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如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 根据计划，研究人员将对约2000例圆锥动脉干畸形及500例正常对照组进行全基因组测序，通过父母基因组序列的过滤及与正常基因的对比，发现罕见致病突变。研究人员将采用统计遗传学方法对基因环境交互作用等进行分析，发现更多致病易感基因，并采集孕期相关危险环境因素以及流行病学依据，从而为先天性心脏病的一级预防、产前诊断、早期干预以及疾病管理提供新的思路和理论基础。 据了解，先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一。根据全国妇幼卫生监测结果，我国先天性心脏病占出生缺陷的比例大于25％，居出生缺陷首位，每年新增患儿15万—20万例，是儿童致残、致死的重要原因。 专家指出，心脏是人体胚胎发育过程中最早形成并......阅读全文
近来年，随着全球精准医学的关注度不断提升，以及生物制药、BE项目在中国的大幅兴起，SCIEX的业务蒸蒸日上。为更进一步提升用户体验和系统流程一体化，SCIEX于今年先后推出多项产品并在ASMS上进行展示。分析测试百科网在ASMS现场采访到SCIEX全球总裁Inese Lowenstein女士、负
拥有强大的基因组测序能力，千百万的患者，及政府承诺给予的坚定支持：这些都是中国有望带给精准医学新兴领域的宝贵资产。精准医学是指利用基因组学、生理学和其他的数据来为个体量身定制治疗方案。 在美国总统奥巴马宣布启动精准医学计划(Precision Medicine Initiative)一年后，
现代医学认为，除外伤外，许多疾病都与基因有关。进行基因检测后，将能查出检测者容易患哪种病，而患病后，经过基因检测，还可以锁定哪种药物有效。这样的情景并不是异想天开，23日，记者从深圳罗湖医院了解到，作为国内首个精准医学研究院，依托于罗湖医院的众循精准医学研究院目前已经开始接诊。 “打个比方，有
2015年，奥巴马宣布启动“精准药物计划”时，科学家和医学研究人员十几年的工作得到了认可。这些工作致力于发现疾病遗传因素和特定通路以实现治疗目的。时至今日，精准医学在一系列治疗领域，尤其是肿瘤，都取得了可观的成绩。 虽然在癌症治疗方面取得了显着进展，但对于世上最大的杀手——心血管疾病方面，精准
日前，一则《女子跑步晕倒不治 家人健身房摆放花圈放哀乐》的消息引起了人们的注意，为什么有些人在体育锻炼时会突然猝死？为什么在日渐蓬勃发展的马拉松运动中总有人会突然倒地不起？是因为运动员在锻炼之前没有完全活动开吗？还是因为一些慢性病没有被发现而导致如此悲剧产生？“上述原因还不够准确和全面，一种名为
美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划，1990年正式启动，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后，2000年6月26日，六国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后，全球内陆续又有不
在得知怀上的第二个孩子也患有先天性耳聋后，杜绍辉和妻子无奈决定流产。 夫妇二人的第一个孩子就患有先天性耳聋，为了给孩子治病，住在山东的两个人要经常跑到北京来。杜绍辉夫妇两人的听力并没有什么问题，但他们都是耳聋基因的携带者，这意味着，他们的孩子，有25%的概率患有先天性耳聋。 他们渴望要一个
如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 根据计划，研究人员将对约２０００例圆锥动脉干畸形及５００例
10月28日，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医学实验中心揭牌成立。同时，国内首个针对中国儿童出生缺陷中发病率最高的先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 中科院院士贺林教授担任该中心主任。 精准医疗的核心是以个体化基因组信息为基础，结合基因组学、蛋白质组学、代谢组学等相关内环境信
在美国抑制心脏疾病的个体化医疗干预措施会带来1140亿美元的健康收益，近日一项发表于国际杂志The Lancet上的研究论文中，来自美国医学研究所的主席Victor Dzau表示，个体化及精准医学（PPM）的开发可以为美国人们的健康预期寿命带来巨大的进步，但PPM开发的动机目前相对薄弱。 针对
抵抗抗生素的葡萄球菌与人类细胞 图片来源：NIAID/FLICKR 说服100万美国人戴上每一小时都会将其血压、行走步数和其他健康信息发送至一个中心数据库的智能手表？让他们参与关于其遗传数据如何被研究人员使用的讨论？这些是日前在一次将总统巴拉克·奥巴马于上个月提议的精准医学计划具体化的研讨会上提出
血液中总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯等脂类含量是导致冠状动脉疾病（CAD）的最重要危险因素，同时也是防治该种疾病的重要标靶。一国际研究小组在最新一期《自然》杂志上刊登报告称，他们研究确认了95个与人类血脂代谢相关的基因座，可作为冠状动脉疾病的生物学标记。研究
最近，“精准医疗”已经成了一个十足的热词儿。近期《Lancet》（柳叶刀）刊登了美国医学研究新任主席Victor Dzau和同事对个性化、精准医疗的看法：在未来50年里，精准医疗计划将为美国医疗领域创造数千亿美元的价值。研究人员利用健康仿真模型对6种疾病风险进行了预估（包括癌症、糖尿病、心脏病、
