全基因组测序法开启诊断和治疗自闭症的新的大门
一个国际团队，由杜克大学医学院，，自闭症代言人，巴克莱全球管理公司等其它机构组成，这个团队调查了32个家庭的自闭症谱系障碍(ASD)。结果表明全基因组测序和分析显示了很大的价值发现罕见的遗传突变。这个发现发表在《Ameican Journal of Human Genetics》。 在美国甚至在全世界，自闭症是发展最快的影响发育的疾病。在美国，据估计每88个孩子中就有1个孩子被诊断为自闭症，这个发病率高于艾滋病，癌症，及糖尿病合并起来的发病率。自闭症可以影响孩子的成长从儿童到青少年甚至到成年，给家庭带来了巨大的负担。 遗传突变的发现很大程度上增加了人们对自闭症生物学机制的理解。在这项研究中，研究人员通过全基因组测序调查了自闭症患儿的突变风险，并试图描述自闭症的遗传谱系。研究结果使我们更好的理解分子和细胞的过程从而理解自闭症患者的基因损伤。 研究结果表明在X连锁或常染色体中有害的比例高于先前的报道，分别为......阅读全文
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
全基因组测序法－开启诊断和治疗自闭症的新的大门
一个国际团队，由杜克大学医学院，，自闭症代言人，巴克莱全球管理公司等其它机构组成，这个团队调查了32个家庭的自闭症谱系障碍(ASD)。结果表明全基因组测序和分析显示了很大的价值发现罕见的遗传突变。这个发现发表在《Ameican Journal of Human Genetics》。 在
基因组测序
如果楼主指的是人类基因组计划，那时用的方法叫做双脱氧终止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中，DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸）来作为原料，但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的
解码“基因组学之父”桑格：测序，测序，测序
“桑格当之无愧地被称为‘基因组学之父’，他的工作为人类读取和理解基因代码奠定了基础，彻底变革了生物学并极大促进了当今的医学发展。”、 有一天，65岁的英国生物化学家弗雷德里克·桑格(Frederick Sanger)突然停下手中的试验，转身走出实验室，宣布自己正式退休。那一年是1983
基因组测序仪简介
基因组测序仪是一种用于生物学领域的分析仪器，于2012年12月19日启用。 技术指标 个体化基因组测序仪主机/ION TORRENT主机。 主要功能 样品处理、快速的运行时间以分析单个或多个样品 支持多重文库，从而实现最大的效率和经济性 可在必要时禁用个别测序通道，以节约试剂用量。
PNAS：甜瓜基因组测序
甜瓜在世界范围具有很高的经济价值，日前西班牙的九个研究中心通力合作，利用罗氏454平台完成了甜瓜基因组的测序。除了甜瓜的全基因组，科学家还得到了 7个特定甜瓜品种的基因组，文章发表在Proceedings of the National Academy杂志上。 联合国粮农组织2009年
认识泛基因组测序
什么是泛基因组？2005年，Tettelin等人提出了微生物泛基因组概念（pangenome，pan源自希腊语‘παν’，全部的意思），泛基因组即某一物种全部基因的总称。2009 年，Li等人首次采用新全基因组组装方法对多个人类个体基因组进行拼接，发现了个体独有的DNA序列和功能基因，并首次提出了“
美国科学家鉴定出自闭症基因遗传突变
自闭症基因组学研究获新突破，或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天，该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理
良好的开端：破译非编码突变！
12月14日，《Science》杂志报道，一项针对将近2000个家庭的全基因组测序研究显示，自闭症患者基因组的“启动子”区发生了突变，首次在全基因组分析背景下，揭示了人类基因组中非编码突变的作用。 大多数自闭症等疾病的测序研究都集中在基因组的编码区，因为人们认为编码基因是构建蛋白质的“食谱”。
454测序用于美洲奶牛种牛基因组测序项目
一只名为Pawnee Farm Arlinda Chief的种牛和它的儿子Walkway Chief Mark大约有60000个后代，其后代是牛奶生产的主力。最近一项研究中1，科学家通过454全基因组测序，掌握了他们的基因组中控制重要性状的基因，包括抗病能力、牛奶产量，这些性状已通过北美的当
我国完成小麦A基因组测序
本报讯（记者丁佳）5月10日，《自然》杂志刊发了中国科学院的一项最新成果，该项研究完成了小麦A基因组的测序和染色体精细图谱的绘制。 这项由中科院遗传与发育生物学研究所植物细胞与染色体工程国家重点实验室、中科院种子创新研究院和遗传发育所基因组分析平台等合作完成的研究，全面揭示了小麦A基因组的结构和
测序解读基因组，真的好吗？
测序解读基因组，真的好吗？ “对基因组了解过多也不全是好事。”贝勒医学院生物医学伦理学副教授、医学伦理和健康中心主任Amy McGuire，在今年旧金山举办的TEDMED机构年度大会上说，“尤其是对自己基因组信息的了解。” 虽然McGuire 从事人类基因组学研究已有多年，但
白肉灵芝完成基因组测序
在韶关产业园种植的白肉灵芝。吴清平团队 供图 近日，中国工程院院士、广东省科学院微生物研究所名誉所长吴清平团队完成了第一个白肉灵芝全基因组测序。据悉，这是世界上首次对白肉灵芝的基因组进行组装和注释。相关研究发表于《G3：基因，基因组，遗传学》（G3-Genes Genomes Genet
我国完成小麦A基因组测序
