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证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变

最近,UT西南医学中心的癌症研究人员表明,全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险,这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组,以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南医学中心遗传学项目主任、内科医学教授Theodora Ross博士说:“全基因组测序是一种新的遗传学工具,可比以往确定一个人更多的DNA序列。我们的研究结果表明,临床上发现的突变有近90%是确信检测到的,另外还发现了其他的癌症基因突变,加之全基因组测序相关成本的降低,从而意味着这种方法将能够改善患者的护理,也会促进发现新的癌症基因。” UT西南医学中心癌症遗传学诊所的医生和遗传咨询师,帮助患者评估他们对许多类型癌症的发展风险,包括肾癌、皮肤癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、内分泌和前列腺癌。如果一种已知的癌症遗传倾向被发现,那么Ro......阅读全文

这些癌症真的会遗传

  先前,我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高,生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。  那么遗传因素对癌症究竟有无影响?答案是肯定的,仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。  癌症之所以会受到遗传因素的影响,是因为一些基因突变会代代相传。

杭州市一医院推出25800元癌症基因检测套餐

  近期,杭州市一医院推出“天价”癌症基因检测套餐,售价最高的套餐达25800元。该基因检测方法很简单,只要抽取体内6至8毫升血液,就可以对肺癌、肝癌、胃癌、肠癌及胰腺癌等17种癌症进行风险评估。市一医院体检中心杨芬芳主任说,基因检测的原理,是根据基因位点的变化作一些判断和评估,分析身体可能含有的疾

重磅!科学家完成对66种癌症类型中2.8万份肿瘤样本分析

  近日,一项刊登在国际杂志Nature Reviews Cancer上题为“A compendium of mutational cancer driver genes”的研究报告中,来自巴塞罗那生物医学研究所等机构的科学家们通过对来自66种癌症类型的2.8万份肿瘤样本的基因组进行分析识别出了56

在癌症等恶性疾病面前,基因真的就是宿命吗?

  随着现代医学研究的不断深入,越来越多的罕见病、遗传病乃至恶性肿瘤癌症都在基因层面找到了病因。基因及其碱基对出现缺失、重复或乱码,都可能宏观地呈现在某一种疾病上。  在癌症等恶性疾病面前,基因真的就是宿命吗?日前,中国科学院生物物理研究所副研究员、中国生物物理学会科普工作委员会秘书长、中国科普作家

Nature子刊:基因测序揭示12种癌症的遗传易感性

  12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性,意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同,同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。  12种癌症的遗传性(遗传性易感性)  长期以来,众所周知癌症的部分风险因素为遗传,且遗传突

女性“杀手基因”的前世今生

  美国著名女影星安吉丽娜•朱莉在癌症基因检测结果呈阳性,并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后,与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野,甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日,美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果,将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变

科学家解析潜藏基因突变与后代患病关联

   肿瘤学家希望,至少一些关于先天癌症风险的新发现能够带来更好的治疗方法。  一个年轻的家庭里有两个癌症病例,这或者是运气太坏,或者是有着更深层次的联系。故事发生在美国田纳西州年轻的儿科肿瘤医生Michael Walsh在圣朱迪儿童研究医院照料一名男孩时,这名男孩并未对标准疗法产生预期反应,表明他

儿童癌症:一份家族的“遗产”

  肿瘤学家希望,至少一些关于先天癌症风险的新发现能够带来更好的治疗方法。  一个年轻的家庭里有两个癌症病例,这或者是运气太坏,或者是有着更深层次的联系。故事发生在美国田纳西州年轻的儿科肿瘤医生Michael Walsh在圣朱迪儿童研究医院照料一名男孩时,这名男孩并未对标准疗法产生预期反应,表明他罹

粪便检验及进展

  粪便是由未消化的食物、经消化后未吸收的食物残渣与消化系统分泌物、消化道粘膜脱落物以及微生物、寄生虫等组成的混合物。进行粪检验可以获得被检者消化系统功能、病理变化以及微生物和寄生虫感染等广泛的信息,具体来说,进行粪检验,一可以了解消化道及通向消化道的肝、胆胰等器官是否有梗阻、炎症和出血等

