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已知的自闭症、智能障碍等神经发育疾病的发病病因极具多样性，其中包括基因风险因子如CNTNAP2, CASPR2, FOXP1/2等【1-4】，外因造成的大脑结构损伤，或先天/后天接触的环境因素等，但仍有一大部分患者无法被诊断出具体致病病因，这阻碍了治疗方法的发现。贝勒医学院Costa-Mattioli实验室及其合作者通过诊断无义介导的mRNA降解机制(Nonsense-mediateddecay, NMD)关键基因突变携带患者，研究果蝇、小鼠模型，发现了一个新的致病通路，并找到了两种潜在治疗药物，为神经发育疾病病因及治疗手段的研究提供了新思路。 2019年10月1日，贝勒医学院Costa-Mattioli实验室的Jennifer Johnson, Lorenada Stoica和Yuwei Liu等人在Neuron杂志发表了题为Inhibition of Upf2-Dependent Nonsense-MediatedDe......阅读全文
基因水平的研究发现miR-137与多种神经精神疾病存在相关性。同时，miR-137在正常的神经发生与神经发育过程中也具有重要作用。但是，miR-137的体内功能与作用机制仍然不清楚。为了揭示miR-137的功能，该研究构建了miR-137 KO动物，并对KO动物的突触可塑性、学习能力等多种神经功
本周又有一期新的Science期刊（2020年1月31日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。图片来自Science期刊。 1.Science：在神经元突起中，单核糖体偏好性地翻译突触mRNA doi:10.1126/science.aay4991 RNA测序和原位杂交揭示了神经元树
在RNA分子中鉴定出超过150种RNA修饰。转录组分析是解码这些化学修饰的潜在功能的关键步骤之一。N7-甲基鸟苷（m7G）是tRNA，rRNA和mRNA 5'cap中存在的最丰富的修饰之一，并且在调节RNA加工，代谢和功能中具有关键作用。除了其在mRNA中的帽位置外，还在内部mRNA区域
四、免疫功能在神经及内分泌组织中的体现 （一)中枢神经系统（CNS) 1.脑是免疫效应器官 既往认为脑是免疫特许器官，表现为：①脑内移植物存活时间长、存活率较高，且免疫排斥反应较弱；②中枢神经系统损伤后，较少出现中笥粒细胞浸润；③存在血脑屏障及血脑疹液屏障；④脑内无明显的淋巴引流，
来自北京大学、加州大学洛杉矶分校的研究人员在斑马鱼模型中证实，th2 (tyrosine hydroxylase 2 )基因是色氨酸羟化酶的编码基因，在5-羟色胺合成中起至关重要的作用，可作为5-羟色胺能神经元(serotonergic neuron)的一个标记物。这些研究成果发表在6月
在研究帕金森氏病的过程中，一个国际研究小组获得了一个可以提高工业蛋白质合成用于治疗用途的新发现。他们设法了解了非蛋白质编码RNA的一个新功能：借助这类称作“反义”的非编码RNA的活性可以提高编码基因的蛋白质合成活性。相关成果发表在10月14日的《自然》(Nature)杂志上。 为了合成蛋白
肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种选择性侵犯上、下运动神经元，引起进行性瘫痪和肌肉萎缩的致命性神经系统退行性疾病，俗称“渐冻症”。目前由于ALS病因仍不清楚，发病机制错综复杂，因此，临床尚缺乏有效的预防和治疗措施。 近年来，多项研究表明
最近，美国《实验生物学联合会会刊》 (The FASEB Journal)发表了中科院上海生命科学研究院营养所刘勇研究组在RNA编辑与细胞分泌功能研究方面所取得的最新进展——Deficiency in RNA editing enzyme ADAR2 impairs regula
