为孤独症发生的分子神经生物学机制提供重要线索 作为目前世界上患病人数增长最快的疾病之一,孤独症越来越受关注,但其发病机理依旧是一个谜团,存有争议。日前,美国《神经科学杂志》(The Journal of Neuroscience)发表了东南大学生命科学研究院研究组和加拿大多伦多大学鲍利安·加布里埃尔课题组合作的研究成果,可能为孤独症发生的分子神经生物学机制提供重要线索。 大脑通过数万亿个突触连接而成的巨大通讯网络来处理信息、行使功能。突触通过自身的可塑性,传递、转变和完善信号。突触细胞粘附因子,通过连接突触前、后细胞,调节突触传递信号,并且通过形成特异性的突触功能来决定神经网络的特性。其中,非对称突触细胞粘附分子Neuroligin和Neurexin可能参与突触信号传递并与人类认知相关而最引人注目。 该项研究采用果蝇作为模式生物对Neuroligin功能进行研究,发现果蝇Neuroligin2在胚胎和幼虫的中枢神......阅读全文
看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民,大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特,有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍,而不是智商有问题。恰恰相反,很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在,来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现,携带一种与自闭症有关的突变人类基
人生有1/3的时间在睡眠中度过。不过,许多人受到失眠的困扰,同时很多人因为神经精神疾病(如儿童孤独症等)导致睡眠障碍。记者近日从东南大学了解到,该校发现细胞黏附分子的缺失导致睡眠障碍,这是儿童孤独症关联基因首次被发现参与睡眠调节。 失眠的原因多种多样,有生理的、病理的甚至是情绪的。在科学家
近日,来自杜克大学的研究人员在Cell杂志上刊登了最新的研究成果,他们揭示了三种蛋白如何相互协作来同发育中的大脑的特殊区域相互连接,而这部分大脑区域主要负责处理感觉信息,相关研究或为深入理解大脑障碍,比如自闭症、抑郁症、成瘾等疾病提供了新的见解,此前研究中他们发现这三种蛋白同这些疾病直接相关。
本期为大家带来的是有关自闭症的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature:儿童观看妈妈脸部和眼睛的方式受到严格的遗传控制,有助深入理解自闭症病因 doi:10.1038/nature22999 在一项新的研究中,来自美国华盛顿大学和埃默里大学的研究人员发现遗传因素在儿童如何
突触后谷氨酸受体减少会产生逆向信号诱导突触前神经递质释放的增加以维持突触传递功能,这个调控过程称为突触稳态。突触后受体如何跨突触逆向影响突触前结构和功能是神经生物学研究的核心科学问题。突触结构和功能的紊乱与精神分裂症、自闭症及智力发育迟缓等多种神经精神疾病密切相关,解析突触后谷氨酸受体如何调控突
突触后谷氨酸受体减少会产生逆向信号诱导突触前神经递质释放的增加以维持突触传递功能,这个调控过程称为突触稳态。突触后受体如何跨突触逆向影响突触前结构和功能是神经生物学研究的核心科学问题。突触结构和功能的紊乱与精神分裂症、自闭症及智力发育迟缓等多种神经精神疾病密切相关,解析突触后谷氨酸受体如何调控突
突触后谷氨酸受体减少会产生逆向信号诱导突触前神经递质释放的增加以维持突触传递功能,这个调控过程称为突触稳态。突触后受体如何跨突触逆向影响突触前结构和功能是神经生物学研究的核心科学问题。突触结构和功能的紊乱与精神分裂症、自闭症及智力发育迟缓等多种神经精神疾病密切相关,解析突触后谷氨酸受体如何调控突
卫办医政发〔2010〕123号 各省、自治区、直辖市卫生厅局,新疆生产建设兵团卫生局: 为进一步规范儿童孤独症诊疗康复行为,提高医疗质量,使儿童孤独症患者得到及时诊断和有效的康复治疗,我部制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》。现印发给你们,请参照执行。 二○一○年七月二十三日
