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阿里联合生物技术公司打造基因组数据云

本报讯 近日,北京贝瑞和康生物技术有限公司与阿里云共同向外界宣布,双方将共同打造以海量的中国人群基因组数据为核心的数据云,实现对个人基因组数据的精准解读。此次,双方共同合作的“神州基因组数据云项目”将首先聚焦于基因组大数据在云平台上的批量计算、分析、存储,进而在基因大数据领域共同进行前沿探索。 中国是世界出生缺陷率最高发地区之一,每年1600万至2000万的出生人口中,有80万至120万出生缺陷儿。“打造基因组大数据,相当于建立了一个中国人基因版的《本草纲目》,将记载中国人群最核心的基因信息、生命信息,为中国人群重大疾病的预测、预防、诊断和治疗奠定基础。”贝瑞和康首席生物信息官于福利说。 据了解,贝瑞和康自主构建的中国人群基因组大数据库目前已包含超过四十万份基因组数据。通过对该数据资源的深入挖掘,能够进一步揭示中国人群遗传突变分布,提升中国人遗传疾病诊断的效率和精准程度。......阅读全文

罕见病药品注册申请,可有条件接受境外临床试验数据

   7月10日,国家药品监督管理局发布《接受药品境外临床试验数据的技术指导原则》(以下简称《原则》)。《原则》指出,对于用于危重疾病、罕见病、儿科且缺乏有效治疗手段的药品注册申请,经评估其境外临床试验数据属于“部分接受”情形的,可采用有条件接受临床试验数据方式,在药品上市后收集进一步的有效性和安全

医疗器械境外临床试验数据技术指导原则意见稿出炉

  为了更好满足公众对医疗器械的临床需要,促进医疗器械技术创新,依据《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》关于接受境外临床试验数据的要求,我中心组织起草了《接受医疗器械境外临床试验数据技术指导原则(征求意见稿)》。  为使该指导原则更具有科学合理性及实际可操作性,即日起在我中心网上公

境外临床实验数据共享,进口药或将大降价

  为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》(厅字〔2017〕42号),加强对接受药品境外临床试验数据工作的指导和规范,国家药品监督管理局组织制定了《接受药品境外临床试验数据的技术指导原则》,现予发布。  特此通告。  附件:接受药品境外临床试验数

马飞:肿瘤液态活检技术与临床实验并进

  今年2月底,由中国癌症基金会主办,北京科迅生物技术有限公司承办的“中国癌症基金会科迅专项基金成立大会暨全国多中心肿瘤液态活检项目启动会”在北京成功举行。该专项基金的成立,旨在肿瘤液态活检的基础上,以新理念、新方法、新手段全面推动我国精准医疗发展。项目希望通过建立中国人群肿瘤的基因突变数据库,为中

帕博利珠单抗首个食管癌中国人群数据公布有望明年获批

  2019欧洲肿瘤内科学会年会(ESMO)上,帕博利珠单抗(Keytruda)首个食管癌免疫治疗中国患者数据公布,成为继2019年世界肺癌大会(WCLC)上PD-1首次发布专门针对中国患者一线数据(帕博利珠单抗单药一线治疗无EGFR/ALK基因突变且PD-L1表达阳性的非小细胞肺癌(NSCLC)中

中国人群MHC遗传变异图谱将对复杂疾病医疗起重要作用

  2016年5月24日,国际著名遗传学杂志《自然遗传学》(Nature Genetics)以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学与华大基因共同完成的人类MHC(major histocompatibility complex,主要组织相容性复合体)区域全覆盖深度测序的研究成果。该研究成功构建出迄今

Nature Genetics:中国人群MHC遗传变异图谱完成

  5月23日,国际著名杂志《Nature Genetics》(自然遗传)以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学、复旦大学与华大基因共同完成的人类MHC(major histocompatibility complex)区域全覆盖深度测序的研究成果,该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族

贝瑞和康公布“神州基因组数据云”项目阶段性成果

   2016年9月8日,北京贝瑞和康生物技术股份有限公司(以下简称“贝瑞和康”)对外公布“神州基因组数据云”项目取得阶段性重要成果,完成世界首个中国人群基因组数据库建设,填补了国际基因数据库中缺少中国人群特有基因组数据信息的空白。  “神州基因组数据云”项目是贝瑞和康与阿里云合作开展,针对中国人群

