PNAS:偶然突变的积累能减缓癌症发展
一个典型的癌细胞基因组中分散着成千上万的突变,有着数以百计的突变基因。然而,这些突变基因中只有一小部分被认为是癌症的驱动子,负责癌症特征的表现,例如不受控制的细胞生长。癌症生物学家们很大程度上忽略了其他突变,因为他们相信那些突变对癌症的进展发挥着微小的作用,甚至乎没有作用。 但是由麻省理工学院(MIT)、哈佛大学、Broad研究所和布莱根妇女医院的一项联合研究首次表明,这些偶然突变(passenger mutations)不只是凑热闹而已。当它们积累到一定程度,就能减缓甚至停止癌症的发展。 这一发现发表在本周的PNAS上,MIT物理和健康科学技术学院的Leonid Mirny副教授是这篇文章的资深作者。他说：我们的结果暗示,癌症应该被视为一个渐进的过程,它的进程由驱动子推动细胞生长与偶然突变逐渐累积破坏癌症之间的微妙平衡决定。 另外,研究者们认为,能够使局面有利于偶然突变的药物或许能为癌症治疗提供一种新的方法,即用癌症......阅读全文
新药或有助治疗KRAS突变癌症
一种靶向一个常见的特定遗传异常的新型抗癌药物在小鼠和人类肿瘤研究中表现出一定潜力。相关论文近日刊登于《自然》。这项研究还包含了已知的关于KRAS抑制剂疗法在人类临床试验中应用的首次报告。 在众多癌基因中，RAS基因家族在人类肿瘤中突变概率最高，其中KRAS作为RAS基因家族中的主要亚型，促发
肿瘤免疫疗法——多突变癌症克星
临床试验中使用的新型免疫系统激活抗癌药物让许多看似无法治愈的黑素瘤或肺癌患者重获新生，但这些药物对结肠癌似乎无效。不过有一个例外——一位男性患者的结肠癌转移瘤在2007年接受药物治疗后消失了——引起了研究人员的兴趣。他们怀疑该患者之所以能够康复，可能与肿瘤中出现大量突变有关。如今，一个小型临床试
突变“热点”揭示癌症诱发新因素
美国加州大学圣地亚哥分校的生物工程师们在最新研究中发现了癌症进化中一个此前未被认识到的关键角色：基因组某些区域发生的簇状突变。研究人员发现，“簇状体细胞突变”在大约10%的人身上诱发了癌症进展，了解它们可以预测患者的存活率。相关论文9日发表在《自然》网站上。簇状意味着它们在细胞基因组的特定区域聚集在
基因突变检测指导癌症靶向治疗
肺癌和结直肠癌近年来已成为大多数国家癌症死亡的主要原因。由于个体遗传基因存在差异性，不同类型的癌症患者选择适合的靶向治疗药物或能取得预期的疗效，基因突变检测为医生提供了重要参考信息。中国国家食品药品监督管理局日前批准由瑞士罗氏诊断研发的cobas EGFR/KRAS基因突变检测技术用于临床基因突
《科学》重点文章：癌症与基因突变
生物通报道：来自霍德华休斯医学院，Ludwig癌症遗传与治疗中心（the Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics）以及约翰霍普金斯凯门综合癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Comprehensive Cancer Cen
Nat－Commun：癌症——基因突变的起源
DNA的复制是细胞分裂的前提。但是，在存在某些破坏性成分的情况下，细胞将无法很好地执行相关操作，复制过程将变得更加缓慢且效率较低，这种现象称为“复制压力”。虽然已知“复制压力”与遗传突变的增加有关，但至今仍不清楚起作用的确切机制。 最近，日内瓦大学（UNIGE）的研究人员阐明了在“复制压力”下
癌症干细胞大牛Science新发现：CRISPR发现癌症中突变信号
荷兰乌德勒支大学的研究人员发表了题为“Use of CRISPR-modified human stem cell organoids to study the origin of mutational signatures in cancer”的文章，利用CRISPR构建癌症类器官，从中发现了
罗氏NimbleGen综合性癌症基因捕获进行全面癌症突变检测
个人化癌症治疗是癌症治疗的发展方向与研究热点，相关的各种分子检测方案的发展迅猛。美国一个癌症中心开发了一个两步法方案用于指导药物选择、选择合适的患者参加药物临床实验。 这两步检测法包括：第一步，对少量癌症基因的突变热点进行测序，这些基因通常有较为明确的针对性治疗方案或者靶向药物，此作为快速的初步筛
癌症“坏运气”？Science：近2/3癌症突变源于DNA复制出错！
