自闭症与基因胚系突变有关
近日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系denovo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整体模式及其对人类遗传多样性和疾病易感性的影响，揭示超突变性是影响包括自闭症在内的致病基因的共同特征，为深入探索疾病致病机制奠定了重要的分子基础和提供了新的研究思路。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系denovo突变（germlinedenovomutation，DNM）在人类疾病中发挥着重要作用。对于神经发育异常类疾病，高度外显的等位基因一般会受到强烈的负选择。这类等位基因亦被称为新生突变（denovomutation），可在数代中进行分离，一般较易在后代中观察到的。如若想要深入了解此类疾病的遗传机制，必须先明确引起人类遗传......阅读全文
自闭症与基因胚系突变有关
近日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系denovo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整
中美科学家联合发现基因胚系突变与自闭症风险之间的关联
2012年12月21日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》(Cell)上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整体模式及其对人类遗传多样性和疾病易感性的
自然要览：与自闭症有关的钠通道突变体
基因SCN1A （编码一个由电压门控的钠通道）的“单倍不足”引起Dravet’s综合征，这是一种儿童癫痫症，有时还会有自闭症的一些特征。这项研究发现，有“Scn1a单倍不足”的小鼠也会表现出与自闭症有关的行为，其中包括多动性和社交功能障碍。这些小鼠的GABAergic神经传输降低，通过用“氯硝西泮”
顾正龙博士PLOS：自闭症与线粒体DNA突变有关
近期，来自美国康奈尔大学的顾正龙（Zhenglong Gu）教授及其同事，在《PLOS Genetics》发表的一项研究发现，患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童，与其他家庭成员相比，他们线粒体DNA中有着更多的有害突变。有越来越多的研究指出，线粒体故障是自闭症谱系障碍的一个原因，但是这种关系的生物学
自闭症与δcatenin丧失有关
男性比女性受自闭症影响的更多，所以根据多因素遗传假设，女性只有在她们越过某一生物学高限时才会受到影响。Tychele Turner等人假设，保守残基上的有害变异体因此在多人患有严重疾病的女性较多家庭的受严重影响的家庭成员身上会富集，从而有助于在较少数量的病例中检出关键自闭症
自闭症与外周神经缺陷有关
长期以来，自闭症被认为是一种大脑疾病。但美国《细胞》杂志9日发表的一项研究提出不同看法，认为一些自闭症症状与四肢、皮肤等人体外周神经系统的缺陷有关。 自闭症也称孤独症，是一类多发于青少年的精神疾病，患者症状包括社交障碍、重复性刻板动作、焦虑、抑郁等，约95％的患者会出现感官知觉异常，最常见的例
研究人员找出与近视有关的基因突变
人们理所当然地认为框架眼镜和隐形眼镜会改善近视者的视力，但一直不清楚近视这种常见现象背后的基因因素。现在，美国杜克大学医学院的科研人员朝着弄清这一问题又迈进了一步。 根据今天刊登在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上的一项研究
首次发现FOCAD基因突变与小儿肝硬化有关
肝脏疾病正成为一个重要的健康问题，据估计是全球第五大最常见的死亡原因。根据全球疾病负担研究的一项系统性回顾，2017年有132万人死于肝硬化，占全球死亡总数的2%以上。肝硬化（liver cirrhosis）通常与病毒性肝炎或酗酒有关，但也有一些儿童患上肝硬化，病因未知。一项新的研究发现，FOCAD
奥拉帕利明显改善胚系BRCA突变胰腺癌患者生存
胰腺癌是严重威胁人类健康的恶性肿瘤之一，以恶性程度高、治疗效果差为显著特点，号称“癌中之王”，5年总体生存率仅约6%。大部分患者初次就诊时肿瘤已发生远处转移或局部广泛浸润而无法行手术切除，而化疗、靶向治疗等疗法对胰腺癌的作用有限。2019年6月2日，在ASCO会议上一项代号为“POLO”的Ⅲ期临
奥拉帕利明显改善胚系BRCA突变胰腺癌患者生存
胰腺癌是严重威胁人类健康的恶性肿瘤之一，以恶性程度高、治疗效果差为显著特点，号称“癌中之王”，5年总体生存率仅约6%。大部分患者初次就诊时肿瘤已发生远处转移或局部广泛浸润而无法行手术切除，而化疗、靶向治疗等疗法对胰腺癌的作用有限。2019年6月2日，在ASCO会议上一项代号为“POLO”的Ⅲ期临
Transl－Psych：自闭症相关基因突变已确定
近日，来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。 文章中，研究人员表示，某些自闭症个体机体或存在基因neurexin-II的缺陷，为了调查是否该基因和自闭症的症状相关，研究人员利用缺失基因neu
《细胞》：人类基因突变“冷热不均”
人类基因组中并不是所有的碱基都容易发生突变，基因组也会出现“冷热不均”的现象，近期一研究组发现了获取DNA新生突变集群的方法，并指出这种单碱基对变化出现的可能性相差了三个数量级。牛津大学的Chris P. Ponting对此进行了深入评点。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系de novo
奥地利科学家发现与癫痫有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫的基因变异，它可能在其他基因性癫痫的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有“皮质肌阵挛性震颤伴癫痫”，但他们的父母
