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德国研究人员在新一期美国《科学公共图书馆遗传卷》月刊上报告说，他们在老鼠体内发现一种新的Ⅱ型糖尿病致病基因，并在部分老鼠身上发现可抑制这种基因的基因短序列。 为深入了解Ⅱ型糖尿病致病基因，德国营养研究所、德国癌症研究中心和莱比锡大学科学家组成的研究小组对基因组与人类非常相似的老鼠进行了研究。结果发现，同样出现肥胖的老鼠，有些未出现血糖升高等患糖尿病的风险征兆，有些却会出现脂肪和糖的代谢失衡，罹患糖尿病。 在研究这一现象的原因时，科学家在老鼠体内发现了一种名为Zfp69的基因，这一基因可导致老鼠患Ⅱ型糖尿病的风险增加。与此同时，研究人员还在这种基因的非编码区发现了一种几乎能完全抑制该基因表达的“转位子”，如果没有这种“转位子”，Zfp69基因就能充分表达，使肥胖老鼠容易患上Ⅱ型糖尿病。 研究人员指出，他们在随后对糖尿病人的研究中发现，部分糖尿病患者体内也存在一种与Zfp69类似的基因。在该基因作用下，人体内过......阅读全文
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。图片来源于网络 一、什么是单基因糖尿病？ 单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单
人体基因被称为世上最神秘的东西，在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ，记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科，了解了一些基因背后的故事：每个人体内都有隐藏的致病基因，有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半
7年前，当人类基因组被科学家破译的时候，人们听到的最振奋人心的好处就是，今后可以很方便地检测自己体内是否含有致病基因。然而7年过去了，人们却并没有看到这方面的任何突破性进展。这其中最大的障碍就是基因破译成本太高，科学家联合破译第一个人类基因组的所有花
中国青年报2007年12月26日报道 每逢年底，《科学》和《自然》等杂志都会评选出本年度一些重要的科学成果。在2007年出现的许多科学进展中，关于人类基因组差异的研究以及一种新的培育干细胞的方法，连同其他一些成果受到广泛关注。 照片：全基因组关联研究帮助科学家定位与Ⅱ型糖尿病有关的
德国亥姆霍兹慕尼黑中心日前发表公报说，该机构科研人员参与的一个国际研究小组新发现了12个Ⅱ型糖尿病致病基因。该成果有助于了解Ⅱ型糖尿病的成因并改善其预防和治疗方法。 公报说，研究小组在全球对14万人进行了检查，从中发现了12个新的Ⅱ型糖尿病致病基因，它们中大多数都能够影响人体胰岛素的
人的出身是不能选择的，残忍的是，相同版本基因对男性和女性的致病影响也“重男轻女”。 携带相同变异版本KLF14基因的男性患糖尿病的风险大大降低，部分女性也能幸免于难，这取决于她们的基因版本来自父亲还是母亲。 要点： 1. 天然存在的KLF14基因变异版本影响女性身体脂肪分布，而且对II型糖尿
近日，国际糖尿病研究领域权威杂志《糖尿病学》（Diabetes）在线发表了迄今为止在中国汉族人群中所开展的最大规模的2型糖尿病全基因组关联研究，研究样本达到4万3千多人。该项目为科技部863计划重点项目课题“中国汉族人群2型糖尿病全基因组关联研究”，由中科院上海生命科学研究院营养
2009年《Science》杂志在线公布的一项研究发现，某种疾病相关基因的一组罕见突变可以降低罹患I型糖尿病（T1D）的风险。这项研究由剑桥大学Wellcome Trust/JDRF糖尿病与炎症实验室的Nejentsev等人完成。他们利用罗氏旗下454生命科学公司的Genome Sequence
2009年《Science》杂志在线公布的一项研究发现，某种疾病相关基因的一组罕见突变可以降低罹患I型糖尿病（T1D）的风险。这项研究由剑桥大学Wellcome Trust/JDRF糖尿病与炎症实验室的Nejentsev等人完成。他们利用罗氏旗下454生命科学公司的Genome Sequence
新一代测序技术揭示一种I型糖尿病与肠道病毒感染相关的遗传变异2009年《Science》杂志在线公布的一项研究发现，某种疾病相关基因的一组罕见突变可以降低罹患I型糖尿病（T1D）的风险。这项研究由剑桥大学Wellcome Trust/JDRF糖尿病与炎症实验室的Nejentsev等人完成。他们利
男性患者（XHY)与正常女性（XhXh)结婚，所生子女中，儿子全部正常，女儿全部发病；女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚，子女中正常与患者各占1／2。 图4－7是抗维生素D佝偻病系谱，女性患者I1(XHXh)产生两种配子，她与正常男性结婚，理论上子女正常与患者各占1／2，故
许多疾病如遗传性疾病、肿瘤等与人体的基因异常有密切的因果关系。早在DNA重组技术之前就有人提出将正常基因顺序导入病人体内进行基因水平治疗的设想。Edward Tatum 和Joshua Lederberg 在60年低曾提出可利用病毒作为基因转移的载体。但直到1990年才成功地实
在得知怀上的第二个孩子也患有先天性耳聋后，杜绍辉和妻子无奈决定流产。 夫妇二人的第一个孩子就患有先天性耳聋，为了给孩子治病，住在山东的两个人要经常跑到北京来。杜绍辉夫妇两人的听力并没有什么问题，但他们都是耳聋基因的携带者，这意味着，他们的孩子，有25%的概率患有先天性耳聋。 他们渴望要一个
