企鹅基因组研究最新进展

　　科学界首次对两种企鹅（阿德利企鹅和帝企鹅）的基因组进行了测序和数据分析，研究成果发表在开放获取和开放数据期刊GigaScience上。正值隆冬，此项研究揭示了这两种鸟类能够适应南极寒冷恶劣环境的原因。

　　南极企鹅需要面对极端低温、强风及日照大幅度变化等诸多恶劣的自然条件，为此，它们已经进化出一套复杂的生物系统，用来调节温度并为长期禁食储存能量。之前的大部分研究都集中在生理学和行为学层面，但最近一个国际研究团队对两种南极企鹅（阿德利企鹅和帝企鹅）进行了基因组测序分析，从遗传学角度揭示了它们如何应对气候变化以及相关的进化历史。

　　研究人员利用鸟类DNA中的历史遗传记录，推测出企鹅首次出现在大约6000万年前。研究表明，阿德利企鹅的种群数量在约15万年前随着气候变暖而有迅速的增长，但大约6万年前，随着寒冷干燥的冰川时期的到来，它们的种群数量下降了40%。相比之下，帝企鹅的种群数量却保持稳定，这意味着它们能够更好地适应冰川条件，比如帝企鹅会将蛋放在脚上孵化，避免其受到严寒的影响。

　　华大基因的团队负责人李彩表示，“历史种群数量的演变模式表明，未来的气候变化可能对两种企鹅造成影响。比如，当环境变暖时，帝企鹅没有经历像阿德利企鹅那样的种群数量增长，这意味着他们可能在全球气候变暖时遭受更多痛苦，这需要在南极保护工作中加以考虑。”

　　研究发现，两种企鹅的基因组中都带有β角蛋白基因，而90%的羽毛是这种蛋白质合成的。它们体内至少还有13种基因能产生单一类型的β角蛋白（keratinocyte beta-keratin），相对于其它所有已知鸟类的基因组，这一数量是最多的。这说明这些基因在确保企鹅羽毛短、硬、密的特性起到了至关重要的作用，达到减少热量流失、防水及辅助水下飞行的目的。研究团队还发现了一种名为DSG1的基因，这很可能是企鹅皮肤厚的重要原因，因为该基因被认为是导致某些人类皮肤病的成因，这些皮肤病的表现正是手掌和脚底粗厚。

　　脂肪储存对企鹅抵御寒冷和度过漫长的禁食期（对帝企鹅来说可能长达4个月）来说至关重要。研究表明，这两类企鹅在进化过程中形成了不同的脂质代谢方式，这也为观察它们如何应对气候变化提供了参考。最终研究人员在阿德利企鹅身上发现了8种与脂质代谢相关的基因，在帝企鹅身上发现3种。

　　企鹅的翅膀（或前肢）在进化过程中发生了巨大的变化，从而适应其潜水活动。研究小组在企鹅基因组中发现17种与前肢相关的基因发生了变化。特别是EVC2基因，与其它鸟类相比，表现出大量的遗传变化。 如果EVC2基因突变发生在人类身上将导致埃利伟氏综合症，通常表现为短肢侏儒症和短肋。

　　哥本哈根大学助理教授、华大基因中国国家基因库副主任张国捷表示，“企鹅进化不同于其它鸟类。它们不能飞，有特殊的皮肤和羽毛，翅膀退化，并且生活在其它鸟类无法生存的寒冷环境中。比较基因组学从分子层面很好地解释了这些进化过程中的变化以及生物如何应对其所处的环境。我们的研究揭示了这两种企鹅在这些方面的一些秘密。”

　　澳大利亚格里菲斯大学的进化生物学教授David Lambert说：“虽然阿德利企鹅和帝企鹅都在南极大陆繁衍，但其繁育方式却存在巨大差异。通过基因组排序，我们可以对赋予这两种企鹅不同技能的基因进行比较，这些技能虽不相同，却使得两种企鹅都能够在南极生存繁衍。这项研究非常重要，它让我们有机会对这两个物种进行大规模的进化研究。” 以上论文来自鸟类种系基因组学项目（Avian Phylogenomics Project）的系列报告，这些报告将发表在多个期刊上。系列报告中有些发表在Science上，那些研究将公布鸟类进化基因图谱的最新成果；另外一些论文发表在BMC Genomics，BMC Evolutionary Biology 和Genome Biology上。