遗传发育所发现自闭症发病新机制
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2) 基因的单拷贝缺失或变异，但SH3RF2的体内功能以及其突变是否能导致ASD尚未有报道。 中国科学院遗传与发育生物学研究所许执恒研究组通过制作一个SH3RF2单拷贝缺失的小鼠动物模型，以确定SH3RF2是否参与大脑发育，SH3RF2突变是否能导致ASD，并进一步研究相关的发病机制。团队成员发现SH3RF2单拷贝缺失小鼠表现出明显的刻板/重复行为；在社交互动和交流方面存在明显的异常，并伴有多动和癫痫发作等ASD病人中常见的表型。进一步研究发现了动物大脑海马树突棘发育的缺陷、谷氨酸能受体亚基的异常组成和异常的兴奋性突触传递。值得注意......阅读全文
遗传发育所发现自闭症发病新机制
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2
遗传发育所发现自闭症发病新机制
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2
Cell－Reports发现自闭症发病的新机制
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。 之前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POS
中国科学家发现自闭症发病新机制
小二黑是一只年轻力壮的雄性小黑鼠，它已经习惯了单身汉的生活。某天，房间门开了，一只油光水滑的雌鼠被放进来。科学家们在看不见的地方，密切关注着它们的互动。 面对初次见面的漂亮异性，小二黑显得兴趣缺缺。 它得了自闭症。而它身上的一处基因已经被动过了手脚。这群小鼠不同寻常 2012年，台湾地区的
乙肝免疫发病新机制！
免疫治疗被认为是有可能实现乙肝功能性治愈的重要途径之一。然而，慢性乙肝的免疫学机制尚未得到深入阐明。近日，科技日报记者从解放军总医院第五医学中心获悉，该中心王福生院士牵头，联合北京大学生物医学前沿创新中心张泽民教授、任仙文研究员等，首次深度剖析了乙肝病毒感染不同阶段的肝脏和外周免疫微环境的特点，
揭示肺动脉高压发病新机制
肺动脉高压是一种高致死率的极度恶性心血管疾病，大部分患者会在2——3年内死于心力衰竭。肺动脉高压病因复杂，临床尚无有效的治疗方法。 12月11日，从哈尔滨医科大学获悉，该校科研人员首次发现了肺动脉高压新的发病机制和关键靶点，从而为肺动脉高压基因治疗提供了新的潜在用药靶点。该成果还在刚刚结束
中国科学家发现肝癌发病新机制
新华社华盛顿４月１８日电 １８日发表在美国《科学·转化医学》杂志上的一篇论文揭示了非酒精性脂肪肝诱发肝癌的一种发病机制。文章说，已获美国食品和药物管理局批准的一种抗真菌药物或有预防和治疗这类肝癌的功效。 肝脏脂肪细胞堆积导致的非酒精性脂肪肝是全球最严重的公共健康问题之一，三到四成的成年人受
骨质疏松症的发病新机制研究
骨质疏松症（OP）是中老年人群中常见的骨骼疾病，以骨强度下降和骨折风险增加为特征。老年性骨质疏松症患者的骨量减少，且常常伴随着自噬活性的降低。激活自噬可以缓解骨质疏松，而抑制自噬会加重骨丢失。然而，骨组织中的细胞自噬调控如何参与骨质疏松症发病，目前还不太清楚。 近日，中南大学湘雅医院谢辉教授团队在《
我国学者揭示PAK2型自闭症发病分子机制
8月21日，国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的
上海生科院揭示人类自闭症发生新机制及潜在治疗靶点
中国科学院上海生科院最新研究揭示人类自闭症发生新机制及潜在治疗靶点。工作模型：泛素连接酶UBE3A的过度激活引发底物ALDH1A家族蛋白的过量泛素化，抑制视黄酸(RA)合成、破坏神经突触可塑性而导致自闭症(ASD)。 近日，中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所胡荣贵研究组的最
我学者揭示肺动脉高压发病新机制