山东省千佛山医院中心实验室专家常晓天,多年来一直从事易感基因和肿瘤标志物研究。 常晓天介绍,基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因情况,
罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发
上海交通大学医学院附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所找到导致特殊型儿童糖尿病的“中国基因”。专家认为，该研究为开展中国以及亚洲人群MODY型糖尿病的基因诊断和个性化药物靶向治疗找到关键靶点。相关研究论文日前在线发表于国际权威刊物《糖尿病学》杂志上。 MODY型糖尿病属于特殊型糖尿病的一种
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
在后基因体时代，基因芯片 (microarray) 的出现让研究人员得以宏观的视野来探讨分子机转。在许多努力和资源投入到寻找新的疾病基因后，许多单基因疾病已成功地找出致病基因。然而，在复杂疾病 (例如高血压、糖尿病及一些常见癌症) 的研究上，收获却不如期待中的丰富。大多数复杂疾病的研究中
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHG
糖尿病是现代社会的高发代谢疾病，发病的原因包括遗传因素以及环境的影响等等。这一期为大家带来的是最近在糖尿病的研究与药物研发领域的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：重磅！中国科学家解析出一种B类G蛋白偶联受体全长结构，有助开发出新的2型糖尿病药物doi:10.1038/na
第一位MALBAC宝宝周岁照（左：谢晓亮；右：陆思嘉） 1、女明星与被拒的申请 2013年，有关个体化医疗最大的新闻之一是女星安吉丽娜·朱莉宣布自己已“预防性”地切除了双侧乳腺，原因是她携带一种“错误”的基因——BRCA1，这种基因会极大增加携带着罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概会有87%的
12月21日，Macrogen千年基因应邀赴汕头大学•香港中文大学联合汕头国际眼科中心进行学术交流，该中心的陈建欢老师、陈浩宇主任等数十名研究人员参加了会议。会议期间，双方共同探讨了眼科疾病的研究进展及基因组学技术在该类疾病研究中的应用。基于汕头国际眼科中心在眼病基因组学领域取得的科研成果，以及
5月31日，北京亦庄诺赛基因公司实验室。 自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌，基因检测瞬间火起来了。从2007年以来，无论是发达国家还是发展中国家，从科研机构到商业公司，市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情
遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年，随着遗传病研究的日渐深入，还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变，并随线粒体传递，呈细胞质遗传。1．染色体病由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
Ⅱ型糖尿病现已成为继心血管病和肿瘤之后，第3位威胁人们健康和生命的非传染性疾病。 而肥胖作为导致其发生的重要危险因素之一，一直被科学家研究和探寻。 近日，牛津大学的科学家们发现了一种基因，这种基因被称为KLF14。它被证明与糖尿病有关。 该研究近日被发表在《Nature Genetics》上
发现致病基因的竞赛日趋白热化，然而，我国基因组学研究队伍却在萎缩 2007年，基因组学取得了一系列新突破，有国际媒体将之称为继1905年之后的又一个“奇迹之年”。1905年，爱因斯坦发表了4篇文章，和他的同事共同缔造了辉煌的“物理世纪”，奠定了一个世纪以来科学发展和人类进步的重要基础。 “在发现
本周一在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上发表的一项研究中，包括佛罗里达大学遗传学专家在内的一个研究小组，将在糖尿病中起重要作用的基因数目进一步缩小。了解致病基因的身份和位置是一个重要的发展方向：其他研究人员可以利用这一信息来更好地预测谁可能患上1型糖尿病，以及如何预防它。
基因检测技术的突破 寻找与疾病有关基因的研究最先开始于上世纪80年代，当时科学家发明了基因剪接技术（gene-splicing），当时的研究速度很慢，工作量也很繁琐，并且需要从大量患病家族中收集DNA。比如1983年科学家发现了亨廷顿疾病基因的近似位置，但直到1993年，经过漫长的1
都说基因解码基因检测是人体生命的说明书，通过基因解码基因检测，可以让我们了解自己的遗传背景，获得个性化的健康咨询管理服务，对疾病做到早知道、早预防、早治疗，让本该发生的疾病少发生、晚发生、不发生，从而提高生存质量，延长寿命。光说不练假把式，我们先来看看这些名人做了基因解码基因检测后，是否真的带给
基因决定论的时代象征 DNA是我们这个时代的象征。它传达出一种强大的理念，那就是人类个体可以科学地还原成一份明确而具有决定性的编码。我们随处都能听到这种理念：宾利汽车公司招聘员工时说：“努力工作的精神就在我们的DNA中。”足球运动员大卫 •贝克汉姆说：“足球就在英国的DNA中。”而旧金