自闭症患者大多数兄弟姐妹拥有不同的自闭症风险基因
由“自闭症之声”（Autism Speaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。 该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，同时该项研究获取的近1000个自闭症基因组数据历史性地首次上传到基于谷歌云平台的“自闭症之声”MSSNG门户网站，这些已标识数据将对全球研究人员开放，以加速对自闭症的理解和个性化治疗方法的开发。 领导此项研究的多伦多病童医院应用基因组学中心及多伦多大学麦克劳克林中心主任斯蒂芬·舍雷尔博士称，这是一个历史性的日子，因为这标志着全球研究者将可首次利用MSSNG开放数据库中的自闭症全基因组序列开展研究，开放获取的基因组学将引领诸多发育和内科疾病的个性化治疗方法的出现。 “自闭症之声”首席科学官罗伯特·林表示，以云平台向全球研究人员共享自闭症基因组数据，是一种之前未曾有过的打......阅读全文
基因组的分类
病毒基因组病毒基因组可以由RNA或DNA组成。 RNA病毒的基因组包含单链或双链RNA，也包含一种或多种单独的RNA分子。 DNA病毒基因组可以是单链或双链DNA。大多数DNA病毒基因组由单个线性DNA分子组成，但有些由DNA病毒基因组由环状DNA分子组成 。原核基因组原核生物和真核生物基因组由D
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部
Transl－Psych：自闭症相关基因突变已确定
近日，来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。 文章中，研究人员表示，某些自闭症个体机体或存在基因neurexin-II的缺陷，为了调查是否该基因和自闭症的症状相关，研究人员利用缺失基因neu
Cell：新研究开启自闭症基因治疗时代
自闭症（别称“雨人”）是受基因和环境因素影响，由大脑神经系统失调导致的发育障碍，其病征表现为社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式出现异常。从第一例自闭症患者——美国男孩唐纳德于1943年被确诊开始，人们就开始了针对自闭症的研究。然而，不管治疗方式怎样“更新换代”，自闭症的病因却一直是科学界无法达成
父亲的“垃圾DNA”也作怪，突变或导致后代患自闭症
过去的十年里，科学家们鉴定出了数百个似乎能影响大脑发育，增加患自闭症风险的基因变异。而这些基因变异主要是发生在DNA中能直接编码蛋白质的区域（即编码区）。现在，一项调查所谓非编码DNA的新研究发现，调节基因活性的DNA区域（即非编码区）的改变也可能会导致自闭症，且令人惊讶的是，这些变异倾向于遗传
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
最大动物基因组图谱——南极磷虾基因组图谱破译
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/495141.shtm ? Cell官网截图。黄海水产研究所供图 日前，由中国水产科学研究院黄海水产研究所联合青岛华大基因研究院、德国阿尔弗雷德?魏格纳研究所、澳大利亚联邦科学
将基因组存进银行－迎接真正的基因组时代
你知道在你身上什么东西比钱更有价值，并且还是唯一的吗？答案是：你的基因组。就像你的钱一样，你的基因组也应该被尽可能安全的存储起来。而那些负责存储你基因组的机构应该对如何存储、使用以及分享它进行监管。 随着医学科学的进步，人们能够控制和管理他们的个人基因组将变得越来越重要。为
基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展
中美科学家联合发现基因胚系突变与自闭症风险之间的关联
2012年12月21日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》(Cell)上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整体模式及其对人类遗传多样性和疾病易感性的
Science大型低成本，外显子测序成果
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成
Cell：人类加速进化区影响大脑功能
波士顿儿童医院等机构的研究人员发现，人类基因组的加速进化区域似乎有助于人类大脑的正常发育、社会行为以及一些认知过程。这项成果于本周发表在《Cell》杂志上。 研究人员利用新的序列数据以及原有的群体序列和基因调控信息来评估人类加速进化区及其对自闭症谱系障碍的潜在影响。他们的研究结果表明，那些
Cell：人类加速进化区影响大脑功能
波士顿儿童医院等机构的研究人员发现，人类基因组的加速进化区域似乎有助于人类大脑的正常发育、社会行为以及一些认知过程。这项成果于本周发表在《Cell》杂志上。 研究人员利用新的序列数据以及原有的群体序列和基因调控信息来评估人类加速进化区及其对自闭症谱系障碍的潜在影响。他们的研究结果表明，那些存在
携带人类自闭症基因的非人灵长类动物模型建立
1月26日，《自然》期刊在线发表了题为《MECP2转基因猴的类自闭症行为表征与种系传递》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所仇子龙研究组与神经所苏州非人灵长类研究平台孙强团队合作完成。该研究通过构建携带人类自闭症基因MECP2的
基因组所肝癌全基因组合作研究取得新进展
近日，由中国科学院北京基因组研究所所长吴仲义及其科学团队与国立台湾大学医学院陈定信院士、陈培哲院士共同合作开展的“肝癌癌症基因组合作研究”计划获最新进展，相关学术论文在在最新出版的PNAS杂志上发表。 “肝癌癌症基因组合作研究”计划于2009启动，作为基因组所一项长期的癌