孤独症谱系障碍,简称“孤独症”,又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动,是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。 据最新统计数据显示,目前,中国孤独症患者已超过1000万,其中0~14岁的患儿超过200万。不仅如此,中国孤独症发病率依然在不
有这样一群特殊的儿童,在西方被称为“星星的孩子”——像星星一样,孤独地闪烁在另一个世界。他们目光澄亮,却对人视而不见;听觉灵敏,却对父母的呼唤充耳不闻;发声正常,却不与他人交流;常被认为是智障,却又常在部分领域能力超常……他们就是孤独症儿童。 孤独症也叫自闭症,是一种由于神经系统失调导致的发育
在吉林省长春市一家孤独症儿童训练中心,一名儿童茫然地望着窗外。 “要是我的孩子能学会讨饭,也不错啊。”在历经四处求医、终于明白自己孩子得了治不好的孤独症后,一名身为大学教授的家长瞥见路边的乞丐,也忍不住感慨一番。 最近,我国第一部反映孤独症儿童的电影《海洋天堂》上映,主人公阿福的命运牵
5月的海南岛,阳光灿烂,绿树滴翠。 26日,位于海口市的中国残疾人福利基金会孤独症儿童(南方)康复基地(下称“南方康复基地”)正式挂牌成立,来自全国各地的孤独症患者及家长人头攒动。在之前举行的义诊活动上,有来自全国12个省区市的近300名孤独症儿童拿到了专家的诊断和康复建议。 为了“星星的孩
孤独症,又称自闭症,是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计,目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万,中国约有60至180万患儿,也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。 孤独症基因组计划(Autism Genome Project,AGP)是世界上最大的研究
2011年4月,美国纽约大学兰贡医学中心神经系统学家Robert Froemke及其同事仅通过荷尔蒙注射,改变了“处女”鼠的大脑。 在治疗之前,雌性老鼠在很大程度上对鼠崽的哭声漠不关心,甚至会伤害它们。但注射催产素后,老鼠开始更像母亲,并将幼崽叼在嘴里。Froemke监控了这些动物的大脑,以
国际著名学术期刊《Cell Reports》在线发表了由中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授和中南大学生命科学学院夏昆教授合作,题为“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-R
在福州仓山区上三路,有一家名为“爱星客”的小吃店。在这间26平方米的小店内,6名患有孤独症的青年,像普通店员一样,为顾客提供服务。“我们店里的员工全部是大龄孤独症患者,年龄最大的34岁,最小的18岁。”“爱星客”小吃店的创办者之一刘燕说。 刘燕曾是福州市星语学校的一名特殊教育老师。从事特殊教育
4月2日是“世界孤独症日”。调查显示,北京2-6岁儿童中,达到残疾程度的孤独症发病率,约为1.53‰。 在4月2日举办的“爱在蓝天下”孤独症儿童绘画公益展上,北京市残联相关负责人表示,今年,北京2-6岁的孤独症儿童的基本康复项目,有望由政府埋单,实现免费。 北京仅有30多家康复机构 抽样调
研究人员发现剔除小鼠小脑的一个基因就能引发孤独症关键症状,而免疫抑制剂雷帕霉素rapamycin能抵消这些症状。 该基因是一种罕见遗传疾病结节性硬化症(TSC)的相关基因。TSC患者中有近一半会患上孤独症,研究人员认为他们的发现能更好的帮助人们了解这一疾病的发生和发展。文章发表在7月1日的
