Cell揭示自闭症新线索
去年十二月，研究人员在一些自闭症患者中鉴别出了1000多个基因突变，但对于这些突变提高自闭症风险的机制却仍不清楚。现在来自北卡罗来纳大学医学院的研究人员首次揭示出了，其中的一种突变使得一个基因中的分子开关丧失功能，引起自闭症的机制。 在发表于今天《细胞》（Cell）杂志上的一篇论文中，研究人员证实当一个磷酸盐分子添加到UBE3A时会导致该酶被关闭。在神经元以及正常脑发育过程中，这一开关可以被关闭和开启，促成了对UBE3A的严密调控。细胞生物学和生理学副教授Mark Zylka博士领导的一个研究小组发现，一种与自闭症相关的突变可以破坏这一调控开关。这一开关遭到破坏会造成无法关闭UBE3A酶。因此，UBE3A变得过度活化，驱动了异常的大脑发育和自闭症。 Cell论文的资深作者Zylka说：“一些遗传研究表明，大约有1,000个基因与自闭症相关。这意味着其中任何一个基因突变你都可以罹患这一疾病，我们发现了其中一个突变起作用的机......阅读全文
体细胞突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
体细胞的突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
基因突变的研究历史
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂,用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是
等待60秒改变一生！多年国际研究表明这一结论
一项新研究发现，在早产婴儿出生时等待60秒再夹闭脐带，两年后仍有好处——能够降低婴儿死亡或严重残疾的风险。日前，这项研究发表在《柳叶刀—儿童与青少年健康》杂志上。 延迟脐带夹闭是对待足月新生儿的常规做法，旨在使其有时间适应子宫外的生活。然而，对于早产儿，临床医生通常会立即切断他们的脐带，以便提
脑这一辈子，攒了多少“突变”？丨两篇Science共同关注
随着时间的推移，DNA复制可能出现错误，转录或其他过程也可能出现问题，就会导致人体内的细胞产生突变。但要了解体细胞突变的本质和程度（以及由此产生的组织镶嵌）却很难，直到近年来技术有所进步，人们从单个细胞或少数克隆体内提取少量DNA，就足以进行基因组测序。 当前，体细胞突变分析技术蒸蒸日上，脑成
盘点：2009这一年！
会议 哥本哈根世界气候大会 全称是《联合国气候变化框架公约》缔约方第15次会议，于2009年12月7日—18日在丹麦首都哥本哈根召开。为期两周。13天的谈判进程相当复杂，进展非常艰难。经过马拉松式的艰难谈判，联合国气候变化大会当地时间12月19日下午在达成不具法律约束力的《哥本哈根协
CFDA的这一年
而与这个法规同时上线的，是九项与药品和医疗器械相关的公告通告，其中包括广受行业关注的《中国上市药品目录集》，第一批通过仿制药质量和疗效一致性评价药品等。 图1：2017年12月29日CFDA发布的公告，来源丨CFDA网站 在即将过去的一年，这种现象已经成为了常态。密集发布的新政策、新法规和新
Nat－Commun：这一方法有望助力研究帕金森疾病发病机制
NMDARs（N-甲基天冬氨酸受体，N-methyl-D-aspartate receptors）能够作为神经细胞的阀门，控制大脑中电信号的流动，这一类特殊的受体被怀疑存在于多种神经系统疾病中，包括阿尔兹海默病、癫痫、中风和帕金森疾病中。近日，一项刊登在国际杂志Nature Communicat
乳腺癌有“不治而愈”的可能吗？新研究打消这一幻想！
