Nature两项研究发现几十个自闭症基因
最近，由加州大学旧金山分校（UCSF）科学家部分带领、涉及世界各地50多个实验室的两项重大自闭症遗传学研究，已经发现了这种疾病相关的几十个基因。研究表明，这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络，并损害基本的生物学机制，而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。 这两项新研究，发表在2014年10月29日的《Nature》杂志，将100多个基因突变与自闭症联系在一起。其中60个基因满足一个“高可信度”阈值，表明这些基因突变有超过90%的机会引发自闭症风险。 这两项新研究中所发现的大多数突变都是新生突变（de novo mutation），意味着它们并不存在于未受影响的父母基因组中，只是在受孕之前自发地出现在精子或卵细胞中。 这两项新研究所涉及到的基因分为三大类：一类基因参与突触的形成和功能，突触是大脑中神经细胞交流的场所；一类基因通过一个称为转录的过程，调节其他基因中的指令如何被传递到细胞中的蛋白质制造机器；一类基......阅读全文
自闭症与基因胚系突变有关
近日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系denovo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整
Transl－Psych：自闭症相关基因突变已确定
近日，来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。 文章中，研究人员表示，某些自闭症个体机体或存在基因neurexin-II的缺陷，为了调查是否该基因和自闭症的症状相关，研究人员利用缺失基因neu
美国科学家鉴定出自闭症基因遗传突变
自闭症基因组学研究获新突破，或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天，该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部
自闭症或因父亲基因突变－非编码区DNA结构变体潜藏祸端
《科学》杂志官网近日消息称，一项探索非编码DNA的新研究发现，调节基因活性区域的改变也可能导致自闭症，令人惊讶的是，这些变化倾向于从非自闭症的父亲那里继承而来。 过去十年中，研究人员已经发现了数百种可能影响大脑发育，从而增加自闭症风险的基因变异，但这些变异主要来自直接编码蛋白质的DNA中。此外
中美科学家联合发现基因胚系突变与自闭症风险之间的关联
2012年12月21日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》(Cell)上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整体模式及其对人类遗传多样性和疾病易感性的
谷歌云服务助力自闭症研究－建最大自闭症基因库
10 日，美国谷歌（Google）公司和自闭症代言人组织（Autism Speaks）宣布开展合作，由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务，帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示，这项合作将推动自闭症基因研究，有助实现突破。 自闭症代言人组织是
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
基因可以用来解释自闭症吗
善良，同情，理解，关心，这些品质受基因的影响吗？据《自然》杂志的子刊《转化精神病学》近期刊登的一项研究结果，人类的共情能力有着来自基因的先天倾向性。图片来源于网络 这项研究是由法国巴斯德研究所、法国国家科学研究中心、英国剑桥大学以及巴黎狄德罗大学共同开展的，实验对象是美国基因测序实验室“23
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。 人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影
基因编辑CRISPR找到自闭症猕猴模型
自闭症是一种严重的神经发育性疾病，目前中国自闭症患者已超1000万，且患病率呈现上升趋势。自闭症的发生机制目前仍不清楚。针对自闭症的新药研发和高度模拟人类自闭症症状的实验动物模型成为自闭症研究领域的瓶颈。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中国科学院深圳先进
研究揭示中国人自闭症基因
一项大型中国人遗传研究找到了与自闭症谱系障碍相关的遗传突变，相关成果11月9日发表于《自然—通讯》。这项研究是迈向全球理解自闭症谱系障碍的一步。 中国湖南长沙中南大学的夏昆、美国华盛顿大学医学院的Evan Eichler及其同事分析了超过1000名拥有自闭症谱系障碍的中国人的与自闭症风险相关的
自然要览：与自闭症有关的钠通道突变体
基因SCN1A （编码一个由电压门控的钠通道）的“单倍不足”引起Dravet’s综合征，这是一种儿童癫痫症，有时还会有自闭症的一些特征。这项研究发现，有“Scn1a单倍不足”的小鼠也会表现出与自闭症有关的行为，其中包括多动性和社交功能障碍。这些小鼠的GABAergic神经传输降低，通过用“氯硝西泮”
检测精子的突变可评估后代患自闭症的风险
