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北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因

目前,约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日,北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授,在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果,题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated with Predisposition to Breast Cancer”,采用全外显子组测序,解析了家族性乳腺癌的遗传原因。这项研究首次报道,RECQL是一个潜在的乳腺癌易感基因,RECQL基因的胚系突变,与乳腺癌易感性相关。 北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授分别为这项研究的共同通讯作者。解云涛教授早年毕业于武大医学院,2002年在瑞典皇家卡罗琳斯卡医学院肿瘤中心获博士学位,2003年回国,现任北京大学临床肿瘤学院乳腺中心实验室主任,主要从事乳腺癌个体化治疗以及家族性乳腺癌易感基因胚系突变的研究......阅读全文

PNAS:雌激素和乳腺癌的新联系

澳大利亚布里斯班的研究人员的一项新研究显示,雌性激素能开启一个与乳腺癌有关的基因。这个来自昆士兰大学Diamantina癌症、免疫和代谢医学研究所的研究组相信,这一发现将有助于解释乳腺癌和病人体内高浓度雌激素之间的关系。这项发现刊登在最新一期的《PNAS》杂志上。   &nb

刘澎涛博士Nature子刊发现新乳腺癌基因

  一项新研究确定了一个基因在侵袭性的乳腺癌亚型中尤其活跃。该研究表明,这一过度活化的BCL11A基因驱动了三阴性乳腺癌的形成和发展。相关论文发表在《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。  英国威康信托基金会桑格研究所资深研究员刘澎涛(Pentao Liu)博士和Wali

2015国家自然科学基金:表观遗传学什么是重点

  来自国家自然科学基金委员会的消息,8月18日国家自然科学基金委员会公布了2015年国家自然科学基金申请项目评审结果,其中面上项目16709项、重点项目624项、创新研究群体项目38项、优秀青年科学基金项目400项、青年科学基金项目16155项、地区科学基金项目2829项、海外及港澳学者合作研究基

2012国家自然科学基金哪些干细胞项目资助金额最大

  国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位,其科研管理人员可登录科学基金网络信息系统(https:

Nature发布大规模癌症蛋白质基因组学研究重要成果

  基于来自癌症基因组图谱(TCGA)计划的数据,一个多机构科学家小组完成了首个大规模的乳腺癌“蛋白质基因组学”( proteogenomic)研究,将一些DNA突变与蛋白质信号联系到一起,并帮助确定了一些驱动癌症的基因。  这项研究旨在通过蛋白质和它们的修饰来更好地认识癌症。发表在5月25日《自然

Nature医学:预防乳腺癌的“圣杯”触手可及

  乳腺癌是女性中最常见、也最严重的恶性肿瘤之一。携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性,更容易患上侵袭性的乳腺癌。美国影星安吉丽娜•茱丽就因为检测出BRCA基因突变,进行了双侧乳腺切除手术。最近,澳大利亚研究人员在Nature Medicine杂志上发表了一项突破性研究成果。他们的研究表明,一种

JAMA Oncology:多基因测序正在迅速取代BRCA1/2测序

  好莱坞女星安吉丽娜•朱莉,通过基因检测发现由于遗传原因,自己携带了BRCA基因,医生告诉她患乳腺癌的几率有87%,患卵巢癌的几率有50%。于是,她为了预防癌症,先是于2013年切除了乳腺,约2年后接着又切除了卵巢和输卵管,震惊世界。   而实际上,新诊断为癌症的患者,也可以通过肿瘤基因检测,指

ASCO2014:乳腺癌研究50年

  危险分层与预防   20世纪60年代中期,人们对哪些是乳腺癌的危险因素认识还局限,只知道母亲或姐姐(妹妹)中有人是乳腺癌,自己患乳腺癌的风险会增加。真正揭开乳腺癌危险因素的时间是在1981年——第一个揭示乳腺癌危险因素的研究出现。   该研究结果发现,家族中如果有BRCA1、BRCA2基因突

早期基因检测有助乳腺癌高风险人群获益

  个人如何规划乳腺癌筛查?有关专家指出,应该重视“乳腺癌风险评分”,利用早期基因检测等手段,帮助乳腺癌高风险人群从中获益。  上海市抗癌协会近日发布的《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》中,明确了如伴有“未育或≥35岁初产妇”、“月经初潮≤12岁,或行经≥42年的妇女”、“一级亲属在50岁前患乳腺癌