一项新研究的结果发现，如果不进行治疗，浸润性乳腺癌和原位导管癌（DCIS）就不会通过机体自身的简单调节而消失。 在长达10年的时间里，研究人员对240例浸润性乳腺癌和239例DCIS的未治疗患者进行了跟踪研究，在长达十年的时间里，这些人中没有一人的乳腺症状得到缓解。 该研究对应的文章目前已经
生态环保攻坚这一年
生态环保攻坚这一年，最具代表性的就是大气污染防治，公众感受最明显的还是大气污染防治。 经过持续努力，“大气十条”实施取得明显成效，全国各地很多城市都像图中的北京一样，收获了越来越多的蓝天白云。 在生态文明建设和生态环保发展的历史坐标上，2017年无疑是极为关键的一年、非同寻常的一年、令人难
这一技术为研究人员提供细胞分群方法的选择决策树
CyTOF（单细胞质谱流式技术）是一项采用金属同位素标记抗体，避免了荧光重叠和自荧光消除等问题的先进技术，可在单细胞水平同时测量数百万细胞中多达55种蛋白的表达量，使生物学家能够在同一批实验中获得单细胞水平的高维蛋白分析。CyTOF日益成为免疫学、癌症研究、药物发现、疫苗、干细胞和临床转化研究的
濒危植物平当树花开研究所－这一珍稀濒危物种得到保护
9月中旬，一株不起眼的小乔木在中科院昆明植物研究所植物园开出了娇俏的白色花束。这株乔木的身份和来源可不简单——它是国家二级保护植物、中国高等植物红色名录评估为“濒危（EN）”的平当树。 平当树是我国特有种，属锦葵科平当树属的落叶小乔木，文献记载产于四川和云南，长期以来不为人所知，显得非常
这一年，国产技术不断突破
盘点这一年的核心技术：22纳米光刻机、450公斤人造蓝宝石、0.12毫米玻璃、大型航天器回收、盾构机“弃壳返回”、远距离虹膜识别……哪一个不夺人眼球！ 2018年，高新技术成果在各行各业开花结果，在提高产业效能的同时也为人们的生活创造了更多便利。科技创新主体不约而同向着“自主掌握核心技术，打破
这一年，国产技术不断突破
盘点这一年的核心技术：22纳米光刻机、450公斤人造蓝宝石、0.12毫米玻璃、大型航天器回收、盾构机“弃壳返回”、远距离虹膜识别……哪一个不夺人眼球！ 2018年，高新技术成果在各行各业开花结果，在提高产业效能的同时也为人们的生活创造了更多便利。科技创新主体不约而同向着“自主掌握核心技术，打
上海大学玉米籽粒突变基因研究获进展
上海大学生命科学学院科研人员对玉米经典突变proline responding1（pro1）基因进行了克隆和功能解析，揭示了pro1基因在调控玉米普通蛋白合成和细胞周期中所起的关键作用。相关研究成果日前在线发表于《植物细胞》。 据了解，pro1作为玉米中第一个被发现的营养缺陷型突变而被广泛研究
听力损失研究迎来新进展－复旦等团队使用了这一方法
CRISPR/RfxCas13d (CasRx) 编辑系统可以特异性和精确地切割单链 RNA，通过下调相关基因表达来治疗各种疾病是一种很有前途的治疗方法。 2022年3月14日，复旦大学舒易来，李耕林及中国农业大学胡晓湘共同通讯在Signal Transduction and Targeted
STTT－|－中国研究员发现溶酶体功能障碍这一重要作用
阿尔茨海默病 (AD) 的特征是进行性突触功能障碍、神经元死亡和脑萎缩，伴有淀粉样蛋白 β (Aβ) 斑块沉积和脑组织中过度磷酸化的 tau 神经原纤维缠结积聚，这些都会导致认知功能丧失。众所周知的 AD 致病基因（包括 APP、PSEN1 和 PSEN2）中的致病突变会损害多种途径，包括蛋白质
超低排放这一年收获颇丰
从去年6月份起，煤电行业刮起了一场超低排放之风。2014年9月国家印发《煤电节能减排升级与改造行动计划（2014-2020年》后，河北、山东、浙江等11个省市相继出台本地区的超低排放政策，特别是河北省要求2015年底前所有燃煤电厂都要实现超低排放。 在讨论和争议中，超低排放走过了一年的时间。这
大爆发！顶尖985，这一学科强势崛起！