通常认为，自闭症（Autism spectrum disorder，ASD）与遗传和环境有密切联系，但其发病原因尚不清楚。《Nature Medicine》最新一篇研究表明，ASD与仅出现在孩子身上的新突变（de novo mutations，DNMs）有关，同时，研究人员描述了一种针对精子特异
顾正龙博士PLOS：自闭症与线粒体DNA突变有关
近期，来自美国康奈尔大学的顾正龙（Zhenglong Gu）教授及其同事，在《PLOS Genetics》发表的一项研究发现，患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童，与其他家庭成员相比，他们线粒体DNA中有着更多的有害突变。有越来越多的研究指出，线粒体故障是自闭症谱系障碍的一个原因，但是这种关系的生物学
家系基因研究揭示自闭症风险新线索
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进
自闭症患者大多数兄弟姐妹拥有不同的自闭症风险基因
由“自闭症之声”（Autism Speaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。 该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，同时该项研究获取的近1000个自闭症基
自闭症和注意力缺陷多动症竟然存在相同的基因变异？
来自国家精神病学项目iPSYCH的研究人员发现，自闭症和注意力缺陷多动症（ADHD）在存在相同的基因变异。这一新知识进一步加深了我们对两种儿童精神病的生物学原因的认识。 在丹麦，约有1％的学童患有自闭症，而2％至3％的人被诊断出患有ADHD。自闭症和注意力缺陷多动障碍是不同的发育障碍，但它们可
Nature子刊公布世界最大的自闭症基因组数据库
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
世界最大的自闭症基因组数据库公布
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
Nature：单个基因缺失导致引发自闭症
据国外媒体报道，根据对小鼠进行的一项新的研究发现，从这种啮齿动物的小脑剔除一个单一的基因，导致出现了符合自闭症病症的一系列症状。这一发现具有极其重要的意义，尤其是如果类似的效果可以在人类身上得到证明。 在这项研究中，哈佛医学院（Harvard Medical School）的
Cell：新研究开启自闭症基因治疗时代
自闭症（别称“雨人”）是受基因和环境因素影响，由大脑神经系统失调导致的发育障碍，其病征表现为社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式出现异常。从第一例自闭症患者——美国男孩唐纳德于1943年被确诊开始，人们就开始了针对自闭症的研究。然而，不管治疗方式怎样“更新换代”，自闭症的病因却一直是科学界无法达成
全基因组测序法－开启诊断和治疗自闭症的新的大门
一个国际团队，由杜克大学医学院，，自闭症代言人，巴克莱全球管理公司等其它机构组成，这个团队调查了32个家庭的自闭症谱系障碍(ASD)。结果表明全基因组测序和分析显示了很大的价值发现罕见的遗传突变。这个发现发表在《Ameican Journal of Human Genetics》。 在
良好的开端：破译非编码突变！
12月14日，《Science》杂志报道，一项针对将近2000个家庭的全基因组测序研究显示，自闭症患者基因组的“启动子”区发生了突变，首次在全基因组分析背景下，揭示了人类基因组中非编码突变的作用。 大多数自闭症等疾病的测序研究都集中在基因组的编码区，因为人们认为编码基因是构建蛋白质的“食谱”。
基因定点突变知识
实验原理基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择30-35bp长度
AJHG：新研究揭示PTEN突变对癌症以及自闭症的影响
最近，在《American Journal of Human Genetics》上发表的一项新研究中，由克利夫兰诊所基因组医学研究所所长Charis Eng博士领导的一组研究人员鉴定了一种可代谢产物，可以用于预测PTEN突变的个体是否会患癌症或自闭症谱系障碍（ASD）。 抑癌基因PTEN的突变
父亲的“垃圾DNA”也作怪，突变或导致后代患自闭症
过去的十年里，科学家们鉴定出了数百个似乎能影响大脑发育，增加患自闭症风险的基因变异。而这些基因变异主要是发生在DNA中能直接编码蛋白质的区域（即编码区）。现在，一项调查所谓非编码DNA的新研究发现，调节基因活性的DNA区域（即非编码区）的改变也可能会导致自闭症，且令人惊讶的是，这些变异倾向于遗传
吴柏林、仇子龙合作研究发现：自闭症致病的分子机理
自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病，多发于儿童早期，临床诊断由三个典型特征所判定，分别是社交障碍、重复刻板行为以及语言沟通障碍。目前没有有效的药物治疗方法。且近年来自闭症的患病率逐渐升高，引起社会各界广泛关注。关于自闭症的基础与临床研究以及相关动物模型的研究已成为当前医学与神经科
科学家揭示自闭症致病的分子机理
2月7日，国际精神疾病研究期刊《分子精神病学》在线发表了题为《孤独症相关的Dyrk1a无义突变影响神经元树突、树突棘生长及皮层发育》的研究论文。该研究由哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学教授吴柏林研究组与中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究组合作完成。