一文了解血ngs检测的意义

　　NGS 检测：高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测bai序技术（"Next-generation" sequencing technology），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。

　　1、高通量测序在精准医学的应用：

　　包括疾病基因的筛查，大规模测病人和正常人的基因，通过基因比较，得出与疾病可能相关的基因，后续再诊断这一疾病，即可筛查病人是否有这些基因的突变。比如乳腺癌，现已有较成熟的基因筛查方法。

　　2、古基因组学的应用：

　　对于已经灭绝的生物，可通过考古获得的动物毛发、骨骼对该物种测序，还可通过样品中微生物基因组分析，判断该物种当时的生活环境。

　　如猛犸象线粒体基因组的测序，发现猛犸象基因复杂度低，存在高度不稳定性，可能这导致了该物种适应环境能力低，在一部分程度上导致了该物种的灭绝。

　　扩展资料：

　　高通量测序技术的诞生可以说是基因组学研究领域一个具有里程碑意义的事件。该技术使得核酸测序的单碱基成本与第一代测序技术相比急剧下降, 以人类基因组测序为例, 上世纪末进行的人类基因组计划花费 30 亿美元解码了人类生命密码；

　　而第二代测序使得人类基因组测序已进入万(美)元基因组时代。如此低廉的单碱基测序成本使得我们可以实施更多物种的基因组计划从而解密更多生物物种的基因组遗传密码。同时在已完成基因组序列测定的物种中, 对该物种的其他品种进行大规模地全基因组重测序也成为了可能。