科学家进行基因组测序－成功破译金雕基因组
作为一种知名度极高的猛禽，金雕经常以威猛霸气的形象出现在影视作品和小说中。现在，英国研究人员完成了对金雕的基因组测序工作，希望从基因层面深入了解这一物种，以便更好地保护它们。 金雕以巨大的体型和敏捷有力的飞行等特征而著名，其成鸟的翼展平均超过2米，体长可达1米。金雕一般生活于多山或丘陵地区
北京基因组所发布表观基因组数据库MethBank－3.0
中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心发布表观基因组数据库MethBank 3.0，并将其成果以MethBank 3.0: a database of DNA methylomes across a variety of species为题，在线发表在Nucleic Acids Rese
植物基因组“剪刀”－被成功打造－可编辑基因组任意位置
中科院上海植物逆境生物学研究中心朱健康课题组通过模仿和改造微生物中的一种抵御外源侵染的防护机制，成功开发出能对植物基因组进行精确定点修饰的技术，从而使高效植物分子改良性状成为可能。这一适用于植物的CRISPR-Cas技术就像一把剪刀，可以对基因组中任意感兴趣的位置进行编辑，它的成功开发将革命性地改变
北京基因组所发布表观基因组数据库MethBank－3.0
中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心发布表观基因组数据库MethBank 3.0，并将其成果以MethBank 3.0: a database of DNA methylomes across a variety of species为题，在线发表在Nucleic Acids Rese
北京基因组研究所Plant－cell基因组研究新成果
来自中科院北京基因组研究所、荷兰瓦赫宁根大学和中科院/马普学会等10多家机构的研究人员组成的一个研究小组，通过测序及分析醉蝶花(Tarenaya hassleriana)的基因组提供了关于十字花科植物繁殖性状和基因组进化的新认识。相关研究发表在植物学权威期刊The Plant Cell杂志上
聚焦基因组组装－至今最大组装竞赛寻找最优基因组指标
2013年7月23日，由华大基因和BioMed Cental联合创办的开放式期刊《GigaScience》发表了当前最大、最系统的基因组组装过程及评价结果。在第二届Assemblathon竞赛中，共有21个团队基于由三种不同的测序技术所得的鸟、鱼和蛇的未组装基因组数据，提交了43个组装结果，
美国百万基因组PK英国十万基因组－只为助力“精准医疗”？
1月下旬，美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中深情地说道，美国已经消灭了小儿麻痹症、绘制出人类基因组等举措，这意味着美国已经 使人类医学迈入一个新的时代……接下来，我们致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，让所有人获得需要保障自己和家人健康的个性化的信息，并宣布了新的项目——精 准医疗计划(Pr
北京基因组所揭示线粒体基因组氧化损伤修复分子机制
线粒体是真核生物细胞主要的能量代谢场所，其中呼吸链氧化磷酸化过程伴随有高水平的氧自由基（ROS）的产生。线粒体基因组缺乏组蛋白结合保护，所以容易受到ROS攻击而发生损伤，其突变的累积已证实与多种人类疾病（如神经退行性病变、糖尿病、心血管疾病和癌症等）的发生密切相关。有关核基因组DNA损伤修复分子
高质量豌豆参考基因组和泛基因组解析完成
9月22日，中国农业科学院作物科学研究所特色农作物优异种质资源发掘与创新利用创新团队联合国内外多家合作单位，成功绘制了中国豌豆基因组高质量精细物理图谱，构建了栽培和野生豌豆泛基因组，解析了豌豆基因组进化特征、群体遗传结构，为揭示豌豆起源驯化，以及基因挖掘、种质创新、育种改良提供了宝贵资源及数据支撑。
宏基因组学技术测序木乃伊的肺结核基因组
来自华威大学的研究者使用宏基因组学技术发现215年之久的木乃伊的肺结核基因组。 由Mark Pallen带领的研究团队试图用技术来发现组织学标本中的肺结核的DNA。 宏基因组学是一种从样本中检测DNA序列的技术，并且样本不需要培养或扩增。这种方法避免了与细菌培养或DNA扩增
自闭症和注意力缺陷多动症竟然存在相同的基因变异？
来自国家精神病学项目iPSYCH的研究人员发现，自闭症和注意力缺陷多动症（ADHD）在存在相同的基因变异。这一新知识进一步加深了我们对两种儿童精神病的生物学原因的认识。 在丹麦，约有1％的学童患有自闭症，而2％至3％的人被诊断出患有ADHD。自闭症和注意力缺陷多动障碍是不同的发育障碍，但它们可
寻找新粒子、发现自闭症基因、提出分子合成配方……
人工智能（AI）可谓目前科学界的头号“网红”，从沃森（Waston）机器人不到10分钟诊断出白血病，到“阿尔法狗”击败世界排名第一的围棋选手；从战场到太空，随处都可见其身影。美国《科学》杂志在近日的报道中指出，人工智能也已渗透进科研领域，正以各种方式玩转科研。 寻找新粒子的踪迹 早在上世纪8
Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交
Cell：找到自闭症的新基因亚群，有治愈希望
自闭症的复杂性 泛自闭症障碍影响到世界上百分之一的人口，他们在社会交往和沟通上有一系列困难。自闭症分为典型的自闭症(AD，Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症，即泛自闭症（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