日前，浙江大学数学科学学院院长、中科院院士励建书撰写了《致浙大数学院友的一封信》，介绍了过去一年间浙大数学取得的优异成绩。信件全文如下：据了解，浙江大学数学科学学院建于1928年，著名数学家陈建功和苏步青创立的“陈苏学派”享誉世界。培养了程民德、谷超豪、夏道行、王元、胡和生、石钟慈、沈昌祥、谭建荣等
更名省会大学！这一高校，获支持
据南宁人社消息，近日，南宁市正式印发《南宁市“打好稳就业保民生攻坚战”工作实施方案》（以下简称《方案》），其中提到：加大地方特色高校建设力度，推动南宁职业技术学院升格本科院校、南宁学院加快创建为南宁大学。南宁学院 南宁学院是经教育部批准的民办全日制普通高等学校，为国家首批应用技术大学试点高校，
工信部：支持高校设立这一学科！
4月13日，工业和信息化部官网发布有关印发《工业互联网专项工作组2022年工作计划》的通知。文件中提到，支持高校在有关一级学科下自主设置工业互联网相关二级学科或交叉学科。 在“加大人才保障”中提到，支持和指导高等院校、职业院校加强工业互联网相关学科专
为国“深潜”的这一生
1988年初，我国完全自主研发的核动力潜水艇（以下简称“核潜艇”）迎来了第一场 “大考”——在南海进行极限深潜试验。这是有风险的——20多年前，美国一艘核潜艇在进行极限深潜试验试时因事故沉没，艇上100余人无一生还。 紧张的气氛在参试人员之间蔓延，有人甚至开始写近似“遗嘱”的家书。“带着沉重
“长江学者”这一称号意味着什么？
“长江学者奖励计划”是中国国家重大人才工程的重要组成部分，与“海外高层次人才引进计划”、“青年英才开发计划”等共同构成中国国家高层次人才培养支持体系。“长江学者奖励计划”是高等学校高层次人才队伍建设的引领性工程，“长江学者”、“青年长江学者”是学术性、荣誉性称号。 1998年8月，中华人民共
研究确定导致糖尿病发病的全新突变
【糖尿病和胰岛素分泌肿瘤背后全新的基因突变】根据美国国家科学院的报告，研究人员发现负责调节胰岛素分泌的基因，很可能是胰岛素神经内分泌肿瘤和一种非胰岛素依赖型糖尿病的发病原因。 这种突变确定为p.ser64phe MafA基因突变，研究人员在胰岛素神经内分泌肿瘤和成人糖尿病患者中同时找到。
一项新研究挑战基因随机突变理论
长期以来，基因突变的随机性一直是生物演化理论的基础，然而这个生物学经典观点受到一项新研究的挑战。 来自美国加利福尼亚大学戴维斯分校和德国马克斯·普朗克发育生物学研究所的研究人员日前在英国《自然》杂志上发表论文说，他们通过拟南芥实验发现，基因突变并非是随机的，而是以某种对植物有益的方式进行。这一
新研究：基因突变可以预防青光眼
青光眼作为当今全球不可逆失明的主要原因，深深的困扰着许多人。近日，一项迄今为止规模最大的青光眼国际研究合作有可能为治疗和预防青光眼指明了方向。这项涉及全世界6大洲36个国家12万多人的研究，用深度基因测序的方法，发现了一种可以预防青光眼的突变基因。这项研究结果最近发表在《自然》子刊《Nature
基因突变或启发心脏病新药研究
据报道，几家著名研究机构当地时间18日发表了两项重大研究成果，称它们分别识别出了几种单一基因突变。这些基因突变可以使人体的三酸甘油酯终生保持在较低水平，从而防止心肌梗死的发生。 研究发现，四种在美国人中不常见的基因突变能防止高血脂，从而有效降低心肌梗死风险。这将推动预防心脏病新型药物的研究。
定点突变技术：从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究
定点突变技术——从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
定点突变技术――从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我