由哈尔滨医科大学大庆校区朱大岭教授等人完成的课题《肺动脉高压发病的分子机制及治疗药物的研究》，近日获得2013年度黑龙江省科学技术奖自然科学类一等奖。课题组首次发现了肺动脉高压疾病新的发病机制和关键靶点——微小核苷酸（miRNAs），从而为肺动脉高压基因治疗打开了新的大门，提供了新的潜在用药靶点。
研究发现自身免疫性疾病发病新机制
6月26日，国际学术期刊《免疫》在线发表了中国科学院上海生命科学研究院（营养与健康院）常兴研究组题为Iron drives T helper cells pathogenicity by promoting RNA-binding protein PCBP1- mediated proinflamm
上海生科院揭示人类自闭症发生新机制及潜在治疗靶点
近日，中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所胡荣贵研究组的最新研究成果，以Excessive UBE3A Dosage Impairs Retinoic Acid Signaling and Synaptic Plasticity in Autism Spectrum Disor
中科院，东南大学等学者新观点：自闭症神经环路新机制
自闭症（autism spectrum disorder, ASD），是一类常见的神经发育疾病，发病率占普通人群的1%。ASD临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活习惯的改变，ASD的发病率有逐年上升的趋势，给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担，已成为需
我国科研人员发现炎性肠炎发病新机制
炎性肠病（Inflammatory bowel disease, IBD）是慢性肠道炎症性疾病，主要包括克罗恩病和溃疡性结肠炎，多发于结肠和回肠末端。临床上，患者会表现出反复发作的腹痛、腹泻，有时会有血便的现象。反复的炎症会引起肠梗阻，需要手术切除。而多次肠梗阻手术切除术，会导致患者吸收功能严重
研究揭示激素诱导型骨质疏松发病新机制
中科院上海生命科学研究院健康科学所戴尅戎院士研究组，从骨髓间充质干细胞(BMSCs)定向分化命运选择及调控的角度，揭示了激素诱导型骨质疏松的发病新机制及治疗靶点。近日，《细胞死亡和疾病》在线发表了相关研究成果。 研究人员发现，临床上长期使用糖皮质激素的病人在发生骨质疏松的同时，骨髓中出现大
自闭症发病相关的特殊分子或可调节神经元之间的连接
近日，来自杜克大学的研究人员在Cell杂志上刊登了最新的研究成果，他们揭示了三种蛋白如何相互协作来同发育中的大脑的特殊区域相互连接，而这部分大脑区域主要负责处理感觉信息，相关研究或为深入理解大脑障碍，比如自闭症、抑郁症、成瘾等疾病提供了新的见解，此前研究中他们发现这三种蛋白同这些疾病直接相关。
－Autophagy:－肌萎缩侧索硬化症发病的新机制
2014年1月15日，国际生物医学重要期刊Autophagy《自噬》(影响因子12.04)在线发表了中科院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所及上海交通大学医学院神经病学研究所乐卫东教授研究组的研究论文"MTOR非依赖自噬激活剂海藻糖通过调控体内自噬通量保护肌萎缩侧索硬化症(AL
哈尔滨医科大揭示肺动脉高压发病新机制
12月11日，记者从哈尔滨医科大学获悉，该校科研人员首次发现了肺动脉高压新的发病机制和关键靶点，从而为肺动脉高压基因治疗提供了新的潜在用药靶点。该成果还在刚刚结束的2013年度黑龙江省科学技术奖评审中获自然科学类一等奖。 肺动脉高压是一种高致死率的极度恶性心血管疾病，大部分患者会在2～3年
最新研究或帮助揭示自闭症和阿尔兹海默氏症的发病机制
图片来源：medicalxpress.com 2016年1月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自德州大学的研究人员通过研究绘制了机体中硫氧化酶类的催化过程，这对于理解自闭症、阿尔兹海默氏症及唐氏综合症患者机体的化学平衡提供了一定的帮助；研究人员指出，目前我们并不清楚硫氧化酶的工作机