肢端肥大症和巨人症与基因突变有关
德国美因茨大学1月6日发表公报说，其研究人员发现，罹患肢端肥大症和巨人症与某基因突变有关，并确认通过验血即可发现这种异常基因。 肢端肥大症和巨人症通常由脑垂体肿瘤引起。脑垂体本身能分泌多种激素，其中包括刺激生长的激素。脑垂体肿瘤则可能导致生长失控、面部畸形、头痛、视力障碍等症状。
有关高功能自闭症基因致病机理研究取得新成果
11月2日，《细胞报告》在线发表了题为《SENP1在压后皮层调控自闭症核心症状》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心仇子龙研究组与上海交通大学附属新华医院李斐团队、上海交通大学基础医学院程金科团队合作完成。 自闭症是一种在
奥地利研究人员发现与癫痫(epilepsy)有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫(epilepsy)的基因变异，它可能在其他基因性癫痫(epilepsy)的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有
美国科学家鉴定出自闭症基因遗传突变
自闭症基因组学研究获新突破，或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天，该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理
这个基因与嗜睡症有关，也与心力衰竭有关
斯坦福大学等机构的研究人员通过全基因组关联研究（GWAS），发现一个之前与睡眠相关的基因也与心力衰竭存在关联。他们将研究成果发表在《美国心脏病学会杂志》（JACC）上。 斯坦福大学的Marco Perez及其同事发现，有些心力衰竭的患者对治疗的反应很好。心脏功能在药物治疗后明显改善。而其他患者
Neuron：与自闭症患者面部识别有关的单神经元
加州理工学院的科学家们首次记录了自闭症患者脑部的单个神经元放电，发现在一个称为杏仁核的区域中的特殊神经元，表现出对面部眼睛部位信息的处理减弱。而且，这项研究发现，与对照组中观察到的情况相比，这些相同的神经元更容易对嘴部的信息发生响应。该项研究发表在11月20日的Neuron杂志上。 很难进
滴酒不沾与基因有关？
科学家指出，他们已经确定了一类基因变异，可以抑制饮酒的欲望。 他们称这项发现可能促使控制饮酒的药物的开发。 这种 β -Klotho 基因变异是在通过对超过105000例轻度饮酒和重度饮酒人群的遗传研究中发现的。酗酒者未列入研究范畴，研究人员说。 参与者提供了基因样本，并完成了对每周饮酒习
以色列发现与慢性疼痛有关基因
以色列希伯来大学亚历山大·希尔伯曼生命科学研究院的科学家发现了一个与慢性疼痛有关的基因。他们认为，这一发现将有助于了解引起慢性疼痛的原因和开发新的治疗手段。 科学家在对实验鼠的研究中发现，其第15染色体的一个区域可能存在引起疼痛的变异基因。他们采取精细定位方法将变异基因的位置缩小到含
帕金森氏症与基因变异有关
美国科学家最新研究发现，帕金森氏症的病因与控制多巴胺传导的“ＬＲＲＫ２”基因发生变异有关。 美国西奈山医学院的研究人员在新一期美国《神经科学杂志》上发表了上述研究成果。这一成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。 研究人员在研究经过基因改造的实验鼠时发
《Science》：40岁后大脑开始衰老的指示灯
早期发育的基因突变与自闭症和精神分裂症等几种精神疾病有关，这些疾病的症状通常在儿童和成年早期表现出来。然而，突变有两种形式:一种是遗传的，另一种是自发发生的，在受精后由环境诱发的，可以持续一生的突变。科学家在7月28日的《科学》(Science)杂志上报告说，他们在冷冻的人类死后大脑中研究那些非遗传
《Science》40岁后大脑开始衰老的另一个信号
科学家在7月28日的《科学》(Science)杂志上报告说，他们在冷冻的人类死后大脑中研究那些非遗传或体细胞突变，发现约6%的大脑更有可能积累大量的这些突变，这些“超级可变”的大脑往往是40岁或更老的。研究人员将这一现象归因于带有突变的细胞系比其他细胞系更具竞争力，类似于骨髓中的克隆造血，可导致老年
JAMA子刊：中国遗传性弥漫性胃癌患者胚系变异特征！
胃癌是全球第五大常见癌症，也是癌症死亡的第三大常见原因，在东亚人群中特别常见[1,2]。 尽管大部分的胃癌都是散发性的，但仍有约10%的病例表现出家族聚集性。根据已有报道，3%~5%的胃癌病例与遗传胃癌易感性综合征有关，这其中包括遗传性弥漫性胃癌（HDGC）、胃腺癌、胃近端息肉病以及家族性肠型
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部
加州大学、华大基因Cell解析疾病突变热点
由加州大学圣地亚哥分校医学院、华大基因(BGI)基因组学中心等机构的研究人员组成一个国际研究小组，在新研究中发现基因组中的“随机”突变并不是那样随机。这项发表在《细胞》(Cell)杂志上的研究，证实人类基因组某些区域中的DNA序列非常不稳定，相比于基因组其他区域其突变频率要多10倍。与自闭症和其
中外合作发现与基因沉默有关的基因
中外科学家发现与基因"沉默"有关的特殊基因 奥地利格雷戈尔·门德尔植物分子生物学研究所日前宣布，一个包括该研究所、中国同济大学、美国加利福尼亚大学等机构科学家在内的国际科研小组发现了一种特殊基因，没有它，植物细胞内其他一些基因就只能保持沉默。 最新一期英国《自然》杂志网络版发表
印记比基因重要，印记基因与许多疾病有关
巴斯大学和维也纳大学的生物学家在小鼠基因组中发现了71个新的“印记”基因，这一发现使他们更进一步揭开了表观遗传学的一些奥秘——这一科学领域描述了基因在不同细胞、发育和成年的不同阶段是如何开启（和关闭）的。 一个正常的4日龄小鼠胚胎(L)和一个同样年龄被操纵只包含母体染色体(孤雌生殖)的胚胎