虽然在许多家庭中孤独症的可遗传性很明显,但人们找到的可遗传突变并不多。这主要是因为孤独症相关突变非常多样,让人很难建立起清晰的遗传模式。此前人们鉴定了一些与孤独症有关的de novo拷贝数突变和点突变,现在,波士顿儿童医院的研究人员对大量中东地区和美国的孤独症家庭进行了全外显子组测序,发现一
今年4月2日是第四个“世界孤独症日”。北大六院儿科主任医师贾美香今天上午在接受记者采访时说:孤独症这个在儿童中发病率高达千分之一的疾病,现在还很“孤独”。 “对于孤独症患儿来说,早发现非常重要,但是家长常会忽略孩子的一些症状,甚至还会错误地理解孩子的行为。”贾美香告
孤独症是一种神经发育的谱系障碍,典型的临床特征主要包括社会功能缺陷、交流和语言缺陷、限制性和刻板的行为和兴趣。虽然孤独症个体具有这三个方面的缺陷,但是社会功能缺陷被认为是最基础的表现。大量的研究发现孤独症个体在心理理论和移情上存在障碍。而判断自己和他人的行为对错的道德判断能力与心理理论能力密切相
孤独症(Autism spectrum disorder,ASD)是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。目前已成为世界上人数增长最快的严重性病症,发病率高达1/59。全基因组关联研究和大规模测序研究发现基因组
孤独症谱系障碍和精神分裂症谱系障碍是两种典型的神经发育障碍。越来越多的研究证据表明,尽管这两种障碍的发病年龄不同,但在致病基因、认知、情绪和社会缺损等方面都存在大量的相似性。同时,孤独症谱系障碍与精神分裂症谱系障碍还存在共病的情况,二者的关系需要进一步深入研究。行为反应抑制缺陷是孤独症谱系障碍和
孤独症谱系障碍和精神分裂症谱系障碍是两种典型的神经发育障碍。越来越多的研究证据表明,尽管这两种障碍的发病年龄不同,但在致病基因、认知、情绪和社会缺损等方面都存在大量的相似性。同时,孤独症谱系障碍与精神分裂症谱系障碍还存在共病的情况,二者的关系需要进一步深入研究。行为反应抑制缺陷是孤独症谱系障碍和
孤独症谱系障碍ASD的症状包括社交技能减弱、交流能力受损和重复性行为等。日前,研究人员在ASD小鼠实验中,成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常,治愈了小鼠的上述孤独症行为。相关文章发表在最近一期的Nature杂志上。 孤独症是一种通常起病于3岁之前,以明显的社会交往障碍、言语沟通异常以及刻板
脆性X综合症是一种最常见的遗传性智力低下,多年以来医生们发现脆性X综合症患者往往也会被诊断出孤独症。但没人知道这两种疾病有何相关之处。 现在Duke大学医学中心和洛克菲勒大学的一项联合研究,找到了上述两种疾病间的确切基因关联。这一发现为更准确的诊断和区分孤独症相关疾病指出了新的遗传学途径,
小小的果蝇也会“自闭”吗?它会帮助科学家解开孤独症发病机理的谜团吗?记者26日从南京医科大学获悉,该校刘星吟教授课题组从果蝇身上发现,KDM5家族蛋白功能的丧失,会导致肠屏障功能受损和与肠道微生态失调,并出现社交行为异常。该成果近日在Cell子刊《细胞宿主与微生物》发表。 一直以来,人们对孤独
据俄罗斯“医学论坛”新闻网消息,美国专家研究发现,空气中高含量的有害成分也许是造成儿童孤独症的原因。 美国学者研究发现,孤独症的病因和环境中铬和乙烯苯排放量的提高有关,甚至当孩子还未出生以及2岁前都已经受到影响。 研究小组负责人称:“孤独症是当今社会保健卫生领域的重大问题,孤独症儿童数
科学家首次发现癫痫和孤独症具有一定关联性 最新研究表明,癫痫发作将破坏神经系统功能,影响大脑组织的社交能力,形成孤独症患者的特征,还包括:破坏社会互动和交流能力。 目前,英国巴斯大学科学家首次发现癫痫和孤独症之间具有一定的关联性。 他们发现成年癫痫症患者存在较高概率的孤独症和阿斯伯
孤独症谱系障碍(ASD)和精神分裂症之间有一个共同症状——社交障碍。但是,这两种精神疾病的发展模式存在很大差异。孤独症、精神分裂症和社交障碍之间是否遗传差异上的重叠?近日,来自布里斯托大学等机构的国际联合研究小组通过筛查数千名个体,阐述了孤独症及精神分裂症相关基因与影响社交能力的基因之间的关联。