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来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成果公布在Science杂志上。 领导这一研究的是华盛顿大学医学院Jay Shendure副教授，以及Evan E. Eichler教授，第一作者为Brian O"Roak，这一研究组致力于自闭症的分子机理研究。 自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)是根据典型自闭症的核心症状进行扩展定义的广泛意义上的自闭症，既包括了典型自闭症，也包括了不典型自闭症，又包括了阿斯伯格综合症、自闭症边缘、自闭症疑似等症状。 让人担心的是，目前此类疾病的患病概率很高――据相关报告显示：平均每88......阅读全文
时间总是过得很快，2016年马上就要过去了，迎接我们的将是崭新的2017年，2016年，我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果，发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究，以饕读者。 --结构生物学 -- 1.清华大学 施一
细胞是生物学的基本单位，近年来研究人员正努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。而应用而生的就是单细胞测序技术，该技术是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。而随着测序成本的大幅度下降，破译来自单细胞的30亿碱基的基因组并对逐个细胞进行序列比较已经开始
2012年度“中国高等学校十大科技进展”在12月18日举行的教育部科学技术委员会全会上揭晓。 2012年度高校这十大科技进展是：安徽医科大学主持的全基因组外显子测序分析发现汗孔角化症、掌跖角化症和少毛症致病基因研究，北京大学主持的强激光场下原子分子隧道电离研究，哈尔滨工业大学主持的先
2月20日，科学技术部基础研究司与高技术研究发展中心联合召开“2016年度中国科学十大进展解读会”，发布了2016年度中国科学十大进展。中国科学院相关单位独立或合作取得的7项重大科学成果入选，包括：研制出将二氧化碳高效清洁转化为液体燃料的新型钴基电催化剂；开创煤制烯烃新捷径；揭示水稻产量性状杂
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
2019年上半年很快就结束了，iNature盘点了中国学者在Cell，Nature及Science发表的成果，我们发现总共有86篇（截至2019年6月24日），具体介绍如下： 4-6月发表的文章 【1】2019年6月21日，西北工业大学王文，中科院昆明动物研究所/BGI 张国捷及丹麦哥本哈根
应用WGS正在成为NGS中最广泛的应用。通过该技术并且结合生物学应用，研究人员可以获得基因组信息中最值得注意的信息73。举例来说，2012年，Ellis等报道了基因与乳腺癌患者芳香酶抑制剂（aromatase inhibitor）治疗法之间的关联。他们指出突变，后果与诊断之间的关联，同样还有
孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。 据最新统计数据显示，目前，中国孤独症患者已超过1000万，其中0～14岁的患儿超过200万。不仅如此，中国孤独症发病率依然在不
钴/氧化钴杂化二维超薄结构电催化还原CO2为液体燃料01 1、研制出将二氧化碳高效清洁转化为液体燃料的新型钴基电催化剂 将二氧化碳在常温常压下电还原为碳氢燃料，是一种潜在的替代化石原料的清洁能源策略，并有助于降低二氧化碳排放对气候造成的不利影响。实现二氧化碳电催化还原的关键瓶颈问题是将二氧化
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。
截至2019年12月23日，中国学者在Cell，Nature及Science在线发表了107篇文章（2019年的Cell ，Nature 及Science 已经全部更新），iNature团队对于这些文章做了系统的总结： 按杂志来划分：Cell 发表了31篇，Nature 发表了44篇，Scie
最近几年关于肠道微生物的研究越来越火热，日益深入的研究也逐渐揭开了肠道微生物的诸多秘密，越来越多的研究发现肠道微生物与人类健康密切相关。本文中小编为大家盘点了近期关于肠道微生物与健康相关的NCS重磅研究，分享给大家。 【1】Cell：震惊！肿瘤微生物组竟能决定癌症患者的生死 DOI：10.1
《韩非子·外储说左上》有云 ：“夫良药苦于口，而智者劝而饮之，知其入而已己疾也”，良药苦口由此而来。最近，国内研究团队揭开了这类“苦口良药”的神秘面纱，成果相继发表在Nature Genetics（2013）、Science（2014）和Nature Plants（2016）等国际知名学术期刊上
每次小便时，很多人只是将尿液冲走了事，并没有意识到尿液能够反映一个人的健康状态。尿液是一个令人难以置信的复杂的生物流体。 医生、营养学家和环境科学家不仅对尿液的物理性状，如尿量、颜色、透明度、气味、pH和比重等感兴趣，也对尿液的化学成分特别感兴趣，因为它们揭示了有关一个人的健康与否、他们所吃的