基因水平的研究发现miR-137与多种神经精神疾病存在相关性。同时，miR-137在正常的神经发生与神经发育过程中也具有重要作用。但是，miR-137的体内功能与作用机制仍然不清楚。为了揭示miR-137的功能，该研究构建了miR-137 KO动物，并对KO动物的突触可塑性、学习能力等多种神
4．转录组、蛋白组揭示miR-137调控底物。蛋白组结果发现：Mir137–/–组versus Mir137+/+组, Mir137+/–组versus Mir137+/+组, and Mir137–/–组versus Mir137+/–组，分别筛选到417、94和76个差异表达蛋白。这些蛋白与
最近收到了一条来自读者的吐槽：你们成天说熬夜不好，但是却每天晚上十点半才推送，这是诚心不让我们早睡…… 对不起，我们诚恳道歉（但绝对不改）。不过我们的希望是，大家能看科研结果看困直接睡着（不是 睡好觉到底多重要？我眼前就有一个现成的例子。因为昨天上线了音频课，亚慧老师半宿没睡，今天早上来了，
轴突是神经冲动传递过程中结构与功能的基本单位。无论在中枢抑或是周围神经系统损伤后，诱导有效的轴突再生过程是改善神经功能的基础。现已证实，脊髓损伤后轴突能否再生不仅取决于其固有的生长能力，还取决于轴突所处的环境。神经系统损伤后，神经细胞对轴突再生相关基因的表达动员能力及细胞骨架原料的形成能力是决定
加州大学圣地亚哥分校的研究人员发现，广为人知的UPF1蛋白具有一个新功能。这种蛋白能够作用于一个重要的生物学通路，决定未成熟神经细胞的命运，是继续保持类似干细胞的状态，还是进一步分化成为功能性的神经元。文章于二月十三日发表在Cell Reports杂志的网络版上。 无义介导的mRNA降
SOX2是多种干细胞的关键调控子，特别是胚胎干细胞（ESC）和神经前体细胞（NPC）。了解SOX2的作用机制对于认识ESC和NPC的全部潜能非常重要。 中科院上海生科院/上海交大医学院健康所和同济大学的研究团队对此进行了深入研究，在人ESC和NPC中揭示了SOX2介导的细胞命运决定机制。这一成
青少期阶段是抑郁症、精神分裂症、成瘾行为等一些常见精神疾病高发和易感的阶段。这一阶段的各种负性社会经历是其发生发展的重要诱发因素。尽管这些疾病表现出各种不同的症状表型，其中前额叶皮质介导的执行功能障碍被认为是共同的主要症状之一。同伴欺侮是青少群体常见的社会应激源。利用 “居留者-入侵者”社会挫败
2017年3月，国际知名学术期刊PLOS Genetics在线发表了斯坦福大学Jin Billy Li课题组和中山大学生命科学学院张锐课题组共同研究的题为“Evolutionary analysis reveals regulatory and functional landscape of c
Alnylam制药公司是RNAi疗法开发领域的领军企业。近日，该公司宣布已向巴西国家卫生监督局（ANVISA）提交了Onpattro（patisiran）的上市许可申请（MAA），用于遗传性转甲状腺素蛋白（hATTR）介导的淀粉样变性伴多发性神经病患者的治疗。Onpattro已被ANVISA授予
Alnylam制药公司是RNAi疗法开发领域的领军企业。近日，该公司宣布加拿大卫生部（Health Canada）已批准Onpattro（patisiran）用于成人患者治疗遗传性转甲状腺素蛋白（hATTR）介导的淀粉样变性。Onpattro是加拿大批准的唯一一个适用于与hATTR淀粉样变性相关
近日，Alnylam制药公司宣布，日本卫生劳动福利部（MHLW）已批准Onpattro（patisiran），用于成人患者治疗由遗传性转甲状腺素蛋白（hATTR）介导的淀粉样变性引起的多发神经病。Onpattro是日本批准的首个RNAi疗法，Alnylam公司已计划在日本立即推出该产品。在美国和