最全面的癌症基因普查

图片来源于网络  该“癌症基因普查”描述了所有与致命癌症密切相关的基因,以及这些基因在各种疾病中的功能,形成了超过700个基因的资源目录,帮助科学家了解癌症原因,找到药物靶点和设计治疗方案。为改善个体化医学铺平了道路,建立了针对特定遗传功能或突变的抗癌药物合集。  癌症是一种遗传性疾病,DNA突变会

Facebook创始总裁创办研究所,组建消灭癌症强大军团

  编者按:癌症是世界上最具毁灭性的疾病之一。三分之一的女性和二分之一的男性有可能会在一生中会遇到癌症。我们该怎么打败它?   作为一个成功的科技企业家,肖恩·派克(Sean Parker)曾与扎克伯格一起创立在线社交网络公司Facebook,并担任创始总裁。由于自身过敏和免疫疾病,派克很早就对免

抑癌基因或许会促进癌症发展 它还有什么神秘作用?

  我们都知道,抑癌基因能够有效保护机体免于癌症的产生,然而随着科学家们研究的深入,他们发现,有时候这些抑癌基因或许也会促进癌症进展,而且在疾病发生过程中或许还扮演着其它角色,本文中小编就对相关研究进行了整理,让我们共同学习,揭开抑癌基因的神秘面纱!  【1】Nature:抑癌基因p53和罕见发育障

白血病基因,逮住了一个!

  身为研究白血病的医师,卢卡斯·沃特曼(Lukas Wartman)一度对自己患有的白血病一筹莫展。   与许多患者一样,这个美国年轻人尝试过一切传统的治疗方法。他进行了骨髓移植,反复接受化疗,却始终没能打败癌细胞。生命危在旦夕之际,他的同事毅然决定出手相助。他们所做的,并不是简单的募捐,而是为

国际顶级期刊揭秘儿童癌症空前发现

  是什么导致儿童患癌症?基因被认为是罪魁祸首。11月18日发表于《新英格兰杂志》上的一则研究表明,癌症基因对儿童的影响远超过我们的认知,一些儿童携带的基因突变与成年人癌症如乳腺癌和卵巢癌等相关。该研究或有助于医生更好地筛查和治疗年小患者以及确定其他家庭成员可能面临的风险。  基因测序揭秘儿童癌症基

多种测序技术或将深入推动癌症领域研究

  本文中小编整理了多篇文章,来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力,与各位一起学习!  【1】JAMIA:新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物  doi:10.1093/jamia/ocw022  科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上

Science惊讶发现:不同癌细胞转移是由相同基因突变驱动

  斯坦福大学医学院等处完成的一项研究报告称,推动癌症生长的突变在个体患者的转移灶具有一致性,这是关于癌症患者的癌细胞如何传播或转移的一个关键性问题。  这一研究发现公布在9月6日的Science杂志上。  大多数与癌症相关的死亡是由远离原发性肿瘤的癌细胞转移或称为继发性肿瘤引起的。原发性肿瘤通常可

Science惊讶发现:不同癌细胞转移是由相同基因突变驱动

生物通报道:斯坦福大学医学院等处完成的一项研究报告称,推动癌症生长的突变在个体患者的转移灶具有一致性,这是关于癌症患者的癌细胞如何传播或转移的一个关键性问题。这一研究发现公布在9月6日的Science杂志上。大多数与癌症相关的死亡是由远离原发性肿瘤的癌细胞转移或称为继发性肿瘤引起的。原发性肿瘤通常可

Nature子刊:中国乳腺癌人群基因突变谱

  复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授、胡欣副教授领衔的研究团队,历时5年探索研究,首次成功绘制出PI3K/AKT通路在中国乳腺癌人群中的基因突变谱,并对该通路基因中功能性突变进行了系统化地解读与鉴定。该研究对乳腺癌实施精准诊疗、药物研发具有重要意义。  这一研究成果公布在Nature Communic

重磅级文章聚焦肿瘤抑制子p53研究新成果!