本文中小编整理了多篇文章，来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力，与各位一起学习！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上
简单来说，外显子组就是遗传代码中蛋白质编码的组分，占整个基因组的1%-2%。测序仪每跑一次仅能读取一定数量的碱基，但通过测序外显子组，研究人员能更快地生成更多的碱基。与全基因组相比，它也可以用更低的成本做出更好的分
细胞是构成人体的基本单位。一个成年人的细胞数量大约是10的13次方，而与人体共生的细菌比人体细胞还要多10倍，其中肠道菌群就包含了500-1000种不同的细菌。早在1886年，就有学者发现了大肠杆菌对消化有辅助作用。由此而展开的，对大肠杆菌、双歧杆菌等常见肠道菌的发现和功能探索也开启了早期人类对
人类大脑为何是动物中最大的？许多人类学家认为，庞大的社会群体是人类大脑变得越来越大的驱动因素，但是也有一些科学家们对此提出异议。近年来，科学家们从多个角度对这个问题进行阐述。在此，小编进行一番梳理，以飨读者。 1.两篇Cell揭示一个让人类大脑比较大的特异性基因---NOTCH2NL doi
2009年，基因组定向捕获工具的出现，让外显子组的捕获成为可能。科学家们普遍认为外显子组测序比全基因组测序更有优势，特别是对罕见的单基因疾病。不仅仅是费用更低，数据的阐释也更为简单。因此，外显子组测序也在2010年被《Science》杂志评为年度十大突破。 数百篇已发表的文章，也证实了外显
Bryce Olson是英特尔的一名员工，几年前，非常突然的，Bryce被诊断出了IV期前列腺癌，肿瘤的侵袭性很强，而且已经发生了多处转移。一开始，Bryce尝试了手术、化疗和放疗，然而这些传统疗法都不能阻止肿瘤的发展。Bryce想，按照这样发展，自己大概看不到女儿小学毕业了。 传统疗法的大门
美国 人脑研究取得新成果，医学与疾病防治取得多项重大突破，合成生物学成果纷呈。 2015年，美国科学家在人脑研究领域取得重大突破：8月，俄亥俄州立大学在实验室中培育出近乎完全成型的人类大脑，尽管它只有铅笔上橡皮擦那么大，发育程度与一个5周大胎儿的大脑相当，尚没有任何意识，但具备人脑绝大多数细
《Nature Methods》盘点2015年度技术，选出了最受关注的技术成果：单粒子低温电子显微镜（cryo-EM）技术。 除此之外，也整理出了2016年最值得关注的几项技术，分别为：细胞内蛋白标记（Protein labeling in cells）、细胞核结构（Unraveling nuc
5月份就要过去了，生物谷小编根据本站报道的Cell、Nature和Science文章的点击量，对读者们关注度比较高的文章进行了盘点，这三大期刊虽然不能完全代表整个生物学领域的进展，但仍然十分具有指导性，囊括了生物学各个领域的部分最前沿进展。癌症，HIV以及肠道微生物仍然是读者们最为关注的几个领域
分析测试百科网讯 2015年8月16日，中国仪器仪表学会分析仪器分会样品制备专业委员主办的第二届全国样品制备学术报告会在贵阳举行。本次大会与中国仪器仪表学会分析仪器分会2015学术年会同期举办，参会200余人。张玉奎院士担任会议名誉主席，关亚风研究员担任会
由病毒或细菌引起的呼吸道病毒感染是全球人类最常见的疾病之一，而由新兴病毒引起的疾病则是造成新型感染的疾病，例如最近导致中国武汉爆发肺炎的新型冠状病毒2019-nCoV，对全球公共卫生的产生巨大威胁。识别呼吸道病毒感染的致病性病原对于选择适当的治疗方法，挽救人们的生命，停止流行病以及避免不必要地使
约翰霍普金斯大学医学院的科研人员1月18日在《Science》上发表了一篇文章，报道了一种名叫“CancerSEEK”的癌症早期筛查新方法，只需要从检测对象体内抽取一管血，便可检测出8种癌症。这一消息迅速“刷屏”，包括新浪医药在内的广大媒体纷纷转发。 首先得说，“CancerSEEK”作为液体
2010年下旬，河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布，向全国征集曹姓男性DNA样本，拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。 一下子，基因组科学成为热门，这一话题“落入寻常百姓家”。 事实上，伴随着2
上游是原料供应商，包括诊断酶、引物、反转酶、探针等生物制品，高纯度氯化钠、无水乙醇等精细化学品，以及提取介质材料； 中游是分子诊断试剂和仪器制造商，包括罗氏、赛默飞、达安基因、科华生物、之江生物、湖南圣湘等； 下游是使用仪器或试剂的用户，包括医院、 第三方医学实验室、血站、体检中心等。 从
2017年即将过去，这一年的非编码RNA研究取得了很多重磅级成果。与早先的主要是在不同类型的疾病（癌症）中大规模鉴定非编码RNA，今年的研究是对非编码RNA机制的更深入探索，给我们展现了作用方式更丰富多彩的非编码RNA世界。图片来源于网络 一 长非编码RNA（lncRNA） 长非编码RNA是
本期为大家带来的是阿尔兹海默症相关领域的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nat Neurosci：新研究揭示大脑结构与阿尔兹海默症以及自闭症的关系 DOI: 10.1038/s41593-020-0602-1 近日，来自Wellcome Sanger研究所，Wellcome-MR