“近2/3的癌症突变源于DNA复制过程中随机发生的错误！” 这是来自于约翰•霍普金斯大学基默尔癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center）的科学家们在3月24日发表于《Science》期刊上的一篇最新学术论文的结论。它意味着，DNA复制出错是导致癌变的主要因
基因突变让端粒失控 促发癌症
近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在 Nature Communications 上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌症。 端粒是染色体末端的保护性结构，对人体基因组的复制和保护至关重要。端
NCCN增加女性癌症新基因突变检测
据医脉通报道，第21届美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年会近日在好莱坞召开，会议增加了几个针对乳腺癌和卵巢癌遗传风险管理的新基因突变检测。 最近的研究发现PALB2基因突变与乳腺癌侵袭性相关，而RAD51C、RAD
－PNAS:偶然突变的积累能减缓癌症发展
一个典型的癌细胞基因组中分散着成千上万的突变,有着数以百计的突变基因。然而,这些突变基因中只有一小部分被认为是癌症的驱动子,负责癌症特征的表现,例如不受控制的细胞生长。癌症生物学家们很大程度上忽略了其他突变,因为他们相信那些突变对癌症的进展发挥着微小的作用,甚至乎没有作用。 但是由麻省理工学院
发现癌症耐药突变－液体活检优于组织活检？
癌症的耐药性是今天癌症治疗的一大难题。临床中经常可以遇到肿瘤组织在靶向疗法后明显变小，但不久又重新恶化。肿瘤学家一直希望能够快速对患者体内出现的癌症耐药性机制进行检测，从而可以确定其它种对肿瘤仍然有效的药物。 近日，来自于Broad研究所（Broad Institute of MIT and
这种基因突变导致1/4的人罹患癌症，并且还助力癌症生长
癌症的发生与原癌基因的突变有关。研究表明，原癌基因例如Ras基因发生突变，会导致25%的人类癌症的发生。 近日弗兰西斯克里克研究所的Matthew Coelho博士做了相关实验后发现，Ras基因发生突变还可以抑制免疫系统的抗癌反应。相关研究成果以题为《Oncogenic RAS Signali
超过8％的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变研究概要
《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一项研究显示，超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变。 研究者对1120例儿童癌症患者的肿瘤样本和正常组织进行了DNA测序，发现8.5%的患者的正常组织携带生殖细胞系致病或可能致病突变，这些突变会导致癌症风
识别每种肿瘤的癌症驱动突变，有助开发个性化癌症治疗
在一项新的研究中，来自西班牙巴塞罗那生物医学研究所的研究人员开发出一种计算工具，它可以识别每种肿瘤类型的癌症驱动突变。这一发现有助于加速癌症研究，并提供工具帮助肿瘤学家为每名患者选择最佳治疗方法。相关研究结果于2021年7月28日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“In silico sa
定义癌症突变：破坏基因组3D相互作用的突变
在细胞中，DNA紧密地包裹在蛋白质周围，并以一种复杂的3D结构包装，我们称它们为“染色质”。染色质不仅可以保护我们的遗传物质不受损伤，而且通过调节基因组在3D空间的表达来组织整个基因组：展开呈现给细胞基因表达机器，然后再将它们卷回去。 在3D染色质结构中，一些区域被称为“拓扑关联域（TADs）
证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南
新算法比较分析可搜索癌症基因突变
桑福德伯翰医学研究所(Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute,SBP)承担了前所未有的对一个新兴算法类别的比较分析，该算法通过聚焦内部基因结构，在癌症数据库中挖掘遗传信息（即亚基因像素算法），这与专注于基因视其为单个单元的经典方法形成