  本文中,小编整理了多篇研究成果,共同聚焦科学家们在肿瘤抑制因子p53研究中取得的新成果,分享给大家!图片来源:NIH  【1】Cell Rep:揭示p53突变在癌症中的新模式和新功能  doi:10.1016/j.celrep.2019.07.001  TP53是研究最广泛的癌症基因之一,以其抑

Cell:机械敏感性基质影响

  细胞能感知周围细胞微环境,并对此做出反应,这些微环境十分重要,会影响细胞的形态、蛋白质水平和定位、基因表达,乃至核完整性。组织微韧性(micro-stiffness)在很大程度上受到细胞外基质的影响,但有机体内基质变化很大,因此也许可以作为分析和组织许多细胞类型和分子进程的一个有用参数,比如用于

【锐赛小课堂】2015年癌症领域突破性研究TOP10

  长期以来,科学家们在揭示癌症发病机制、开发治疗和预防癌症新型方法上花费了大量的精力,随着研究的深入及多种机制的发现,科学家们让癌症变成了一种可控的疾病。   近日,来自美国德州农工健康科学中心研究所的科学家就发现西兰花中名为萝卜硫素的提取物或许可以帮助治疗癌症;又有研究者发现冥想也可以帮助癌症

【盘点】2015年癌症领域突破性研究TOP10

  长期以来,科学家们在揭示癌症发病机制、开发治疗和预防癌症新型方法上花费了大量的精力,随着研究的深入及多种机制的发现,科学家们让癌症变成了一种可控的疾病。  近日,来自美国德州农工健康科学中心研究所的科学家就发现西兰花中名为萝卜硫素的提取物或许可以帮助治疗癌症;又有研究者发现冥想也可以帮助癌症的治

Nature子刊:基因外的DNA突变会引起癌症

  随着对癌症机理认识的不断加深,我们已经找到了许多会导致癌症的基因突变,为患者带来了生命的希望。但在一个人的基因组里,只有2%的DNA是编码蛋白质信息的“基因”。剩下98%的DNA对癌症究竟有没有作用,有怎样的作用,至今依然没有一个定论。  今日,加州大学圣地亚哥分校(UCSD)的研究人员在《自然

癌症基因检测“揭示家族性”

   科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症,这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症(也称为肉瘤)患者的检测中发现,半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称,遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建

2017年5月CRISPR/Cas亮点盘点

  基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一,受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称,Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的,是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。  

基因检测能够预防癌症吗?

  谈癌色变的年代,如何能躲过癌症的袭击?不仅是科学家们在研究,普通人也在寻觅。随着科技的进步,“基因检测”变成了热门话题。扑面而来的各种信息也让很多人不知所措。家里有多个癌症患者,其他人该不该进行基因检测?  目前,我国各种疾病及肿瘤的发病率均不断升高,面对该现状,我国的医学研究更多的亦趋向于基因

新算法比较分析可搜索癌症基因突变

  桑福德伯翰医学研究所(Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute,SBP)承担了前所未有的对一个新兴算法类别的比较分析,该算法通过聚焦内部基因结构,在癌症数据库中挖掘遗传信息(即亚基因像素算法),这与专注于基因视其为单个单元的经典方法形成

肿瘤标志物“分列式”

癌细胞静悄悄、无休止、无秩序地增生、转移,大量消耗体内营养物质,导致身体免疫机制下降,直到出现身体症状或健康体查时才会注意到它。癌细胞发生、增殖和转移等过程中在患者身体内留下一些踪迹。捕捉到隐藏到这些悄无声息的癌症信号——肿瘤标志物,可以帮助医生癌症诊疗过程中做出更加精准的判断。返祖信号癌细胞被认为

16种常见癌症可做预测性基因检测

  研究人员正在进行肿瘤组织基因组提取。  随着癌症发病率逐年上升,癌症基因检测愈发流行。基于自身健康的考虑,一些高危人群开始主动进行癌症基因检测。目前,癌症基因检测还处于发展阶段,多数用于肿瘤的靶向治疗以及临床疾病的药物治疗,不过我国现在已有16种常见癌症变异基因被破译,可做预测性基因检测。  精

霍普金斯大学拉尔夫·赫鲁班:癌症的发生只是概率问题

  癌症早期检测无疑是当今最热门的研究方向之一。借助人类基因组计划打下的基石,和对癌症中基因突变的相关研究,科学家终于即将实现这一伟大的目标。拉尔夫·赫鲁班  约翰·霍普金斯大学(Johns Hopkins University)多个跨学科团队联合开发的 CancerSEEK 就是这类测试之一。Ca