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Science:唐氏综合症能否治愈

人们一直认为唐氏综合症中的认知症状过于复杂,这种永久性损伤无法通过药物治愈。麻省总医院的Brian Skotko和许多研究者一样,一直希望能够推翻这一结论。 为了减轻唐氏综合症患者的智力缺陷,目前有两个主要的药物临床测试正在进行。其中一种药物的靶标是一个化合物,这种化合物在唐氏综合症和阿尔茨海默症患者的血液中含量更高。另一种药物针对的是抑制性神经递质系统,这种系统会抑制唐氏综合症患者的大脑活性。Skotko指出,如果这些药物能够起作用,将为成年后的唐氏综合症患者带来独立生活的希望, 与此同时,一些研究者们还在进行着不懈的努力,希望能够根除唐氏综合症。他们主要有两个思路,其一是引导胚胎的大脑发育回到正轨,其二是失活额外的21号染色体,解决疾病的病因。“这是一个可以实现的目标,”Tufts大学的胎儿遗传病专家Diana Bianchi说。 早期干预 目前的药物临床试验主要针对的是成年的唐氏综合症患......阅读全文

Science:唐氏综合症能否治愈

  人们一直认为唐氏综合症中的认知症状过于复杂,这种永久性损伤无法通过药物治愈。麻省总医院的Brian Skotko和许多研究者一样,一直希望能够推翻这一结论。   为了减轻唐氏综合症患者的智力缺陷,目前有两个主要的药物临床测试正在进行。其中一种药物的靶标是一个化合物,这种化合物在唐氏综合症和

柳叶刀:绿茶可治疗唐氏综合症

  最近一项研究证明,绿茶中的一种化学物质可改善唐氏综合症患者的认知能力。在长达一年的临床试验中,这种治疗方法改善了患者的记忆和行为测试得分,研究人员将相关结果发表在临床神经学顶级杂志《The Lancet Neurology》。在试验结束后六个月,治疗的积极作用仍然存在。脑部扫描显示,这种化合物—

母亲血液筛查胎儿唐氏综合症新技术

   美研究人员表示,罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术,对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告,即使检查结果是阳性,仍须靠侵入性检查来证实。  报道称,这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究,是到目前为止,显示即使对低风险妇女也相当

揭秘唐氏综合症患者记忆与认知障碍关键机制

   直到20世纪,人们才逐渐弄清唐氏综合征的真正病因:该病患者的染色体核型与正常人相比,多了一条21号染色体。随着对唐氏研究的深入,越来越多的成年唐氏患者皆表现出不同程度的空间定向缺陷。  近日,来自来自西班牙阿利坎特UMH-CSIC神经科学研究所的胡安·莱尔马教授领导的研究小组发现了一种名为GR

Nature子刊:抗生素可治疗唐氏综合症?

  加州大学Davis分校的研究团队发现,大脑的支持细胞在唐氏综合症中了起到了重要的作用。他们利用iPS技术将患者的皮肤细胞转变为星形胶质细胞,并由此建立了新的疾病模型。研究显示,一种便宜的抗生素能够校正唐氏综合症中的许多异常,相关论文发表在七月二十日的Nature Communications杂志

Nature医学:洪万进教授发唐氏综合症新成果

  著名细胞生物学家洪万进教授,日前发表文章阐明了记忆和学习障碍与SNX27蛋白之间的关系。这项研究不仅能增进人们对大脑记忆功能的理解,还可以解释唐氏综合症患者的认知发育缺陷。在此基础上,人们可以开发新的治疗策略,帮助唐氏综合症患者改善记忆和学习能力。   洪万进教授现任新加坡分子与细胞生物学研究

唐氏综合症筛查新方法:无创胎儿DNA检测

●无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术,通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险●优点:准确率达99%以上,比传统唐氏筛查手段高;缺点:价格贵,每次检查费用要3000多元 医学指导:广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏 今年36岁的赵女士怀孕1

唐氏综合症新疗法:关闭细胞内多余染色体

  7月17日在Nature上发表的一份研究报告表明,插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路,并设计针对性的治疗方法。   “这种策略可以通过多种方式被使用,而且我认为它现在就可以发挥作用,” 伍斯特马萨诸塞医学院的细胞生

母亲血液筛查胎儿唐氏综合症 准确度高但有例外

  美国研究人员表示,罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术,对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告,即使检查结果是阳性,仍须靠侵入性检查来证实。  报道称,这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究,是到目前为止,显示即使对低风险妇女也相当准确的最大型研究。 

研究揭示唐氏综合征分子根源

  在唐氏综合征中遗传的那条额外的21号染色体是怎么改变大脑和身体发育的?一直以来是一个待解的谜题。近日来自斯坦福-伯纳姆医学研究所( Sanford-Burnham)的研究人员获得的新证据指向了一个名为SNX27(sorting nexin 27)的蛋白。他们发现21号染色体上编码的一个分