肺癌免疫治疗中国人群研究数据发布 该疗法效果显著

   肺癌位居我国恶性肿瘤发病和死亡的首位,2019年中国癌症报告显示,2015年我国新增肺癌约78.7万人,63.1万人因肺癌死亡,分别占所有肿瘤发病和死亡的20%和27%。肺癌患者中,肺鳞癌约占30%~40%。  在11月23日新加坡举行的2019年欧洲肿瘤内科学会亚洲大会(ESMO Asia)

首次报道!中国肺鳞癌人群一线免疫联合化疗的研究数据

   肺癌位居我国恶性肿瘤发病和死亡的首位,2019年中国癌症报告显示,2015年我国新增肺癌约78.7万人,63.1万人因肺癌死亡,分别占所有肿瘤发病和死亡的20%和27%。肺癌患者中,肺鳞癌约占30%~40%。  在11月23日新加坡举行的2019年欧洲肿瘤内科学会亚洲大会(ESMO Asia)

科技部发布科技基础资源调查专项项目指南

科技部关于发布科技基础资源调查专项2018年度项目指南的通知国科发基〔2017〕380号国务院各有关部门科技主管司局,各有关单位:  根据中央财政科技计划(专项、基金等)管理改革的总体要求,科技部、财政部按照需求导向和分类整合的原则,在原“科技基础性工作专项”基础上,重新整合设立“科技基础资源调查”

云健康与阿里云共建BT/IT云计算和大数据人工智能平台

  2017年12月22日,云健康基因科技(上海)有限公司(以下简称:云健康)总裁/CEO金刚博士与阿里云上海分公司(以下简称:阿里云)总经理张婷华,在上海正式签署了基因组大数据云计算战略合作协议,双方未来将加快BT(生物技术)和IT(信息技术)的深度结合,利用云端优化基因大数据的存储、分析、管理等

大数据能否破解数据造假难题?

  林宣雄,1962年9月生,江苏宜兴人,西安交通大学环保大数据研究中心主任。1998年获陕西省优秀青年科技工作者称号,1999年主持研发的“国家环境监理信息系统”被确定为国家级火炬计划项目,同年获省优秀软件人才称号;2003年获首届省优秀青年科技创新奖;2008年承担环境保护部节能减排核心重大软件

联手帮精准医疗突破“数据瓶颈”

  为患者量身设计最佳治疗方案,精准医疗将带领医学进入一个新时代。我国的精准医疗经过几年的摸爬滚打,如今正遭遇“数据瓶颈”。日前,在沪上举行的精准医学发展战略高端学术论坛上,各路专家呼吁数据科学家与生命科学家、医学家联手,共同突破这一瓶颈,让中国的精准医疗发展驶入快车道。  生物医学大数据:增速最快

上海生科院在单不饱和脂肪酸遗传关联研究方面取得进展

  国际期刊《脂质研究杂志》(Journal of Lipid Research)于3月15日在线发表了中国科学院上海生命科学研究院(人口健康领域)林旭研究组的研究论文Discovery and fine-mapping of loci associated with monounsaturated

首个大规模中国人群孤独症基因测序研究出炉

  孤独症谱系障碍,简称“孤独症”,又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动,是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。  据最新统计数据显示,目前,中国孤独症患者已超过1000万,其中0~14岁的患儿超过200万。不仅如此,中国孤独症发病率依然在不

我国建世界上最大样本量中国汉族人群MHC遗传变异数据库

  由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC区域全覆盖深度测序近日完成。该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库,并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。23日,国际着名专业杂志《自然遗传》以论着形式在线全文发表。  MHC,即主要组织相容性复合体,在人类中

林旭:维生素D缺乏或成我居民营养问题

  在日前于上海举行的第184期东方科技讲坛“微量营养素与健康”研讨会上,维生素D缺乏与慢性代谢性疾病的关联研究成为讨论热点。中科院上海生科院营养科学研究所研究员、中科院营养与代谢重点实验室主任林旭认为:维生素D缺乏可能成为我国居民一个重要的营养问题,但目前相关诊断基本依靠西方人群调查

中国人群阿尔兹海默症全基因组测序发现新风险基因位点

   香港科技大学深圳研究院“分子神经科学和药物创新研究孔雀”团队在阿尔茨海默症研究领域取得突破性进展,针对中国的患病人群首次进行全基因组测序研究,发现了与疾病发生发展有密切关系的新风险基因位点,揭示了人体免疫系统失调与阿尔茨海默症病变的关系。该项重要成果于2018年2月5日在《美国国家科学院院刊》