分析测试百科网讯 2019年5月30日，“中国研究型医院学会检验专业委员会年会暨2019年国际检验医学高峰论坛”在深圳市富临大酒店召开。本届大会中首次开设了“临床质谱新技术论坛”，论坛由中国研究型医院学会检验专业委员会主办，品生医学公司承办。临床质谱技术近年来飞速发展，已成为新时代下检验医学的一
随着医学技术提升、就医环境改善，困扰人们的复杂疾病是否能够得到更加有效的治疗？相关统计显示，针对城市居民死亡率较高的癌症（恶性肿瘤）、心脏病、冠心病等复杂疾病，传统医疗方案的治疗效果并不佳。据WINSymposium公布的数据显示，传统医疗在肿瘤治疗上用药无效率高达75%。人们仍然谈“癌”色变。
聚焦心血管病这一对民众健康影响较大的领域，我国已启动心血管高危人群早期筛查与综合干预项目，将初步形成百万人群大型健康数据库，为推动心血管病的精准医疗奠定基础。 这是记者从11日闭幕的中国精准心血管病学峰会上了解到的。“选择好人群和病人队列，组建有临床背景的生物信息‘双栖’科学家团队，是我国精准
香港大学医学院18日宣布，其研究团队利用罕见遗传心脏病患者的皮肤细胞制造出人工诱导多功能性干细胞，并成功用作药物测试。研究人员认为，这技术可应用于其他遗传病，为未来使用精准医学提供重要契机。 港大医学院内科学系临床教授萧颂华领导的研究团队，一直致力于研究应用干细胞在临床
苹果2015春季发布会上除了公布了Apple Watch发售细节以及发布了全新的Macbook外，还带来了全新的医疗项目ResearchKit。简单来讲，ResearchKit是苹果专为医学研究者打造的一款软件基础架构。其相比针对个人的健康监控iHealth更进一步，通过于全
如今越来越多的国家专注于个性化医疗或精准医疗，但发表于《New England Journal of Medicine》杂志上的文章表明，这种热捧是错误的，这种行为分散了用于减少医疗不平等的投资，引发了一些社会问题。 波士顿大学公共卫生学院院长Sandro Galea以及哥伦比亚大学公共卫生学
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如今，科学家们应用测序技术在多项研究领域都取得了显著的成果，那么近期他们又取得了哪些成果呢？本文中，小编就对相关研究结果进行整理，分享给大家！ 【1】Science：便携式DNA测序仪在检测病毒疫情中大显身手 doi：10.1126/science.aau9343 在一项新的研究中，来自美
科技部发布2018国家重点研发计划，生殖健康、出生缺陷在列；国务院安排了50件医药大事；上海市卫计委发布首个遗传咨询服务管理办法；柳叶刀权威揭示饮酒没有“安全值”；中国科学家利用碱基编辑技术成功修复人类胚胎中的基因突变；科学家在人类大脑中发现新的脑细胞……更多资讯，请跟随小编一起回顾吧。 1、
即将过去的5月份，有哪些重大的干细胞研究或发现呢？生物谷小编梳理了一下这个月生物谷报道的干细胞方面的新闻，供大家阅读。 1. 重磅！日本科学家首次利用皮肤细胞恢复病人视力 日本研究人员报道了他们首次成功地将来自一名女性患者皮肤细胞经重编后产生的诱导性多能干细胞（induced pluripo
慢病高发，健康管理渐成趋势 建国以来，中国主要疾病谱变化显着，死亡率高发的疾病由以传染病为主过渡到慢性病为主。而中国传统的以治疗为主的诊疗模式也将会随着国家疾病谱变化而改变，未来以预防为主的诊疗模式可能更加贴合国情民情。死亡率（1/10万）来源：2013中国卫生统计年鉴 从城市居民主要疾病死
高血压是中风和心脏病的主要危险因素。除了肥胖、吸烟、酗酒和高盐摄入等生活方式上的风险因素之外，基因高度遗传性也是导致高血压的重要因素。然而，目前我们对血压的遗传结构并不清楚。上月，《Nature Genetics》杂志一项涉及100多万参与者的研究发现了500多个影响血压的新基因区域，解释了近三
美国肿瘤研究所（NCI）推出NCI-MATCH计划，将在7月正式招募3000名志愿者进行肿瘤靶向治疗药物的临床研究。NCI-MATCH是NCI-Molecular Analysis for Therapy Choice的缩写，直译过来是“选择治疗方案的分子分析计划”。 该计划将对3000名癌症
新华社香港4月18日电 香港大学医学院18日宣布，其研究团队利用罕见遗传心脏病患者的皮肤细胞制造出人工诱导多功能性干细胞，并成功用作药物测试。研究人员认为，这技术可应用于其他遗传病，为未来使用精准医学提供重要契机。 港大医学院内科学系临床教授萧颂华领导的研究团队，一直致力于研究应用干细胞在
诺贝尔生理学奖获得者，利根进川博士在一项研究中说，除了外伤，一切疾病都与基因有关。基因检测能够辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别诊断。通过基因检测，从基因层面对疾病进行分子诊断，找出真正的致病基因，可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断。2008年，基因检测被美国《
日前，一项发表在国际杂志Genome Research上的研究报告中，来自韦恩州立大学医学中心的研究人员通过研究首次揭示了环境暴露和遗传突变之间的相互作用如何对机体健康和诸如糖尿病等多种疾病产生明显的影响，该研究或将加速未来精准医学的研究步伐。 这项研究非常重要，因为具有不同血统的群体都共享着
近日，美国每日健康网总结出“2015年美国医学十大里程碑事件”，涉及流感、糖尿病、癌症等多个领域，其中一些新研究、新观点和新疗法具有非凡意义，给患者带来了新的希望。记者第一时间邀请国内权威专家对此解读。 一、使用新型流感疫苗 美国疾病预防控制中心指出，2014年~2015年美国流感疫苗预防有