5月10日，《自然》杂志刊发了中国科学院的一项最新成果，该项研究完成了小麦A基因组的测序和染色体精细图谱的绘制。这项由中科院遗传与发育生物学研究所植物细胞与染色体工程国家重点实验室、中科院种子创新研究院和遗传发育所基因组分析平台等合作完成的研究，全面揭示了小麦A基因组的结构和表达特征，对深入和
盘点最新基因组测序成果
the scientist杂志发表文章盘点了几项最新的基因组测序成果以飨读者： 种属：非洲腔棘鱼（Latimeria chalumnae） 基因组：~2.86 billion bp 人们曾经认为腔棘鱼早在七千万年前就已灭绝，直到1938年一只腔棘鱼在南非海岸被渔民捕获。这种鱼看上去跟三亿年
简化基因组测序好做吗
简化基因组方法是一种利用酶切技术、序列捕获芯片技术或其他实验手段降低物种基因组复杂程度，进而研究基因组各类遗传结构性变异的技术手段。目前常见的简化基因组技术包括RAD（Restriction site Associated DNA）和GBS（Genotyping By Sequencing）。这些技
让基因组测序绕过PCR
在基因组测序中，PCR扩增似乎是绕不过去的一步。然而，PCR也带来一些问题，包括不均匀扩增，导致某些序列的比例过高。对目前的新一代测序（NGS）平台而言，测序某些碱基组成上存在严重偏向的基因组区域仍是一大挑战。在GEN杂志上，Patricia Fitzpatrick Dimond博士介绍了PCR-
Nature完成桉树基因组测序
一个横跨五大洲的科学团队宣布，巨桉(Eucalyptus grandis)的基因组测序已经完成，巨桉是世界上最广泛种植的树木之一。这一成果于六月十一日发表在Nature杂志上。 巨桉生长速度快，可以用作燃料和木材，是纤维、纸浆、生物燃料、药物和工业用油的重要可再生原料。这种树木原产于澳大利亚东
中国莲基因组测序完成
继中国科学家成功完成水稻、玉米基因组测序工作后，近日，中国科学院武汉植物园研究人员与国外多家科研机构合作，顺利完成中国莲的基因组测序，构建了首张中国莲全基因组图谱，相关论文在线发表于《基因组生物学》杂志。 “该项目为将来的莲分子育种提供了坚实的基础，也标志着我国相关研究将对生物进
454用于西红柿基因组测序
最近，西红柿基因组学会完成了一个农业种植西红柿品系Solanum lycopersicum的基因组图谱，以及一个野生型西红柿品系S. pimpinellifolium的基因组图谱，并将其与已知的土豆基因组以及其他植物比较，寻找与水果有些特性相关的基因，相关文献在Nature杂志作为封面文章发
基因组测序拯救鸮鹦鹉
为了保护极度濒危的新西兰鸮鹦鹉kakapo，几乎所有剩余个体的基因组都已被测序，这为其保护管理提供了重要信息。 新西兰鸮鹦鹉kakapo（Strigops habroptila）有几个特性。它是世界上最重的鹦鹉，有的雄性甚至超过3公斤，被认为有达90年的最长寿命。它是唯一一种不会飞的鹦鹉，通过
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
测序基因组勘探食品污染
上周，两家公司因李斯特菌食品感染发令召回其所有产品。Sabra Dippin召回30,000例鹰嘴豆泥制成的食品，至今疾病防治中心未发现因食用该公司食品造成的食物中毒或死亡的病例。然而，堪萨斯州的蓝铃冰激淋工厂（Blue Bell Creameries）已确认有少量食品原料已感染李斯特菌，目
基因组测序的具体过程
讲起来很复杂哈，简单来说，就是边合成边测序，把所要测序的序列通过各种手段来建库，然后加上5‘和3’都加上接头，放在一个小玻璃片一样的芯片上，上面一般是8个lane，把样品加入到lane上之后和上面长好的接头序列相结合（之前的建库时加的接头与之反向互补），然后再经过PCR扩增的过程形成一个DNA簇，然
Nature突破：香蕉基因组测序
由法国的研究人员领导的一个国际小组近日完成了对香蕉品种小果野蕉(Musa acuminata)的基因组测序，并开始分析这一基因组草图。相关研究成果发布在了7月11日的《自然》(Nature)杂志上。 研究人员采用Roche 454、Sanger和Illumina的测序方法绘制出了双单倍
什么是基因组测序技术
自1998年美国塞莱拉遗传公司组建以来，人类基因组研究开始由两部分科学家同时展开，分别是由公共经费支持的人类基因组工程和美国塞莱拉遗传公司。在研究过程中，他们也分别采用了两种不同的测序和分析的方法。塞莱拉公司的核心分析方法被称为"霰弹法"，人类基因组工程则采用了"克隆法"。所谓"霰弹法"，其实是一种
Science大型低成本，外显子测序成果
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成
Science：基于单细胞测序开展自闭症患者脑细胞研究
自闭症是一种由于神经系统失调导致的发育障碍。此前，美国疾病控制和预防中心已经将自闭症的发病率从1/68提升到了1/59，中国尚没有全国的统计数据，但有专家预计并不会低于1%。虽然有大量的转录组研究显示自闭症的病理性分子通路存在共同性，但有关其特定细胞类型的基因表达变化尚不清晰。 近日，由美国、
世界最大的自闭症基因组数据库公布
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
自闭症患者大多数兄弟姐妹拥有不同的自闭症风险基因
由“自闭症之声”（Autism Speaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。 该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，同时该项研究获取的近1000个自闭症基