遥远
花1000美元就能为个人基因组测序，这是10多年来许多基因组测序公司奋斗的目标。现在，美国一家公司宣布，他们已能够使这一愿望成为现实。 位于圣迭戈的伊卢米纳公司本周发布消息说，将推出一款叫做HiSeq X Ten的测序仪，每台售价100万美元，但一次至少要订购10台。该公司表示，这一仪
中国科学家成功修复致病基因推动胚胎编辑技术用于医疗
参考消息网8月23日报道 美媒称，美国的科学家可能会开始研究下一代基于Crispr的基因工具，但是中国正在以最快的速度将这些技术推向人类治疗。中国研究人员最先Crispr猴子和无活力的胚胎，并将用Crispr技术编辑过的细胞植入人体。现在，中国的一个科学家团队使用了尖端的Crispr技术（即碱基
致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CR
研究首度发现卵巢早衰致病基因
复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”，首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因中的突变可以导致该病。 该项研究为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理，以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径。相关假说历经10年终
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
帕金森病致病基因之PRKN
想调整研究方向，获得学术研究突破口？想获得论文选题思路，提高发文命中率？你需要了解学科发展态势和未来走向！赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因，详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等，助您保持学术研究敏锐度，提高科学研究效率，期待您的持续
全球“头号杀手”的致病基因敲定
图片来源：unsplash 冠状动脉疾病是全球第一大死亡原因。美国研究人员确定了在冠状动脉疾病发展中发挥关键作用的基因。相关论文近日发表于《循环研究》。 该研究从一系列潜在基因疑点中，挑选出冠状动脉疾病的“罪魁祸首”，从而给科学家寻找更好的疗法带来希望。 冠状动脉疾病是最常见的心脏病，影响
改良CRISPR工具－产前编辑致病基因
科学家们首次在实验动物体内进行产前基因编辑试图阻止致命的代谢紊乱疾病，为出生前治疗人类先天性疾病提供了可能。费城儿童医院（CHOP）和宾夕法尼亚大学医学院的研究发表在今天出版的《Nature Medicine》上，证明了产前基因编辑的低毒性。 使用CRISPR-Cas9和碱基编辑器3（BE3）
亨廷顿病致病基因HTT
基因基本信息备注：标有√的意为赛业红鼠库有该种保存状态的小鼠 HTT基因研究概况该基因与亨廷顿病（Huntington disease,HD）直接相关，致病区域在其1号外显子上。在正常人中，HTT基因的1号外显子数量只有不超过35个连续的CAG重复，编码一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
无头精子症：主要致病基因
安徽医科大学第一附属医院获悉，该院专家新近在全球首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因——SUN5基因。目前，这一研究成果已刊发在《美国人类遗传学杂志》上。 “在显微镜下看，正常精子的形状像一个小蝌蚪，而无头精子症患者的‘小蝌蚪’没有头，或者连接头和尾巴之间的‘脖子’是歪的。”安徽医科大学
基因测序再显神通：鉴定出多个骨髓瘤致病基因！
癌症比我们想象的还要复杂，因为不同的癌症会存在多种类型，每种类型都涉及不同的基因突变。最新研究证明基因检测通过预测病人罹患骨髓瘤的可能，检测导致癌变的关键基因，能用于骨髓瘤治疗。 8月17日在线发表于《the Journal of Clinical Oncology》一篇最新论文证明：有9个基
Nature子刊揭示新型哮喘致病基因
由哥本哈根大学大学的研究人员领导的一个国际研究小组，发现了导致一些孩子具有特别高严重哮喘发病风险的基因，其中一个基因过去从未怀疑与这一疾病相关。从长远来看，这些新研究发现预计将帮助改善哮喘的治疗方案，该疾病给家庭和社会造成了极高的医疗成本。 哮喘是最常见的儿童慢性疾病，也是导致丹麦儿童住院
先天腰椎峡部裂致病基因发现
腰椎峡部裂是一种常见的骨科疾患。温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合第四军医大学和中科院北京生命科学研究院，首次发现了先天性腰椎峡部裂及腰椎滑脱患者的致病基因，即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变。该研究结果已在线发表于《美国科学院院报》。 腰椎峡部裂在普通人群发病
基因编辑技术导致病毒产生抗性？
根据阿尔伯塔大学（University of Alberta）、比利时列日大学（University of Liege）和瑞士联邦理工学院（Swiss Federal Institute of Technology）的植物生物学家最新发现，利用基因编辑技术创造抗病毒木薯植物可能会产生严重的负面影
一滴血测出致病基因
“只要通过一滴血滴在一个‘芯片’上，就能够较准确地测出孕妇腹中孕育的胎儿哪个基因片段携带致病基因，致病几率有多大，而这项检测今后不用再委托省外相关机构做，在福州市就能享受到这项服务。”7月9日上午，福建医科大学附属福州市第一医院与中国工程院院士、清华大学生物科学与技术系教授程京，进行了院士工作站