Alnylam制药公司是RNAi疗法开发领域的领军企业。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布积极意见，支持批准RNAi药物patisiran，用于遗传性ATTR（hATTR）淀粉样变性成人患者第1阶段或第2阶段多发性神经病的治疗。如果获批，patisir
神经病理性疼痛是由与神经系统相关的组织损伤或炎症引起的异常病理改变导致的慢性疾病，迄今为止仍缺乏有效的治疗措施，其治疗费用使个人、家庭、社会经济负担逐年增加，严重影响人类生活质量、威胁人类健康。图片来源于网络 目前研究发现，脊髓中活化的小胶质细胞可以通过多种细胞表面受体和促炎因子加强脊髓背角神
今年早期，ABI公司应用SOLiD 3系统领先的寡核苷酸连接和检测技术对人类基因组进行了测序，费用低于6万美元。这台新仪器的技术改进使更高的样品和数据通量成为可能，从而有望进一步降低基因组测序的费用。例如，更廉价的基因组数据有望加速疾病关联和生物标志物的发现，从而改善诊断和疾病处理，支持与个人最佳治
长链非编码RNA (LncRNA)是一类真核生物中长度大于200 nt的非编码RNA分子；根据其与邻近基因的位置可以分为反义lncRNA、增强子lncRNA、基因间lncRNA、双向lncRNA、和内含子lncRNA；它具有多种作用机制，比如在细胞核中作为分子支架、协助可变剪接、调节染色体结构
研究背景 外周神经系统（PNS）损伤后的修复涉及到非常复杂的生物学功能。壳聚糖作为一种人工神经导管，在治疗PNS修复过程中有非常显著的效果。当然，在这个过程中，壳聚糖的作用不仅仅是作为神经修复的支架，其降解产物壳寡糖（COS）是具有促进组织再生功能的。然而，目前这种现象的具体作用机制还不
研究背景外周神经系统（PNS）损伤后的修复涉及到非常复杂的生物学功能。壳聚糖作为一种人工神经导管，在治疗PNS修复过程中有非常显著的效果。当然，在这个过程中，壳聚糖的作用不仅仅是作为神经修复的支架，其降解产物壳寡糖（COS）是具有促进组织再生功能的。然而，目前这种现象的具体作用机制还不是很清楚。本研
研究背景外周神经系统（PNS）损伤后的修复涉及到非常复杂的生物学功能。壳聚糖作为一种人工神经导管，在治疗PNS修复过程中有非常显著的效果。当然，在这个过程中，壳聚糖的作用不仅仅是作为神经修复的支架，其降解产物壳寡糖（COS）是具有促进组织再生功能的。然而，目前这种现象的具体作用机制还不是很清楚。本研
气道炎症引起的组织充血、水肿及细胞变性、坏死等改变可在局部形成一个含质子的低pH和中热的环境，使咳嗽受体的兴奋性增加，合成更多的VRl。多种炎性介质也能直接致敏VRl受体，形成恶性循环，因此病毒感染引起的气道炎症可通过VRl等神经递质的变化，最终使咳嗽感受器发生功能性改变。本文VRl基冈表达的动态结
二、细胞因子对神经内分泌系统的影响 细胞因子作为免疫递质可影响神经内分泌的各项机能，其作用的生物学基础有以下几方面：（1)循环血中可检测到IL-1、IL-6、TNF、IL-2等细胞因子，且在一定条件下浓度有较大波动；（2)神经细胞及神经内分泌细胞可稳定或受诱导而合成IL-1、IIL-
随着大数据和全基因组测序的发展成熟和大量研究的广泛开展，有时不免让人觉得研究人员将他们的显微镜（microscope）更换为宏观镜（macroscope）。但是，《科学家》杂志举办的2018年十大创新竞赛讲述了一个不同的故事：单个细胞。在《科学家》杂志的独立评审团评选出的2018年十大创新产品中，它
生物学家们几十年前就知道存在一种不寻常的分子，环状RNA（circRNA）。与线性RNA相比，circRNA受到的关注比较少，也比较难于研究。举例来说，circRNA很难与其它RNA区分开，扩增或片段化会破坏RNA环，而且早期RNA测序的分析算法会过滤掉circRNA的标志性序列。因为技术和方法