这两个研究有可能动摇「癌症登月计划」,细思恐极

  据统计,癌症导致的死亡,有90%是肿瘤的转移导致的。在大部分人看来,肿瘤的转移过程大概是这样的:某些细胞在增殖的过程中出现突变,导致细胞生长失控,形成肿瘤;肿瘤细胞在不断分裂增殖的过程中,新的基因突变不断积累,直到某一天,有些肿瘤细胞意外获得了跟转移有关的基因突变,肿瘤细胞就表现出侵袭性;它们顺

这两个研究有可能动摇“癌症登月计划”,细思恐极

  据统计,癌症导致的死亡,有90%是肿瘤的转移导致的。在大部分人看来,肿瘤的转移过程大概是这样的:某些细胞在增殖的过程中出现突变,导致细胞生长失控,形成肿瘤;肿瘤细胞在不断分裂增殖的过程中,新的基因突变不断积累,直到某一天,有些肿瘤细胞意外获得了跟转移有关的基因突变,肿瘤细胞就表现出侵袭性;它们顺

利用基因预测乳腺癌风险引发国际争议

    在10月24号举行的美国人类遗传学协会年度会议上,就一个热点话题“对于罕见癌症风险基因在具有癌症家族史的患者身上进行例行检测,何时我们才能有足够的了解?”爆发了一场热烈的争论。争论的一方是由乳腺癌遗传学家Mary-Claire King带领的团队,他们首

遗传检测只是“纸老虎”

  来自剑桥大学行为与健康研究部的研究人员指出,虽然遗传检测离我们越来越近,不少人都通过疾病风险生物标记物来了解自己的身体状态,但是这对于健康并没有太大影响。  这一研究成果公布在3月15日的BMJ杂志上,文章指出了解遗传风险与健康行为改变并没有什么关联。  “现有数据表明,DNA检测风险评估改变健

Nat Rev Cancer:乳腺癌耐药机制新发现

  激素抑制疗法(hormone deprivation treatments)治疗无效是临床上在治疗雌激素受体阳性乳腺癌患者(oestrogen receptor -positive breast cancer)时经常碰到的一种情况。三个科研小组对这些激素抑制治疗无效的雌激素受体阳性乳腺癌

基因测序前景:上游市场增速放缓 中下游市场潜力巨大

  基因测序服务市场增速快,预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测,2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低,将是产业链中增速最快的,据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。

揭开基因检测的面纱:预测疾病 伦理困境

5月31日,北京亦庄诺赛基因公司实验室。   自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌,基因检测瞬间火起来了。从2007年以来,无论是发达国家还是发展中国家,从科研机构到商业公司,市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情

AJHG:科学家鉴别出新型的遗传性结直肠癌风险因子

  近日,一项刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的研究报告中,来自MIT博德研究所等机构的研究人员对将近3800名结直肠癌患者进行研究揭示了有望改善疾病风险筛查的机会及治疗手段,这是迄今为止最大的一项种系研究。个体患结直肠癌的风险有30%都是

基因修饰小鼠(GEM)模型在肿瘤学研究中的应用(一)

前沿相对于过去常用的肿瘤细胞接种和免疫缺陷小鼠模型,基因修饰小鼠(GEM)模型是建立在天然完整免疫条件下的原发(de novo)肿瘤。因此,作为肿瘤学研究的工具,GEM模型更能模拟人肿瘤的组织病理学和分子学特征,表现为有更好的遗传异质性,其优势在于能反映肿瘤细胞自身,以及肿瘤微环境中细胞等相互作

新型免疫疗法有望治疗癌症

  近日,耶鲁大学的研究团队开发了一种新的癌症免疫疗法,可利用CRISPR技术激活多个癌症相关内源基因,帮助人体免疫系统识别、攻击并杀死癌细胞。初步研究结果表明,基于CRISPR激活(CRISPRa)平台的多重激活内源基因免疫疗法(MAEGI,Multiplex Activation of Endo

一文读懂老药新用研究新成果!