中国健康人群HE4参考值确立

   血清肿瘤标志物人附睾蛋白4(HE4)在卵巢癌早期诊断、治疗监测及预后评估中具有重要医学价值,临床应用日益广泛。但临床中,试剂说明书提供的参考范围源于国外人群研究,其正常参考值与中国人群临床所见存在一定差距,给临床诊疗带来一定困难。因此,使用大规模HE4临床实验数据,按照年龄段或绝经前、后区分参

南北方6大遗传差异首次被揭示

图片来源于网络   南方人免疫力更强,后代身高或可通过基因测算?  10月10日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华

韩东一:在防聋治聋征途上拓荒前行

  现存聋人2004万,占残疾人总数的24.16%,占全国人口的1.58%。其中7岁以下聋儿80万,并以每年新增3万聋儿的速度在增长……如此之多不得不生活在无声世界的不幸者,构成了中国听力残疾人口的惊人规模。   刚刚率领同事摘得2007年度中华医学科技奖二等奖的解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任、

贝瑞和康建成全球最大妇科肿瘤基因组数据库

  基因组大数据的重大意义开始凸显,贝瑞和康与阿里云合作开展的“神州基因组数据云”项目取得的阶段性成果,便已经收效显著。  9月23日,在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上,北京贝瑞和康生物技术股份有限公司(以下简称“贝瑞和康”)公布了在生物信息分析领域和大数据建设方面做出的重要成果。 

阿尔茨海默症研究获重大突破

  3月29日,香港科技大学深圳研究院对外发布消息,该研究院分子神经科学和药物创新研究孔雀团队(称谓由深圳引进高技术人才项目“孔雀计划”而来)在阿尔茨海默症研究领域取得突破性进展。针对中国的患病人群首次进行全基因组测序研究,发现与疾病发生发展有密切关系的新风险基因位点,揭示了人体免疫系统失调与阿尔茨

计算生物学所等构建出首张中国人群的拷贝数变异图谱

  近日,PLoS ONE在线发表了中科院上海生命科学研究院计算生物学所徐书华研究员和金力教授研究组的最新研究成果A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations。该项工作构建了首张包括中国汉族和少数民族在内的拷贝数变异图谱,为研究中国人群

2019年南京鼓楼全国消化系统疾病病理学术会议召开

   12月20日至22日,2019年南京鼓楼全国消化系统疾病病理学术会议在南京召开。此次会议由中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会食管癌协作组、肝癌病理协作组、胃肠疾病协作组、中国研究型医院学会超微和分子病理学会消化疾病学组、江苏省医学会病理学分会消化疾病学组等单位主办,由南京大学医学院附属鼓楼医院承办

华大发布最大规模中国人基因组学大数据研究成果

  北京时间2018年10月4日,正当全国各族人民都在以各种形式庆祝祖国母亲69岁生日之际,华大也献上一份“厚礼”。  刚刚,华大在国际顶级学术期刊《细胞》上发表了迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人无创产前基因检测数据进行深入研究的成果。

HPV疫苗接种年龄的中国特色 是科学结论还是市场决策

  总理对HPV疫苗的关切让大家看到了迟来十年的希望:中国女性终于与世界同步,能用上全部3种HPV疫苗。但是,3种疫苗在中国的规定接种年龄与国外存在差异。那么,到底什么年龄该打哪种疫苗,对26岁以上女性的保护效力真的得到证实了吗?售价1298元/支的9价HPV疫苗又是否如其定价一样?   本文试图

HPV疫苗接种年龄的中国特色 是科学结论还是市场决策

  总理对HPV疫苗的关切让大家看到了迟来十年的希望:中国女性终于与世界同步,能用上全部3种HPV疫苗。但是,3种疫苗在中国的规定接种年龄与国外存在差异。那么,到底什么年龄该打哪种疫苗,对26岁以上女性的保护效力真的得到证实了吗?售价1298元/支的9价HPV疫苗又是否如其定价一样?  本文试图呈现

郭广昌:这款mRNA新冠疫苗有效率高达90%

  郭广昌在个人微信公众号发文称,复星新冠疫苗在全球的研发合作伙伴辉瑞和BioNTech刚刚宣布,根据三期临床试验的初步分析数据,这次我们合作研发的mRNA疫苗有效率高达90%,而普通流感疫苗也只有70%左右的保护率,远超我们此前的预期,更远远高于FDA要求的50%以上即可获批上市。希望根据全球研发