自闭症：叶酸过量？
叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。几十年来，孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸，以降低新生儿的某些出生缺陷风险，尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1
遗传所张永清PLOS－Genet自闭症新成果
Angelman综合征是一种神经发育疾病，其主要临床表现是严重的智力障碍、发育迟缓、共济失调、癫痫、语言缺失、自闭并伴随不合适大笑等异常行为，所以该疾病又称“快乐木偶症”（happy puppet syndrome）。Angelman综合症是由E3泛素连接酶UBE3A的突变或缺失导致的。而含有该
自闭症或是感知疾病
图片来源：ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM Satsuki Ayaya记得，自己小时候很难和其他孩子在一块玩，仿佛一块屏幕将她和别人隔开。有时她觉得麻木，有时又太敏感；有时声音听起来是柔和的，有时又很尖锐。作为十几岁的青少年，Ayaya渴望了解自己，于是开始写
谷歌云服务助力自闭症研究－建最大自闭症基因库
10 日，美国谷歌（Google）公司和自闭症代言人组织（Autism Speaks）宣布开展合作，由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务，帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示，这项合作将推动自闭症基因研究，有助实现突破。 自闭症代言人组织是
今日是世界自闭症日－自闭症诊治亟待基础研究突破
4月2日，世界自闭症日。上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐像往常一样来到诊室。在所有儿童认知和行为问题中，自闭症是她最关注的一个。 “缺乏社交和沟通技巧，感觉运动刻板重复，可能合并发育迟滞、智力障碍及焦虑症等精神疾病。”接受《中国科学报》记者采访时，李斐掰起手指头细数自闭
自闭症发病率持续上升:每36名美国8岁儿童中就有1人确诊
美国疾病控制和预防中心（CDC）最近的一项研究揭示了美国儿童自闭症谱系障碍（ASD）的发生和人口统计学的变化趋势。根据最新的数据，每36名8岁儿童中就有1名被确认为自闭症患者，即2.8%。这一比例超过了2021年12月发布的上一次估计，当时的流行率为每44名儿童中有1人，或2.3%。这个数字也明显大
自闭症与δcatenin丧失有关
男性比女性受自闭症影响的更多，所以根据多因素遗传假设，女性只有在她们越过某一生物学高限时才会受到影响。Tychele Turner等人假设，保守残基上的有害变异体因此在多人患有严重疾病的女性较多家庭的受严重影响的家庭成员身上会富集，从而有助于在较少数量的病例中检出关键自闭症
Cell揭示自闭症新线索
去年十二月，研究人员在一些自闭症患者中鉴别出了1000多个基因突变，但对于这些突变提高自闭症风险的机制却仍不清楚。现在来自北卡罗来纳大学医学院的研究人员首次揭示出了，其中的一种突变使得一个基因中的分子开关丧失功能，引起自闭症的机制。 在发表于今天《细胞》（Cell）杂志上的一篇论文中，研究人员
肠道菌群失调引起自闭症？
自闭症又称孤独症，是一种有生物基础的发育障碍类疾病，包括一系列复杂的神经发育障碍。来自不同国家的统计数据显示，自闭症患者已经占据总人口比例的2%，甚至更高。 以往研究发现，自闭症患者的肠道菌群和大脑神经发育存在异常。最近，一项来自意大利的研究为自闭症与肠道菌群之间的关系提供了新的证据。 自
Nature揭示自闭症潜在病因
来自北卡罗来纳大学医学院的科学家们发现，当一组称之为拓扑异构酶(topoisomerase)的重要酶类出现问题时，会对大脑发育背后的遗传机器产生深远的影响，其有可能导致自闭症谱系障碍(ASD)。这一研究发现是人们在探求自闭症背后的环境因素研究中取得的一项重大进展，并提供了关于这一疾病遗传病因的一