Science：组蛋白单点突变可导致罕见儿童癌症
近日，国际学术期刊Science发表了一项最新研究进展，他们发现一种组蛋白编码基因发生缺陷与儿童恶性肿瘤的发生有关。来自美国威斯康星麦迪逊大学的Peter W. Lewis表示，大多数癌症的发生需要多个突变的共同作用，而他们发现的这个基因突变本身就足以导致形成肿瘤。 组蛋白除了用于形成核小体，
Nature－－NEJM：癌症种类由基因突变模式决定
纪念斯隆-凯特琳癌症中心的道格拉斯·莱文博士是子宫内膜癌研究的研究负责人。 科学家发现，最危险的子宫内膜癌，与最糟糕的卵巢癌和乳腺癌相当类似，这提供了迄今为止最有力的证据，显示出癌症越来越被视为一种主要是由其基因图谱定义的疾病，而不是由其发病器官。 周三，《自然》杂志(Nature)上发
Science头条：你的皮肤里早已有癌症突变
根据最近发表在Science的一篇研究分析，经常暴露于紫外线下的正常皮肤含有许多潜在的致病突变，包括至少6种癌症相关基因。英国Wellcome Trust Sanger Institute的研究人员研究了无癌的眼睑皮肤样本，发现上百个克隆细胞群穿插在整个正常组织，而重要的是，就这么小块的皮肤组织
－利用肿瘤细胞的基因突变制备癌症疫苗
个性化疫苗为治疗多对基因突变引发的癌症提供新的选择。 在一个小型临床试验中，利用在肿瘤细胞中的突变蛋白所制备的疫苗成功地引发了机体对癌细胞的免疫应答反应。 该结果是目前致力于研发个性化癌症治疗所得出的最新成果，并公布于4月2日的科学（Science）杂志中。在此次试验中，三位恶性黑色素瘤患者
英国科学家找到检测癌症新突变特征
一个英国研究小组通过分析肿瘤和匹配的正常序列数据，检测到一系列新的突变特征，这些数据代表了通过基因组学英格兰 100,000 基因组计划 (100kGP) 分析的各种癌症类型。 正如他们周四在《科学》杂志上报道的那样，研究人员拥有超过 15,800 个匹配的 100kGP 肿瘤和正常样本的全基
Nature外显子测序发现癌症等相关突变
来自西雅图儿童医院，芝加哥大学等处的研究人员发表了题为“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syn
《科学》：多数癌症基因突变或因“坏运气”
美国约翰斯·霍普金斯大学研究人员曾在两年前发表论文说，多数癌症发病要怪“坏运气”，遗传和环境因素影响相对较小。这一结论在科学界引起巨大争议。如今，该校研究人员经进一步分析再次报告说，多数癌症发病确实是因为运气不好。 干细胞分裂时 出现错误 这项于23日发表在美国《科学》杂志上的新研究称，近
Science：癌症基因组中的突变“热点”不一定会推动癌症
Science一篇文章描述了DNA单链如何以所谓的"发夹"结构折叠起来，对许多癌症中表达的基因编辑酶的突变高度敏感。但是，这些突变"热点"中的许多发生在与癌症完全无关的基因中，包括基因组的许多非编码区域。图片来源：Science MGH癌症中心的Dr.Michael Lawrence说："一个
癌症相关的基因突变类型及临床解释YWHSZ
该基因产物属于14-3-3蛋白家族，通过与含磷酸丝氨酸的蛋白质结合介导信号转导。这种高度保守的蛋白质家族在植物和哺乳动物中都有发现，这种蛋白质与小鼠、大鼠和绵羊的同源基因99%相同编码蛋白与IRS1蛋白相互作用，提示其在调节胰岛素敏感性中起作用在5’UTR中有几个不同但编码相同蛋白质的转录变体已经被
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZAn
该基因编码一种蛋白质，在精子粘附卵透明带的物种特异性中发挥作用。编码蛋白位于顶体，可能参与信号传递或配子识别。该基因的等位基因多态性导致功能性和框移等位基因；参考基因组代表功能性等位基因。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BMX
该基因编码一个属于Tec激酶家族的非受体酪氨酸激酶该蛋白包含一个PH样结构域，通过结合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介导膜靶向性，以及一个结合酪氨酸磷酸化蛋白和信号转导功能的SH2结构域该蛋白参与多种信号转导途径，包括stat途径，并调节多种癌细胞的分化和致瘤性。另外，已经发现该基因的剪接