  时至岁末,转眼间2019年已经接近尾声,迎接我们的将是崭新的2020年,在即将过去的2019年里,科学家们在老药新用研究领域上取得了多项研究成果,本文中,小编就对本年度相关重要研究进行整理,分享给大家!  图片来源:http://cn.bing.com  【1】Cell Rep:老药新用!一类乳

利用转座子找到抑制癌症发育的新基因PTEN

英国桑格研究院的研究人员和他们的合作者们最近发现了帮助阻止前列腺癌、皮肤癌和乳腺癌发育的新基因。这些基因能够与众所周知的肿瘤抑制基因PTEN配合发挥作用,该研究还发现这些基因与人类前列腺肿瘤存在相关性。抑制癌症发育的新基因该研究揭示了一些参与癌症发育的新途径,这些基因有望成为治疗PTEN突变癌症的新

院士共议:将早期筛查列入防癌国策

   3月5日,国务院总理李克强在政府工报告中指出,我国受癌症困扰的家庭以千万计,要实施癌症防治行动,推动预防筛查、早诊早治和科研攻关,着力缓解民生的痛点。  而国内外的经验早已经证明,采取早期预防、早期筛查、早期治疗等防治措施,对于降低癌症的发病和死亡具有显著效果。  10年前的3月5日,“在农村

乳腺癌BRCA基因检测有用吗?

  这个问题可以从两个角度回答:1. BRCA 基因检测值不值得做?2. 如果发现了BRCA突变,预防性乳腺切除手术值不值得做?   1. BRCA 基因检测值不值得做?   这个问题的回答是肯定的:值得!现在有很多基因检测,但是能够跟治疗措施相呼应的不多,很多基因检测的结果,只是告诉发生癌症的

基因测序产生背景

史蒂夫·乔布斯曾接受过全基因测序基因测序,本是一种实验室研究技术手段,因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域,价格不菲。基因测序最广为人知的,是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测,选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时,也曾接受过全基因测序。基因测序

多种常见高发癌可超早期无创检测

  我国世界最大的“基因工厂”目前的技术可一次性检测508个肿瘤相关基因,解读88种肿瘤药物,全面、精准地解读肿瘤药物和基因的关系,根据患者的基因信息,协助医生选择合适的治疗药物,为患者制定个体化治疗方案  国际:已公布超过1万个癌症基因组数据  这是一个众所周知的案例——好莱坞影星安吉丽娜•朱莉,

人类基因专利化阻碍创新?高额检测费引争议

  好莱坞当红明星安吉丽娜·朱莉由于基因缺陷毅然选择预防性双侧乳腺切除术的消息,让BRCA1基因走入了公众视线,引燃了人们对肿瘤基因筛查的关注。同时,这也加速了基因专利战的升级——美国最高法院将于6月底前对万基遗传公司一案作出具有里程碑意义的决定。这家公司拥有肿瘤抑制基因BRCA1和 BRCA2

男女皆可发病,中国防治形势依然严峻

  乳腺癌成全球第一大癌种:男女皆可发病,中国防治形势依然严峻  近期,世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)发布全球最新癌症数据显示,在癌症分布类型上,2020年乳腺癌新发病例数达226万人,首次超过肺癌(220万人),成为“全球第一大癌”。那么我国乳腺癌防治形势究竟怎样?发病率快速上升的原因何

ACS:2015 年度癌症筛查报告

  美国癌症协会(ACS)2015 年度报告对现有 ACS 癌症筛查指南、如何指导医疗工作者、促进公众了解早期癌症筛查等内容作了总结,同时更新了癌症筛查率数据,讨论了文献的选择和早期癌症筛查等主题。  美国癌症协会(ACS)2015 年度报告对现有 ACS 癌症筛查指南、如何指导医疗工作者、促进公众

科学家们在癌症亚型研究上的新进展!

  科学家们研究发现癌症有很多亚型,而针对不同亚型的癌症有着不同的治疗手段,本文整理了科学家们在癌症亚型研究中取得的成果。  【1】Nat Med:弥散性大B细胞淋巴瘤竟有5种亚型,个性化治疗刻不容缓!  doi:10.1038/s41591-018-0016-8  弥散大B细胞淋巴瘤(DLBCL)

2018年5月Science期刊不得不看的亮点研究

  2018年5月份即将结束了,5月份Science期刊又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对此进行了整理,与各位分享。  1.Science:肠道微生物组竟能控制肝脏中的抗肿瘤免疫反应  doi:10.1126/science.aan5931; doi:10.1126/science.aat8289